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NSC3009 > 7 - Jonction neuromusculaire > Flashcards

7 - Jonction neuromusculaire Flashcards

1
Q

Quelles sont les principaux types de myasthénie?

A
  • myasthénie grave
  • syndrome de Lambert Eaton
  • botulisme
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Q

à quoi est due la myasthénie grave?

A

Maladie auto-immune avec anti-corps dirigés contre la membrane post-synaptique.

Principalement a-c anti AChR (80%)
a-c anti-musk (10%)
anti LRP4
séronégatif

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Q

Vrai ou faux,

les a-c AChR impliquent les immunoglobulines IgG3 et IgG4 et activement le complément

A

Faux,

oui les anti-AChr activent le complément mais impliquent les IgG1 et igG3

IgG4 est impliqué dans les anti-Musk

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4
Q

Vrai ou faux :
la myasthénie grave séronégative est une forme différente d’atteinte de la membrane post-synaptique n’impliquant pas d’auto-immunité

A

faux,
c’est séronégatif pour les a-c déjà connus, mais la cause est bien auto-immune. On ne connait juste pas l’a-c responsable

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5
Q

Décrivez les étapes des différents types de pathogénèse en myasthénie grave AChR

A

1 - les a-c se lient aux AChR ce qui les bloquent = moins de transmission cholinergique. Forme la moins grave et réversible

2 - les a-c se lient aux récepteurs et provoquent leur endocytose dans la membrane et leur dégradation.

3- les a-c se lient aux récepteurs et activent le complément qui endommage la membrane.

Les formes 2 et 3 sont les plus grave car on a moins de récepteurs et moins de repliement de la membrane.

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6
Q

Quel est le rôle de la kinase Musk et LRP4 ans la JNM?

A

Le complexe qu’elles forment lie l’agrine et favorise l’agrégation des AChR

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7
Q

Donnez les caractéristiques du Thymome dans la MG?

A 
Paranéoplasie du thymus. 
Concerne 10-20% des MG
Ou 25-35% des MG après 40 ans. 
- taux élevé d'a-c anti AChR 
- pas de pathologie thymique pour la forme anti-musk 
- 30% des thymomes dvpt une MG
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8
Q

Quelles sont les prédispositions à la MG

A
  • thymome
  • certains HLA
  • autres maladies auto-imm (lupus érythémateux disséminé, thyroidite)
  • mb de la famille atteint
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9
Q

Vrai ou faux :

La forme anti-musk de la MG touche principalement les hommes

A

faux ça touche principalement les femmes

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10
Q

Donnez la prévalence des différents types de MG

A

diagnostic 20-30 ans : surtout F
diagnostic +60 ans : surtout H et associé à thymome
forme juvénile : autant H que F
forme anti-musk : surtout F +++

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11
Q

Comment se présente la fatigabilité dans la MG?

A
  • pire le soir, mieux ou absent le matin
  • mieux après une période de repos
  • pire avec répétition et effort soutenu
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12
Q

Quels sont les muscles pouvant être affectés par la MG?

A

tous les muscles striés mais notamment :

  • oculaires
  • bulbaires
  • muscles fasciaux
  • axiaux et appendiculaires
  • respiratoire
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13
Q

Que sont les muscles bulbaires?

A

Muscles de la bouches et de la gorge, innervés par le bulbe servant à avaler, articuler

Symptôme initial de la MG dans 15% des cas

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14
Q

Vrai ou faux :

une faiblesse isolée des muscles proximaux et un des principaux symptôme initial de la MG

A

Faux, cela représente moins de 5% des cas.
Le symptôme initial le plus courant est une atteinte des muscles oculaires (50% des cas)
et muscles bulbaires dans 15% des cas

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15
Q

Quelles sont les deux présentations cliniques de la MG

A

Forme oculaire, 10-15% des cas.

Forme généralisée, 85-90% des cas.
Dès que la faiblesse ne concerne pas juste les yeux.

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16
Q

Comment évolue la forme oculaire de la MG?

A

50-60% des sujets évoluent vers une forme généralisée dans les 2-3 années suivantes.
Si après 3 ans pas d’évolution, généralement reste en forme oculaire pour toute la vie.

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17
Q

Quelles sont les principales manifestation dans la MG oculaires?

A

FAIBLESSE MEO :

  • surtout rectus medius
  • diplopie binoculaire dépendant de la fatigabilité

FAIBLESSE LEVATOR PALPABRAE

  • compensation pas hyperactivation du frontalis (aspect surpris)
  • signe de cogan de la paupière

FAIBLESSE OBRICULARIS OCULI :

  • faiblese fermeture forcée des yeux
  • peak sign
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18
Q

Qu’est-ce que le signe de cogan de la paupière?

