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UE 1 Biochimie > Génomique (Sablonnière) > Flashcards

Génomique (Sablonnière) Flashcards

1
Q

comment la cellule récupère-t-elle des nucléotides?

A
  • par recyclage: renouvellement de notre épithélium intestinal, Consommation de cellules dans la moelle osseuse et dans l’épithélium cutané
  • alimentation
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Q

Comment faire lorsqu’on a une perte cellulaire trop importante pour combler le manque de bases par recyclage?

A

La ç utilise la synthèse de novo (= à partir du neuf)

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3
Q

Comment la cellule gère-t-elle l’excès de nucléotides?

A

→ Noyau de pyrimidine aisément dégradable
→ Purine = un des rares éléments que le corps humain ne peut casser en morceaux, donc ajout de radicaux hydrphiles pour le rendre + soluble et l’évacuer par les urines

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4
Q

Chaîne de transformation des purines en urée?

A

AMP → Adénosine → Inosine (perd son ribose) → Hypoxanthine (=6 hydroxy-purine) → (oxydation en C2 et en C8) Acide urique → évacuation par les urines

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5
Q

Quelles sont les deux molécules dont la structure ne peut êytre dégradée par l’organisme?

A

Le noyau purien et le cholestérol

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6
Q

Les deux types de génomes et leur nombre de bases?

A

→ le nucléaire (3.1 Gigabases = 3.1 Md de nucléotides

→ celui des mitochondries(entrées en endosymbiose avec la cellule) (16,6 kilobases)

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7
Q

Nombre de gènes codants et non-codants dans le génome?

A

→20 400 gènes codants

→ env. 25 000 gènes non-codants (ARN)

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8
Q

Définition gène?

A

petite portion du message génétique contenu dans le génome qui va signifier une expression fonctionnelle dans la cellule

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9
Q

Y a-t-il corrélation entre la taille du gène codant et sa protéine?

A

Nop

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10
Q

La plus grande protéine codée par l’organisme?

A

La dystrophine

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11
Q

En moyenne, combien de paires de bases un gène contient-il?

A

Une cinquantaine

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12
Q

pourcentage de gènes traduits en protéines?

A

Seulement 1 à 2 %

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13
Q

Les différentes catégories d’ADN répétés?

A

o >300 bases: satellite
o 10 : mini-satellites (en tandem=contiguë)
o 2 à 6: mico-satellites

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14
Q

Types de séquences d’ADN répétées dispersées?

A
  • Les transposons
    • Les rétrotransposons: ADN transcrit en ARN, qui peut donc fabriquer plusieurs ARN identiques, puis re-transcrits en ADN et collés ailleurs dans la chaîne.
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15
Q

Où trouve-t-on beaucoup les ADN satellites?

A
  • Aux centromères, pour qu’ils se boudinent bien à la mitose

- Aux extrêmités: ADN télomérique pour augmenter le nombre de division sde la cellule

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16
Q

Tous les ARN ont-ils une utilité directe? (mal formulé)

A

Non: l’ARNm est le seul à coder une protéine et à ne pas être “prêt à l’emploi”

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17
Q

Les deux types de gènes d’ARNs?

A

Gènes de ménage et gènes de régulation

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18
Q

Exemples d’ARNs de ménage?

A

ARN ribsomiques, ARN de transfert, ARNsn, ARNsno

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19
Q

Caractéristiques des ARN ribosomiques?

A
  • 5 ARNr,
  • tout tout petit, plusieurs dizaines de milliers.
  • C’est là que les AA sont assemblés en protéines,
  • taille variable: 120 à 4700nt
  • Essentiellement monobrins, mais parfois double brins par appareillement partiel.
  • Les ribosomes représentent environ 80% de la masse de la cellule (?? Seems unrealistic)
  • 800 gènes, chaque gène présent en 30 à 40 copies
20
Q

Rôle des ARNt?

A

transfèrent les AA jusqu’aux ribosomes

21
Q

Rôle des ARNsn?

A

maturation des ARNm lors de la transcription: système d’épissage= coupés en morceaux puis rabotés

22
Q

Role des ARNsno?

