8 - SNP Flashcards
Vrai ou faux :
Les neurones partant ou arrivant dans une corne de la moelle épinière sont considérés comme faisant partie du SNP
Faux,
De la corne jusqu’au ganglion dorsal, le nerf est myélinisé par des oligodendrocytes = SNC
Après le ganglions de la racine dorsale, myélinisation par cellules de Schwann =SNP
Quel métabolisme utilisent respectivement les fibres musculaires?
Type 1 :
- oxydatif (aérobie)
Type 2 :
- glycolytique (anaérobie)
Qu’est-ce qu’un MUAP et par quoi est-il caractérisé?
Motor Unit action potential Caractérisé par - amplitude - phases - durée
Qu’est-ce qu’une phase?
Le nb de phase = nb de fois où le potentiel passe la ligne de base.
Si plusieurs fois = polyphasique
Comment est innervé un muscle “dénervé”?
Un motoneurone devient défaillant, un motoneurone B vient compenser la perte en innervant les mêmes fibres que A.
Qu’observe-t-on dans le cas d’un muscle réinnervé?
- fibrillations au repos
- unité géante pour une contraction légère
- motif d’interférence réduit
Pourquoi observe-t-on des MUAP polyphasiques (plus qu’à la normale) dans les neuropathies?
Dans le cadre d’un muscle perdant son innervation avec d’autres motoneurones venant compenser : la myélinisation est différente du motoneurone d’origine.
Les phases tendent à diminuer avec le temps car la myéline se forme
Pourquoi le motif d’interférence est-il diminué dans les neuropathies?
Il y a une diminution du recrutement des unités.
La même unité doit décharger + souvent (ce qui prend du temps car période réfractaire?)
Quel est le gène impliqué dans l’amyotrophie spinale?
SMN2 : Survival motor neuron
Vrai ou faux :
Les formes d’AS III et II sont les plus sévères
faux.
Dans ces formes là il y a 3 à 4 copies de SMN2.
Le début est plus tardif et l’espérance de vie est presque normale pour la forme III)
Donnez les caractéristiques de l’AS Werdnig-Hoffmann
- début 0-6 mois
- enfants ne peuvent pas s’assoir
- espérance de vie inférieure à 2 ans
- 1 à 2 copies SMN2
Quels sont les signes cliniques de l’AS I?
AS werdnig Hoffmann
- faiblesse jambes proximales
- visage expressif
- diminution réflexes ostéotendineux (25%)
- aréflexie (75% des cas)
- atteinte bulbaire et respiratoire
- fasciculations de langue
- thorax en cloche
- muscles intercostaux + faibles que diaphragme
à quoi est due la diminution des réflexes ostéotendineux dans l’AS?
Atteintes au motoneurone inférieur et nerf périphérique
Quelle est la différence entre SMN1 et SMN2? Qu’est-ce que cela implique dans l’AS?
- différence de qq nucléotides
- épissage différent pouvant exclure l’exon 7
SMN2 = 90% d’exclusion de l’exon 7 = phénotype malade
10% inclusion = protéine normale.
Ainsi + on a de copie de SMN2 + on a de chance d’avoir des protéines normales (ce qui explique pourquoi les formes II et III sont moins sévères)
Comment fonctionne le Nusinersen?
C’est un OAS (oligonucléotide antisens)
il module l’épissage du pré-ARNm de SMN2.
Cela permet d’augmenter le nb de protéines saines
L’administration se fait par ponction lombaire et le besoin de doses diminue avec le temps
Comment fonctionne le Zolgensma?
Introduction du gène SMN1 par le vecteur AAV9.
Le sérotype 9 permet de traverser la BHE plus facilement.
Vrai ou faux : parmi les signes de neuropathie sensitivomotrice héréditaire on retrouve : - faiblesse distale - pieds creux - orteils marteaux - déficits sensitifs distaux -hyporéflexie - diminution de l'expressivité du visage
Faux,
Le visage est généralement épargné.
Les autres signes sont vrais.
Comment évoluent les déficits sensitivomoteurs des CMT?
distribution en gants et en chaussettes.
Les pieds sont les premiers touchés car la maladie affecte les nerfs les plus longs.
L’atteinte monte.
Les mains sont affectées lorsque l’atteinte arrive aux genoux.
Comment se transmettent les différentes neuropathies sensitivomotrices héréditaires?
- CMT1 - AD
- CMT2 - AD
- CMT4 - AR
- CMTX - lié à l’X
Vrai ou faux :
Les formes CMT1 et CMT4 sont démyélinisantes alors que CMT2 touche les axones
Vrai.
et CMTX est un mélange des deux
Quel est le gène impliqué dans la CMTX?
GJB1 (Gap jonction B1)
Peut affecter la myélinisation du cerveau (car touche cellules de Schwann et oligodendrocytes)
Dans quels conditions trouve-t-on les encéphalopathies dues à CMTX?
Surtout chez les garçons
particulièrement si ils vivent en haute altitude ou avec des efforts intenses ?
Pourquoi dans les études de conduction nerveuse a-t-on besoin de 2 zones de stimulation?
On ne peut pas juste mesurer la latence entre la stimulation et la contraction (car cela inclut la vitesse de la JNM, pas juste la conduction du motoneurone
Dans le cadre de la conduction sensorielle besoin d’une seule stimulation.
Quelle est l’équation pour connaître la vitesse de conduction d’un motoneurone?
conduction = distance / (latence 2 - latence 1)
conduction neurone sensitif : distance/latence
Pourquoi est-il plus aisé d’observer l’activité motrice plutôt que sensitive?
motoneurone : amplitude de 2mV alors que neurone sensitif 10 microVolt.
Il y a donc + de risques d’interférences/ de bruit pendant les tests
Comment changent les MUAP dans la forme axonale des CMT vs démyélinisante?
- démyel= augmentation de la latence
- axonal = diminution de l’amplitude
Quels sont les gènes impliqués dans les formes CMT1 et CMT2?
CMT1 : PMP22 (Peripheral Myelin Protein)
CMT2 : MFN2 (Mitofusin-2)
Vrai ou faux :
les gènes impliqués dans les CMT 1 et 2 ayant uniquement une fonction périphérique on ne trouve pas d’atteinte du SNC chez ces patients
Vrai ou la CMT1 avec PMP22
Faux pour la CMT2 avec MFN2, gène mitochondrial plus général, peut engendrer d’autres pb comme de la surdité, pb oculaires?
Vrai ou faux:
Dans la forme CMTX on observe à la fois des vitesses de conduction diminuées mais aussi une réduction de l’amplitude
Vrai.
En revanche les diminutions sont moins importantes que dans les formes CMT1 et CMT2
Vrai ou faux :
On observe un niveau de créatine kinase normal ou élevé mais plus important dans les dystrophies musculaires que les myopathies
Vrai
Quels sont les signes en faveur d’un diagnostic de dystrophie vs myopathie?
dystrophie :
- CK plus élevée que myopathie
- atteinte cardiaque plus fréquente que myopathie
myopathies :
- Faiblesse faciales plus fréquentes que ds dystrophies muscu