kontras 02 07 Flashcards
Mutacija -
negriztami genu arba chromosomu rinkinio pokyciai
Mutacija atsiranda… (kaip?)
suoliskai, nenuspejanciai
Veiksniai sukeliantys mutacijas -
mutagenai
Procesas kurio metu ivyksta mutacija -
mutageneze
Mutagenai gali buti: (3)
- Cheminiai
- fizikiniai
- biologiniai
cheminiai mutagenai
- pesticidai,
- sunkiuju metalu druskos,
- asbesto pluostai, dervos,
- nitrozaminai (nitritai esantys trasose gali keistis i juos),
5 benzapirenas
fizikiniai mutagenai
- rengeno spinduliai,
- ultravioletiniai spinduliai,
- ivairiu dazniu elektromagnetiniu bangu spinduliuote,
- jonizuojancioji spinduliuote,
5 karstis,
6 saltis,
7 vibracija
biologiniai mutagenai
- virusai: hepatito B virusas (kepenu vezys),
- zmogaus papilonos virusas - gali sukelt gimdos kaklelio vezi.
- Issiskyre steroidiniai hormonai gali veikti kaip mutagenai
Mutacijos gali atsirasti bet kurioje ląstelėje, turinčioje…
DNR
Gametose įvykę genetiniai pokyčiai…
Jeigu įvyksta apvaisinimas, mutavęs genas…
- paveldimas
- „įrašomas“ į zigotos genomą ir veikia naujo organizmo vystymąsi.
Genetiniai pokyciai kuno lastelese, nera…
paveldimi. Organizmas kuriame ivyko somatines mutacijos dazniausiai yra mozaikinės.
Pagal tai kur ivyko mutacija, mutacios gali buti:
- Branduolines ivyksta branduolio DNR
- Nebranduolines ivyksta mitichondriju, chloroplastu ir plazmidziu DNR.
pagal genomo pokycius, branduolines mutacijos skirstomos i:
- Genu mutacijos
- Chromosomu mutacijos (kai pasikeicoa chromosomos sandara)
- Genomo (kai pasikeicia chromosomu rinkinys)
Genu taskines mutacijos yra…
dazniausios
Genų (taškinės) mutacijos -
pavieniu genų mutacijos
Pavieniai genai keiciasi:
- kai vienas nukleotidas pakeiciamas kitu, pvz buvo CAG, tapo CAC
- kai kinta nukleotidu skaicius nes isiterpia papildomas nukleotidas ar keli nukleotidai
- Kai geno viduje prarandamas vienas ar keli nukleotidai
Genų mutacijos pagal poveikio pobūdį skirstomos į šias grupes:
- Tylioji genu mutacija
- Neprasminga mutacija
- Keičianti prasme mutacija
Tylioji genu mutacija -
- Tokia mutacija organizme nepasireiks.
- Pvz. Buvo TTC jis kodavo lizina. Pasikeite paskutinis nukleotidas - TTT bet vis tiek gausim lizina.
Neprasminga mutacija -
- Cia baigsis baltymo sinteze.
2 pvz Is TTC pasikeite ir gavosi ATC. atsiranda STOP kodonas.
Keicianti prasme mutacija -
- baltymas mutuos ir susidarys kitas baltymas (teroninas) gaunasi genu taskine mutacija.
- Pvz Kai pakito is TTC gavosi ACG.
Skaitymo remelio poslinkio mutacijos -
Atsiranda ivykus vieno ar keliu nukleotidu iskritai ar atsiradus intarpui
Chromosomų mutacijos keičia…
chromosomų sandarą arba chromosomų skaičių (genomą) ląstelėje.
CHROMOSOMU Mutacijos:
- Iskrita
- Dvigubejimas
- Inversija
- Insercija
- Translokacija
Inversija -
kai atitrukusi chromosomos dalis apsisuka 180 laipsn kampu ir isitvirtina i ta pacia chromosoma.