A

qd le regard est porté vers le bas puis retour à la normale : il y a un overshoot de la paupière vers le haut

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19
Q

Qu’est-ce que le peak sign?

A

Entrouverture des yeux lorsqu’il y a une fermeture forcée prolongée.

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20
Q

Quelles sont les manifestations bulbaires et faciales de la MG?

A

faiblesse muscles de la mâchoire :

  • fermeture incomplète de la mâchoire
  • difficulté à mastiquer

faiblesse oropharyngée

  • dysphagie
  • voie nasillarde ( voile du palais qui ne s’élève pas suffisamment)
  • étouffements
  • pneumonie d’aspiration
  • régurgitation nasale

faiblesse muscles faciaux :

  • diminution expressivité
  • sourire horizontal
  • faiblesse fermeture forcée des lèvres
  • incapacité à gonfler les joues
  • difficulté à siffler, boire avec une paille
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21
Q

Vrai ou faux :

la faiblesses des muscles proximaux concerne particulièrement les muscles inférieurs que supérieurs

A

faux,

c’est l’inverse, plutôt les membres supérieurs

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22
Q

Vrai ou faux :

les muscles fléchisseurs du cou sont plus atteint par la MG que les extenseurs

A

vrai

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23
Q

Quelles sont les manifestations respiratoires de la MG?

A
  • faiblesse diaphragme
  • dyspnée à l’effort
  • diff à souffler sur des bougies, un ballon (muscles respiratoires et faciaux)
  • orthopnée
  • hypoventilation nocturne
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24
Q

Vrai ou faux :

les personnes avec MG sont rapidement essoufflés

A

faux.
Ils ne vont pas se sentir essoufflés.
Ils vont quand même souffrir du manque de ventilation avec un sentiment d’angoisse et une certaine lethargie.

l’essoufflement physiologique s’explique par le fait qu’on n’arrive pas à suivre le rythme du diaphragme. Dans la MG le diaphragme est affaibli et ne peut compenser pour l’effort.

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25
Q

Quelles sont les conséquences de l’hypoventilation nocturne en MG?

A
  • somnolence diurne excessive

- céphalées au réveil

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26
Q

Vrai ou faux :

la forme anti-musk présente des signes cliniques très différents de la forme anti AChR

A

Faux,
les deux formes sont assez similaires.
Plus de 50% ont des symptômes classiques de MG généralisée.

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27
Q

Quelle est la présentation atypique de MG dans la forme anti-musk?

A
  • faiblesse/Atrophie des muscles faciaux et oropharyngés sans atteinte oculaire
  • dysphagie isolée (signe assez rare qd isolé)
  • insuffisance respiratoire sans atteinte bulbaire
  • faiblesse prédominante au cou et épaules
  • improbable d’avoir une présentation oculaire isolée
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28
Q

Quel est le signe spécifique à la forme anti-musk?

A

Une atrophie des muscles de la langue.

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29
Q

Quels sont les facteurs pouvant précipiter une crise de MG?

A

des stresseurs comme :

  • infection
  • chirurgie
  • grossesse, accouchement
  • sevrage du traitement
  • médication

parfois pas de stresseur identifiable.

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30
Q

Quelles sont les médications pouvant précipiter une crise de MG?

A
  • certains antibio
  • bêta-bloqueurs
  • magnésium
  • contraste iode
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31
Q

Quels sont les examens pouvant être fait pour faire un diagnostic de MG?

A
  • mise en évidence de fatigabilité
  • test de la glace
  • test à l’édrophonium (tensilon, plus disponible)
  • dosage des a-c
  • étude électroneuromyographique ( stimulation répété, examen à fibre unique)
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32
Q

En quoi consiste le test de la glace?

A

Il semblerait que l’AChestérase fonctionne moins bien avec le froid (d’où la sensibilité des patient MG à la chaleur).

On applique de la glace sur un oeil pendant 2-5 minutes.
On doit voir une amélioration de la ptose palpébrale d’au moins 2mm.

Très bonne spécificité mais que 85% de sensibilité. Ne suffit pas comme seul test diagnostic mais très facile à mettre en place.

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33
Q

Comment mets-on en évidence la fatigabilité en MG?

