Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Pediatria CMUJ Masajka > ENDOKRYNOLOGIA DZIECIĘCA > Flashcards

ENDOKRYNOLOGIA DZIECIĘCA Flashcards

1
Q

Auksologia okresy wzrastania prenatalny

A
  • największa szybkość wzrastania (130 cm / rok)
  • wzrastanie zależy od czynników genetycznych i transportu łożyskowego
  • jest niezależne od hormonu wzrostu
  • IUGR = wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania (w10% przyp. ma charakter stały)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Auksologia okresy wzrastania niemowlęcy

A
  • największa szybkość wzrastania po urodzeniu (30 cm/rok)

- wzrastanie zależy od prawidłowego odżywiania

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Auksologia okresy wzrastania dziecięcy

A
  • powolne, stabilne wzrastanie

- zależy od działania GH, IGF-1, hormonów tarczycy, wit. D, odżywiania, środowiska

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Auksologia okresy wzrastania pokwitanie

A
  • skok wzrostowy (9,5 cm/rok u dziewcząt, 10,5 cm/rok u chłopców)
  • wzrastanie stymulują GH i androgeny
  • estrogeny => zarastanie chrząstek wzrostowych (dziewczęta szybciej kończą rosnąć)
  • zakończenie wzrastania: dziewczynki 14,5 rż, chłopcy 16 rż
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Auksologia wzrost

A

prawidłowo powinien mieścić się w zakresie 3. - 97. centyla

wynik należy odnosić do MPH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Auksologia MPH

A

H (mid parental height)
• dla chłopców MPH = (suma wzrostów rodziców + 13cm) / 2
• dla dziewczynek MPH = (suma wzrostów rodziców – 13cm) / 2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Auksologia GV

A

(growth velocity) = różnica wzrostu między dwoma pomiarami w odstępie 6 miesięcy
(3 miesięcy u niemowląt)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Auksologia wiek kostny (BA)

A

– oceniany na podstawie zdjęcia RTG niedominującej ręki i nadgarstka (u niemowląt – kolana)
– powinien być zgodny z wiekiem wzrostowym i chronologicznym (dopuszczalna różnica do 2 lat)
– wykorzystywany w prognozowaniu wzrostu końcowego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Auksologia masa ciała

A

– należy odnosić ją do wzrostu, a nie wieku dziecka
– na siatkach centylowych można sprawdzić masę należną dla danego wzrostu
– stopień nadmiaru/niedoboru masy ciała jest wyrażany jako odsetek masy należnej
• < 85% niedobór masy ciała
• 85-115% norma
• 115-120% nadwaga
• > 120% otyłość

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Auksologia BMI

A

(masa ciała w kg / wzrost w metrach do kwadratu) => u dzieci należy odnieść do siatek centylowych
ocena ilości tkanki tłuszczowej => pomiar fałdów tłuszczowych, pomiar obwodu pasa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Auksologia obwód głowy

A

– mierzy się za pomocą taśmy krawieckiej przez wypukłość potyliczną i guzy czołowe
– za wynik uznaje się średnią z trzech pomiarów
– wynik należy odnieść do siatek centylowych
– pomiar powinien być wykonywany na każdej wizycie do 3 rż dziecka

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Auksologia fizjologiczne dojrzewanie płciowe dziewczęta

A
  • początek w 8-13 rż (średnio 10 rż)
    1) powiększenie piersi
    2) skok wzrostowy
    3) owłosienie łonowe
    4) pierwsza miesiączka
  • ~2,5 roku po rozpoczęciu dojrzewania
  • po jej wystąpieniu szybkość wzrastania hamuje
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Auksologia fizjologiczne dojrzewanie płciowe chłopcy

A
  • początek w 9-14 rż (średnio 12 rż)
    1) powiększenie jąder (≥ 4ml)
    2) owłosienie łonowe
    3) skok wzrostowy
  • ~1,5 roku po rozpoczęciu dojrzewania
  • przy objętości jąder 12-15 ml
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Auksologia pomiar objętości jąder

A

do pomiaru objętości jąder służy orchidometr Pradera

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Auksologia ocena zaawansowania dojrzewania płciowego

A

ocena zaawansowania dojrzewania płciowego => skala Tannera

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Auksologia Thelarche

A

(rozwój piersi u dziewcząt)
Th1 = wygląd dziecięcy
Th2 = stadium pączka
Th3 = powiększenie piersi poza obręb otoczki, brak oddzielenia konturów otoczki i brodawki
Th4 = dalsze powiększenie piersi, oddzielenie konturów otoczki i brodawki
Th5 = stadium dojrzałe, otoczka cofa się do poziomu sutka, wystaje tylko brodawka

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Auksologia Pubarche

A

(rozwój owłosienia łonowego)
P1 = brak
P2 = długie, pojedyncze, proste włosy wzdłuż warg sromowych lub u nasady prącia
P3 = włosy ciemniejsze, grubsze, skręcone, nad spojeniem łonowym
P4 = włosy ciemne, grube, mocno skręcone o wyglądzie typowym dla dorosłych bez przyśrodkowej pow.ud
P5 = włosy zajmują również przyśrodkową powierzchnię ud

