Génomique (Sablonnière) Flashcards
comment la cellule récupère-t-elle des nucléotides?
- par recyclage: renouvellement de notre épithélium intestinal, Consommation de cellules dans la moelle osseuse et dans l’épithélium cutané
- alimentation
Comment faire lorsqu’on a une perte cellulaire trop importante pour combler le manque de bases par recyclage?
La ç utilise la synthèse de novo (= à partir du neuf)
Comment la cellule gère-t-elle l’excès de nucléotides?
→ Noyau de pyrimidine aisément dégradable
→ Purine = un des rares éléments que le corps humain ne peut casser en morceaux, donc ajout de radicaux hydrphiles pour le rendre + soluble et l’évacuer par les urines
Chaîne de transformation des purines en urée?
AMP → Adénosine → Inosine (perd son ribose) → Hypoxanthine (=6 hydroxy-purine) → (oxydation en C2 et en C8) Acide urique → évacuation par les urines
Quelles sont les deux molécules dont la structure ne peut êytre dégradée par l’organisme?
Le noyau purien et le cholestérol
Les deux types de génomes et leur nombre de bases?
→ le nucléaire (3.1 Gigabases = 3.1 Md de nucléotides
→ celui des mitochondries(entrées en endosymbiose avec la cellule) (16,6 kilobases)
Nombre de gènes codants et non-codants dans le génome?
→20 400 gènes codants
→ env. 25 000 gènes non-codants (ARN)
Définition gène?
petite portion du message génétique contenu dans le génome qui va signifier une expression fonctionnelle dans la cellule
Y a-t-il corrélation entre la taille du gène codant et sa protéine?
Nop
La plus grande protéine codée par l’organisme?
La dystrophine
En moyenne, combien de paires de bases un gène contient-il?
Une cinquantaine
pourcentage de gènes traduits en protéines?
Seulement 1 à 2 %
Les différentes catégories d’ADN répétés?
o >300 bases: satellite
o 10 : mini-satellites (en tandem=contiguë)
o 2 à 6: mico-satellites
Types de séquences d’ADN répétées dispersées?
- Les transposons
- Les rétrotransposons: ADN transcrit en ARN, qui peut donc fabriquer plusieurs ARN identiques, puis re-transcrits en ADN et collés ailleurs dans la chaîne.
Où trouve-t-on beaucoup les ADN satellites?
- Aux centromères, pour qu’ils se boudinent bien à la mitose
- Aux extrêmités: ADN télomérique pour augmenter le nombre de division sde la cellule
Tous les ARN ont-ils une utilité directe? (mal formulé)
Non: l’ARNm est le seul à coder une protéine et à ne pas être “prêt à l’emploi”
Les deux types de gènes d’ARNs?
Gènes de ménage et gènes de régulation
Exemples d’ARNs de ménage?
ARN ribsomiques, ARN de transfert, ARNsn, ARNsno
Caractéristiques des ARN ribosomiques?
- 5 ARNr,
- tout tout petit, plusieurs dizaines de milliers.
- C’est là que les AA sont assemblés en protéines,
- taille variable: 120 à 4700nt
- Essentiellement monobrins, mais parfois double brins par appareillement partiel.
- Les ribosomes représentent environ 80% de la masse de la cellule (?? Seems unrealistic)
- 800 gènes, chaque gène présent en 30 à 40 copies
Rôle des ARNt?
transfèrent les AA jusqu’aux ribosomes
Rôle des ARNsn?
maturation des ARNm lors de la transcription: système d’épissage= coupés en morceaux puis rabotés
Role des ARNsno?
modifient chimiquement certaines bases des ARN ribosomiques
Trois exemples d’ARN régulateurs?
a/ Micro RNA ou Mirna
b/ Les pivviRNAs
c/ Les ARN longs non codants
Rôle des miRNA? (*)
rôle régulateur de la traduction des protéines en se fixant sur l’ARNm d’un gène codant pour inhiber la traduction
Rôle des PivviRNAs?
Inhibition de l’expression de gènes cibles, et peuvent inhiber le réveil de séquences transposées: maintiennent le génome des cellules germinales, répriment un certain nombre de remaniements génétiques
Rôles des ARN longs non codants?
Peuvent réguler la transcription et l’expression des gènes après la transcription
Un exemple d’ARN long non codant?
XIST, inhibition chez la femme d’un des deux chromosomes X
Les gènes codants répétés en tandem sont-ils de l’ADN répété?
Non, il n’y en a pas assez pour appeler ça du répété (?)
Expliquer la disposition en mosaïque des gènes?
- exons = bouts utilisés par le ribosome
- introns = intermédiaires, non utilisés
- Toujours un exon de + que les introns car les séquences commencent par un exon
Introns vs exons, qui est le + grand?
Les intros (x10 env.)
Exemples de familles de gènes?
La globine (muscles, globules rouges...) Les gènes Hox (développement embryonnaire)
Comment s’appelle un regroupement de gènes?
Un cluster
Qu’est-ce que les pseudo-gènes?
d’anciens gènes qui étaient fonctionnels il y a très longtemps, mais qui dans leur grande majorité ne sont plus fonctionnels. La cellule les stocke, même si ça ne fonctionne plus. Il y en a environ 15 000, non comptabilisés dans les gènes codants.
Que se passe-t-il lorsque des pseudo-g_nes se réveillent?
ils foutent la merde dans la cellule, parce qu’ils peuvent fonctionner avec une fonction anti-sens = elle fait un ARN complémentaire de l’ARN de l’autre brin, et alors l’ARN va s’attacher à l’ARN de l’autre brin et empêcher la transcription.
Deux types de gènes particuliers?
→ Il y a des gènes chevauchant (pas d’ambiguïté du message génétique donc ça va)
→ Il y a aussi des gènes nichés: le message contenu à l’intérieur des introns peut contenir de tout petits gènes cachés dedans, comme le gène NF1, qui abrite dans ses exons de tout petits gènes.
Quand le génome humain a-t-il été publié?
2003
Combien de différences dans le génome y a-t-il entre deux vrais jumeaux? Et entre deux individus random?
Vrais jumeaux: env. 50
Random: 1 différence sur 1000
Qu’est-ce qu’une variation qualitative du génome?
différence dans la nature du message génétique
Qu’est-ce que les variations quantitatives.
on a plusieurs copies d’un élément du génome
Qu’est-ce que les indels?
Délétions (un/quelques nt en -) + insertions (un/quelques nt en +)
Quelles sont les variations qualititaives du génome les plus fréquentes?
Les substitutions: un nucléotide a été changé: c’est les SNP= single nucleotid polymorphism
Y a-t-il beaucoup de délétions et d’insertions de grande taille (>1000) nt dans le génome?
Non, quelques dizaines seulement
Autre nom de l’acide urique?
2,6,8-trihydroxypurine
Quels sont les donneurs d’atome spour les bases pyrimidiques?
- Ion bicarbonate HCO3-
- Aspartate
- Glutamine
- Folates (donne méthyle pour thymine)
Quels sont les donneurs d’atomes pour les bases puriques?
- Ion bicarbonate
- Aspartate, glutamine et glycine
- Folates
