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biochimie > Mutations > Flashcards

Mutations Flashcards

1
Q

Chaque individu 🡺un matériel génétique

Son développement et son evolution

indépendant de

A

son milieu,

son environnement et

son alimentation

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2
Q

L’information génétique est dupliquée au cours de quel phase

A

S du cycle cellulaire

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3
Q

Chaque copie d’ADN est perpétuée dans
chacune des cellules-filles: D

A

l’ADN dans la
cellule fille est une copie identique de l’ADN
présent dans la cellule-mère.

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4
Q

Les erreurs réalisées par l’ADN polymérase sont ±
réparées par(replication)

A

des enzymes spécifiques

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5
Q

mutations,d

A

Une mutation est une modification stable de la
séquence nucléotidique de l’ADN qui est
transmise aux générations

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6
Q

La réplication de l’ADN est contrôlée par un système
enzymatique hautement spécialisé:

A

DNA polymérases et des petites molécules d’ARN
composées de 5 à 10 nucléotides ou amorces
(primer) synthétisés par la DNA primase

« Edition » ou « proofreading » processus de
vérification et de correction immédiate d’erreur
éventuelle lors de la réplication

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7
Q

Désamination d

A

Lésions spontanées
Adenine devient hypoxantine
Cytosine devient uracile
Guanine devient xanthine
Transition de gc en at

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8
Q

En moyenne ? désaminations et dépurinations par jour

A

10000

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9
Q

Le taux d’erreurs survenant lors de la réplication
est comment
Pk

A

très faible du fait dispositif de réparation en
place

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10
Q

Les Lésions provoquées ou induites par des agents
exogènes

A

Par des conditions environnementales, dites mutagènes:

des produits chimiques

des produits physiques

des rayonnements🡺 des erreurs dans la réplication de l’ADN

virus

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11
Q

Action directe de ces agents mutagènes est de

A

modifier une ou plusieurs bases de l’ADN,

créer des liaisons covalentes anormales.

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12
Q

Agents chimiques causes de mutations d 5

A

Agents intercalants comme le Bromure d’ethidium
(BET)

Colorants

Conservateurs

Cigarette

Le 5-bromouracile ≈ Thymine

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13
Q

Agents physiques causes mutations

A
  • Rayonnements radioactifs
  • Rayons X
  • Rayons ultraviolets
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14
Q

Lésions induites (causes mutations) d 3

A

Cassure simple brin ou double brin

Modification de la structure (base ou sucre)

Apparition de radicaux libres

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15
Q

Types de mutations

A

Des changements,

Des réarrangements,

des translocations,
des insertions ou des délétions de bases.

Ces mutations perturbent le processus normal de la
traduction.

Génome des eucaryotes est composée d’ADN de
~rebut~ : ADN qui ne contient pas de gènes, par
conséquent plusieurs mutations demeurent
silencieuses.

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16
Q

Mutations silencieuses (Synonymes) d

A

Séquence codante
Pas de modification du produit du gene

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17
Q

Mutations non synonymes d

A

Séquence codante
Altérations

Séquence du polypetide

Fonctionnalité de l’ARN

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18
Q

Mutations non synonymes (3 classes) d

A

Effet délétère

Sans effet

Effet bénéfique

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19
Q

Mutation adn codant et non codant comparaison

A

Mutation dans ADN codant «< ADN non codant

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20
Q

Mutations Spontanées rares (Replication) d

A

Mutations endogènes
Hasard

Mécanisme de réparation

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21
Q

Mutations Substitution de bases individuelles (non liee
au hasard) d (transitions et transversions)

A

Mutations endogènes
Transitions

Pyridimines 🡸🡺 Pyridimines

Purines 🡸🡺 Purines

Transversions

Pyridimines 🡸🡺 Purines

Purines 🡸🡺 Pyridimines

22
Q

Réparation des mutations

Ces changements peuvent être réparés directement par
certaines enzymes :

A

soit par coupure de la liaison inadéquate

soit par ablation du morceau défectueux (ensuite
resynthétise en prenant pour matrice le brin d’ADN
complémentaire, normal).

23
Q

Si, la réparation n’a pas eu lieu, (mutation)

A

l’ADN polymérase est
incapable de reconnaître la base modifiée, et, en face,
laisse un vide.

24
Q

Les nucléotides endommagés ou mal appariés
sont éliminés par

A

ensemble d’enzymes:

les nucléases,

les polymérases et

les ligases.

25
Q

Les nucléotides endommagés ou mal appariés
Si ces petites erreurs ne peuvent être réparées,
alors

A

il y a une mutation ponctuelle qui prend
place.

