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NSC3009 > 11 - Malformations > Flashcards

11 - Malformations Flashcards

1
Q

Donnez des exemples d’échelles de dvpt et cognition

A
  • Denver
  • Bayley
  • WPPSI
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Q

Donnez des indices de malformation cérébrale

A
  • DI, retard global
  • hémiplégie
  • micro/macrocephalie
  • dysmorphie
  • épilepsie focale
  • malformation d’autres organes
  • histoire familiale
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Q

Comment se manifeste l’hémiplégie chez les jeunes enfants?

A
  • asymétrie
  • une main préférée (anormal avant un certain âge, ambidextrie jusqu’à 18 mois)
  • rampe avec un seul côté du corps
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4
Q

Donnez des exemples de réflexes primitifs et leurs caractéristiques

A

présents de 0-2 mois à +- 6 mois.

On évalue :

  • symétrie
  • tonus
  • force

exemples :

  • Babinski
  • Succion
  • Escrimeur
  • Préhension
  • Marche automatique.

Réflexes pathologiques ;

  • hypotonie axiale
  • spasticité (jambes croisées)
  • posture anormale
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5
Q

Quels sont les 3 dermes du dvpt et les tissus qu’ils génèrent

A
  • Ectoderme (peau +SNC)
  • Endoderme ( poumon, syst. digestif, foie)
  • Mesoderme (muscle, os, rein, sang, gonades, tissus conjonctifs)
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6
Q

Quelles sont les grandes étapes du dvpt embryonnaire?

A
  • Neurulation, fermeture du tube neural
  • segmentation, identité régionale
  • prolifération neuronale
  • migration
  • organisation corticale
  • guidance axonale
  • synaptogénèse (post natal)
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7
Q

Quelles sont les anomalies de neurulation/fermeture du tube neural?

A
  • Anencéphalie

- Spina bifida

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8
Q

Quelles pathologies surviennent lors des étapes de segmentation et identité régionale?

A
  • Holoprosencéphalie

- Hypoplasie ponto cérébelleuse

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9
Q

Qu’est-ce qu’un pb de prolifération neuronale peut provoquer?

A
  • microcéphalie

- macrocéphalie

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10
Q

Quelles pathologies surviennent suite à un pb de migration?

A
  • Lissencéphalie
  • double ctx
  • hétérotopies
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11
Q

Quel niveau de dvpt est affecté dans les polymicrogyri?

A

L’organisation corticale

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12
Q

Que provoque une anomalie dans la guidance axonale?

A
  • Agénésie du corps calleux
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13
Q

Quand survient la plupart de la synaptogénèse et qu’est-ce qu’une anomalie de celle-ci peut provoquer?

A

Survient en post-natal.

Peut engendre encéphalopathies épileptiques

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14
Q

Quelles sont les étiologies possibles pour les malformations cérébrales?

A
  • toxique
  • infection ( ZIKA)
  • vasculaire ( event ischémique/hémorragique)
  • trauma
  • génétique
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15
Q

Quels sont les différents types de spina bifida?

Citez-les selon le niveau de sévérité

A
  • occulta
  • méningocèle
  • myéloméningocèle
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16
Q

V/F

Une chirurgie d’excision d’un myéloméningocèle peut corriger le déficit neural

A

Faux,
Il y aura toujours des pb moteurs aux mb inférieurs, pb urinaires et autres fonctions caudales selon le niveau de la moelle affecté.

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17
Q

Quelles sont les causes possibles d’une anomalie de fermeture du tube neural?

A
  • carence en acide folique

- causes génétiques

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18
Q

Donnez les caractéristiques d’une aN de polarité planaire

A
  • indépendant d’une carence en acide folique

- implique BMP, WNT, prickle, diego, scribble …

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19
Q

Qu’est-ce que la segmentation d’un point de vue du dvpt embryonnaire?

A
  • Identité dorso/ventral et/ou rostro/caudale
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20
Q

V/F

Une holoprosencéphalie est le résultat d’un pb d’identité dorsale?

A

Faux,

pb d’identité ventrale (due à la voie SHH)

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21
Q

Donnez les caractéristiques des différentes holoprosencéphalies

A
  • alobaire : un seul ventricule

- semilobaire : les ventricules deviennent + séparés à mesure qu’on se situe dorsalement.

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22
Q

Quels sont les gènes impliqués dans les holoprosencéphalies?

A
  • SHH
  • Gli2 (facteur de transcrpt à doigt de zinc)
  • SIX3 (homeobox3)
  • FGF8 (Fibroblast growth factor)

30% des aN sont de causes génétiques
D’autres sont de causes toxiques

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23
Q

Quelles dysmorphies peut-on observer dans les holoprosen. ?

A

Dysmorphies dans 80% des cas?

  • probocis, cysclopie
  • aN fente labiopalatine
  • hypotélorisme
  • hypopituitarisme
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24
Q

Quelles malformations sont observées suite à une aN du rhombomère 1?

