M12. Endocrinopatías autoinmunes.

Question 1

Función gen AIRE

Answer 1

En timo. Muestra a las células autoinmunes los antígenos propios y no propios para no ser atacado.

Question 2

Función gen FOXp3

Answer 2

Regula SI. Si está mutado, ↑SI mucho y ataca.

Question 3

Sistema poliglandular autoinmune tipo 1
- Prevalencia
- Inicio aparición
- Género y herencia
- Gen relacionado
- Fenotipo clínico clásico

Answer 3

Raro
Infancia
Mujeres=hombres
AIRE con HAR
TRIADA: Insuficiencia suprarrenal (E.Addison), hipoPTH, candidiasis mucocutánea precoz >(5a)

Question 4

AC de cada fenotipo en SPA1

Answer 4

Insuficiencia suprrarenal: 21-hidroxilasa
HipoPTH: receptor sensor calcio (CARS)

Question 5

Sistema poliglandular autoinmune tipo 2
- Prevalencia
- Inicio aparición
- Género
- Gen relacionado
- Fenotipo clínico clásico
- Enfermedad rara

Answer 5

Frecuente
Adulta
Mujeres x3
Base genética poligénica HLA (CTLA4, DR-DQ)
TRIADA: Insuficiencia suprarrenal (E.Addison), EA tiroidea (+hipo en mujeres), DM1
Stiff person sindrome (afectación NRL, hombre rígido)

Question 6

IPEX
- Prevalencia
- Inicio aparición
- Género
- Gen relacionado y herencia
- Fenotipo clínico clásico
- Otros

Answer 6

Rara
Infancia
HOMBRES
FOXP3, herencia ligada cromosoma X
Clínica: DM1, enteropatía, eczema y dermatitis.
EAI tiroidea

Question 7

Diagnóstico en los 3 tipos

Answer 7

SPA1: estudio genético en candidiasis mucocutánea + cribado periodo de componentes principales.
SPA2: familiar afectado (cribado en familiares 1er frado), cribado de tiroides en DM1, cribado en enfermedad addison de otras endocrinopatías
IPEX3: diagnóstico genético en diabetes neonatales.

Question 8

Qué IT es más frecuente que cause EAI tiroidea y cuál hipopituitarismo. Clínica en cada una.

Answer 8

EAI tiroidea (hipo>hiper): antiPDL1/PD1.
Clínica INESPECÍFICA (hipotiroidismo o tiroiditis con posterior enfermedad de Graves).
Hipopituitarismo: AntiCTLA4.
Clínica: hipofisitis o insuficiencia suprarrenal