MIocardiopatías Flashcards
Definición y clasificación de las miocardiopatías
Las miocardiopatías son un conjunto amplio de enfermedades caracterizadas por una alteración estructural y funcional del miocardio en ausen
cia de sobrecarga hemodinámica o alteración coronaria que la justifique (de este modo, la afectación miocárdica que se produce en el contexto dela enfermedad coronaria, de las valvulopatías o de la hipertensión no seconsidera miocardiopatía).
La Tabla 15 recoge los principales tipos de miocardiopatía. La clasificación actual de estos trastornos incluye los fenotipos más frecuentes y los subdivide en formas familiares/genéticas o no familiares/no genéticas.
Diferencias entre la cardiomiopatía hipertrófica, dilatada y restrictiva
Concepto y epidemiología de miocardiopatía hipertrófica
La miocardiopatía hiper-trófica es una enfermedad caracterizada por un incremento en el grosor miocárdico no justificado por unascondiciones hemodinámicas anormales (HTA, valvulopatías o cardiopatías congénitas) con las que hay que hacer diagnóstico diferencial (Figura 27). Su prevalencia es de aproximadamente 1/500 adultos siendo el trastorno genético cardíaco más frecuente.
Fisiopatología de la miocardiopatía hipertrófica
Las alteraciones estructurales del miocardio (hipertrofia y desestructuración de fibras miocárdicas, fibrosis) confieren una menor distensibilidad al miocardio y producen fallo diastólico, que se traduce en una elevación de las presiones de llenado ventricular izquierdo y en el territorio venoso y capilar pulmonar que dan lugar a congestión pulmonar y al síntoma más usual en aquellos pacientes que están sintomáticos: la disnea.
Particularmente en aquellas formas de miocardiopatía hipertrófica de predominio septal, el engrosamiento parietal a dicho nivel, unido a una geometría anormal del aparato valvular mitral, produce un desplazamiento y contacto sistólico entre el velo anterior mitral y el septo interventricular basal (SAM o movimiento sistólico anterior de la válvula mitral). Esto genera una obstrucción en el tracto de salida del VI (que se considera que está presente cuando el gradiente de presión en el tracto de salida es mayor de 30 mmHg) que en un tercio de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica está presente en reposo y en otro tercio es inducible con maniobras como la de Valsalva (se trata por tanto de una obstrucción de carácter dinámico). El tercio restante no presenta obstrucción significativa ni en reposo ni provocable. Este SAM es característico pero no patognomónico de la miocardiopatía hipertrófica obstructiva, ya que puede aparecer en estados de deshidratación, calcificación del anillo mitral posterior o de hipertensión. Suele asociar un grado variable de insuficiencia mitral que suele ser proporcional a la magnitud de la obstrucción.
Existe además una predisposición a la isquemia por el incremento en la demanda de oxígeno y la presencia de anomalías en las arterias coronarias intramurales.
En estadios avanzados de la enfermedad se puede llegar a observar una progresiva dilatación y disfunción sistólica ventricular izquierda con adelgazamiento parietal (“fase quemada” o burn-out, 5-10% de pacientes) que fenotípicamente remeda una miocardiopatía dilatada.
Etiología de la miocardiopatía hipertrófica
En un 60-70% de los casos la miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad de carácter genético/familiar de herencia autosómica dominante y penetrancia variable, afectando fundamentalmente a proteínas sarcoméricas (siendo la más frecuente la cadena pesada de B-miosina, así como proteína C fijadora de miosina, alfa-tropomiosina, troponina T e l…) que suelen caracterizarse además por una presentación más precoz y expresiva, y una mayor carga de antecedentes familiares que otras causas de miocardiopatía hipertrófica. Otro 5-10% de casos de origen genético familiar estánrelacionados con trastornos, enfermedades neuromusculares/depósito (véase Tabla 15). En aproximadamente el 25% restante no se llega a identificar la causa.
