Examen final Flashcards
Quelles sont les étapes du développement embryonnaire?
0-4 semaines : neurulation, fermeture tube neural
4-10 semaines : segmentation identité régionale
5-16 semaines : prolifération neuronale
16 -20 semaines : migration
20-30 semaines : organisation corticale, guidance axonale
post-natal : synaptogénèse
Quelles sont les étapes de la prolifération neuronale?
- migration du noyau (nukléokinèse)
- Neurogénèse
- division cellulaire
Donnez des exemples de pathologies pour chaque étape du dvpt embryonnaire
neurulation/ferm. tube neural : anencéphalie, spina bifida, aN polarité planaire
segmentation, Id régionale : holoprosencéphalie, hypoplasie ponto-cérébelleuse, Joubert
Prolif. neuronale : micro/macrocéphalie, sclérose tubéreuse de bourneville, hémimégalencéphalie, dysplasie corticale focale
Migration : Lissencéphalie type I, type II, hétérotopies nodulaires périventriculaires
Organisation corticale : polymicrogyrie
Guidance axonale : ACC
Synaptogénèse : Epilepsie
Donnez les causes de pb de neurulation/fermeture du tube neural
- carence acide folique
- causes génétiques
- BMP, WNT
Quels sont les gènes liés à l’holoprosencéphalie ?
alobaire : SHH, Gli2
semilobaire : SIX3, fgf8
Quelles sont les dysmorphies observées suite à pb de segmentation?
- probocis
- cyclopie
- fente labiopalatine
- hypotélorisme
Quelles peuvent-êtres les causes d’une microcéphalie?
- pb métabolique (mitochondrial : syndr. de Leigh)
- pb chromosomique : T13, 18, 21
- pb réparation ADN (syndr. de Cokayne)
- infectieux : ZIKA
- hyperphénilalaninénmie
peut être primaire ou secondaire (Lissencéphalie. ) Les gènes des microcéphalies affectent : - centrosomes - microtubule - actine/myosine - dynéine
pb au niveau de la neurogénèse : facteurs Delta et Notch
Quels sont les gènes associés à une hémimégalencéphalie?
- PIK3CA
- AKT3
- PTEN
Quels sont les gènes associés à la sclérose tubéreuse de Bourneville?
- TCS1
- TCS2
