Lesioni Da Farmaci, Epatopatie Metaboliche

Question 1

Tossicità diretta da farmaci

Answer 1

Prevedibile
Dose dipendente
No reazioni ipersensibilità

Question 2

Tossicità idiosincrasica

Answer 2

Non prevedibile
Non dose dipendente
25% ipersensibilità con artralgie rash ipereosinofila febbre

Question 3

Armaco che può dare tossicità mista

Answer 3

Es alotano

Question 4

Epatite da isoniazide

Answer 4

Prototipo reazione idiosincrasia.

20% pazienti sviluppa aumento transaminasi durante le prime settimane e in genere tornano normali in poche settimane

Question 5

Tossicità epatica acido valproico

Answer 5

Il 45% di pazienti sviluppa ipertransaminasemia senza lesione istologica
nei rari casi in cui si sviluppa una lesione questa è una steatosi microvescicolare della zona centrolobulare che si sviluppa per reazione idiosincrasica

Question 6

Tossicità epatica da eritromicina

Answer 6

Potete terminare un quadro simile alla colangite o alla colecistite acuta

Question 7

Quante forme di emocromatosi esistono

Answer 7

Emocromatosi ereditaria

Emocromatosi secondaria o emosiderosi

Question 8

Cause di emosiderosi

Answer 8

Anemie con eccesso di ferro come La talassemia Maggiore ed anemia sideroblastica

Epatopatie croniche come l’epatite B e c di epatopatia alcolica è la steatosi epatica non alcolica

Question 9

Tipo di emocromatosi più comune

Answer 9

Emocromatosi di tipo 1 da mutazione del gene hfe

Autosomico recessiva

Question 10

Mutazione che interviene più spesso nel tipo 1 di emocromatosi

Answer 10

Omozigosi c282y

Question 11

Altre forme di emocromatosi

Answer 11

Tipo 2 da mutazione di emojuveina o epcidina.ar
Tipo 3 da mutazione del recettore della transferrina. Ar
Tipo 4 da mutazione della ferroportina. Ad

Question 12

Fisiopatologia dell’ emocromatosi

Answer 12

Dipende da un deficit di epcidina.

Tale molecola si lega la ferroportina bloccando l’assorbimento del ferro da epatociti e macrofagi

Question 13

Patologia epatica con maggior rischio di trasformazione in epatocarcinoma

Answer 13

È l’emocromatosi anche se di per sé non è la causa più frequente di epatocarcinoma. infatti è raro che si sviluppi un epatocarcinoma nell’emocromatosi senza cirrosi

Question 14

Manifestazioni sistemiche dell’emocromatosi

Answer 14

Cardiomiopatia restrittiva

Ittero e colorazione bronzina della cute

Diabete bronzino

Alterazioni articolari soprattutto della seconda e terza metacarpo-falangea

Infiltrazione ipofisaria con possibile panipopituitarismo

Question 15

Metodica di screening dell’emocromatosi

Answer 15

Calcolo della percentuale di saturazione della transferrina

Question 16

Valori normali di saturazione della transferrina

Answer 16

30%

Question 17

Saturazione di transferrina nel emocromatosi

Answer 17

Pari o superiore al 45%

Question 18

Ferritina nel emocromatosi

Answer 18

Sopra 500 microgrammi per litro

da ricordare che comunque può dare falsi positivi visto che è una proteina di fase acuta

Question 19

Diagnosi definitiva emocromatosi

Answer 19

Ricerca mutazione

Question 20

Quando si fa la biopsia nella emocromatosi

Answer 20

Attualmente si fa solamente nei casi dubbi perché è stata sostituita dall’ indagine genetica

Viene effettuata anche negli omozigoti con sospetto di danno epatico importante quando ad esempio abbiamo transaminasi molto elevati o ferritina sopra mille. in questi casi è importante sapere se via cirrosi perché bisognerà iniziare lo screening del carcinoma

Question 21

Quando la biopsia e positiva nella emocromatosi

Answer 21

Quando l’indice di ferro epatico è sopra 1,9

Question 22

Terapia di elezione nella emocromatosi

Answer 22

Salassoterapia

Si prelevano 500 ml ogni 7:15 giorni

Question 23

Obiettivo della salassoterapia nelle emocromatosi

Answer 23

Ottenere una ferritina pari a circa 500 unità g per litro

Question 24

Quali manifestazioni dell’emocromatosi non migliorano con la salassoterapia

Answer 24

Artropatia e ipogonadismo

Question 25

Quando si fa la terapia con chelanti del ferro

Answer 25

Solo nelle emocromatosi da eritropoiesi inefficace o nei casi di intolleranza ai salassi

Question 26

Chelante del ferro di scelta

Answer 26

Deferoxamina endovena. Il deferasirox per os attualmente ha provato solo per le malattie ematologiche

Question 27

L’emocromatosi recidiva su trapianto?