Insercija -
is vienos nehomologines chromosomu poros atitrukes chromosomos gabaliukas (genu darinys) prisitvirtina prie kitos chromosomos
Translokacija -
nehomologines chromosomu poros apsikeicia genu fragmentais.
Genomo mutacijios yra susijusios su…
chromosomu skaiciaus pokyciais lasteleje
Poliploidija
Tai tokia mutacija kai mutanto lasteles branduolyje yra daugiau nei du chromosomu rinkiniai.
Aneuploidija
Tai atsikru chromosomu skaiciaus pakitimai, kai pavieniu chromosomu chromatides neatsiskiria mitozes arba mejozes antro dalijimosi metu bei homologines chromosomos neissiskiria mejozes pirmo dalijimosi metu.
Aneuploidijos pasireiskimai:
- Monosomija (2n-1)
- Trisomija (2n+1)
Monosomija (2n-1) -
Terneris sindromas - budingas moterims. Moterys turi 45 chromosomas. Platus kaklas, platys peciai, siauras dubuo, plaukai auga zemiau nei iprastai budinga zmogui, kaiusides, kaiusintakiai ir gimda yra mazi ir nefunkcionuoja, jos nevaisingos, nebuna menstruaciju, nesiformuoja krutys, jos yra zemo ugio iki 1m50, net ir veikiant hormonams
Trisomija (2n-1) -
Dauno sindromas. 21 chromosomu poros trisomija. Su siuo sindromu zmones gimsta ir gyvena. Pozymiai, isvaizda apskritas veidas, didelis liezuvis, istrizos akys, gali but su sirdies yda, kresni, apkunesni, ju raumenu tonusas yra kiek silpnesnis, darpas tarp didziojo pirstu yra didelis palyginus su kitais. Akiu raineleje yra baltos demes.
Mutacijos pagal fenotipo pakitimus:
- morfologinės
- fiziologinės
- biocheminės
morfologinės mutacijos -
pvz. polidaktilija, kai turi daugiau negu įprasta pirštų;
fiziologinės mutacijos
pvz. augalų vegetacijos, žydėjimo trukmės pokyčiai;
biocheminės mutacijos
pvz. fenilketonurija - paveldima medžiagų apykaitos liga, sukelianti silpnaprotystę.
Aplinkos mutagenai linkę…
kauptis organizme, ypač tie, kurių organizmas neperdirba į nekenksmingus junginius (sunkiųjų metalų jonai, pesticidai).
Antimutagenai -
Medžiagos, slopinančios mutagenų poveikį
Laisvieji radikalai –
tai reaktyvūs organizmo medžiagų apykaitos produktai, kurie yra natūralus organizmo atsakas į aplinkoje esančius toksinus, saulės šviesą, žmogaus sukurtų prietaisų spinduliuotę ir netgi vartojamus vaistus
Poligenai -
Ne aleliniai genai
Aplinkos salygu veikiamas genas iš visiskai dominuojancio gali pasidaryti…
nevisiskai dominuojantis, o kartais net recesyvusis. Pvz aplinkos temperaturoj turi iitakos siamo kaciu ir himalaju triusiu spalvai.
Daugelį žmogaus ligų lemia…
Poligenai
Ligoms pasireikšti būtini aplinkos poveikiai:
- psichikos ligoms – stresas;
- širdies – netinkama mityba;
- alerginėms- aplinkos alergenai.
Daugiaveiksnis paveldėjimas -
- Paveldimas polinkis sirgti tam tikra liga.
- Ligą lemia daugelio genų atskiri variantai. Jų veikla sumuojama.
- Kai tik aplinkos veiksnių poveikis pasiekia tam tikrą ribą, žmogus suserga.
Gimines -
laikomi individai turintys bent viena bendra protevį
Geneologinis tyrimo metodas taikomas
- Norint nustatyti pozymio pobudi - paveldimas ar nepaveldimas
- Paveldejimo tipui issiaiskinti - dominuojantysis ar recesyvinis ir tt
- Seimu ligoms prgnozuoti.
