Lesões dos núcleos da base Flashcards
Coreia de Huntington
1) Doença neurodegenerativa hereditária associada a uma expansão do triplo CAG (codifica o aminoácido glutamina) na sequência de um gene que codifica a proteína huntingtina (braço curto do cromossoma 4)
2) A transmissão é autossómica dominante, com uma penetrância total
3) Há uma degeneração da via inibitória estriato-nigral, gerando uma hiperatividade dos neurónios dopaminérgicos da substância nigra, estimulando constantemente a via direta
4) Os sinais e sintomas da doença têm início habitualmente entre os 35-50 anos e caracterizam-se pelo aparecimento de movimentos involuntários do tipo coreico associados a alterações do comportamento e alterações cognitivas do tipo demencial
5) As coreias são movimentos irregulares/aberrantes, rápidos, bruscos e involuntários não repetitivos; tendem a tornar-se progressivamente mais evidentes e incapacitantes, associando-se a uma alteração da marcha (tipo “dançarino”), a movimentos involuntários das extremidades e espasmos faciais, a instabilidade postural e a quedas até, finalmente, o doente ficar imóvel e incapaz de falar ou engolir
6) Entre os sintomas comportamentais encontram-se a irritabilidade, o delírio persecutório, o comportamento obsessivo-compulsivo, a ansiedade e depressão
Coreia de Sydenham
1) Doença infantil caracterizada por movimentos irregulares e rápidos dos membros, face e tronco
2) Associada à febre reumática, uma vez que os antigénios estreptocócicos apresentam uma estrutura semelhante às proteínas presentes nas membranas dos neurónios do corpo estriado, sendo, portanto, atacadas também pelos anticorpos do hospedeiro
3) Doença transitória, podendo obter-se recuperação total
Hemibalismo
1) Tipo de movimento involuntário, abrupto e amplo em todas as direções dos membros
2) Pode ocorrer na sequência de uma pequena lesão vascular (trombose, AVC) ao nível do núcleo subtalâmico contralateral ou das suas conexões, o que resulta na interrupção da via indireta e na consequente estimulação constante da via direta
Atetose
1) Caracteriza-se por movimentos lentos, sinuosos e de contorção dos segmentos distais dos membros
2) Deve-se à degeneração do globus pallidus, com a quebra dos circuitos que ligam os núcleos basais até ao córtex (através do tálamo)
Doença de Parkinson
1) Doença do movimento progressiva associada a uma degenerescência neuronal de um grupo de células que constituem um núcleo de substância nigra, o que resulta numa redução da libertação de dopamina para o striatum, favorecendo a via indireta (distúrbio hipocinético); esta redução gera uma hipersensibilidade dos recetores D1 de dopamina nos neurónios pós-sinápticos do striatum, o que faz com que, quando há um pico de esforço dos neurónios sobreviventes da substância nigra, a via direta seja hiperestimulada, resultando nos tremores (distúrbio hipercinético)
Sinais e sintomas do Parkinsonismo
1) Bradicinesia: é a diminuição da velocidade e amplitude do movimento; é o sintoma cardinal da doença de Parkinson, sem o qual não se considera estarmos perante uma síndrome parkinsónica
2) Tremor: o tremor típico da DP é o tremor de repouso (que desaparece durante o sono); ele geralmente começa nos membros superiores; nos estádios precoces da doença o tremor é inconstante e torna-se mais evidente nas situações de stress físico e emocional
3) Rigidez: é uma hipertonia que oferece à mobilização passiva uma resistência uniforme; sinal da roda dentada
4) Instabilidade postural: revela-se pela dificuldade no equilíbrio e pela ocorrência de quedas frequentes; marcha parkinsónica (o doente levanta-se inclinado e com os braços fletidos, caminha com pequenos passos e normalmente não consegue parar)
5) Outros sinais: amimia (falta de expressão facial), depressão, problemas do sono, defeito cognitivo, seborreia, sialorreia, sudorese marcada e disfunção do foro urinário
Doença de Parkinson vs Parkinsonismo - Diagnóstico diferencial
1) Há dezenas de patologias que cursam com parkinsonismo (presença de sinais e sintomas parkinsónicos): a doença de Parkinson corresponde à 65% dos casos, 25% são outras formas neurodegenerativas e os restantes 10% correspondem aos parkinsonismos iatrogénico (antipsicóticos que bloqueiam os recetores D2 do striatum, opiáceos, inibidores dos canais de cálcio, antiepiléticos), traumático, pós-infecioso, vascular (comum em doentes hipertensos), etc
Tratamento da doença de Parkinson
1) A doença de Parkinson pode ser tratada recorrendo a medidas (médicas ou cirúrgicas) que aumentem os níveis de dopamina no SNC
2) A dopamina não consegue atravessar a barreira hemato-encefálica e por isso dá-se um precursor (Levo-dopa); contudo, este precursor tem muitos efeitos colaterais (náuseas, vómitos, hipotensão arterial severa), pelo que se associa à L-dopa um inibidor da dopa-descarboxilase que não atravessa a BHE
3) O tratamento com L-dopa está associado a “wearing-off”, “delayed-on” e discinesias