Clínica de la miocardiopatía hipertrófica
La mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos. Entre los pacientes sintomáticos la manifestación más frecuente es la disnea y la intolerancia al esfuerzo. Otros pacientes refieren dolor torácico anginoso (por las alteraciones microvasculares coronarias y por el desequilibrio demanda/aporte que condiciona el aumento de la masa miocárdica, así como por la presencia de enfermedad coronaria epicárdica coexistente en algunos pacientes), palpitaciones (por contracción cardíaca vigorosa o por arritmias paroxísticas, sobretodo supraventriculares y en particular fibrilación auricular, que suele resultar mal tolerada) o presíncope/síncope (que puede obedecer a un mecanismo neuromediado, ser secundario a la obstrucción del tracto de salida del Vi o ser de origen arrítmico).
Algunos pacientes tienen presentaciones graves como insuficiencia cardíaca grave (como consecuencia de la caída en fibrilación auricular o en pacientes en “fase dilatada”) o incluso muerte súbita (consecuencia fundamentalmente de arritmias ventriculares malignas como fibrilación ventricular).
Exploración física en la miocardiopatía hipertrófica
La exploración puede ser normal excepto por la presencia de un cuarto ruido y, ocasionalmente, de un impulso apical prominente y doble. En los pacientes con obstrucción en el tracto de salida del VI se ausculta un soplo sistólico rudo, localizado en el ápex y el borde esternal izquierdo, que puede irradiarse a la base del corazón, pero no a las carótidas (a diferencia del soplo valvular aórtico).
Asimismo, suele haber un pulso inicialmente intenso y bisferiens y, si la obstrucción es intensa, desdoblamiento invertido del segundo ruido.
Todo lo que disminuya la precarga (maniobra de Valsalva, bipedestación brusca, arritmias) y/o la poscarga (vasodilatadores, ejercicio) o aumente la contractilidad (inotrópicos positivos, ejercicio fisico) aumenta el gradiente y la intensidad del soplo. Por el contrario, el soplo disminuye con el aumento de la precarga (posición de cuclillas, con la elevación de las extremidadesinferiores y con la expansión de la volemia) y/o poscarga (vasoconstricto-res como fenilefrina, posición de cuclillas…) (Figura 28)
Pruebas complementarias en la miocardiopatía hipertrófica: ECG
Suelen observarse grados variables de hipertrofia ventricular izquierda y crecimiento auricular izquierdo. Son características aunque infrecuentes las ondas Q patológicas en precordiales izquierdas en ausencia de infarto. En la forma apical destacan las ondas T negativas “gigantes” en precordiales. Pueden existir arritmias supraventriculares (especialmente fibrilación auricular) y ventriculares (un 20-30% de pacientes presenta taquicardias ventriculares no sostenidas en la monitorización Holter de 48 horas) (Figura 29)
Pruebas complementarias en la miocardiopatía hipertrófica: Ecocardiografía
Es la exploración más importante, pues establece el diagnóstico y permite evaluar la distribución y magnitud de la hipertrofia, así como la presencia de SAM y obstrucción del tracto de salida de VI y, además, la presencia y grado de insuficiencia mitral asociada. Es fundamental la búsqueda activa de gradiente obstructivo, debiendo realizarse maniobras de provocación (fundamentalmente Valsalva) en aquellos pacientes en los que no esté presente en reposo, sobre todo si están sintomáticos (Figura 30). La función sistólica suele ser normal o estar aumentada, salvo en la “fase dilatada”.
Pruebas complementarias en la miocardiopatía hipertrófica: Ergometría
Permite apreciar síntomas o arritmias no presentes en reposo. La caída de la presión arterial durante el ejercicio es un dato de mal pronóstico.
Pruebas complementarias en la miocardiopatía hipertrófica: Cardiorresonancia magnética
Es útil en el estudio morfológico ventricular, particularmente en pacientes con mala ventana ecocardiográfica. Además el realce tardío con gadolinio, indicativo de fibrosis, parece asociarse a una mayor mortalidad cardiovascular total (aunque no se ha establecido definitivamente que confiera un mayor riesgo arrítmico) (Figura 31).