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Auksologia Gonadarche

A

(rozwój narządów płciowych u chłopców)
G1 = wygląd dziecięcy
G2 = początek powiększenia jąder i moszny, dyskretny wzrost pigmentacji i pomarszczenie moszny
G3 = powiększenie prącia, dalszy wzrost jąder i moszny
G4 = dalsze powiększanie prącia, rozwój żołędzi, powiększenie jąder, ścieńczenie skóry moszny
G5 = narządy płciowe typowe dla dorosłego mężczyzny

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Niski wzrost

A

wysokość ciała < 3. centyla (lub < 1,5SD od MPH)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Niski wzrost zahamowanie wzrastania

A

GV < 25. centyla
– najczęstszy niespecyficzny objaw chorób przewlekłych u dzieci
– dotyczy 3% populacji
– jego najczęstszą przyczyną jest niedożywienie
– najczęstza przyczyna w krajach rozwiniętych: prawidłowe warianty niskiego wzrostu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Niski wzrost rodzinny niski wzrost

A

– prawidłowy wariant niskiego wzrostu
– niscy rodzice, niskie MPH
– wiek wzrostowy < wiek kostny < wiek chronologiczny
– niski wzrost końcowy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Niski wzrost konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania

A

– prawidłowy wariant niskiego wzrostu
– częściej występuje u chłopców
– dłuższy okres wzrastania i niższe tempo wzrostu, opoźnienie pojawiania się cech płciowych
– MPH prawidłowe, wzrost końcowy prawidłowy, ale osiągany w późniejszym wieku
– wiek kostny < wiek wzrostowy < wiek chronologiczny

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Niski wzrost pierwotny niedobór wzrostu

A

– wrodzone, nieodwracalne zmniejszenie potencjału wzrostowego
– wiek wzrostowy < wiek kostny < wiek chronologiczny
– przyczyny: zespół Turnera, zespół Downa, zespół Noonan, zespół Pradera-Willego, zespół SilveraRussela, dysplazje kostne, IUGR (10% przypadków hipotrofii wewnątrzmacicznej)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Niski wzrost wtórny niedobór wzrostu

A

– wrodzone lub nabyte zmniejszenie potencjału wzrostowego, zwykle odwracalne
– wybitne opóźnienie wieku kostnego (!)
– wiek kostny < wiek wzrostowy < wiek chronologiczny
– przyczyny: niedożywienie, choroby serca i płuc, celiakia, IBD, PChN, niedobór GH,
hiperkortyzolemia, niedoczynność tarczycy, niewyrównana cukrzyca, problemy emocjonalne,
leczenie GKS, leczene przeciwnowoworowe i inne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Niski wzrost postępowanie w niedoborach wzrostu:

A

• eliminacja czynników spowalniających wzrost (uzupełnianie niedoborów pokarmowych, leczenie
choroby podstawowej itp)
• leczenie ludzkim rekombinowanym GH
=> udowodniona skuteczność m.in. w zespole Turnera, PChN
=> korzystnie wpływa na metabolizm w zespole Pradera-Willego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Wysoki wzrost

A

– wysokość ciała > 97 centyla dla wieku chronologicznego
– najczęstszą przyczyną są prawidłowe warianty wysokiego wzrostu
– należy wykluczyć inne przyczyny:

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Wysoki wzrost genetyczne

A

z. Klinefeltera, Marfana, fraX, Kallmana, Sotosa, homocystynuria

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Wysoki wzrost endokrynopatie

A

przedwczesne dojrzewanie płciowe, gigantyzm (gruczolak somatotropinowy przysadki)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Przedwczesne dojrzewanie płciowe (PP)

A

< 8rż u dziewczynek => najczęściej idiopatyczne prawdziwe przedwczesne dojrzewanie (częściej!)
< 9rż u chłopców => najczęściej guzy OUN, gonad i mutacje genów!!!
każde dziecko z przedwczesnym dojrzewaniem należy skierować do ośrodka specjalistycznego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Przedwczesne dojrzewanie płciowe (PP) prawdziwe

A

(GnRH-zależne)
– przyczyny: genetyczne, idiopatyczne, guzy OUN (glejaki, hamartoma podwzgórza)
– prawidłowa kolejność faz dojrzewania
– w badaniach dodatkowych wyższy od przedpokwitaniowego wyrzut LH i FSH
– ewentualne zmiany można uwidocznić w MR okolicy podwzgórzowo-przysadkowej
– leczenie: triptorelina, zabieg operacyjny

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Przedwczesne dojrzewanie płciowe (PP) rzekome

A

e (Gn-RH niezależne)
– przyczyny: autonomiczna funkcja nadnerczy (np WPN), gonad (guzy jąder i jajników), hormony
tkanki tłuszczowej, pierwotna niedoczynność tarczycy, NF1
– odwrócenie kolejności faz dojrzewania
– przedpokwitaniowe lub zahamowane LH i FSH
– znaczne podwyższenie poziomu testosteronu i/lub estradiolu
– czasem obecne markery guzów => BhCG, AFP, CEA, Ca-125, AMH
– należy wykonać badania obrazowe narządów płciowych i nadnerczy
– dojrzewanie izoseksualne = rozwój płciowy zgodny z płcią dziecka
– dojrzewanie heteroseksualne = wirylizacja u dziewcząt, feminizacja u chłopców