A
  • regard soutenu vers le haut
  • fermeture forcée des yeux
  • saccades oculaires répétés
  • abduction répétée de l’épaule
  • fente répétée.
34
Q

Dans quel cas utiliser les études électroneuromyographiques en MG?

A

Lorsque les a-c sont négatifs.

Utilisé comme test de soutien, mais pas le + précis

35
Q

Que va-t-on observer en electroneuromyographie?

A
  • amplitude
  • vitesse de conduction
  • latence
  • décrément et/ou incrément de l’amplitude du potentiel moteur
  • activité spontanée, amplitude, durée, nb de phase dans muscle (EMG)
36
Q

Qu’est-ce qu’un décrément et à partir de quand est-il significatif?

A

diminution de l’amplitude du potentiel moteur.

Signification à partir de 10% de diminution

37
Q

qu’observe-t-on en examen à fibre unique dans le cas physiologique vs MG

A

Les potentiels chez un individus en santé arrivent avec la même latence et amplitude à chaque stimulation.

Chez les personnes avec MG on à une augmentation du ‘jitter” : un allongement de l’intervalle de temps entre les potentiels de 2 fibres musculaires de la même unité motrice.

Il y a aussi parfois des absence de contraction de certaines fibres.

38
Q

Dans quel cas utiliser comme traitement un inhibiteur d’AChestérase pour la MG?

A

lors que la MG n’est pas très grave, pas besoin d’avoir recours à des immunosuppresseurs.

39
Q

Donnez les types de traitements en MG

A
  • inhibiteur AChestérase
  • immunosuppresseurs/modulateurs
    ( corticostéroides, rituximab, azathioprine en chronique,
    Immunoglobuline IV et plasmaphérèse en rapide)
  • Thymectomie.
40
Q

Donnez les caractéristique de l’azathioprine

A
  • inhibe la synthèse d’acide nucléique ce qui interfère avec la prolifération des LB et LT
  • amélioration ds 70-90% des cas
  • réduit le besoin de corticostéroides
  • 6-12 mois avant de faire effet
  • effet max entre 12 et 24 mois
  • assez bien toléré mais risque de cancer, leucopénie, hépatotoxicité, myélosuppression si mutation homozygote
41
Q

Qu’est-ce que la sialorrhée?

A

Salivation excessive. Effet secondaire du traitement par inhibiteur de l’Acholinestérase.

42
Q

Quelles sont les caractéristiques du traitement par inhibiteur d’AChestérase?

A
  • traite uniquement les symptômes
  • effet rapide
  • peu d’effets secondaires
  • effet secondaires en lien avec avec le SNA car utilise aussi l’ACh (sialorrhée, sudation, crampes abdominales, diarrhée)
  • anti-musk risque de non-réponse ou détérioration
43
Q

Qu’est-ce que le prednisone et ses caractéristiques

A

Corticostéroide utilisé dans la MG.

  • efficace à haute dose (30% rémission, 50% amélioration significative)
  • efficace en 3 semaines
  • effet max en 3-6 mois
  • exacerbe symptôme si augmentation trop rapide de la dose
  • bcp effet secondaires
    (gain de poids, déminéralisation osseuse, hyperglycémie, augmt tension artérielle, cataracte, rétention hydrosodée)
  • pas un traitement à long terme
44
Q 
Vrai ou faux :
Le rituxan (rituximab) est le traitement de choix dans la MG à a-c anti-AChR
A

faux,

Rituxan est le traitement de choix pour les anti-Musk

45
Q

Donnez les caractéristiques du Rituxan

A
  • a-c monoclonal anti-CD20 (LB)
  • efficacité pour la forme a-c AChR controversée
  • traitement de choix pour anti-Musk
  • assez bien toléré mais augmente risque de certaines infections
46
Q

Vrai ou faux :

l’eculizumab est un traitement très efficace dans la forme anti-musk mais est très dispendieux (750K $ par an)

A

faux,
il cible la protéine C5 du complément, or la forme anti-musk n’implique pas le complément.
L’Eculizumab n’est donc efficace que pour la forme anti-AChR

47
Q

Comment fonctionne l’eculizumab?

A

A-C monoclonal se liant à la prot C5 du complément.
Inhibe son clivage en C5a et C5b = empêche la chimiotaxie des C5a des cellules pro-inflammatoires et la formation du cpx d’attaque membranaire

48
Q

Dans quels cas sont utilisés les immunoglobulines IV et la plasmaphérèse

A

dans la phase aigue / crise de la MG.