Pruebas complementarias en la miocardiopatía hipertrófica: Cateterismo cardíaco
No suele ser necesario salvo para descartar enfermedad coronaria asociada. El estudio hemodinámico mostraría el aumento de la presión diastólica y el gradiente de presiones en el tracto de salida del VI. En las formas apicales, la ventriculografía tiene una morfología en “as de picas”.
Diagnóstico genético y cribado familiar en la miocardiopatía hipertrófica
A día de hoy, el impacto del hallazgo de una mutación causal determinada en el manejo clínico de un paciente concreto es prácticamente nulo. No obstante, la identificación de una mutación causal en un paciente “índice” puede permitir el estudio genético “en cascada” de sus familiares. En aquellos pacientes en los que se identifique una mutación causal se recomienda inicialmente la realización de estudio genético a sus familiares de primer grado. Aquellos familiares en los que no se encuentre dicha mutación pueden ser dados de alta, mientras que aquellos familiares en los que se identifique la mutación causal en cuestión se procederá a una valoración clínica que incluirá ecocardiografía, ECG y Holter. Aquellos pacientes que presenten un fenotipo inicialmente normal pero que tengan genotipo positivo habrán de llevar un seguimiento repitiéndose esta valoración clínica periódicamente.
En los casos en los que no se identifique ninguna mutación causal en elpaciente índice se realizará exclusivamente una valoración clínica de susfamiliares de primer grado (sin test genético). Aquellos familiares con feno·tipo negativo en la evaluación inicial deberán llevar un seguimiento de por vida debido a la posibilidad de que la enfermedad se manifieste posterior·mente.
Pronóstico en la miocardiopatía hipertrófica
La mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos o solamente tienen síntomas leves. Sin embargo, existen otros posibles cursos de la enfermedadcomo la presentación de insuficiencia cardíaca, la obstrucción del tracto de salida del VI, el desarrollo de fibrilación auricular, que se asocia a un elevado riesgo de eventos embólicos, o la muerte súbita.
La mortalidad anual global es del 1-2%. La causa más frecuente es la muerte súbita, que suele producirse por arritmias ventriculares, siendo el riesgo más elevado en los niños (hasta un 5% anual). De hecho la miocardiopatía hipertrófica es la causa más frecuente de muerte súbita de origen cardíaco en jóvenes y en atletas de competición.
Tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica
Los objetivos generales son el control de los síntomas y la prevención de la muerte súbita mediante el implante de un DAI en pacientes seleccionados. El diagnóstico de la enfermedad contraindica el deporte de competición y el ejercicio intenso.
Tratamiento de los pacientes con obstrucción en el tracto de salida del ventrículo izquierdo
El algoritmo de tratamiento sintomático (de la disnea, angina…) viene resumido en la Figura 32. Los B-bloqueantes son el tratamiento de elección. No disminuyen el riesgo de muerte súbita arrítmica, por ello no se emplean enpacientes asintomáticos. Deben evitarse los vasodilatadores y los diuréticos se deben emplear con precaución. En los casos que evolucionan a la “fase dilatada”, el tratamiento es el propio de la insuficiencia cardíaca sistólica.
En pacientes que pese al tratamiento médico sigan sintomáticos (clase III o IV de la NYHA) y con gradiente superior a 50 mmHg a pesar del tratamiento médico se puede plantear tratamiento invasivo para una “reducción septal”:
- Miectomía septal. Resección de una parte del tabique hipertrofiado (clásicamente conocida como cirugía de Morrow) que ha demostrado mejorar los síntomas y la insuficiencia mitral a largo plazo.
- Ablación septal con alcohol. Es una alternativa que busca inducir uninfarto septal limitado cateterizando e inyectando alcohol en la rama septal de la descendente anterior que perfunde la zona del septo interventricular basal. La principal complicación es el bloqueo AV completo con necesidad de implante de marcapasos.
- Implantación de un marcapasos de estimulación bicameral (DDD).Modifica la secuencia de despolarización ventricular, produciendo una reducción del gradiente y una mejoría sintomática en algunos pacientes (principalmente ancianos). Está recomendada si existe indicación de estimulación por otro motivo o si existen contraindicaciones para el empleo de las otras técnicas.
