Lesión a diferentes niveles de organización (patología molecular) Flashcards
Patología molecular
Suma total de las alteraciones que resultan de la anomalía primaria en estructura y función de una o más proteínas
Patología molecular
Las anomalías de proteínas patología molecular pueden dividirse en:
- Anomalías en proteínas enzimática o catalizadores
- Alteraciones en proteínas no enzimáticas: transporte, sostén, inmunológico
Hacen referencia a cualquier enfermedad que altere la estructura de la proteína
Alteraciones estructurales
hacen referencia a que las proteínas no se producen o se producen en exceso
Alteraciones de regulación
Causa de la anemia de células falciformes
Cambio de ácido glutámico por valina
Fisiopatología breve de las manifestaciones clínicas por presencia de HbS
La Hb se polimeriza y causa morfología falciforme – aumento de viscosidad– trombosis en microcirculación del lado venoso– principalmente en el bazo
Manifestaciones clínicas de la anemia drepanocítica
- Dolor abdominal por infartos esplénicos
- Ictericia: por hemólisis
*Colelitiasis por incremento en la producción de bilis - Dolor óseo por infarto de capilares de MO
Enfermedades caracterizadas por la desregulación de la síntesis de las subunidades que constituyen la Hb.
Son clasificadas de acuerdo a la subunidad deficiente
TALASEMIAS
Manifestaciones clínicas de pacientes con talasemia
Anemia: a causa de hemólisis
Hepatoesplenomegalia
Menor crecimiento óseo: por aumento de colonias eritroides, con lo que disminuye la cortical ósea
Las talasemias son una enfermedad por alteración de_______ congénito
Regulación
La anemia drepanocítica es un tipo de enfermedad por alteración_______ congénita
Estructural
La metahemoglobina es una enfermedad del tipo
Estructural adquirida (por contacto con anilina, nitritos de alino)
Enfermedades del colágeno causadas por una alteración ESTRUCTURAL CONGÉNITA del colágeno
Deficiencia de hidroxilasas
Dermatosparaxis
Defecto de ratones moteado
Manifestaciones clínicas de pacientes con escorbuto
Sangrado fácil
Hematomas
Hemorragias articulares
Articulaciones fibrosadas
Enfermedades relacionadas al colágeno de origen GENÉTICO causadas por alteraciones en REGULACIÓN
Osteogénesis imperfecta
Epidermolisis bulosa
Enfermedad que se caracteriza por la ausencia o disminución de la peptidasa de procolágena
Dermatisparaxis
Enfermedad en la que los pacientes tienen alteraciones en tendones, hiperlaxitud de articulaciones y hemorragias
Ehlers Danlos VII
Manifestaciones clínicas de px con osteogénesis imperfecta
Deformación de huesos: GENU VARO
Esclera azul: consecuente a su adelgazamiento, permite translucidez de las siguientes capas del globo ocular
Muertes por fracturas
Alteración en colágeno presente en el Sx de Allport
No se sintetizan cadenas alfa 3-5 se sintetizan 1-2, por lo que se produce un adelgazamiento de membrana basal
El sx de Allport se caracteriza por la presencia de
Hematuria
Proteinuria
No hay síntomas en etapa fetal
Las alteraciones moleculares en las Ig’s pueden dividirse en
Regulación
Estructurales
Ejemplos de enfermedades en las que hay alteraciones de regulación de las Ig’s (sobreproducción)
Mieloma (discrasia de células plasmáticas)
Infección crónica
Hepatitis (++ secreción de Ig)
Enfermedades reumatológicas: LES
Amiloidosis
Púrpura trombocitopénica
Depósito de cadenas
Causa de osteogénesis imperfecta
Mutaciones en genes COL1A1 y COL1A2: produce deficiencia de PROLINA 4-HIDROXILASA Y LA LISIL HIDROXILASA
Hace referencia a una alteración ADQUIRIDA de la síntesis de colágena por AUSENCIA DEL COFACTOR de la HIDROXILASA DE PROLISA Y LISINA
Escorbuto
Enfermedad caracterizada por presencia anticuerpos contra el dominio NC1 de la cadena a3 de colágeno
Sx de Good Pasteur
Paraproteínas
Ig’s sintetizadas por células anormales
Enfermedades producidas por un exceso de Ig
Amiloidosis
Características del amiloide
B plegados (conformación)
Refringentes
Positivos rojo congo pero se ven verde manzana
Cadenas de Ig que con mayor frecuencia causan amiloidosis
LIGERAS (TIPO LAMBDA)
