Neugeborenenscreening

Question 0

Phenylkenonurie

Answer 0

Phenylalanin (im ZNS, nicht in der Leber!) → Beeinträchtigung des Hirnwachstums sowie Ausscheidung (auch von Metaboliten) im Urin↑ (“Phenylketonurie”)
Klinik
Ab dem 4.-6. Monat fällt beim Kind ein psychomotorischer Entwicklungsrückstand auf
50% zerebrale Krampfanfälle
Oft helle Haare

Question 1

Welche Krankheiten werden gescreent?

Answer 1

Hypothyreose
Phenylketonurie
Adrenogenitales Syndrom
Galaktosämie
MCAD-Defekt
Ahornsirupkrankheit
Biotinidasemangel
Carnitinstoffwechseldefekte
Glutaracidurie Typ I
Isovalerianacidämie
LCHAD-Mangel, VLCAD-Mangel

Question 2

Androgenitales Syndrom

Answer 2

autosomal-rezessiven Stoffwechselerkrankung, Störung der Kortisolsynthese in der Nebennierenrinde (NNR)
Durch verminderte Kortisolproduktion fällt der negative Feedback-Mechanismus auf die Hypophyse weg → ACTH↑ → ACTH regt die NNR-Zellen zu vermehrter Produktion an → NNR-Hyperplasie mit erhöhter Produktion der Hormonvorstufen → Androgene/Testosteron↑

Zusätzlich auch gestörte Aldosteronproduktion möglich: Aldosteron↓ → Verringerte Rückresorption von Natrium (+H2O), erhöhter Kaliumspiegel = Salzverlustsyndrom

Question 3

Bekannte Enzymdefekte beim Adrenogenitelem Syndrom

Answer 3

Bekannte Enzymdefekte
21-Hydroxylase (ca. 85%)
11β-Hydroxylase (ca. 10%)
3β-Dehydrogenase
20,22-Desmolase
17-Hydroxylase

Question 4

Galaktosämie

Answer 4

Autosomal-rezessiv vererbter Mangel an Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase
Galaktose-1-Phosphat kann nicht in Glukose-1-Phosphat umgesetzt und somit nicht in die Glykolyse eingespeist werden
Akkumulation von Galaktose-1-Phosphat
Klinik: Trinkschwäche, Gedeihstörung (Gewichtsabnahme), Erbrechen, Durchfall, Hepatomegalie, Ikterus, Gerinnungsstörungen, akutes Leberversagen
Therapie: Sofortiger Stopp der Lactose-Zufuhr! Lebenslange Galaktose bzw. Laktose-freie Diät

Question 5

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt (MCAD-Defekt)

Answer 5

Defekt im Abbau von mittelkettigen Fettsäuren → Störung der Fettsäureoxidation
Fett kann nicht als alternative Energiequelle bei Kohlenhydratmangel fungieren
Symptome: Rezidivierende Hypoglykämien, Erbrechen, Lethargie
Therapie
I.v.-Gabe von 10%iger Glukoselösung
Vermeidung von Fastenzuständen

Question 6

Ahornsirupkrankheit

Answer 6

Aminosäure-Stoffwechselstörung → Klinik: u.a. ZNS-Schäden → Therapie: Spezielle Diät

Question 7

Biotinidasemangel

Answer 7

Stoffwechseldefekt, der zu Biotinmangel führt → Klinik: Dermatitis, ZNS-Schäden → Therapie: Biotinsubstitution

Question 8

Carnitinstoffwechseldefekte

Answer 8

Fettsäure-Stoffwechselstörung → Klinik: Stoffwechselkrisen, Koma → Therapie: Spezielle Diät

Question 9

Glutaracidurie Typ I

Answer 9

Aminosäure-Stoffwechselstörung → Klinik: Motorische Störungen → Therapie: Spezielle Diät

Question 10

Isovalerianacidämie

Answer 10

Aminosäure-Stoffwechselstörung → Klinik: ZNS-Schäden → Therapie: Spezielle Diät

Question 11

LCHAD-Mangel, VLCAD-Mangel

Answer 11

Stoffwechselstörungen der langkettigen Fettsäuren → Klinik: Skelett- und Herzmuskelschwäche → Therapie: Spezielle Diät