Génomique (Sablonnière)

Question 1

comment la cellule récupère-t-elle des nucléotides?

Answer 1

• par recyclage: renouvellement de notre épithélium intestinal, Consommation de cellules dans la moelle osseuse et dans l’épithélium cutané
• alimentation

Question 2

Comment faire lorsqu’on a une perte cellulaire trop importante pour combler le manque de bases par recyclage?

Answer 2

La ç utilise la synthèse de novo (= à partir du neuf)

Question 3

Comment la cellule gère-t-elle l’excès de nucléotides?

Answer 3

→ Noyau de pyrimidine aisément dégradable
→ Purine = un des rares éléments que le corps humain ne peut casser en morceaux, donc ajout de radicaux hydrphiles pour le rendre + soluble et l’évacuer par les urines

Question 4

Chaîne de transformation des purines en urée?

Answer 4

AMP → Adénosine → Inosine (perd son ribose) → Hypoxanthine (=6 hydroxy-purine) → (oxydation en C2 et en C8) Acide urique → évacuation par les urines

Question 5

Quelles sont les deux molécules dont la structure ne peut êytre dégradée par l’organisme?

Answer 5

Le noyau purien et le cholestérol

Question 6

Les deux types de génomes et leur nombre de bases?

Answer 6

→ le nucléaire (3.1 Gigabases = 3.1 Md de nucléotides

→ celui des mitochondries(entrées en endosymbiose avec la cellule) (16,6 kilobases)

Question 7

Nombre de gènes codants et non-codants dans le génome?

Answer 7

→20 400 gènes codants

→ env. 25 000 gènes non-codants (ARN)

Question 8

Définition gène?

Answer 8

petite portion du message génétique contenu dans le génome qui va signifier une expression fonctionnelle dans la cellule

Question 9

Y a-t-il corrélation entre la taille du gène codant et sa protéine?

Answer 9

Nop

Question 10

La plus grande protéine codée par l’organisme?

Answer 10

La dystrophine

Question 11

En moyenne, combien de paires de bases un gène contient-il?

Answer 11

Une cinquantaine

Question 12

pourcentage de gènes traduits en protéines?

Answer 12

Seulement 1 à 2 %

Question 13

Les différentes catégories d’ADN répétés?

Answer 13

o >300 bases: satellite
o 10 : mini-satellites (en tandem=contiguë)
o 2 à 6: mico-satellites

Question 14

Types de séquences d’ADN répétées dispersées?

Answer 14

• Les transposons
  
  • Les rétrotransposons: ADN transcrit en ARN, qui peut donc fabriquer plusieurs ARN identiques, puis re-transcrits en ADN et collés ailleurs dans la chaîne.

Question 15

Où trouve-t-on beaucoup les ADN satellites?

Answer 15

• Aux centromères, pour qu’ils se boudinent bien à la mitose

- Aux extrêmités: ADN télomérique pour augmenter le nombre de division sde la cellule

Question 16

Tous les ARN ont-ils une utilité directe? (mal formulé)

Answer 16

Non: l’ARNm est le seul à coder une protéine et à ne pas être “prêt à l’emploi”

Question 17

Les deux types de gènes d’ARNs?

Answer 17

Gènes de ménage et gènes de régulation

Question 18

Exemples d’ARNs de ménage?

Answer 18

ARN ribsomiques, ARN de transfert, ARNsn, ARNsno

Question 19

Caractéristiques des ARN ribosomiques?

Answer 19

• 5 ARNr,
• tout tout petit, plusieurs dizaines de milliers.
• C’est là que les AA sont assemblés en protéines,
• taille variable: 120 à 4700nt
• Essentiellement monobrins, mais parfois double brins par appareillement partiel.
• Les ribosomes représentent environ 80% de la masse de la cellule (?? Seems unrealistic)
• 800 gènes, chaque gène présent en 30 à 40 copies

Question 20

Rôle des ARNt?

Answer 20

transfèrent les AA jusqu’aux ribosomes

Question 21

Rôle des ARNsn?

Answer 21

maturation des ARNm lors de la transcription: système d’épissage= coupés en morceaux puis rabotés

Question 22

Role des ARNsno?

