Matière à l'examen Flashcards
EEG du sommeil
N1 / sommeil éveillé
ondes alpha 8-13 Hz
moins de 5% du sommeil
N2
ondes theta-delta 0.5-4 Hz
fuseau et complexes K
50% du sommeil
N3
ondes delta haut voltage
15-20% du sommeil
REM
rapide et désynchronisé
20-25% du sommeil
Troubles du sommeil selon le stade
N1/sommeil éveillé
myoclonies d’endormissement
N2
épilepsie nocturne
N3
terreur nocturne et somnambulisme
REM
TCSP ou RBD (Trouble comportement sommeil paradoxal / REM behaviour disorder) surtout en fin de nuit.
Hors REM :
Parasomnie NREM, sommeil local (région où sont enregistrés des ondes lentes et de grandes amplitudes, particulièrement hippocampe et ctx frontoparietal) et éveil local (ondes rapides de faibles amplitudes dans ctx moteur, système limbique et amygdale)
Neurotransmetteurs de l’éveil.
Neurotransmetteurs du sommeil.
éveil : Hypocretine/orexine ACh Histamine Serotonine Noradrenaline Dopamine
veille :
Mélatonine
Adénosine
Moments des pathologies au cours de la nuit
Narcolepsie :
- hallucination hypnopompique à l’éveil (= fin de nuit)
- hallucination hypnagogique à l’endromissement (=début de nuit)
- Paralysie du sommeil = transition éveil-veille
- SOREM (endormissement direct en REM, explique les hallucinations hypnagogiques)
Somnambulisme :
épisode lorsque le stade N3 est fragilisé, passage de N3 à micro-éveil et ondes delta hypersynchrones.
Somnambulisme
- cpt moteurs simples et complexes
- désorientation, altération du jugement
- intéraction avec evrt
- activité onirique
- dysfonction stade N3
- ondes deltas hypersynchrones
- privation de sommeil augmente le risque d’épisode (car + de sommeil N3 la nuit suivante)
- trigger par des micro-éveil dû à de l’apnée, bruits, douleur, stress…
- zopiclones, antidépresseurs, neuroleptiques et lithium peuvent être des déclencheurs.
- traitement par concerta (pour éveil complet)
- auto-hypnose pour diminuer la dangerosité des épisodes
- clonazepam pour renformer le N3?
Protéines/gènes impliquées dans Parkinson
- SNCA qui donne l’alpha-synucléine, formation de dépôts insolubles. (Dominant)
- PRKN, protéine parkine, rôle dans le système ubiquitine protéasome (Ress.)
- PINK1, protéine du même nom. Rôle dans l’homéostasie des mitochondrie par autophagie. (Ress)
- DJ-1 ou PARK7, protéine du même nom. Rôle dans le stress oxydatif, empêche la formation d’agrégats d’alpha-synucléine (Ress.)
- LRRK2, protéine Dardarine, interagit avec Parkine (Dom.)
- GBA, Glucocerebrosidase, rôle dans le système autophagie-lysosome (Dom.)
Manifestations clinique Maladie de Huntington
- Trouble du mvmt
(d’abord chorée, puis parkinsonisme et dystonie à un stade avancé) - troubles cognitifs
- manifestations psychiatriques
Caractéristiques de la maladie de Huntington
- autosomique dominante
- expansion de +39 CAG dans le gène de la huntingtine (HTT gene ou HD gene)
- si moins de 39, pénétrance incomplète
- d’abord changements synaptiques
- puis perte cellulaire au niveau du Str. (voie indirecte ++)
Epreuve de mise en évidence des atteintes des membres dans les atteintes cérébelleuses
Membres supérieurs :
- Doigt-nez (montre tremblement d’action +intention)
- poursuite du doigt
- mvmt alternés rapides
- spirale d’archimède (montre angulation)
- Rebond
- overshoot
- check reflex
Membres inférieurs
- talon-genou
- orteil-doigt
- tape du pied (rythme irrégulier)
- cercle
- asynergie
Test de marche :
- marche ( polygone élargi, déséquilibre du tronc)
- marche en tandem (difficile ou impossible)
Quelle est la prévalence des différentes ataxies selon leur mode de transmission
- AR 66%
- AD 23.5%
- Sporadique/Environnementale 10.5%
Quelles sont les ataxie cérébelleuses AD les plus fréquentes?
les AR?
AD :
toutes les SCA
AR :
- Fredreich
- Ataxie avec apraxie oculomotrice
- ARSACS
Caractéristiques de l’Ataxie de Friedreich
- 66-1700 GAA dans intron 1 de la Frataxine
+ l’expansion est grande et plus la maladie est sévère - 1-100 en Europe
- 1:30-100 au Quebec
Frataxine est une protéine mitochondriale. Stabilise les clusters Fe-S et les radicaux libres
Atteinte nerveuse (Pes cavus, scoliose) Hypertrophie du myocarde, EEC anormaux, arythmies, diabète sucré, atrophie optique, surdité.
Atteinte cérébelleuse importante mais atrophie que très tardive
Investigation des traitements pour :
- amélioration fonction mitoch
- réduction stress oxydatif
- symptômes (TAK)
- modulation des voies métaboliques contrôlées par Frataxine
- remplacement, stabilisation, augmentation
- augmentation expression du gène
- thérapie génique
- thérapie cellules souches
Qu’est-ce qu’une maladie semi-dominante?
Phénotype malade à l’état hétérozygote mais phénotype + sévère qd homozygote