26
Q

mutation ponctuelle (3)

A

autre système réparateur, qui :

ôte la base abîmée,

la remplace par la bonne base (le brin normal
servant toujours de guide), et

comble le vide du brin néosynthétisé.

27
Q

Réparation des mutations. BER

A

Base endomagee,
Glycosylase detecte la base endommagee et l’ote
Endonuclease ote le site de la base endmgee ainsi que les nucleotides adjacents
La polymerase polymerisent les bases manquantes complementairescde celles du brin oppose
La liggase fini la reparation liant ces nouvelles bases a celles qui suivent

28
Q

Réparation des mutations NER

A

Excision de nucleotides
Adn avec 1 dimere
Reconnaissance du dimere et section de l’adn de part et d’autre
Excision du dimere
Mise en place des nucleotides manquants par la polymerase
Retablissements des liaisons par l’adn ligase

29
Q

Proteine Muts R 2

A

Réparation d’une seule base ou insertion/délétion 1-2 bases

Réparation et insertion d’une ou/plus de 2 bases

30
Q

MutL R 3

A

Réparation des décalages liaison avec les homologues de MutS pour la réparation de l’ADN synthétisé.

Suppression des boucles insertion/délétion

Participe à la mutagenèse et Participe à la méiose

31
Q

γ–δ complex R

A

Complex rcf
Fonction inconnue, lie le PCNA et module la polarité de l’excision

32
Q

β-clamp R 2

A

Pcna
Interagit avec MutS et MutL homologues

Recrute les protéines MMR pour les mésappariements

33
Q

Helicase II

ExoI. R 3

A

Exonuclease 2
Augmente la spécificité de liaison de MSH2-MSH6

Participe à l’excision et probablement à la signalisation

Participe à la synthèse de réparation de l’ADN

34
Q

ExoX

RecJ

ExoVII. R2

A

3’ exo of Pol δ

3’ exo of Pol Ɛ
Excision des mésappariements dans les deux sens

Excision de l’ADN simple brin Synergique mutateur avec Exo 1

35
Q

DNA-pol III. R1

A

Resynthèse de l’ADN

36
Q

DNA ligase. R1

A

Lie les extrémités de l’ADN

37
Q

L’inactivation du système MMR se fait par

A

délétion ou insertion d’une
ou deux paires de bases dans une répétition codante.

38
Q

L’autre voie d’inactivation ( a part mmr) retrouvée dans les tumeurs somatiques est

A

la perte d’expression du gène MLH1 secondaire à la méthylation de
sa région promotrice

39
Q

La mutation est le résultat

A

d’un changement de
base qui peut avoir plusieurs facettes.

40
Q

De plus, du fait de la dégénérescence du code
génétique, les mutations dans la région traduite ?

A

ont moins d’effet.

41
Q

l’addition ou la délétion d’une seule base
entraîne,

dans la région 3’ de la mutation,

A

une traduction inappropriée 🡺 une
protéine totalement ou partiellement
aberrante.

42
Q

Un simple changement de base peut induire un changement
d’un codon codant d

A

soit pour le même acide aminé (mutation
nulle)
soit pour un autre acide aminé (mutation erronée ou faux sens
ou missense mutation),

ou pour un codon stop (mutation non-sens ou nonsense
mutation)

43
Q

L’addition ou la délétion d’une base dans la région codante d’un
gène peut induire

A

un changement du cadre de lecture de la
traduction.

44
Q

L’activation de l’oncogène c-myc est

A

le résultat d’une
augmentation du taux de transcription de ce gène due soit
à l’intégration d’un virus ou à une translocation
chromosomique dans la région promotrice de c-myc.

45
Q

Les virus et certaines régions du locus des
immunoglobulines, contiennent

A

de puissantes
séquences activatrices de la transcription

46
Q

Une modification d’une seule base (mutation
ponctuelle) peut aussi affecter le taux de la
transcription vrai ou faux

A

vrai

47
Q

Conséquences des mutations

Mutation au niveau de l’intron:

A

thalassemie
Abscence de synthese de chaine beta

48
Q

Lieux des mutations

A

Lignees germinales

Gametes haploides

Cellules diploides

49
Q

Les applications des mutations

A

Protéines recombinantes

Therapie genique

Premiers bénéficiaires

Maladies génétiques

Cancers

Les maladies multifactorielles

50
Q

Mutations. 5types

A

Naturelles

Silencieuse

Synonymes

Non synonymes

Provoquees

biochimie (14 decks)

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