M, szkieletowe (neuro) Flashcards
Dystrofie sprzężone z chromosomem X
- d. Duchenne’a
- d. Beckera
- d. Emery;ego-Dreifussa
czego na ogół nie ma w d. Duchenne’a?
zmian zapalnych
test przesiewowy w dystrofii Duchenne’a
poziom kinazy kreatynowej
kiedy się ujawnia d. Beckera i jakie są 1. objawy?
- 11 lat
- przerost łydek i przykurcze mięśniowe
co jest groźnego w dystrofii Emery’ego-Dreifussa?
-zaburzenia przewodnictwa p-k -> nagły zgon
dystrofie dziedziczone w sposób autosomalny
- d. kończynowo-obręczowa
- d. miooniczna
różnice wosłabieniu mięśni d. miotonicznej i kończynowo-obręczowej?
-w miotonicznej osłabienie m. dystalnych a w kończynowo-obręczowej proksymalnych
jakie zmainy układowe są w dystrofii miotonicznej
- zaćma
- hormonalne - łysienie, zanik jąder, zły test tolerancji glu
- kardiomiopatia
- zmiany m gładkich -> zaparcia
- spadek IgG
- otępienie
mutacja w d. miotonicznej?
- w genei kinazy proteinowej - miotoninie
- ekspansja CTG
- antycypacja
cechy miopatii kanałów jonowych
- wrodzone lub nabyte
- nie ma osłabienia i zaniku mięśni
- nie ma innych zmian układowych
miopatie kanałów jonowych - podział
- kanału chlorkowego
- kanału sosowego
- paramiotonia wrodzone
- porażenie okresowe z hiperkaliemią - kanału wapniowego
- porażenie okresowe z hipokaliemią
- hipertermia złóśliwa
kiedy występuje hipertermia złóśliwa i jak się ustala podatność?
- po znieczuleniu HALOTANEM i SUKCSNYLOCHOLINĄ
- robimy IVCT - czyli biopsja mięśnia i wykazanie in vivo jego skurczu pod wpływem subst znieczulających
jaka choroba szczególnie predysponuje do hipertermii złośliwej?
miopatia typu rdzenia centralnego
miopatie wrodzone - cechy i przykłady
- powoli postępują
- od niemowlęctwa wiotkość (hipotonia)
- hipoplazja mięśni dysmorfizm kostny
- miopatia typu rdzenia centralnego, miotubularna, czapeczek, nitkowata
jak się objawiają glikogenozy?
- postępujące osłabienie i zanik mięśni (oprócz twarzy)
- skurcze mięśni
- napadowy rozpad mięśni z mioglobinurią
miopatie lipidowe
- niedobór karnityny
- postać mięśniowa
- postać układowa
- > tu krople tłuszczu w sarkoplazmie - niedobór palmitoilotransferazy karnity
- > brak zmian morfologicznych
w jakiej miopatii metabolicznej jest kardiomiopatia rozstrzeniowa?
-układowy niedobór karnityny
zespól Kaerns-Sayre
- miopatia mitochondrialna
- osłabienie mieśni
- oftalmoplegia
- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
- objawy móżdżkowe
morfologia miopatii mitochondrialnych
xD
- włókna szmatowate
- mt olbrzymie
- wtręty parkingowe
miopatia polekowa - leki
- sterydy
- chloroquinon
różnice zapalenia wielomięśniowego i skórno-mięśniowego?
- wielo po 20 rż a skórno też u dzieci
- wielo r. komórkowa, nacieki CD8, skórno humoralna
- wielo naczynia nie zajęte, skórno zajęte
pan 65 lat, palacz, ma osłabione mięśnie proksymalne kończyn dolnych, suchość w ustach i zaparcia, co to może być?
zespół miasteniczny Lamberta-Eatona jako paraneo przy raku drobnokomórkowym płuc
objawy mieszanej choroby kolagenowej
- artralgia, polyarthritis
- miositis
- Reynauld
- obrzęk rąk
- powiększenie węzłów
- leukopenia, anemia
zmiany twarzy w miasteni
- opad powieki, widzenie dwuoczne
- uśmiech Giocondy - poprzeczny
- opad żuchwy