49
Q

Comment fonctionne le tx par immunoglobulines IV

A
  • clairance accélérée des IgG pathogènes
  • effets sur le complément
  • suppression/Neutralisation de cytokines
  • très efficace (+/- 1 semaine) mais limité (3-6 semaines)
  • très bien toléré
50
Q

Donnez les caractéristiques de la plasmaphérèse

A

aussi utilisé en cas de crise mais parfois aussi en long terme?

  • retrait de 3-5 L de plasma = retire les auto-anticorps
  • efficace en qq jours
  • assez bien toléré
  • pb : besoin d’une machine

c’est l’inverse du Tx par Ig-IV où on ajoute des a-c, ici on les retire.

51
Q

Vrai ou faux,

La thymectomie est le traitement de choix pour la MG oculaire

A

faux, pour la MG généralisée

52
Q

Donnez les caractéristiques de la thymectomie

A
  • en cas de thymome
  • si pas de thymome : chez les personnes de plus de 65 ans avec MG généralisée et a-c anti AChR.
  • améliore les symptômes de la MG
  • diminue le besoin d’immunosuppresseurs
  • diminue les hospitalisation pour exacerbation
  • prend du temps pour les effets (environ 1 an)
53
Q

Comme évoluent les symptômes de la MG pendant la grossesse?

A
  • exacerbation 1er trimestre ( car hormones)
  • exacerbation post-partum car rebond de l’immunité.

En général la grossesse à un effet assez immunosuppresseurs, donc au 2e-3e trimestre, symptômes réduits

54
Q

Vrai ou faux :

la MG affecte le premier stade du travail de l’accouchement

A

faux, le premier stade = contraction utérines qui est un muscle lisse.

En revanche la MG peut affecter le reste du travail car fatigabilité lors de la poussée.

Eviter aussi certains traitements (sulfate de magnésium et bêta bloqueurs) pour la pré-éclampsie

55
Q

Quelles sont les complications foetales en lien avec une mère avec MG

A
  • passage des a-c maternels vers le foetus
  • 10-20% des foetus affectés
  • foetus déjà faible pendant la vie interutérine : bouge moins, moins bon dvpt pulmonaire.

manifestations anténatales :

  • polyhydramnios
  • arthrogrypose multiple (raideur des articulations)
  • hypoplasie pulmonaire

manifestations à la naissance

  • hypotonie, faiblesse générale
  • insuffisance respiratoire
  • pleurs et succion faibles
  • diplégie faciale.
56
Q

Comment évoluent les complications foetales en MG

A

90% vont récupérer dans les 2 mois.

75% de chance de récidiver si autre grossesse

57
Q

Que signifie FARIS?

A

Fetal acetylcholine receptor inactivation syndrome.

  • Probablement relié aux a-c contre la s-u foetale du récepteur à l’ACh
  • dvpt anormal de la jonction neuromuscu
  • séquelles myopathiques permanentes
58
Q

Vrai ou faux : le syndrome de Lambert Eaton est plus fréquent que la MG

A

Faux, bcp plus rare.

2.3 / Million contre 70-320/Million

59
Q

Quel est l’organe impliqué dans le syndrome de Lambert Eaton paranéoplasique

A

Néoplasie du poumon à petites cellules le + fréquent.

60
Q

Quelle est la proportion des s. de Lambert Eaton paranéoplasique vs non paranéoplasique

A

50 - 50

Néoplasique : 98% d’a-c indentifiables
non-paranéoplasique : 80 d’a-c identifiables

61
Q

Vrai ou faux : la forme paranéoplasique de lambert eaton concerne autant les hommes que les femmes

A

faux, c’est la forme non-paranéoplasique qui a une prévalence équivalente.

La forme néoplasique concerne majoritairement les hommes et se manifeste plus tard (58 ans contre 49.5)

62
Q

Vrai ou faux :

On ne trouve des dysfonction autonomique que dans le syndrome de Lambert Eaton

A

faux,

pas d’atteinte SNA en MG mais dans botulisme oui

63
Q

Quelles sont les dysfonctions autonomiques dans le syndrome de Lambert Eaton?