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Przedwczesne dojrzewanie płciowe (PP) wrodzony przerost nadnerczy (WPN)

A

(WPN)
– cechuje się się nadmiernym wydzielaniem androgenów nadnerczowych i niedoborem kortyzolu
– przyczyną jest genetycznie uwarunkowany brak enzymów szlaku biosyntezy hormonów nadnerczy
(głównie 21-hydroksylazy i 11b-hydroksylazy)
– postać klasyczna z utratą soli => wymioty, biegunki, odwodnienie, hiponatremia, hiper/hipokaliemia,
kwasica metaboliczna
– postać klasyczna bez utraty soli => skłonność do przełomów nadnerczowych, hipoglikemia, wstrząs
– postać nieklasyczna => przedwczesne dojrzewanie, przyspieszenie wzrastania, androgenizacja u ♀
– leczenie: GKS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Hipogonadyzm

A

1) brak rozwoju piersi po 13 rż lub
2) brak zwiększenia objętości jąder po 14 rż lub
3) brak pełnej dojrzałości płciowej po 5 latach od rozpoczęcia dojrzewania
– częściej dotyczy mężczyzn
– przyczyną jest niedobór lub upośledzone działanie hh płciowych
– w każdym przypadku należy oznaczyć kariotyp i ocenić czynność innych osi hormonalnych
– zawsze opóźniony jest wiek kostny, częsta jest osteoporoza

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Hipogonadyzm hipergonadotropowy

A

– pierwotne uszkodzenie gonad
– zwykle nieodwracalny
– przyczyny: zespół Klinefeltera, Turnera, wnętrostwo, aplazja jąder, RTH, CTH i inne
– należy wykonać USG miednicy (lokalizacja i ocena morfologii gonad, lokalizacja macicy)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Hipogonadyzm hipogonadotropowy

A

– uszkodzenie podwzgórza i/lub przysadki
– odwracalny (konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania, niedożywienie, nadmierny
wysiłek, niedoczynność tarczycy, zespół Cushinga, hiperprolaktynemia)
– nieodwracalny (wielohormonalna niedoczynność przysadki, RTH, CTH, guzy i wady OUN)
– należy wykonać MR okolicy podwzgórzowo-przysadkowej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Hipogonadyzm objawy towarzyszące

A

łatwiają diagnostykę:
• opóźnienie wzrastania od 1rż => wielohormonalna niedoczynność przysadki
• hiperkortyzolemia => zespół Cushinga
• niski wzrost, płetwiasta szyja, wady serca => zespół Turnera
• otyłość => zespół Pradera-Willego
• mała objętość jąder, dobry rozwój prącia => zespół Klinefeltera
• zaburzenia węchu => zespół Kallmana
• otyłość i zmiany barwnikowe siatkówki => zespół Bardeta-Biedla, zespół Laurence’a-Moona
• gonady badalne w kanale pachwinowym lub fałdach wargowo-sromowych => CAIS/PAIS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Hipogonadyzm zwiększone ryzyko nowotworów

A

dysgenezja gonad z obecnym fragmentem chr.Y, CAIS, PAIS

– konieczne usunięcie gonad!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Hipogonadyzm postępowanie:

A

– każde dziecko z hipogonadyzmem skieruj do ośrodka referencyjnego
– leczenie chorób leżących u podłoża hipogonadyzmu / substytucja hormonów

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Hiperandrogenizacja u dziewcząt

A

– najczęstsze przyczyny: zespół policystycznych jajników, nieklasyczna postać WPN
– zawsze jednak w pierwszej kolejności należy wykluczyć obecność guzów androgennych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Hiperandrogenizacja u dziewcząt zespół policystycznych jajników (PCOS)

A

– objawia się hirsutyzmem, zaburzeniami miesiączkowania, niepłodnością i obecnością
policystycznych jajnikow (cn 12 niedojrzałych pęcherzyków w jajniku lub jajnik > 10ml)
– policystyczne jajniki są również obecne we wrodzonym przeroście nadnerczy i 10-30% zdrowych ♀
– podwyższone stężenie DHEA-S, LH, podwyższony lub prawidłowy poziom testosteronu
– obniżone stężenie SHBG
– często współistnieje insulinooporność, DM2
– leczenie: dieta, zwiększenie aktywności fizycznej, cykliczna antykoncepcja, mtformina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Zaburzenia rozwoju płci (DSD) podział

A

1) DSD z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych => np zespół Turnera, Klinefeltera
2) DSD z kariotypem 46,XY => np zespół niewrażliwości na androgeny
3) DSD z kariotypem 46,XX => np brak aromatazy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Zaburzenia rozwoju płci (DSD) stan naglący w pediatrii

A

ryzyko przełomu nadnerczowego i urazu psychospołecznego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Zaburzenia rozwoju płci (DSD)

A

– należy wykonać badania laboratoryjne (jonogram, glikemia, kariotyp, hormony) i obrazowe (USG
miednicy, wziernikowanie pochwy, cystogenitografia)
– nie ma możliwości rozpozania typu DSD na podstawie samego wyglądu narządów zewnętrznych
– ocena wirylizacji u dziewcząt => skala Pradera
– konieczna jest wielospecjalistyczna diagnostyka w ośrodku referencyjnym
– płeć należy “wybrać” w taki sposób, by możliwa była jak najlepsza korekcja wady i pacjent mógł w
pełni funkcjonować pod względem psychoseksualnym