Prevención de la muerte súbita y manejo de las arritmias
El principal reto en el manejo de estos pacientes es identificar a aquéllos que presentan mayor riesgo de muerte súbita y en los que es necesario el implante de un DAI (único tratamiento capaz de disminuir el riesgo de muerte súbita). Aparte del implante en todo paciente que ha sobrevivido a una muerte súbita recuperada (prevención secundaria), clásicamente se han empleado una serie de factores que permiten identificar a los pacientes con mayor riesgo de muerte súbita (Tabla 17). Como norma general la presencia de uno o varios de estos factores aconsejaba el implante de un DAI (en prevención primaria), mientras que en pacientes dudosos también se evaluaban potenciales modificadores del riesgo. Enlos últimos años se ha subrayado la importancia de cuantificar aquellos factores de riesgo de carácter continuo (como el grosor miocárdico o el gradiente), así como de incluir en la decisión otros como el tamaño auricular izquierdo.
Los pacientes que presenten arritmias ventriculares o choques recurrentes pueden manejarse con B-bloqueantes y/o amiodarona. La entrada en fibrilación auricular suele conllevar un marcado deterioro clínico y suele optarse en casi todos los casos por una estrategia de control de ritmo (para la prevención de recurrencias se puede optar por la amiodarona o la ablación con catéter).
Clínica, exploración física y pruebas complementarias en la miocardiopatía dilatada
La m iocard iopatía dilatada afecta principalmente a individuos jóvenes, con predilección por el sexo masculino y la raza afroamericana (en los que además parece más agresiva). Esta enfermedad es el paradigma de la insuficiencia cardíaca con función sistólica deprimida, con todos los signos y síntomas propios de esa situación.
Cateterismo
Es imprescindible la realización de una coronariografía para descartar la isquemia miocárdica como causa de la disfunción ventricular (el empleo de la angio-TC coronaria puede ser una alternativa en ciertos casos). Enestados avanzados en los que se plantea el trasplante cardíaco interesa determinar el grado y tipo de hipertensión pulmonar y el gradiente transpulmonar.
exploración física y pruebas complementarias en las miocardiopatías restrictivas
La exploración física es similar a la que se aprecia en la pericarditis constrictiva, con elevación de la presión venosa, signo de Kussmaul, disminución en la intensidad de los ruidos y tercer o cuarto tono.
En el pulso venoso yugular predomina un seno y profundo y rápido, una onda a aumentada, de amplitud similar a la v, y un seno x que también puede ser rápido adoptando una morfología en forma de “W”. En la miocardiopatia restrictiva se palpa fácilmente el impulso apical aunque esté disminuido, cosa que no suele suceder en la pericarditis constrictiva.
Ecocardiografía
Permite apreciar el compromiso diastólico ventricular, existiendo algunas técnicas para diferenciarla de la constricción pericárdica. En ocasiones existe un discreto engrosamiento, habit ualmente simétrico, de las paredes de los ventrículos. La función sistólica es normal o casi normal. Es muy característica la gran dilatación biauricular, que refleja la dificultad para el llenado del VI, con presiones diastólicas elevadas.
Cateterismo cardíaco
Al igual que en la pericarditis constrictiva, la presión diastólica ventricular muestra una morfología en dip-plateau o “raíz cuadrada” con un descenso inicial prominente seguido de un ascenso brusco y mantenimiento en meseta. El gasto cardíaco está disminuido y las presiones de llenado en ambos ventrículos están elevadas, siendo característico que la presión de llenado izquierda supere en al menos 5 mmHg a la derecha (hecho infrecuente en la constricción, en la que son similares).
Otras pruebas
La biopsia cardíaca (es diagnóstica en el caso de la amiloidosis o la hemocromatosis), la tomografía computarízada y la cardiorresonancía magnética son técnicas muy útiles en el diagnóstico diferencial con la pericarditis constrictiva, al permitir el análisis detallado del pericardio y la caracterización tisular. La Tabla 18 recoge los principales diagnósticos diferenciales de la miocardiopatía restrictiva.