A
  • bouche et yeux secs
  • constipation
  • dysfonction érectile
  • vision embrouillée
64
Q

Vrai ou faux :

Les manifestations oculaires et oropharyngées sont généralement le symptôme initiale dans la MG et dans Lambert Eaton

A

Vrai pour MG
Mais faux dans L-E.
Au contraire on en trouve beaucoup moins fréquemment et encore moins en symptôme initial

65
Q

Quels sont les examens cliniques témoignant du syndrome de L-E

A
  • pauvre réaction pupillaire à la lumière
  • faiblesse proximale
  • aréflexie
66
Q

Vrai ou faux :

l’aréflexie et la faiblesse proximale dans le syndrome de L-E sont exacerbé par un effort maximal de 10-15 sec

A

faux, au contraire, un effort max de 10-15 sec peut améliorer la faiblesse et faire réapparaître les réflexes

67
Q

Quels sont les facteurs de risque de L-E?

A
  • plus de 50 ans
  • perte de poids de +5%
  • symptômes bulbaires
  • dysfonction érectiles
  • fumeur
68
Q

Vrai ou faux :
Les personnes ayant un syndrome de L-E associé à une néoplasie du poumon ont une espérance de vie moindre par rapport à ceux qui n’ont pas le syndrome

A

faux c’est l’inverse.
La survie est plus longue car généralement le diagnostic se fait plus tôt et cela signifie que le corps produit déjà des a-c pour une réponse immunitaire contre la néoplasie.

69
Q

Comment fonctionne l’amifampridine dans le traitement du syndrome de L-E?

A

Blocage des canaux K+
Cela prolonge la dépolarisation à la membrane pré-synaptique donc augmentation de l’entrée de calcium et de libération d’ACh

70
Q

Quels sont les traitements de le syndrome de L-E?

A
  • pyridostigmine
  • Amifampridine
  • immunosuppresseurs/modulateurs
  • traitement de la néoplasie
71
Q

Quelle est la caractéristique de la bactérie Clostridium botulinum?

A
  • anaérobe
  • spores résistants à la chaleur
  • dans la nourriture sans la dégrader
  • naturellement dans le sol
  • ne goûte rien
  • 8 sous-types
  • très puissante
72
Q

Comment fonctionne la toxine botulique?

A
  • empêche la libération d’ACh via le cpx SNARE.
  • affecte muscles striés, lisses et ganglions parasymp = d’où la gravité de l’infection
  • blocage irréversible ! = la terminaison doit se régénérer au complet, prend des semaines
73
Q

Quelles sont les différentes formes du botulisme?

A
  • infantile
  • alimentaire
  • plaie
  • iatrogène (botox +++)
  • inhalation (bioterrorisme)
74
Q

Pourquoi dit-on que l’on ne doit pas donner de miel aux enfants avant 1 an?

A

contiendrait des spores de la bactérie botulique. Colonisation du tractus digestif qui n’est pas encore complètement développé.

Mais source jugée marginale ajd

75
Q

Donnez les caractéristiques épidémiologique du botulisme aux US

A

110 cas/an
70-75 % infantile
20-25 alimentaire
5-10 plaie

76
Q

Quelle est la manifestation initiale la plus fréquente dans le botulisme?

A

dysfonction des nerfs crâniens :

  • vision embrouillée
  • diplopie
  • ptose palpébrale
  • dysphagie
  • dysarthrie
  • faiblesse faciale
77
Q

Comment évolue les symptômes du botulisme?

A

faiblesse descend progressivement :

  • tête
  • tronc
  • mb sup
  • mb inférieurs.

atteinte plus proximale que distale.

78
Q

Quelles sont les dysautonomies observées dans le botulisme?

A
  • rétention urinaire
  • constipation
  • pupilles dilatées
  • bradycardie
  • hypotension
  • insuffisance respiratoire
79
Q

Quels sont les symptômes initiaux dans la forme alimentaire du botulisme?

A
  • nausées
  • vomissement
  • douleur abdominale
  • diarrhée
  • absence de fièvre.
80
Q

Qu’observe-t-on à l’EMG dans le cas du botulisme?

A

Une activité spontannée de dénervation. On n’observe pas ça dans les autres malades de la JNM.

Les unités motrices peuvent avoir une allure myopathique (petite amplitude, durée, polyphasique)

81
Q

Quelles sont les autres causes possibles de dysfonction de la JNM?

A
  • paralysie de la tique (pas maladie de Lyme!)
  • venin de serpent
  • organophosphate et carbonate
  • médication
82
Q

Vrai ou faux :

dans le cadre d’une anesthésie il vaut mieux utiliser un dépolarisant pour les personnes ayant un MG

A

Faux,
au contraire.
Cela agit en se liant aux AChR, or il y en a très peu chez les personnes avec MG, donc effet plus faible.

il vaut mieux utiliser des non-dépolarisation antagoniste des AChR mais l’effet sera très important et prolongé chez les MG

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