Autosominio dominuojancio pozymio atpazinimas 4
- Sergančių vaikų vienas iš tėvų taip pat serga;
- Heterozogotiniai individai serga;
- Abu sergantys tėvai gali susilaukti sergančio vaiko;
- Abu sveiki tėvai negali susilaukti sergančio vaiko.
Autosominio recesyvinio pozymis atpazinimas 5
Dauguma sergančių vaikų turi sveikus tėvus;
2. Heterozigotinių tėvų genotipas yra normalus;
3. Abu sergantys tėvai susilauks tik sergančių vaikų;
4. Sergantys individai su homozigotiniu sveiku partneriu pagal tą patį požymį susilauks sveikų vaikų.
5. Artimi giminės turės daugiau galimybių susilaukti sergančių palikuonių.
Su X chromosoma „sukibusio“ recesyvinio
požymio atpažinimas 5
- Vyrams pasireiškia dažniau negu moterims;
- Sergančio sūnaus tėvai gali turėti normalų fenotipą;
- Kad moteriai pasireikštų toks požymis, jį turi turėti jos tėvas ir motina, arba motina turi būti geno nulemiančio požymį, nešiotoja.
- Požymiai dažnai peršoka kartą ir senelių perduodami anūkams;
- Jei moteris turi tokį požymį, visi jos sūnūs turės jį taip pat.
Su X chromosoma „Sukibusio“ dominuojančio
požymio atpažinimas 2
- Sergančio vyro visos dukros turės šį požymį.
- Abu sveiki tėvai negali susilaukti sergančio vaiko.
Pagal paveldejimo ypatumus skiriamos 5 pagrindines paveldimu ligu grupes: (5)
1) Chromosomines ligos;
2) Monogeninines ligos;
3) Mitochondrines ligos;
4) Genetines somatiniu lasteliu ligos;
5) Daugiaveiksnes ligos;
Chromosominiu ligu pvz.: (5)
1) dauno sindromas -21 chromosomu poros trisomija;
2) 13 poros trisomija - patau sindromas;
3) 18 poros trisomija - Edvarco sindromas;
4) ternerio sindromas - keiciasi chromosomu skaicius;
5) chromosomu sandaru pokyciai - delecija;
Monogenines ligos -
ligos, kuriu priezastis yra vieno geno mutacija. monogeniniu ligu atveju ryskiausiai pasireiskia mendelio desniai;
Monogenines grupes: (5)
1) Autosomines dominuojamai paveldimos (hantingtono liga, neurofibromatoze);
2) Autosomines nustelbiamai paveldimos (teja - zakso liga; cistine fibroze; fenilketomurija);
3) Su X cromosoma susijusios dominuojamai paveldimos;
4) Su X chromosoma susijusios nustelbiamai paveldimos;
5) Su Y chromosoma susijusios;
Su X cromosoma susijusios dominuojamai paveldimos monogenines ligos -
visi individai kurie tures dominuojanti aleli, bus sergantys
Su X chromosoma susijusios nustelbiamai paveldimos monogenines ligos - (2)
1) daltonizmas;
2) hemofilija
Su Y chromosoma susijusios monogenines ligos -
bus perduodama tik vyrams
Mitochondrines ligos -
ligos, kuriu priezastis yra mitochondrines DNR mutacijos
Genetines somatiniu lasteliu ligos -
vėžiniai susirgimai
Daugiaveiksnes ligos -
paveldimas polinkis, ar susirgs priklauso nuo aplinkos salygu, jas lemia poligenai
Neurofibromatoze: (2)
1) Sergantys gimsta turedami balintos kavos spalvos demiu, nepiktybiniu naviku;
2) Kai neurofiromatozes genas mutuoja, issivysto tokie nepyktybiniai navikai;
Haningtono liga: (2)
1) Neurologinis sutrikimas - Smegenu lasteliu degeneracija, asmenybes sutrikimai, vidutiniame amziuje prasideda simtomai ir po 10-15 m jie mirsta;
2) Organizme yra per daug tripleto CAG, todel atsiranda si liga;
