Evolution du Genome (Sablo) Flashcards
Qu’est-ce que le projet ENCODE?
ENCODE, 2007-2013, ont séquencé le génome de 1000 personnes de par le monde
Combien d’individus a-t-on séquencé depuis 2013?
200 000
Combien y a-t-il d’indels dans le génome?
4 millions
Combien y a-t-il de variants de structure?
50 000
Combien y a-t-il de variations de nombre de copies?
4000
Différentes voies d’évolution des gènes?
→ La duplication: un gène qui va être recopié et dupliqué, sempiternel exemple du gène de l’intelligence.
→ La recombinaison entre les gènes: brassage d’exons entre les gènes
→ L’inactivation des gènes
A quoi correspond le gène COL1A?
Le gène du Collagène de type 1
Qu’est-ce que le collagène?
une longue ficelle moléculaire permettant notamment d’assurer la résistance des tendons
Comment le gène COL1A était-il il y a 100 M d’A?
le gène codait une prot très courte de 3 AA: (GlycineProlineProline)n répétés 6 fois pour former un exon de 54 paires de bases
Comment le gène COL1A a-t-il évolué avec le temps jusqu’à maintenant?
Avec le temps, le gène s’est allongé, tendon + long et + résistant. L’exon s’est dupliqué 13 fois, puis en bloc et on en a eu 26. La structure de chaque exon a un pti peu changé.
Pourquoi le gène COL1A a-t-il évolué ainsi?
Les tendons résistants sont un critère avantageux pour la sélection naturelle
Comment le gène des opsines a-t-il évolué, faisant en parallèle évoluer la vision de l’Homme?
Première diversification pour une vision bicolore jaune/bleu: c’était l’opsine s qui permettait de voir les ongueurs d’ondes courtes (420 nm)→ Chr. 7. Puis elle a divergé avec l’opsine ML, qui pouvait voir le jaune (540 nm) → chr. X. 30-35 M d’A Puis il a divergé en un gène L (540 nm pour le rouge) et un M (525-530 nm pour le vert). On est ainsi passé à une vision tricolore.
Quand le gèbne de l’amylase AMY1 a-t-il évolué?
il y a env. 6 M d’A, lors des homininés les + anciens
Combien de copies le chimpanz a-t-il d’AMY1?
1
Pourquoi le gène de l’AMY1 s’est-il dupliqué chez l’Homme?
on a commencé à consommer de l’amidon (tubercules, racines…). Un jour, un homme a eu plus de copies d’amylase, ce qui permet de produire + de glucose→ + d’énergie. On pense que ça permettait aux ancêtres de Sapiens d’éviter surtout des diarrhées.
Combien de copies de l’AMY1 la majorité des humains ont-ils?
On a entre 7 et 10 copies chez la grande majorité des hommes. Chez certains peuples vivant dans la forêt, on a moins de copies
Expliquer la recombinaison des gènes?
Une enzyme avec trois domaines, s’exprimant chacun quelque part. Et puis, un exon S s’incruste dans l’enzyme, qui va par exemple adresser la cellule à la membrane, où elle sera plus utile.
Un exemple d’inactivation des gènes comme mécanisme d’évoltuion?
Le gène MYH16, qui code pour la myosine, permet d’exprimer les musclues mastaires qui, s’ils sont trop exprimés, vont réduire la place que peut occuper la boite crânienne → ça fait plus de place pour la boîte crânienne, et donc le cerveau.
Comment le volume crânien a-t-il évolué? A quels gènes est-ce dû?
Les gènes de la grosse tête: 450 cm³ à 1300 cm³
Quelles sont les deux façons de comparer le génome?
Comparer les séquences ADN, ou comparer les protéines produites
Qu’est-ce que des gènes paralogues?
homologues présents au sein d’une même espèce
Un exemple de gènes paralogues?
gènes du canaux ioniques
Qu’est-ce que des gènes orthologues?
gènes homologues au sein d’espèces différentes
A artir de quand dit-on qu’il y a homologie des gènes?
<15%: pas d’homologie. 15-25% homologie faible, >25% homologie certaine
Combien de Gènes Ultra Conservés retrouve-t-on chez les mammifères?
500
De quand date notre différenciation d’avec le chimpanzé?
env. 7 M d’A
Qu’a permis l’accélération du gène FOXP2?
FOXP2, spécialisé dans le dvlt du langage. Ce changement a pour effet d’augmenter l’aire du cerveau liée au langage: permet une articulation plus distincte et une diversification du vocabulaire.
Quelle a été l’évolution du gène FOXP2?
IL fait partie de la vingtaine de gène squi a bcp été diversifié entre le chimpanzé et l’homme. Il y a eu 2 changements en 300 000 ans, alors qu’il n’y en avait eu qu’1 seul depuis la souris.
Qu’a permis la mutation du gène ASPM?
a permis d’avoir chez l’homme beaucoup plus de neurones (7 couches chez l’homme, 3-4 chez les autres animaux). ASPM a muté pour donner l’ordre aux cellules de se répartir en couches empilées dans le cortex. On a trouvé dans l’ASPM 45 mutations en 7 M d’A, la plus récente datant d’il y a 6000 ans et qui serait liée au langage écrit.
Combien de neurones avons-nous?
86 Md
Taille du gène FOXP2?
C’est 400 AA, soit env. 1200 paires de bases
Première compaction de l’adn?
dans le nucléosome, compacté d’un facteur 6 (10 nm)
Quels sont les groupes d’Histones?
il y en a huit groupés par 2: H2A, H2B, H3 et H4
Caractéristiques des histones?
- emballent l’ADN
- porteurs de charges négatives avec des AA basiques exposant des charges positives
Deuxième étape de compaction de l’ADN?
Nucléosomes s’enfilent en perles, puis en hélice (fibre de 30 nm): avec 6 nucléosomes par tour d’hélices. compaction x40.
Comment peut-on ouvrir les histones?
En modifiant la chaîne latérale des histones. Notamment méthylation ou acétylation des histones, qui vont faire varier l’état de l’ADN.
Quelle est la proportion de protéines et d’ADN dans la chomatine?
80% de protéines et 20% d’ADN
Dernière condensation?
Grâce à la protéine squelette, qui permet de fixer la fibre de 30 nm. Celle-ci forme de larges boucles nucléosomiques se fixant sur le squelette protéique. Facteur de condensation final 10 000.
Comment explique-t-on la variabilité de taille des chromatides?
La longueur des bouckes est très variable : 150 à 800 nm, ce qui expliquera la taille des chromatides
Comment a-t-on déterminé le facteur de condensation final de la chromatine?
La longueur totale des chromosomes est de 100 microns, l’ADN fait 1 m de long→ compaction d’un facteur 10 000.
Combien vaut environ un micron sur un chromosome?
env. 30 mégabases d’ADN.
Selon quel mécanisme la réplication d’ADN se fait-elle?
un mécanisme semi-conservatif (on copie un brin, et l’enzyme ADN polymérase forme le brin complémentaire en lisant le message, toujours de 5’ vers 3’)