A

modifient chimiquement certaines bases des ARN ribosomiques

23
Q

Trois exemples d’ARN régulateurs?

A

a/ Micro RNA ou Mirna
b/ Les pivviRNAs
c/ Les ARN longs non codants

24
Q

Rôle des miRNA? (*)

A

rôle régulateur de la traduction des protéines en se fixant sur l’ARNm d’un gène codant pour inhiber la traduction

25
Q

Rôle des PivviRNAs?

A

Inhibition de l’expression de gènes cibles, et peuvent inhiber le réveil de séquences transposées: maintiennent le génome des cellules germinales, répriment un certain nombre de remaniements génétiques

26
Q

Rôles des ARN longs non codants?

A

Peuvent réguler la transcription et l’expression des gènes après la transcription

27
Q

Un exemple d’ARN long non codant?

A

XIST, inhibition chez la femme d’un des deux chromosomes X

28
Q

Les gènes codants répétés en tandem sont-ils de l’ADN répété?

A

Non, il n’y en a pas assez pour appeler ça du répété (?)

29
Q

Expliquer la disposition en mosaïque des gènes?

A
  • exons = bouts utilisés par le ribosome
  • introns = intermédiaires, non utilisés
  • Toujours un exon de + que les introns car les séquences commencent par un exon
30
Q

Introns vs exons, qui est le + grand?

A

Les intros (x10 env.)

31
Q

Exemples de familles de gènes?

A 
La globine (muscles, globules rouges...)
Les gènes Hox (développement embryonnaire)
32
Q

Comment s’appelle un regroupement de gènes?

A

Un cluster

33
Q

Qu’est-ce que les pseudo-gènes?

A

d’anciens gènes qui étaient fonctionnels il y a très longtemps, mais qui dans leur grande majorité ne sont plus fonctionnels. La cellule les stocke, même si ça ne fonctionne plus. Il y en a environ 15 000, non comptabilisés dans les gènes codants.

34
Q

Que se passe-t-il lorsque des pseudo-g_nes se réveillent?

A

ils foutent la merde dans la cellule, parce qu’ils peuvent fonctionner avec une fonction anti-sens = elle fait un ARN complémentaire de l’ARN de l’autre brin, et alors l’ARN va s’attacher à l’ARN de l’autre brin et empêcher la transcription.

35
Q

Deux types de gènes particuliers?

A

→ Il y a des gènes chevauchant (pas d’ambiguïté du message génétique donc ça va)
→ Il y a aussi des gènes nichés: le message contenu à l’intérieur des introns peut contenir de tout petits gènes cachés dedans, comme le gène NF1, qui abrite dans ses exons de tout petits gènes.

36
Q

Quand le génome humain a-t-il été publié?

A

2003

37
Q

Combien de différences dans le génome y a-t-il entre deux vrais jumeaux? Et entre deux individus random?

A

Vrais jumeaux: env. 50

Random: 1 différence sur 1000

38
Q

Qu’est-ce qu’une variation qualitative du génome?

A

différence dans la nature du message génétique

39
Q

Qu’est-ce que les variations quantitatives.

A

on a plusieurs copies d’un élément du génome

40
Q

Qu’est-ce que les indels?

A

Délétions (un/quelques nt en -) + insertions (un/quelques nt en +)

41
Q

Quelles sont les variations qualititaives du génome les plus fréquentes?

A

Les substitutions: un nucléotide a été changé: c’est les SNP= single nucleotid polymorphism

42
Q

Y a-t-il beaucoup de délétions et d’insertions de grande taille (>1000) nt dans le génome?

A

Non, quelques dizaines seulement

43
Q

Autre nom de l’acide urique?

A

2,6,8-trihydroxypurine

44
Q

Quels sont les donneurs d’atome spour les bases pyrimidiques?

A
  • Ion bicarbonate HCO3-
  • Aspartate
  • Glutamine
  • Folates (donne méthyle pour thymine)
45
Q

Quels sont les donneurs d’atomes pour les bases puriques?

A
  • Ion bicarbonate
  • Aspartate, glutamine et glycine
  • Folates

UE 1 Biochimie (19 decks)

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