Answer 22

modifient chimiquement certaines bases des ARN ribosomiques

Question 23

Trois exemples d’ARN régulateurs?

Answer 23

a/ Micro RNA ou Mirna
b/ Les pivviRNAs
c/ Les ARN longs non codants

Question 24

Rôle des miRNA? (*)

Answer 24

rôle régulateur de la traduction des protéines en se fixant sur l’ARNm d’un gène codant pour inhiber la traduction

Question 25

Rôle des PivviRNAs?

Answer 25

Inhibition de l’expression de gènes cibles, et peuvent inhiber le réveil de séquences transposées : maintiennent le génome des cellules germinales, répriment un certain nombre de remaniements génétiques

Question 26

Rôles des ARN longs non codants?

Answer 26

Peuvent réguler la transcription et l’expression des gènes après la transcription

Question 27

Un exemple d'ARN long non codant?

Answer 27

XIST, inhibition chez la femme d'un des deux chromosomes X

Question 28

Les gènes codants répétés en tandem sont-ils de l'ADN répété?

Answer 28

Non, il n'y en a pas assez pour appeler ça du répété (?)

Question 29

Expliquer la disposition en mosaïque des gènes?

Answer 29

- exons = bouts utilisés par le ribosome - introns = intermédiaires, non utilisés - Toujours un exon de + que les introns car les séquences commencent par un exon

Question 30

Introns vs exons, qui est le + grand?

Answer 30

Les intros (x10 env.)

Question 31

Exemples de familles de gènes?

Answer 31

``` La globine (muscles, globules rouges...) Les gènes Hox (développement embryonnaire) ```

Question 32

Comment s'appelle un regroupement de gènes?

Answer 32

Un cluster

Question 33

Qu'est-ce que les pseudo-gènes?

Answer 33

d’anciens gènes qui étaient fonctionnels il y a très longtemps, mais qui dans leur grande majorité ne sont plus fonctionnels. La cellule les stocke, même si ça ne fonctionne plus. Il y en a environ 15 000, non comptabilisés dans les gènes codants.

Question 34

Que se passe-t-il lorsque des pseudo-g_nes se réveillent?

Answer 34

ils foutent la merde dans la cellule, parce qu’ils peuvent fonctionner avec une fonction anti-sens = elle fait un ARN complémentaire de l’ARN de l’autre brin, et alors l’ARN va s’attacher à l’ARN de l’autre brin et empêcher la transcription.

Question 35

Deux types de gènes particuliers?

Answer 35

→ Il y a des gènes chevauchant (pas d’ambiguïté du message génétique donc ça va) → Il y a aussi des gènes nichés : le message contenu à l’intérieur des introns peut contenir de tout petits gènes cachés dedans, comme le gène NF1, qui abrite dans ses exons de tout petits gènes.

Question 36

Quand le génome humain a-t-il été publié?

Answer 36

2003

Question 37

Combien de différences dans le génome y a-t-il entre deux vrais jumeaux? Et entre deux individus random?

Answer 37

Vrais jumeaux: env. 50 | Random: 1 différence sur 1000

Question 38

Qu'est-ce qu'une variation qualitative du génome?

Answer 38

différence dans la nature du message génétique

Question 39

Qu'est-ce que les variations quantitatives.

Answer 39

on a plusieurs copies d’un élément du génome

Question 40

Qu'est-ce que les indels?

Answer 40

Délétions (un/quelques nt en -) + insertions (un/quelques nt en +)

Question 41

Quelles sont les variations qualititaives du génome les plus fréquentes?

Answer 41

Les substitutions: un nucléotide a été changé : c’est les SNP= single nucleotid polymorphism

Question 42

Y a-t-il beaucoup de délétions et d'insertions de grande taille (>1000) nt dans le génome?

Answer 42

Non, quelques dizaines seulement

Question 43

Autre nom de l'acide urique?

Answer 43

2,6,8-trihydroxypurine

Question 44

Quels sont les donneurs d'atome spour les bases pyrimidiques?

Answer 44

- Ion bicarbonate HCO3- - Aspartate - Glutamine - Folates (donne méthyle pour thymine)

Question 45

Quels sont les donneurs d'atomes pour les bases puriques?

Answer 45

- Ion bicarbonate - Aspartate, glutamine et glycine - Folates