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Moczówka prosta centralna

A

– zmniejszenie wydzielania ADH w podwzgórzu lub jej transportu do płata tylnego przysadki
– może być wrodzona lub nabyta (uszkodzenie podwzgórza i przysadki, choroby naciekowe OUN,
autoimmunizacyjne zapalenie przysadki, zakażenia OUN)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Moczówka prosta centralna objawy

A

– poliuria, polidypsja
– odwodnienie, objawy hipernatremii
– gorączka,ogniskowe objawy neurologiczne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Moczówka prosta centralna badania dodatkowe:

A

– hipernatremia, zwiększona osmolarność osocza, spadek poziomu ADH– zwiększona objętość, spadek osmolarności i ciężaru właściwego moczu
– test odwodnieniowo-wazopresynowy => restrykcja płynów powoduje pogłębienie
hiperosmolarności surowicy i spadek masy ciała, nie wpływa na osmolarność i objętość moczu,
dopiero podanie desmopresyny powoduje wzrost osmolarności moczu
– należy wykonać MR okolicy podwzgórzowo-przysadkowej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Moczówka prosta centralna leczenie

A

desmopresyna (kontroluj bilans płynów i natremię!)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Zespół nieadekwatnego wydzielania ADH (SIADH)

A

– wydzielanie ADH jest nieadekwatnie wysokie
– jest to stan zagrożenia życia
– przyczyny: jatrogenne (po operacji guzów OUN), przedawkowanie desmopresyny, diuretyki
tiazydowe, leki przeciwdrgawkowe, choroby nowotworowe, neurologiczne i choroby płuc
– objawy: przyrost masy ciała, nudności i wymioty, bóle głowy, zaburzenia orientacji, senność,
drgawki, śpiączka
– nigdy nie występują zmiany wolemii

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Zespół nieadekwatnego wydzielania ADH (SIADH)

badania dodatkowe:

A
  • hiponatremia, zmniejszona osmolarność surowicy

* zwiększona osmolarność moczu

50
Q

Zespół nieadekwatnego wydzielania ADH (SIADH)

postępowanie

A

leczenie choroby podstawowej, restrykcja płynów substytucja Na (roztwory hipertoniczne)

51
Q

Niedoczynność tarczycy

pierwotna

A

dysgenezja tarczycy, niedobór jodu, TRAb od matki, choroba Hashimoto, leki, zapalenie itp

52
Q

Niedoczynność tarczycy

wtórna

A

wielohormonalna niedoczynność przysadki, guzy OUN, RTH, autoimm.zap.przysadki itp

53
Q

Niedoczynność tarczycy

objawy

A

– niedobór wzrostu, opóźnienie rozwoju psychoruchowego
– przyrost masy ciała
– opóźnione ząbkowanie, niedosłuch, zaburzenia mowy
– zaparcia
– męczliwość, senność, problemy z koncentracją
– uczucie zimna
– wypadanie włosów
– u dziewcząt zaburzenia miesiączkowania
– badanie fizykalne: sucha skóra, rzekomy przerost mm, obrzęk śluzowaty

54
Q

Niedoczynność tarczycy

u noworodków

A

przedłużająca się żółtaczka fizjologiczna, spadek apetytu, zmniejszony odruch ssania,
ochrypły głos, powiększony język, trudności w oddychaniu, hipotonia mm, bradykardia, obrzęki

55
Q

Niedoczynność tarczycy

badania dodatkowe

A

– wzrost TSH (prawidłowo < 15 mIU/l) w niedoczynności pierwotnej, spadek TSH we wtórnej
– spadek fT3 i fT4
– w chorobie Hashimoto obecne Ig anty-TPO i anty-TG
– hiperlipidemia

56
Q

Niedoczynność tarczycy

badanie przesiewowe

A

hh tarczycy są niezbędne do prawidłowego rozwoju mózgu u płodu i dziecka do lat 3
– badanie przesiewowe pod kątem niedoczynności tarczycy wykonuje się w 3-6 dż
– polega ono na oznaczeniu poziomu TSH w suchej kropli krwi
– jeśli wynosi ono > 35 mIU/l pobierz krew na oznaczenie TSH i fT4 i włącz leczenie lewotyroksyną

57
Q

Niedoczynność tarczycy

leczenie

A

leczenie niedoczynności tarczycy: substytucja lewotyroksyny

58
Q

Nadczynność tarczycy

A

– najczęstsza przyczyna u dzieci: choroba Gravesa-Basedowa
– inne przyczyny: hashitoxicisis, guzki autonomiczne, nadmiar jodu, leczenie amiodaronem, wole
guzkowe toksyczne, podostre zapalenie tarczycy

59
Q

Nadczynność tarczycy

objawy

A
  • krążenie hiperkinetyczne
  • drżenia palców i języka
  • wzrost apetytu, spadek masy ciała, biegunka
  • przyspieszenie wzrastania
  • potliwość
  • męczliwość, nerwowość, nadpobudliwość, problemy z koncentracją
  • moczenie nocne
  • bóle głowy
  • zaburzenia miesiączkowania
  • w chorobie Gravesa => szmer naczyniowy nad tarczycą, orbitopatia, obrzęk przedgoleniowy
60
Q