Tejo-zakso liga: (2)
1) 4-8 men amziaus kudikio vystimasis suleteja, atsiranda psichimetrijos sutrikimu, vaikas pamazu apanka, kamuoja nevaldomi traukuliai, dazniausiai mirsta 3-4 metu;
2) Atsiranda del fermento heksozaminidazes nebuvimo, lizosomose;
Mukoviscidoze: (2)
1) Vaiku su sia liga bronchu ir kasos lataku gleives yra ypac tirstos ir klampios, kliudancios plauciu ir kasos funkcijai;
2) Serganciu organizme chloro jonai nepajegia prasiskverbti, membranos sutrikimas;
Fenilketonurija
- medžiagų apykaitos sutrikimas, kuris veikia nervinės sistemos vystymąsi. (individui kol susiformuos smegenys, apie 7 m, reikia laikytis dietos)
- sergantieji neturi fermento reikalingo normaliam aminorūgšties metabolizavimui
Vezys -
genu kontroles sutrikimas
Vezines lasteles: (6)
- Nekontroliuojamas augimas;
- Nera kontaktinio slopinimo (lasteles prilimpa prie kito audinio ir ji sunaikina);
- Neorganizuotos, formuoja daug sluoksniu;
- Nediferencijuotos lasteles (jos nera specializuotos, neprisideda prie audinio funkcionavimo);
- Nenormalus branduoliai;
- Gali judeti krauju i bet koi kita organa;
Sveikos lasteles: (lyginant su vezinem) (4)
- Kontroliuojamas augimas
- Kontaktinis slopinimas
- Vienas organizuotas sluoksnis
- Diferencijuotos lasteles
Kuo skiriasi piktybinis ir nepiktybinis navikas?
piktybinis - nenormali ląstelių masė kuri įsiskverbia į greta esantį audinį ir jį sunaikina.
nepiktybinis - neorganizuotų ląstelių masė, padengta kapsule ir nesiskverbianti į aplinkinius audinius.
Metastaze -
procesas kai vezines lasteles gali judeti krauju i bet koki kita organa
Kai auglio lastelems truksta deguonies… (ka jos isskyria? ka tai daro?)
jos isskiria signalinius baltymus ir sie baltymai skatina formuotis naujas kraujagysles, tokiu budu auglys gauna reikiamu maisto medziagu ir deguonies. Ir toks nauju kraujagysliu formavimosi procesas vadinamas angiogeneze.
Ląstelės augimo kontrolės sistemą sudaro: (4)
- baltymai;
- augimo faktorių receptoriai;
- tarpląstelinės reakcijos;
- dviejų tipų genai:
a. onkogenai;
b. navikų supresijos genai;
proto-onkogenai -
ląstelės genai kurie koduoja baltymus kontroliuojančius specelizuotų ląstelių augimą ir dalijimąsi
Kai jie sutrinka šių genų kontrole…
ląstelė tampa vėžine ir ima intensyviai dalintis
onkogenai -
Dėl mutacijų pakitę genai
Auglį slopinantys genai (navikų suspresijos) -
Šie genai koduoja baltymus kurie slopina auglį sudarančių ląstelių dalijimasi. Jei šie genai mutuoja, tai vėžinės ląstelės mutuojasi nestabdomai
Taigi, ar iš vėžinės ląstelės susidarys auglys, priklausys nuo…
navikų suspencijos genų
DNR replikacija irgi padeda apsiginti nuo…
mutacijų
Mutacijas stabdo: (4)
- DNR Replikacija;
- Navikų suspencijos genai;
- Proto-onkogenai;
Paprastai pažeistos sveikos ląstelės pasmerktos apoptozei (programuotai ląstelių žūčiai), tačiau…
vėžinės ląstelės išvengia apoptozės
Gydimas nuo vėžio: (7)
- Chirurginis vėžinio audinio pašalinimas (rezekcija);
- Chemoterapija;
- Švitinimas (radioterapijos);
- Hormonų terapija;
- Imunoterapija (pačio žmogaus kraujo aktyvinimas);
- Kaulų čiulpų transplantacija;
- Šalčio terapija;