Formas específicas de miocardiopatía restrictiva
Amiloidosis
Es típica de la amiloidosis primaria (AL), donde el corazón está afectado hasta en el 90% de los casos, y es habitual la afectación de otros órganos (la enfermedad cardíaca aislada se produce tan sólo en el 5% de los casos).
El derrame pericárdico es muy frecuente. Un dato ecocardiográfico característico es el miocardio con aspecto “moteado” brillante con engrosamiento del septo interventricular.
El tratamiento de la discrasia de células plasmáticas puede resultar eficaz en pacientes en fases iniciales de la enfermedad, aunque el pronóstico globalmente es sombrío.
Hemocromatosis
Esta alteración hay que sospecharla en pacientes con signos de insuficiencia cardíaca asociados a disfunción hepática, diabetes y aumento de la pigmentación de la piel. También se puede producir daño cardíaco en las formas secundarias no genéticas por aumento del aporte de hierro (por ejemplo, por transfusiones múltiples).
Enfermedad de Anderson-Fabry (angioqueratoma corporal difuso)
Es un cuadro de herencia recesiva ligada al cromosoma X por déficit de la enzima lisosomal a-galactosidasa-A. La acumulación intracelular de glucoesfingolípidos produce afectación multiorgánica, con predilección por la piel, los riñones y el miocardio, con frecuente implicación de la válvula mitral. Existen casos atípicos con afectación cardíaca exclusiva. El depósito en células endoteliales produce la oclusión de arterias de pequeño calibre, pudiendo desarrollar angina o infarto incluso con coronarias epicárdicas normales.
Es frecuente que el depósito produzca engrosamiento miocárdico con un aspecto que recuerda a la miocardiopatía hipertrófica. La función sistólica suele ser normal o casi normal, y el fallo diastólico es la norma. El tratamiento de sustitución enzimática produce la mejoría de los síntomas y delpronóstico.
Enfermedad endomiocárdica eosinofílica (de Loeffler)
A nivel cardíaco aparece una endocarditis eosinofilica con fibrosis endomiocárdica que marca el pronóstico de la enfermedad. Es típica de países tempiados y su causa es desconocida. El tratamiento es el de la insuficiencia cardíaca diastólica y la anticoagulación, a lo que se puede añadir corticoides e hidroxiurea o interferón.
Fibrosis endomiocárdica o enfermedad de Davies
Se produce fibrosis del endocardio y, frecuentemente, afectación valvular asociada. Se manifiesta en niños y adultos jóvenes que viven en áreas tropicalesy subtropicales de África. El tratamiento médico de la insuficiencia cardíaca es poco satisfactorio, y en casos avanzados, la resección quirúrgica del endocardio fibroso con sustitución de las válvulas afectadas es la opción a elegir.
Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
Es una entidad infrecuente de origen genético. Est á producida por mutaciones de herencia autosómica dominante de genes que codifican para proteínas desmosómicas (como la placofilina 2 o la desmoplaquina). Se caracteriza por la sustitución progresiva del tejido miocárdico normal por tejido fibroadiposo, con predilección por la región conocida como “triángulo de la displasia” (tracto de entrada, ápex y tracto de salida del VD), aunque se puede extender al resto del VD e incluso al VI (50% de casos). El efecto clínico es la formación de circuitos de reentrada en la zona de sustitución fibrograsa que facilita el desarrollo de taquicardia ventricular monomorfa sostenida, típicamente durante el ejercicio, incluso antes de desarrollar anomalías morfológicas, que hacen de esta miocardiopatía la principal causa de muerte súbita en deportistas en algunas regiones europeas (como en Italia). En fases avanzadas, la afectación ventricular derecha evoluciona hacia insuficiencia cardíaca derecha, y en la afectación biventricular puede remedar una miocardiopatía dilatada.