Nadczynność tarczycy

u noworodków

A

tachykardia, hiperkinezja, żółtaczka, wymioty, biegunka, hepatosplenomegalia, zwiększone
pragnienie i łaknienie, potliwość, niewydolność krążeniowa i oddechowa, wytrzeszcz, kraniosynostoza

61
Q

Nadczynność tarczycy

badania dodatkowe

A

– spadek TSH w nadczynności pierwotnej, wzrost we wtórnej
– wzrost fT3 i fT4
– w chorobie Gravesa obecne przeciwciała przeciwko receptorom TSH (TRAb)

62
Q

Nadczynność tarczycy

przełom tarczycowy

A

– stan zagrożenia życia

– mogą wystąpić hipertermia, drgawki, śpiączka i zgon

63
Q

Nadczynność tarczycy

leczenie nadczynności tarczycy:

A

– zachowawcze => beta-blokery, tyreostatyki
– radykalne => 131-J, operacja
– w przełomie tarczycowym: tyreostatyki, beta-blokery, GKS, jodek potasu, węglan litu

64
Q

Wole proste

A

– jednolite powiększenie tarczycy przebiegające z eutyreozą
– niezwiązane ze zmianami nowotworowymi ani zapalnymi
– najczęstsza przyczyna: niedobór jodu (w Polsce obecnie występuje rzadko)
– objawy: uczucie ucisku w szyi, zaburzenia połykania, problemy z oddychaniem
– może zostać obiektywnie rozpoznane w badaniu USG
– każde powiększenie tarczycy wymaga ustalenia etiologii przed rozpoczęciem leczenia

65
Q

Wole guzkowe i rak tarczycy wole guzkowe

A

obecność w tarczycy wykrywalnych w badaniu USG lub palpacyjnie guzków
– może być obojętne, nadczynne lub niedoczynne
– guzki w 10-50% przypadków są złośliwymi rakami
– w każdym przypadku wola guzkowego należy wykonać USG (m.in. ocena cech złośliwośći)– wykrycie guzków gorących (autonomicznie produkujących hh tarczycy, o niewielkim ryzyku
przemiany w raka) możliwe jest za pomocą scyntygrafii

66
Q

Wole guzkowe i rak tarczycy wskazania do biopsji guzka

A

– guzek badalny palpacyjnie
– guzek pojedynczy > 8mm z cechami złośliwości w USG
– guzek < 5mm, niezależnie od obrazu USG, jeśli występuje u dziecka < 10rż, chłopca, po
napromienianiu głowy i szyi lub z (+) wywiadem rodzinnym pod kątem raka tarczycy

67
Q

Wole guzkowe i rak tarczycy cechy złośliwości w USG

A

hipoechogenność, lokalizacja podtorebkowa, brak wyraźnych granic,
naciekanie okolicznej tkanki, zlewanie się kilku guzków w jeden, mikrozwapnienia, nieprawidłowy obraz
węzłów chłonnych, bogate unaczynienie

68
Q

Wole guzkowe i rak tarczycy BAC

A

BAC nie pozwala na odróżnienie raka brodawkowatego i niektórych innych zmian => konieczny histpat

69
Q

Wole guzkowe i rak tarczycy lewotyroksyna

A

lewotyroksyna może być podawana w niegorących, łagodnych guzkach TSH-zależnych

70
Q

Wole guzkowe i rak tarczycy raki tarczycy

A

1) raki zróżnicowane => brodawkowaty (najczęstszy) i pęcherzykowaty
2) raki niezróżnicowane => rdzeniasty, anaplastyczny
– 1-2% złośliwych nowotworów u dzieci
– zwykle mają charakter wieloogniskowy
– są bardziej agresywne niż u dorosłych, ale mają lepsze rokowanie
– głównym czynnikiem ryzyka jest promieniowanie jonizujace
– rak rdzeniasty typowo występuje w zespole MEN2 (mutacja protoonkogenu RET)

71
Q

Wole guzkowe i rak tarczycy raki tarczycy

postępowanie

A

– całkowite pozatorebkowe wycięcie tarczycy wraz z usunięciem okolicznych węzłów chłonnych
– wskazania: rozpoznanie raka, stwierdzenie mutacji RET, wzrost poziomu kalcytoniny
– w rakach zróżnicowanych: uzupełniająca terapia 131-J
– ciągła supresja TSH za pomocą lewotyroksyny
pacjent do końca życia musi być monitorowany w ośrodku referencyjnym

72
Q

Niedoczynność kory nadnerczy

pierwotna

A

(choroba Addisona)
– wrodzona => WPN, oporność rec. ACTH, hipoplazja lub aplazja nadnerczy, zespół Allgrove’a
– nabyta => głównie autoimmunizacja, ale też gruźlica, nowotwory, adrenalektomia, leki

73
Q

Niedoczynność kory nadnerczy

wtórna

A

wielohormonalna niedoczynność przysadki, zabiegi, guzy, promieniowanie jonizujące