A
  • Malformation de la fosse postérieure :
    . agénésie cervelet
    . hypoplasie du pont
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25
Q

Quel gène muté cause une malformation de la fosse postérieure

A

malfo fosse postérieure = rhombomère 1 = mutation PFT1

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26
Q

Qu’est-ce que le syndrome de joubert?

A
  • cilliopathie
  • malformation tronc/cervelet
  • apraxie oculomotrice (enfants qui ne bougent pas les yeux mais toute la tête)
  • retard dvpt +- DI
  • hypotonie, ataxie, dyspraxie
  • retinopathie
  • polypnées, hypopnées
  • +- malformations (reins polykystiques, colobomes, polydactylie)
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27
Q

Qu’est-ce qu’un colobome?

A

Anomalie du dvpt du cristallin, iris choroide ou retine

28
Q

V/F

La microcéphalie est uniquement une anomalie de prolifération neuronale

A

Faux,

il y a souvent un pb de migration en + du pb de prolifération.

29
Q

Quelles sont les possibles causes de microcéphalie?

A
  • toxique (hyperphénilalaninémie )
  • infectieux (ZIKA)
  • chrom. (T21, T13, T18)
  • métabolique (mitochondrial avec syndrome de Leigh, sulfites oxydases)
  • aN réparation ADN (syndr. de Cockayne
30
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Cockayne?

A

Pb avec gènes de réparation de l’ADN.
Touche certains nerfs périphériques et optique.
Provoque surdité, cataracte,
Retard de croissance, DI, vieillissement prématuré.

31
Q

Expliquez la différence entre microcéphalie primaire et secondaire et un exemple pour chaque

A

Primaire: présente dès la naissance.
Ex : MCPH (microcephalie autosomique récessive)

Secondaire : se dvp en post-natal (influence environnementales)
ex : Lissencéphalies

32
Q

Quelles sont les étapes de la prolifération neuronale?

A
  1. Migration du noyau (nukléokinèse)
  2. neurogénèse
  3. Division cellulaire
33
Q

Quels types de gènes peuvent affecter la nukléokinèse?

A

gène concernant ;

  • centrosomes
  • microtubules
  • actine/myosine
  • dynéine
34
Q

Donnez deux facteurs influençant le devenir des cellules pdt la neurogénèse et leur rôle

A
  • Delta (facteur pro-neuronal, va favorisé la différenciation en neurone.)
  • Notch (favorise un statut indifférencié ou différenciation gliale.)

Qd une cellule exprime Delta, cela va augmenter l’expression de Notch dans les cellules voisines

35
Q

Comment peut se faire la division cellulaire neuronale?

A

Symétrique : 2 neurones

Asymétrie : 1 neurone + 1 cellule gliale

36
Q

Quelles sont les principales causes de macrocephalies?

A
  • MTORaupathie
  • Phacomatose (Bourneville, Neurofibromatose)
  • Syndromes de surcroissance (ex syndr de Sotos)
37
Q

Quelle est la différence entre hémimégalencéphalie et dysplasie corticale focale?

A
  • hémi : un hémisphère entier dysplasique

- dysplasie corticale focale : une seule région.

38
Q

Dans quoi est impliquée la voie mTOR?

A
  • Régulation de la transcription
  • prolifération et croissance cellulaire

Dérèglement peut entraîner des dysplasies et tumeurs

Tx par dérivé de la rapamycine.

39
Q

Quels sont les symptômes observés dans le syndrome de Bourneville?

A

Aussi appelé sclérose tubéreuse de bourneville.

  • tâches hypopigmentées
  • angiomyofibrome
  • épilepsie
  • retard global, DI, TSA
  • atteinte peau, coeur, poumons, reins
40
Q

Quels sont les gènes impliqués dans la sclérose de Bourneville?

A
  • TSC1 et TSC2.

Patient porteur d’une mutation, puis mutation secondaire post-mitotique qui entraîne une hyperprolifération locale (tuber, tumeur, adénome)

41
Q

Quels sont les gènes retrouvés dans l’hémimégalencéphalie?

Quels sont ceux de la dysplasie focale?

A
  • PIK3CA
  • AKT3
  • PTEN
Dysplasie focale : 
GATOR1 (régulation mTOR)
(pas à connaître)
DEPDC5
NPRL3
42
Q

Quelles sont les caractéristiques de la dysplasie corticale focale?

A
  • pb de lamination
  • neurones dysplasiques
  • cellules en ballon (anomalie d’identité et maturation, cellules entre glie et neurone)
  • épilepsie .
43
Q

Que signifie migration upside down?

A

Les neurones des couches les plus internes (V, VI) sont ceux ayant migré en premier.

Les couches les plus externes sont des neurones ayant migré plus tardivement.

44
Q

Qu’est-ce qu’une pachygyrie?

