Mutabilité de l'ADN (Sablo) Flashcards
Caractéristiques de la réparation directe?
- Mécanisme assez rare
- très ciblé : répare quelques mutations
Lors de la réparation directe, qui retire le groupement méthyl qui substitue anormalement une base?
L’Oxyméthyl-transférase
Que répare la 6-oxyméthyltransférase?
La 6-oxyméthylguanine
Qui détruit les dimères de thymine?
l’ADN photolyase
L’excision de base est-elle un mécanisme rare?
Non, très fréquent: plusieurs milliers de bases mutées /cellule /jour
Quelles mutations l’excision de base répare-t-elle?
- Désamination de la cytosine en uracile
- 8-oxyguanine
- Dépurinations
Que fait l’ADN glycosylase?
Clivage liaison osidique entre le sucre et la base anormale
Que font l’endonucléase et la phosphodiestérase?
Clivage entre le nt privé de base et le nt voisin
Que font l’ADN polymérase et l’ADN ligase?
Ajout du nt correct
Que répare l’excision des nt?
Les dimères de thymine: excision des nt, présence d’un agent intercalant
Différence entre excision des nt et excision des bases?
Excision des nt moins précise: endonucléases de réparation clivnt quelques nt autour de la mutation, trous complés par la poly
Comment est l’excision des nt dans les régions non transcrites?
Le + fréquent, gènes XP mis en jeu
Comment est l’excision des nt dans les régions transcrites?
Répration au moment de la transcription, mise en jeu de la poly qui recrute des endonucléases
Quelles anomalies répare le système MMR?
Erreurs d’appariement, petites insertions ou délétions
Décrire le mécanisme du système MMR?
- Formation d’une boucle au niveau de l’anomalie
- Rerutement prots/enzymes
- Réparation par des endonucléases, en clivant soit le brin muté, soit toute la boucle
Quelles sont les prots impliquées dans le mécanisme MMR?
MSH et MLH chez l’homme, homologues des gènes MutS et MutL chez les bactéries
Quelles anomalies répare le système Double Strand Break (DSB) Repair?
Cassures double-brin de l’ADN, recombinaisons homologues anormales. Système complexe
Qu’est-ce qe le syndrôme des enfants-lune?
Xeroderma ¨Pigmentosum: anomalie des gènes XP. Maladie génétique rare, enfants très sensibles à la lumière, donne des lésions cutanées
A quoi est dû le syndrôme de Lynch (= HNPCC)?
Anomalies du système MMR (augmente le risque d’apparition de cancers familiaux) : surtout K du côlon, mais peut parfois toucher plusieurs organes. Mutations trnasmissibles présentes dans toutes les cellules
A quoi sont dûs certains cancers héréditaires rares?
Anomalie du système de réparation des cassures double brin (ex: mutation BRCA1 et 2 pour le K du sein, K de la prostate)
Trois médicaments anti-cancéreux?
Bloquent la réplication de l’ADN.
- 5-fluoro-uracile
- Cytosine Arabinoside
- Cisplatine