74
Q

Niedoczynność kory nadnerczy

objawy

A
  • osłabienie, omdlenia, męczliwość
  • spadek apetytu, nudności, wymioty, spadek mc
  • bóle mm i stawów, mała tolerancja wysiłku
  • niskie CTK
  • cisawica (zwłaszcza w miejscach wyeksponowanych) w niewydolności pierwotnej
  • objawy androgenizacji
  • hiperkaliemia, hiponatremia, hipoglikemia
  • kwasica metaboliczna
75
Q

Niedoczynność kory nadnerczy

test rezerwy nadnerczowej

A

różnicowanie niedoczynności pierwotnej i wtórnej

=> stymulacja kory nadnerczy syntetycznym ACTH

76
Q

Niedoczynność kory nadnerczy

badania

A

w niedoczynności pierwotnej wykonaj USG/TK brzucha

w niedoczynności wtórnej wykonaj MR okolicy przysadkowo-podwzgórzowej

77
Q

Niedoczynność kory nadnerczy

leczenie

A

substytucja kortyzolu, fludrokortyzonu i dehydroepiandrostendionu

78
Q

Niedoczynność kory nadnerczy

ostra niedoczynność kory nadnerczy

A

ostra niedoczynność kory nadnerczy (przełom nadnerczowy)
– przyczyny: wylew do nadnerczy, uraz nadnerczy, WPN z utratą soli, nagłe przerwanie
kortykoterapii, udar przysadki
– objawy: gorączka, wybroczyny, ból brzucha, wymioty, odwodnienie, wstrząs
– leczenie: GKS i wyrównywanie zaburzeń wodno-elektrolitowych, niedoboru płynów, glukozy,
leczenie choroby podstawowej

79
Q

Zespół Cushinga

A

– zespół objawów wynikających z nadmiaru GKS
– najczęstszą przyczyną jest przewlekła kortykoterapia
zespół ACTH-niezależny (zwykle < 7rż) => gruczolak, rak, rozrost nadnerczy, GKS
zespół ACTH-zależny (zwykle > 7rż) => gruczolak przysadkim ektopowe wydzielanie ATCH

80
Q

Zespół Cushinga objawy

A 
– bóle głowy, zaburzenia snu
– zwiększona podatność na infekcje
– zaburzenia zachowania
– zmniejszona szybkość wzrastania
– przyrost mc, otyłość centralna
– rozstępy skórne, wylewy krwawe i wybroczyny na skórze
– zaniki i osłabienie siły mm
– rzekome przedwczesne dojrzewanie
– wirylizacja u dziewcząt
– nadciśnienie tętnicze
81
Q

Zespół Cushinga potwierdzenie hiperkortyzolemii

A
  • wzrost wydalania wolnego kortyzolu z moczem
  • brak supresji kortyzolu w teście hamowania z 1mg deksametazonu
  • nieprawidłowy dobowy rytm wydzielania kortyzolu
82
Q

Zespół Cushinga różnicowanie hiperkortyzolemii

A

• zespół Cushinga ACTH-zależny => wzrost ACTH, hamowanie 8 mg deksametazonu
• zespół Cushinga ACTH-niezależny => spadek ACTH, brak hamowania 8mg deksametazonu
inne badania: hipokaliemia, hipofosfatemia, hiperlipidemia, poliglobulia, wzrost leukocytów i płytek

83
Q

Zespół Cushinga badania obrazowe

A

– w zespole ACTH-zależnym => MR okolicy podwzgórzowo-przysadkowej, RTG klp, densytometria
– w zespole ACTH-niezależnym => USG/TK/MR i scyntygrafia nadnerczy

84
Q

Zespół Cushinga postępowanie

A

– w zespole jatrogennym – zmniejszenie dawki GKS
– leczenie wstępne, zmniejszające poziom kortyzolemii => aminoglutetymid, ketokonazol
– po takim przygotowaniu => usunięcie zmiany nadczynnej w nadnerczu / gruczolaka przysadki+ leczenie NT, cukrzycy, osteoporozy, zaburzeń lipidowych
+ substytucja GKS po operacji

85
Q

Niedoczynność przytarczyc przyczyny wrodzone:

A

– noworodek matki z hiperkalcemią lub cukrzycą
– zespół di George’a
– dziedziczne postaci niedoczynności przytarczyc
– rzekoma niedoczynność przytarczyc (fenotyp Albrighta = niedobór wzrostu, otyłość, okrągła twarz,
krótka szyja, krótkie palce, skrócenie III/IV kości śródstopia/śródręcza)

86
Q

Niedoczynność przytarczyc przyczyny nabyte

A

operacje, promieniowanie jonizujące, hemochromatoza, ch.Wilsona, niedobór
magnezu, alkaloza oddechowa
hipokalcemia, hipofosfatemia
spadek PTH w niedoczynności pierwotnej, wzrost PTH w niedoczynności rzekomej

87
Q

Niedoczynność przytarczyc tężyczka jawna

A

=> symetryczne toniczne skurcze mm rąk, przedramion, ramion, twarzy, klp, kkd
=> równoważniki objawów tężyczkowych = skurcz powiek, krtani, naczyń (w tym tt wieńcowych,
trzewnych i mózgowych!

