Melanoma

Question 1

Fattori di rischio melanoma

Answer 1

Genetici:
Familiarità
Fototipo
Risposta all’esposizione solare

Ambientali:
Esposizione solare

Lavori o sport che causano una prolungata esposizione al sole

Nevi

Question 2

Geni coinvolti nel melanoma

Answer 2

CDKN2a: stimola la produzione di p14 o p16, che inibisce cKd.

CDK4: stimola la produzione di p16

BRAF: codifica per RAF, una MAPKKK

MC1R: codifica per la produzione di Melanina, ma inibisce quei geni oncosoppressori e interagisce con la p53

Question 3

Fattori prognostici melanoma

Answer 3

Spessore breslow
Regressione
Ulcerazione
Sottotipo istologico

Question 4

Follow up melanoma

Answer 4

Basso rischio:
Rx torace ogni anno per 5anni
Eco addome ogni 6 mesi
Eco linfonodi ascellari, inguinali, laterocervicali

Alto rischio:
PET a intervalli standard

Question 5

Malattia anderson fabry

Answer 5

Mutazione gene che codifica per l’Alfa-Galattosidasi A, nel cromosoma X.
Accumulo di glicosfingolipidi:
Globo-triaosil-ceramide (GL-3)
Di-galactosil-ceramide
Glicosfingolipidi correlati ai gruppi sanguigni AB e B

Question 6

Quadro clinico malattia A-F nel bambino

Answer 6

Slatentizzato da stress, sbalzi di temperatura ed esercizio fisico

• crisi dolorose parossistiche
• Febbricola, aumento VES (forme più importanti)
• Acroparestesie (lievi ma durature)
• Dismotilità intestinale, coliche addominali (interessamento SNA)

Question 7

Localizzazione angiocheratoma

Answer 7

Regione ombelicale
fianchi
Regione pubica
Glutei
Pene e scroto

Meno frequenti:
Regioni palmo plantari
gomiti
labbra (DD con sindrome di Rendu-osler)

Question 8

DD angiocheratoma e altre patologie

Answer 8

angiocheratomi: lesioni eritemato-papulosa sormontata da una squamo-crosta, rilevata, isolate o confluenti in chiazze.Colorito scuro brunastro

Angiocheratomi di Fordyce: solo nello scroto e meno numerosi

Angiomi rubini: piccolissimi, piani e non hanno sedi elettive

Pitiriasi lichenoide:sono meno numerose, c’è un polimorfismo evolutivo (papule, necrosi, croste sieroematiche)

S. di Rendu-Osler: lesioni alle labbra ma meno rilevate

Fondamentale è l’ANAMNESI

Question 9

Quadro malattia A-F giovanile

Answer 9

-Angiocheratomi
-Ipoidrosi fino all’anidrosi
-Coinvolgimento oculare:
Cornea verticillata
congiuntiva con vasi dilatati e tortuosi
cataratta posteriore (di Fabry)
Vasi retinici a cavaturacciolo
-Coinvolgimento renale:
Proteinuria persistente
Croci di malta nel sedimento urinario
Inclusioni citoplasmatiche a bulbo di cipolla

Question 10

Quadro malattia A-F dell’adulto

Answer 10

-Coinvolgimento renale: uremia terminale

Coinvolgimento cardiaco:
infarto
aritmie (FA, blocco AV)
valvulopatie severe
Ipertrofia ventricolare sinistra

-Coinvolgimento nervoso:
TIA, ictus
Convulsioni tonico-cloniche
parkinsonismi

Question 11

Nevi melanocitari

Answer 11

Lentiggine o lentigo simplex
Nevi congeniti
Nevi di spilus
Nevi acquisiti (comuni o displastici)
Nevi dermici (unna, miesher)
Nevi a cellule epitelioidee o fusate
(N. Di spitz, n. Di Reed)
Melanocitosi dermiche 
(Blu, m. Mongolica, ota, ito, hori)
Fenomeni associati a nevi m.
(N. Di sutton, meyerson, combinato, ricorrente, in regressione)

Question 12

Sindromi associate con le lentiggini

Answer 12

S. di Leopard (cuore, scheletro, stenosi polmonare, crescita e genitali)

S. Peutz-jeghers (lentigginosi mucose e promucose, polipi intestinali)

S. di Lamb(mixoma atriale, nevi blu)

S. di Hunziker (lentigginosi cutanea e ungueale)