El diagnóstico se realiza en función de la presencia de una serie de criterios mayores y menores de varias categorías: alteraciones estructurales/funcionales del VD, caracterización tisular del mismo, alteraciones de la conducción o repolarización en ECG, arritmias y antecedentes familiares.
La resonancia magnética es la prueba de imagen más sensible para detectar anomalías estructurales y la fibrosis intramiocárdica (con técnica de realce tardío con gadolinio). La ecocardiografía y ventriculografía con contraste son útiles también, pero menos sensibles y específicas.
La biopsia endomiocárdica, que no suele ser necesaria, confirma la degeneración fibrograsa, aunque el carácter segmentario de la enfermedad puede producir falsos negativos.
El electrocardiograma puede ser normal o casi normal en fases iniciales. La anomalía más frecuente es la presencia de ondas T negativas en precordiales derechas (V1-V3) en mayores de 14 años (antes pueden ser normales como patrón electrocardiográfico infantil) en ausencia de bloqueo de rama derecha. La más específica es la presencia de ondas épsilon en V1-V3 (señales de bajo voltaje en la porción final del QRS, expresión de la activación tardía de las regiones afectadas) (Figura 35).
La presencia documentada de un episodio de taquicardia ventricular con imagen de bloqueo de rama izquierda (pues nace en el VD) y eje superior apoya fuertemente el diagnóstico.
Los antecedentes en familiares de primer grado, la presencia de una de las mutaciones responsables o incluso el antecedente familiar de muerte súbita achacable a la enfermedad también apoyan fuertemente el diagnóstico. El tratamiento es básicamente sintomático. Los episodios de taquicardia monomorfa sostenida se tratan con cardioversión eléctrica y/o fármacos antiarrítmicos si son bien tolerados o recurrentes. Para su prevención son eficaces los B-bloqueantes, sotalol y amiodarona. La ablación por catéter del circuito de reentrada de la taquicardia entraña la limitación de que, al ser múltiples y progresivos los circuitos posibles, no garantiza evitar la recurrencia. El desfibrilador automático está indicado en supervivientes de muerte súbita y en individuos de alto riesgo (como los que muestran afectación del VI y aquéllos con síncope o taquicardia ventricular, sobre todo si es recidivante pese a tratamiento con fármacos antiarrítmicos y/o ablación con catéter). El tratamiento de la insuficiencia cardíaca derecha (diuréticos, restricción hídrica, etc.) se emplea en casos avanzados.
Miocardiopatías no clasificables
Las dos más frecuentes son la miocardiopatia espongiforme y la discinesia apical transitoria.
- Miocardiopatía no compactada. De base genética, existe un defecto del desarrollo en la maduración de los sinusoides de la pared miocárdica del VI, de manera que ésta es muy trabeculada y con grandes recesos intertrabeculares, proporcionando un aspecto esponjoso a la pared ventricular. Los pacientes pueden evolucionar hacia formas dilatadas y pueden debutar con episodios embólicos o arrítmicos.
- Miocardiopatía de Tako-Tsubo (discinesia o “balonización” apical transitoria). De carácter adquirido, suele afectar a mujeres posmenopáusicas tras una situación estresante emocional o física (fallecimiento de un familiar, procedimientos médicos, etc.), se presenta como dolor anginoso y cambios eléctricos (ascenso transitorio del segmento ST seguido de negativización profunda difusa de la onda T) similares a los de un infarto agudo de miocardio con elevación del ST en ausencia de enfermedad coronaria (está indicada la realización de un cateterismo urgente), junto a disfunción sistólica medioventricular y/o apical desproporcionada a la ligera elevación de enzimas de daño miocárdico y con una extensión mayor a la del territorio de un único vaso coronario (Figura 36). Se ha relacionado con un incremento de la actividad simpática (se conoce también como miocardiopatía de estrés) y suele regresar dentro de los primeros 2 meses. El tratamiento es empírico e individualizado, usando habitualmente el tratamiento de un síndrome coronario agudo con disfunción ventricular (B-bloqueantes, lECA). El pronóstico suele ser favorable, aunque en ocasiones recidiva.