88
Q

Niedoczynność przytarczyc tężyczka utajona

A

=> objaw Chwostka = opukiwanie okolicy nerwu twarzowego powoduje skurcze mm mimicznych
=> objaw Trousseau = uciśnięcie ramienia mankietem sfingomanometru na 3 minuty powoduje
zaciśnięcie dłoni w tzw. “rękę położnika”

89
Q

Niedoczynność przytarczyc przewlekła hipokalcemia

A

zwapnienia w tkance podskórnej, sucha skóra, łamliwe włosy, zaćma,
upośledzenie umysłowe, depresja, zaburzenia lękowe
hipokalcemia może wydłużać QT

90
Q

Niedoczynność przytarczyc postępowanie

A

– w tężyczce => glukonian wapnia (pod kontrolą EKG)

– w stanach przewlekłych => wapń elementarny p.o. + witamina D

91
Q

Nadczynność przytarczyc pierwotna

A

– przyczyny: gruczolak, hiperplazja, rak, sole litu
– wzrost PTH, hiperkalcemia, hipofosfatemia, hiperfosfaturia, poliuria
– może stanowić składową zespołów MEN1 i MEN2

92
Q

Nadczynność przytarczyc wtórna

A

– częstsza u dzieci, ma charakter odwracalny
– przyczyny: PChN, zespół upośledzonego wchłaniania wapnia, osteodystrofia wątrobowa,
hipomagnezemia
– wzrost PTH, hipokalcemia, hiperfosfatemia, spadek wit.D

93
Q

Nadczynność przytarczyc objawy

A

osłabienie, kamica nerkowa, wielomocz, nadciśnienie tętnicze, bóle kości, złamania
patologiczne, choroba wrzodowa, OZT, bóle głowy, depresja, złogi w rogówce, guz okolicy szyi

94
Q

Nadczynność przytarczyc EKG

A

wydłużenie odstępu PQ, skrócenie QT

95
Q

Nadczynność przytarczyc postępowanie

A

– leczenie hiperkalcemii => nawadnianie, furosemid, kalcytonina, GKS, bisfosfoniany, fosforany
– leczenie choroby podstawowej (usunięcie gruczolaka, leczenie PChN itp)

96
Q

Cukrzyca cukrzyca typu 1

A

– najczęstszy typ cukrzycy u dzieci (coraz więcej dzieci choruje, coraz młodszy wiek zachorowania)
– autoimmunologiczna destrukcja komórek beta trzustki
– obecne autoprzeciwciała przeciwko komórkom wysp
– leczenie: insulinoterapia (edukacja pacjenta i rodziny, samokontrola glikemii, op.psychologiczna)

97
Q

Cukrzyca cukrzyca typu 2

A

– występuje u młodzieży z insulinoopornością (wynikającą z nadwagi, braku aktywności fiz)
– obecne inne objawy insulinooporności: acanthosis nigricans, NT, dyslipidemia, PCOS
– leczenie: dieta, wysiłek fizyczny, leki doustne (metformina)
– w razie nieskuteczności leków doustnych – insulinoterapia

98
Q

Cukrzyca inne typy cukrycy

A

– MODY (cukrzyca dziedziczona AD, ujawnia się w młodym wieku, bardziej przypomina DM2,
leczona lekami doustnymi – pochodne sulfonylomocznika)
– przetrwała cukrzyca noworodkowa
– cukrzyca może też wystąpić w przebiegu zespołu Cushinga, leczenia GKS, gigantyzmu,
mukowiscydozy, zapalnia trzustki, różyczki, CMV i innych
– do wystąpienia cukrzycy predysponują m.in. zespół Downa, Turnera, Pradera-Willego

99
Q

Cukrzyca objawy

A
  • poliuria, polidypsja, moczenie nocne
  • utrata masy ciała, senność, osłabienie
  • stany zapalne narządów moczowo-płciowych
100
Q

Cukrzyca rozpoznanie cukrzycy:
nieprawidłowa
glikemia na czczo

A

glikemia na czczo 100-125 mg/dl
(5,6-6,9 mmol/l)
nieprawidłowa glikemia na czczo i nieprawidłowa tolerancja glukozy to stany przedcukrzycowe

101
Q

Cukrzyca rozpoznanie cukrzycy:
nieprawidłowa
tolerancja glukozy

A

glikemia w 2h OGTT 140-199 mg/dl
(7,8-11 mmol/l)
nieprawidłowa glikemia na czczo i nieprawidłowa tolerancja glukozy to stany przedcukrzycowe

102
Q

Cukrzyca rozpoznanie cukrzycy:

cukrzyca

A

1) glikemia przygodna > 200 (>11,1) u chorego z objawami
2) dwukrotnie oznaczona glikemia na czczo >126 (>7)
3) glikemia w 2h OGTT > 200 (11,1)

103
Q

Cukrzyca cukrzycowa kwasica ketonowa

A

– ostre powikłanie cukrzycy spowodowane znacznym niedoborem lub brakiem insuliny
– częściej występuje w DM1, może być jej pierwszym objawem

104
Q

Cukrzyca cukrzycowa kwasica ketonowa przyczyny

A

opóźnione rozpoznanie DM1, zwiększone zapotrzebowanie na insulinę (np infekcja),
błędy w dawkowaniu insuliny, zaburzenia odżywiania, awaria pompy insulinowej, stosowanie leków
hiperglikemizujących (np GKS)
– znaczna hiperglikemia powoduje diurezę osmotyczną i odwodnienie chorego
– rozwija się kwasica metaboliczna