A

Défaut de repliement des gyri.

Témoigne d’un pb de migration.

45
Q

Quels sont les gènes impliqués dans la lissencéphalie type I?

A
  • DCX
  • LIS1
  • ARX
  • REELN
  • VDRL
46
Q

V/F

un pb dans le gène DCX (chr. X) n’affecte que les garçons porteurs

A

faux,

cela peut affecter les filles s’il y a une inactivation du chr. X sain.

47
Q

Que peut provoquer une mutation du gène ARX?

A
  • Lissencéphalie et agénésie du corps calleux
48
Q

Comment fonctionne une mutation de DCX?

A

code pour la double cortine.
La protéine est normalement associée aux microtubules pour assurer le transport vésiculaire.
Induit pb de migration

49
Q

Quel est le rôle de LIS1?

A
  • régule la phosphorylation de la dynéine

- dynamique des microtubules au cône de croissance

50
Q

Par quoi se caractérise une lissencéphalie de type 1?

A
  • ctx mal défini

- lamination désorganisée

51
Q

Quelle est la différence entre lissencéphalie 1 vs 2?

A

Liss 1 : pb de migration

Liss 2 : aN intégrité piale : les neurones migrent + qu’ils ne devraient.

52
Q

Donnez les caractéristiques de la Lissencéphalie type 2

A
  • pb alpha-dystroglycan
  • membrane piale affectée
  • surmigration des neurones
sympt : 
-RGD
- DI
- atteinte musculaire (dystrophie) 
- yeux
= syndrome muscle-eye-brain
53
Q

Que signifie PVNH?

A

Periventricular nodular heterotopia.

Boules de neurones qui ne migrent plus. Plus souvent retrouvées dans la paroi des ventricules.

54
Q

Quels sont les gènes impliqués dans l’hétérotopie nodulaire périventriculaire?

A
  • FLNA (stabilise les filaments d’actine, important au niveau du cytosquelette et cône de croissance)
  • Xq28
55
Q

V/F

La forme liée à l’X de la PVNH ne touche que les hommes, les femmes sont porteuses saines

A

Faux,

ça ne touche que les femmes car c’est létal chez les hommes

56
Q

Que sont les tubulinopathies?

A 
pb des tubulines et microtubules. 
ex de pathologies :
- lissencéphalie
- an NGC 
- hypoplasie pontocérebelleuse 
- polymicrogyrie
57
Q

Expliquez la pathophysiologie des polymicrogyrie

A

Il y a plus de 35 gènes identitifiés.
Dans le cas de GPR26 : permet la liaison entre glie radiaire et membrane basale piale.
Mutation : bris dans la membrane basale font que les neurones migrent trop loins et font des microgyrie supplémentaires.

58
Q

V/F :

Les polymicrogyrie entraînent généralement une déficience intellectuelle

A

Faux,
Si les gyri sont très localisés il se peut que le dvpt soit normal voire non détecté mais cela augmente le risque d’épilepsies

59
Q

V/F :

Les personnes ayant une agénésie du corps calleux ont deux hémisphères indépendants/qui ne communiquent plus

A

Faux,
même si le corps calleux est une très importante voie, il en existe d’autres entres les deux hémisphères.

De plus les voies vont se dvp différemment :
plutôt longitudinalement que transversalement.
Et dans certains cas l’ACC peut être partielle

60
Q

Qu’est-ce que le syndrome d’Aicardi?

A
  • maladie touchant uniquement les filles
  • épilepsie sévère
  • ACC
  • aN rétinienne
61
Q

Quels sont les gènes impliqués dans l’ACC?

A 
Il y en a plus de 200
notamment :
ARX
L1CAM
mutation dominante liée à l'X ( Aicardi)
62
Q

Quelles sont les protéines importantes pour le guidage axonal? (souris)

A
  • Ephrine
  • Semaphorine
  • Neurophilines, Slits
  • Robo
63
Q

Que se passe-t-il chez les souris K.O pour Satb2?

A

ACC, les axones prennent d’autres voies descendantes.

Satb2 est important pour traverser la ligne médiane

64
Q

Quelles sont les étapes de formation du CC? (souris)

A
  • Spécification ligne médiane/télencéphale
  • formation glie callosale
  • spécification neurones pionniers
  • spécification neurones commissuraux
  • guidance axonale
65
Q

Expliquez la chimiotaxie de la guidance axonale?

A
  • Netrine (attraction)
  • Slit (répulsion)
  • Comm (séquestre Robo, permet le passage de la ligne médiane)
  • L1CAM (passage ligne médiane, décussation pyramides, prolif. et migration neuro)
66
Q

Quelles sont les pathologies liées à un pb de guidance axonale/chemotaxis ?

A
  • ACC
  • Hydrocéphalie
  • DI
  • spasticité
  • déficit de décussation des pyramides (L1CAM)

NSC3009 (13 decks)

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