Answer 27

No ma se associo a Maggiore mortalità a causa di cardiopatie ed infezioni

Question 28

Cos’è la malattia di Wilson

Answer 28

disturbo autosomico recessivo caratterizzato da deposito multiorgano di rame che comporta lo sviluppo di insufficienza epatica e deterioramento neurologico

Question 29

Da cosa dipende la malattia di Wilson

Answer 29

Dalla disfunzione di un atpasi si localizzata nel cromosoma 13, atp7b

Question 30

Età di esordio Wilson

Answer 30

Tra i 6 e i 30 anni

Question 31

Qual è l’organo che all’inizio di malattia viene frequentemente coinvolto

Answer 31

Fegato

Question 32

Associazioni della malattia di Wilson

Answer 32

Anemia emolitica coombs negativa da deposito di rame nelle emazie

Question 33

In quale percentuale di pazienti abbiamo manifestazioni neurologiche e quando compaiono

Answer 33

35% dei pazienti. In genere si hanno in pazienti che hanno già una epatopatia avanzata

Question 34

Quale percentuale di pazienti con quadri neurologici presenta l’anello di kayser-fleischer

Answer 34

95%

Question 35

In quali altre malattie si può avere l’anello di kayser fleischer

Answer 35

in altre malattie colestatiche croniche come la colangite biliare primitiva l’epatite autoimmune e la colangiopatia sclerosante

Question 36

Quando è necessario richiedere il dosaggio della ceruloplasmina

Answer 36

Tutti i pazienti sotto i 40 anni con epatopatia cronica o acuta associata o meno a sintomi neurologici

Question 37

Criteri diagnostici malattia di Wilson

Answer 37

Cupruria nelle 24 ore che deve essere superiore a 100 microgrammi

Ceruloplasmina plasmatica che deve essere inferiore a 20 mg per decilitro

anello di kayser-fleischer presente nella metà dei pazienti con compromissione epatica

Question 38

Cosa è necessario fare se i 3 criteri non vengono rispettati

Answer 38

Test di stimolazione delle escrizione urinaria di rame con D penicillamina

Biopsia epatica

Question 39

Quando la biopsia epatica nella malattia di Wilson conferma la diagnosi

Answer 39

Quando la concentrazione di rame sopra 250 microgrammi per grammo

Question 40

Com’è la cupremia nella malattia di Wilson

Answer 40

È ridotta perché manca la ceruloplasmina che la trasporta

Question 41

Segno radiologico tipico della compromissione del sistema nervoso centrale nella malattia di Wilson

Answer 41

Segno del Panda da infiltrazione dei nuclei della base

Question 42

Com’è la cupruria nella malattia di Wilson

Answer 42

Aumentata

Question 43

Com’è il rame nel sangue nella malattia di Wilson

Answer 43

Ridotto, sotto 70 microgrammi

Question 44

Farmaci utilizzati nella terapia della malattia di Wilson

Answer 44

Zinco
D-penicillamina
Trientina
Tetraiodo molibdato

Question 45

Come agisce lo zinco e quando si da

Answer 45

lo zinco blocca l’assorbimento intestinale di rame e viene dato in tutti i pazienti asintomatici e come terapia di mantenimento

Question 46

Ruolo della d penicillamina nella malattia di Wilson

Answer 46

Aumenta l’escrezione renale di rami e si usa quando vi è una compromissione sintomatica grave
Può peggiorare le manifestazioni neurologiche

Question 47

Meccanismo d’azione caratteristiche trentina

Answer 47

Simile per meccanismo e indicazione alla di penicillamina tuttavia non peggiora le manifestazioni neurologiche e per questo è indicata nei pazienti che hanno manifestazioni neurologiche

Question 48

Cos’è il tetraiodo molibdato

Answer 48

Farmaco chelante del rame che ha indicazioni in caso di alterazione neurologica

Question 49

Altre manifestazioni della malattia di wilson

Answer 49

Osteoporosi
Disfunzione tubulare renale
Danno cardiaco
Aborto