M, szkieletowe (neuro)

Question 1

Dystrofie sprzężone z chromosomem X

Answer 1

• d. Duchenne’a
• d. Beckera
• d. Emery;ego-Dreifussa

Question 2

czego na ogół nie ma w d. Duchenne’a?

Answer 2

zmian zapalnych

Question 3

test przesiewowy w dystrofii Duchenne’a

Answer 3

poziom kinazy kreatynowej

Question 4

kiedy się ujawnia d. Beckera i jakie są 1. objawy?

Answer 4

• 11 lat

- przerost łydek i przykurcze mięśniowe

Question 5

co jest groźnego w dystrofii Emery’ego-Dreifussa?

Answer 5

-zaburzenia przewodnictwa p-k -> nagły zgon

Question 6

dystrofie dziedziczone w sposób autosomalny

Answer 6

• d. kończynowo-obręczowa

- d. miooniczna

Question 7

różnice wosłabieniu mięśni d. miotonicznej i kończynowo-obręczowej?

Answer 7

-w miotonicznej osłabienie m. dystalnych a w kończynowo-obręczowej proksymalnych

Question 8

jakie zmainy układowe są w dystrofii miotonicznej

Answer 8

• zaćma
• hormonalne - łysienie, zanik jąder, zły test tolerancji glu
• kardiomiopatia
• zmiany m gładkich -> zaparcia
• spadek IgG
• otępienie

Question 9

mutacja w d. miotonicznej?

Answer 9

• w genei kinazy proteinowej - miotoninie
• ekspansja CTG
• antycypacja

Question 10

cechy miopatii kanałów jonowych

Answer 10

• wrodzone lub nabyte
• nie ma osłabienia i zaniku mięśni
• nie ma innych zmian układowych

Question 11

miopatie kanałów jonowych - podział

Answer 11

1. kanału chlorkowego
2. kanału sosowego
   - paramiotonia wrodzone
   - porażenie okresowe z hiperkaliemią
3. kanału wapniowego
   - porażenie okresowe z hipokaliemią
   - hipertermia złóśliwa

Question 12

kiedy występuje hipertermia złóśliwa i jak się ustala podatność?

Answer 12

• po znieczuleniu HALOTANEM i SUKCSNYLOCHOLINĄ

- robimy IVCT - czyli biopsja mięśnia i wykazanie in vivo jego skurczu pod wpływem subst znieczulających

Question 13

jaka choroba szczególnie predysponuje do hipertermii złośliwej?

Answer 13

miopatia typu rdzenia centralnego

Question 14

miopatie wrodzone - cechy i przykłady

Answer 14

• powoli postępują
• od niemowlęctwa wiotkość (hipotonia)
• hipoplazja mięśni dysmorfizm kostny
• miopatia typu rdzenia centralnego, miotubularna, czapeczek, nitkowata

Question 15

jak się objawiają glikogenozy?

Answer 15

• postępujące osłabienie i zanik mięśni (oprócz twarzy)
• skurcze mięśni
• napadowy rozpad mięśni z mioglobinurią

Question 16

miopatie lipidowe

Answer 16

1. niedobór karnityny
   - postać mięśniowa
   - postać układowa
   - > tu krople tłuszczu w sarkoplazmie
2. niedobór palmitoilotransferazy karnity
   - > brak zmian morfologicznych

Question 17

w jakiej miopatii metabolicznej jest kardiomiopatia rozstrzeniowa?

Answer 17

-układowy niedobór karnityny

Question 18

zespól Kaerns-Sayre

Answer 18

• miopatia mitochondrialna
• osłabienie mieśni
• oftalmoplegia
• zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
• objawy móżdżkowe

Question 19

morfologia miopatii mitochondrialnych

Answer 19

xD

• włókna szmatowate
• mt olbrzymie
• wtręty parkingowe

Question 20

miopatia polekowa - leki

Answer 20

• sterydy

- chloroquinon

Question 21

różnice zapalenia wielomięśniowego i skórno-mięśniowego?

Answer 21

• wielo po 20 rż a skórno też u dzieci
• wielo r. komórkowa, nacieki CD8, skórno humoralna
• wielo naczynia nie zajęte, skórno zajęte

Question 22

pan 65 lat, palacz, ma osłabione mięśnie proksymalne kończyn dolnych, suchość w ustach i zaparcia, co to może być?

Answer 22

zespół miasteniczny Lamberta-Eatona jako paraneo przy raku drobnokomórkowym płuc

Question 23

objawy mieszanej choroby kolagenowej

Answer 23

• artralgia, polyarthritis
• miositis
• Reynauld
• obrzęk rąk
• powiększenie węzłów
• leukopenia, anemia

Question 24

zmiany twarzy w miasteni

Answer 24

• opad powieki, widzenie dwuoczne
• uśmiech Giocondy - poprzeczny
• opad żuchwy