105
Q

Cukrzyca cukrzycowa kwasica ketonowa objawy

A

objawy cukrzycy + wymioty, duszność, ból brzucha, zaburzenia świadomości

106
Q

Cukrzyca cukrzycowa kwasica ketonowa w badaniu fizykalnym

A

cechy odwodnienia, oddech Kussmaula, zapach acetonu z ust, zaburzenia
świadomości, niedobór masy ciała

107
Q

Cukrzyca cukrzycowa kwasica ketonowa postępowanie

A

• nawadnianie
• insulinoterapia (glikemię należy obniżać stopniowo, zbyt szybka insulinoterapia może
doprowadzić do obrzęku mózgu)
• uzupełnianie niedoboru elektrolitów, głównie potasu
• leczenie kwasicy => podanie dwuwęglanów tylko przy pH < 6,9 i objawach NS
• stałe monitorowanie stanu pacjenta

108
Q

Otyłość prosta

A

– najczęstsza choroba przewlekła u dzieci (3-10% dzieci na świecie)
– jest to masa ciała > 120% masy należnej lub BMI > 97. centyla dla płci i wieku
– spowodowana nieprawidłowym żywieniem i małą aktywnością fizyczną, czynnikami
emocjonalnymi, kulturowymi i inymi
– może mieć charakter dziedziczny (wielogenowy)

109
Q

Otyłość prosta otyłość wtórna

A 
choroby genetyczne (np z.Pradera-Willego), zaburzenia hormonalne (np z.Cushinga),
czynniki jatrogenne (np GKS, antydepresanty, neuroleptyki)
110
Q

Otyłość prosta powikłania otyłości:

A 
– zaburzenia miesiączkowania
– ginekomastia
– bóle głowy, kończyn
– zakażenia skóry
– kamica żółciowa, stłuszczenie wątroby
– niska samoocena
111
Q

Otyłość prosta postępowanie:

A

– aktywność fizyczna (co najmniej 60 min dziennie)
– dieta redukcyjna o niskim indeksie glikemicznym, bogata w błonnik
– prewencja i leczenie powikłań
– leczenie przyczyn otyłości wtórnej

112
Q

Zespół metaboliczny

A

– zespół powikłań otyłości, prowadzących do przedwczesnego wystąpienia cukrzycy i miażdżycy
– dotyczy 40-70% otyłych nastolatków
– nie rozpoznaje się przed 10 rż

113
Q

Zespół metaboliczny rozpoznawanie

A

• występowanie otyłości (obwód pasa > 90.centyla lub > ggn dla dorosłych)
• + co najmniej 2 z poniższych:
1) hipertrójglicerydemia (TG > 1,7 mmol/l)
2) HDL < 1,03 mmol/l (lub leczenie hipolipemizujące po 16rż)
3) CTK > 130/85 (lub leczenie NT po 16rż)
4) glikemia na czczo > 5,6 mmol/l lub leczenie DM
* kobiety > 80cm, mężczyźni > 94cm

114
Q

Zespół metaboliczny postępowanie

A

leczenie poszczególnych składowych zespołu metabolicznego

115
Q

Poliendokrynopatie

A

– współwystępowanie u jednej osoby zaburzeń czynności kilku gruczołów endokrynnych
(najczęściej w postaci niedoczynności), wywołanych procesem autoimmunologicznym

116
Q

Poliendokrynopatie APS1

A

– spowodowany mutacją genu AIRE
– co najmniej 2 z poniższych:
1) niedoczynność kory nadnerczy, niedoczynność przytarczyc
2) przewlekła drożdżyca błon śluzowych, skóry i paznokci
3) niedorozwój paznokci i szkliwa zębów, keratopatia

117
Q

Poliendokrynopatie APS2

A

1) niedoczynność kory nadnerczy
2) autoimmunologiczne zapalenie tarczycy
3) czasem DM1

118
Q

Poliendokrynopatie APS3

A

1) autoimmunologiczna choroba tarczycy
2) inna choroba autoimmunologiczna (oprócz niedoczynności kory nadnerczy)
np. DM1, anemia złośliwa, bielactwo, alopecja, celiakia, hipogonadyzm, celiakia, miastenia, MIZS

119
Q

Zespoły MEN (wielonarządowej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej) zespół MEN1

A

– spowodowany mutacją genu dla białka supresorowego meniny
– dziedziczenie AD
1) pierwotna nadczynność przytarczyc (zwykle 1.objaw)
2) NET (gastrinoma, insulinoma, glukagonoma, VIPoma itp)
3) guzy przysadki (najczęściej prolactinoma)

120
Q

Zespoły MEN (wielonarządowej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej) zespół MEN2

A

– spowodowany mutacją genu RET
– wiąże się z >95% ryzykiem wystąpienia raka rdzeniastego tarczycy:
MEN2a
1) rak rdzeniasty tarczycy
2) guz chromochłonny nadnerczy
3) nadczynność przytarczyc
MEN2b
1) rak rdzeniasty tarczycy
2) guz chromochłonny nadnerczy
3) zespół anomalii fenotypowych (nerwiaki, nerwiakozwojaki, cechy marfanoidalne, wydł.żuchwa itp)
w MEN2b nigdy nie występuje nadczynność przytarczyc

Pediatria CMUJ Masajka (12 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions