Neoplasias Flashcards
Ardor o ampollas ante exposición mínima al sol, pecas en la infancia, cáncer de piel tempranos o múltiples
Xerodermia pigmentosa
Ardor ante exposición mínima al sol, retraso de crecimiento posnatal, sordera neurosensorial
Sd de Cockayne
Ardor ante exposición solar mínima, cabello quebradizo, ictiosis
Tricodistrofia
Telangiectasias, leuceimas, linfomas, ataxia
Sd ataxia-telangiectasia
Fotosensible, eritema malar, retraso de crecimiento, infecciones, cánceres
Sd de Bloom
Anemia aplásica, retraso de crecimiento, manchas café con leche,, alteraciones del pulgar, Leucemia mieloide aguda
Anemia de Fanconi
Triada de hiperpigmentación reticulada, distrofia ungueal y leucoplasia mucosas
Disqueratosis congénitas
Tumores sebáceos, queratoacantomas, antecedentes personales o familiares de cáncer de colon
Sd de Muir-Torre
Alteración gen TP53 predispone a?
CBC, CEC
Sd Li Fraumeni (pero sin aumento de cánceres de piel)
XP gen se asocia a?
Xeroderma pigmentosaCBC, CEC, melanoma
Gen PTCH1, Rc de hedgehog se asocia a?
CBC, tricoepiteliioma
Sd de carcioma basocelular nevoide
Gen p16 se asocia a?
Melanoma, CEC
Sd melanoma familiar
Gen BRAF se asocia a?
Melanoma
Ningun Sd asociado
Gen HRAS y NRAS se asocia a?
CEC y melanoma
Gen CYLD se asocia a?
CilindromaSd de cilindroma múltiple
Sde de tricoepitelimoa múltiple
Gen PTEN se asocia a?
Triquilemoma, melanoma
Sd de Cowden
Gen MSH2 y MLH1 se asocia a?
Carcinoma de glándulas sebáceas
Sd de Mui Torre
Sd de Ferguson Smith
Queratoacantoma
Gen LEF1 se asocia a?
Tumores sebáceos
Gen CTNNB1 se asocia a?
pilomatricoma
% progresión de QA a CEC
1-20%
Incidencia de QA en px >60 años
80%
% de QA en áreas fotoexpuestas
80%
% de QA que se presentan bajo un cuerno cutáneo
40%
Posibles patologías subyacentes bajo un cuerno cutáneo:
QA 40% CEC Queratosis seborréica Verruga vulgar filiforme Triquilemoma Queratoacantoma
% de QA que remiten al año con fotoprotección:
25%
% de cicactrices de quemaduras que experimetará cambios malignos?
2%
Papulosis bowenoide es asociado cuáles VPHs?
16, 18, 31-35, 39, 42
Oncogénicos: 16, 18, 33
VPHs que se asocian a Epidermodisplasia verruciforme
VPH 5 y 8
% de transformación de papulosis bowenoide a enfermedad de bowen o CEC invasor
1 al 2.6%
Trastorno cutáneo hereditario
Infancia
Numerosas pápulas y placas planas rosadas, verrugas planas
Riesgo elevado de CEC
Epidermodisplasia verruciforme
Gen asociado a Epidermodisplasia Verruciforme
EVER1 y EVER2
% transformación maligna de epidermodisplasia Verruciforme
30-60%
% de CEC derivado de Enfermedad de Bowen que metastatizan?
13%
10% de ellos morirán por enfermedad diseminada
Subtipos de enfermedad de Bowen;
eritematosa
pigmentada
periungueal
subungueal
Atipica epidérmica de esperosr completo?
Enf de Bowen
CEC in situ
% de transformación de Neoplasia Intraepitalial Perianal a CEC?
5%
Neoplasia intraepitelial vulvar y perianal se asocian con qué VPHs?
16, 18, 31
Sexo y Edad de presentación de neoplasia intraepitelial perianal?
Mujeres jóvenes
% de neoplasia intraepitelial perianal que se asocia a NIC=
50%
% de neoplasia intraepitelial peniana que se asocia a VPH?
40%
16, 18, 31
con qué VPH se asocia la eritroplasia de Queyrat?
VPH 8
% de progresión a CEC en..
Eritroplasia de Queyrat?
Enfermedad de Bowen Genial?
EQ 30%
EBG 3-6%
Lesipon blanca cavidad oral asoicada a tabaco y alcohol?
leucoplasia oral
% de CEC Oral asociado a lesión precancerosa?
50%
% progresión leucoplasia oral a CEC?
0-20%
% recurrencia leucoplasia oral tas escisión?
10-20%
4 subtipos de CEC verrugoso
I. Papilomatosis oral florida
IIBuschke y Loewenstein
III. Epitelioma cuniculado (6, 11, 16 y 18) hombres mayores región plantar, maloliente
IV. Cabeza, tronco ymiembros
VPH 11
CEC con células atípicias y pérdida de puentes intracelulares y producción mínima o nula de queratina
CEC de alto grado
Grado de % de células indiferenciadas (1, 2, 3, 4)
- <25% Queratinización
- <50%
- <75%
- > 75% Atípica, pérdida de puentes intracelulares
Tasa de recidiva en CEC? Mohs Electrodesecación Escisión Radiación
Mohs 3%
Electrodesecación 3.7%
Escisión 8%
Rxtx 10%
% Metástasis CEC general?
0.5-6%
% de metástasis en CEC de bajo riesgo?
1%
% recidiva CEC oreja?
18% el más alto en recidiva es oreja
% mets CEC labio?
13% el más alto en mets es labio
CEC que originan en cicatrices es de altro riesgo, cuál es la tasa de metástasis?
40%
CEC originado en piel con daño actinico es de bajo o alto riesgo?
bajo riesgo
metástasis en 5%
Márgen en CEC de bajo riesgo?
4mm
Márgen en CEC de alto riesgo?
6mm
Indicaciones de cirugía m icrográfica de Mohs
CEC invasor margenes mal definidos Labio oreja, unguela, nariz, párpado, genitales Antecedente radiación en el sitio Compromiso nervio, hueso, musuclo inmunosuprimidos Recurrencia de gran tamaño Verrugoso Que se origina en cicatrices crónicas
Ca asociado al gen PTCH
CBC
Incidencia global CBC
10%
representa el 75% de ca piel no melanoma
CBC
Incidencia global CBC
10% por año
Localización más frecuente de CBC
cara= nariz 27%
Espectro de luz asociado a CBC
UVB
Mutación más frecuente CBC
PTCH 90%
p52 50%
SMO 10%
Localización más frecuente CBC…
Nodular?
Superficial?
Pinkus?
Nodular= cabeza y cuello Superficial= Tronco Pinkus= región lumbar
% invasión perineural CBC?
0.2%
% metástasis en CBC?
Sitio más frecuente?
SV?
0.00028% a 0.55%
Ganglios linfáticos regionales y pulmón
Mueren en 8 meses
Qué tipo de CBC y tamaño se utiliza imiquimod?
CBC superficial primario
<2cm
% de CBC con márgenes positivos que NO recidiva?
50-70%
Riesgo de un segundo CBC?
50%
Trastorno AD Tres más caracterísitcos 1. meduloblastomas yCBC 2. Depresiones palmoplantares 3. Quistes odontogénicos en la mandíbula
tmb… calicficación de hoz del cerebro, costillas alteradas, familiar directo (30% no lo tienen)
Sd de nevo basocelular
Sd Gorlin Goltz
Edad promedio de CBC en en Sd de nevo basocelular n
21 años
CBC en <20 años es un criterio mayor
Gen en el Sd de Gorlin Golts
PTCH1
mutación de la vía hedgehog sonic
Dominante ligado al X Múltiples CBC Atrofodermia folicular Dilatación de orificios foliculares con cicatrices en picahielo Hipo tricosis Hipohidrosis
Sd de Basex
Atrofodermia vermiculada Fromaciones miliares Hipertricosis Tricoepiteliomas CBC VAsodilatación peri´ferica
Sd de Rombo
Sd de Rombo
Atrofodermia vermiculada Fromaciones miliares Hipertricosis Tricoepiteliomas CBC VAsodilatación peri´ferica
Sd de Basex
Dominante ligado al X Múltiples CBC Atrofodermia folicular Dilatación de orificios foliculares con cicatrices en picahielo Hipo tricosis Hipohidrosis
Edad de presentación de meduloblastoma en Sd de Gorlin Golts?
<5 años
Sd que se asocia con la aparición de queratoacantomas
Sd de Mui Torre
Características de Sd Mui Torre
tumorse sebácesos cutáneos
Tumores malignos vicerales de bjao grado ( sobre todo GI, pero tmb.. pulmón , GU, polipos colponicos)
Múltiples Queratoacantomas
leison solitaria que crece con rapidez en algunas semanas y después involuciona en meses
Hiperqueratósica
tres estadios: proliferativo, maduro y resolución
Queratoacantoma
Ferguson Smith
Múltiples Queratoacatnomas
AD
Sinónimo Sd de nevo sebáceo
Sd de Schimmelpenning Feuerstein Mims
Sd de nevo organoide
A qué se asocia el Sd de nevo sebáceo?
Nevo sebáceo congénito extenso
Oculares
Cerebrales(convulsiones oretraso mental)
Sd de nevo comedónico?
Asociación con defectos esqueleticos, cerebrales y cataratas
múltiples Queratosis Seboréicas eruptivas se asocian a qué síndrome?
Lesser trelat
El Sd de Lesser Trelat se asocia a qué neoplasia?
Adenocarcinoma gástrico
Seis síndromes de nevos epidérmicos
1) Sd de proteus
2) Sd Facomatosis pigmentoqueratósica
3) Sd Nevo sebáceo
4) Sd Nevo de Becker
5) Sd Nevo comedónico
6) síndrome de hemidisplasia congénita con nevo ictiosiforme y defecto de los miembros
Nevo epidérmico, máculas café con leche o hipopigmentadas congénitas, nevos nevocelulares congénitos y puede asociarse con anormalidades de otros sistemas. Qué síndrome es?
Sd de Nevo epidérmico
HP: Acantosis, papilomatosis e hiperqueratosis, elongación de crestas interpapilares
Clínica: Lesión verrugosa lineal de nacimiento
Nevo epidérmico
Placa lineal, lampiña, amarilla, cérea y verrugosa, que se presenta desde le nacimiento hasta la adolescencia
Nevo Sebáceo
Tumores benignos más comunes que se originan en un nevo sebáceo:
Siringocitoadenoma papilifero, tricoblastoma
Nevo sebáceo, anomalías oculares y defectos cerebrales, retraso mental o convulsiones
Sd de nevo sebáceo
Tmb llamado: Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
o Sd de nevo organoide
Poros dilatados similares a comedontes o tapones queratináceos y patrón lineal, nevoide, bilateral o zosteriforme
Nevo comedónico
Nevo comedónico, defectos esqueléticos, anomalías cerebrales y catarátas
Sd de Nevo comedónico
HP: invaginaciones epidérmicas llenas de queratina asociadas con glándulas sebáceas o folículos atróficos
Nevo comedónico
Erupción papulosa lineal idiopática
Suele aparecer en extremidades de mujeres de entre 4 meses y 15 años de edad
remite en 1-2 años
liquen estriado
Aparece en la 6ta 8tava década de la vida
Aparece en extremidad inferior
Pápula o nódulo solitario, bien delimitado, brillante eritematoso
Collarete de escamas
Palidece a la compresión
HP: queratinocitos bien dleimitados, tinición pálida, hiperplasia psoriasiforme epidérmica, queratinocitos ricos en glucógeno. Dermis con infiltrado inflamatorio mixto
Acantoma células claras/palidas/Deos
Condrodermatitis Nodular del Helix?
Clinica?
Masculino 2:1
50 años
Hélix con nódulo súbito rosado doloroso puede presentar úlcera
Dato interesante: histopatología puede haber eliminación transepitelial y necrósis de cartílago