kontras 02 07 Flashcards

1
Q

Mutacija -

A

negriztami genu arba chromosomu rinkinio pokyciai

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Mutacija atsiranda… (kaip?)

A

suoliskai, nenuspejanciai

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Veiksniai sukeliantys mutacijas -

A

mutagenai

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Procesas kurio metu ivyksta mutacija -

A

mutageneze

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Mutagenai gali buti: (3)

A
  1. Cheminiai
  2. fizikiniai
  3. biologiniai
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

cheminiai mutagenai

A
  1. pesticidai,
  2. sunkiuju metalu druskos,
  3. asbesto pluostai, dervos,
  4. nitrozaminai (nitritai esantys trasose gali keistis i juos),
    5 benzapirenas
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

fizikiniai mutagenai

A
  1. rengeno spinduliai,
  2. ultravioletiniai spinduliai,
  3. ivairiu dazniu elektromagnetiniu bangu spinduliuote,
  4. jonizuojancioji spinduliuote,
    5 karstis,
    6 saltis,
    7 vibracija
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

biologiniai mutagenai

A
  1. virusai: hepatito B virusas (kepenu vezys),
  2. zmogaus papilonos virusas - gali sukelt gimdos kaklelio vezi.
  3. Issiskyre steroidiniai hormonai gali veikti kaip mutagenai
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Mutacijos gali atsirasti bet kurioje ląstelėje, turinčioje…

A

DNR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Gametose įvykę genetiniai pokyčiai…
Jeigu įvyksta apvaisinimas, mutavęs genas…

A
  • paveldimas
  • „įrašomas“ į zigotos genomą ir veikia naujo organizmo vystymąsi.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Genetiniai pokyciai kuno lastelese, nera…

A

paveldimi. Organizmas kuriame ivyko somatines mutacijos dazniausiai yra mozaikinės.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Pagal tai kur ivyko mutacija, mutacios gali buti:

A
  1. Branduolines ivyksta branduolio DNR
  2. Nebranduolines ivyksta mitichondriju, chloroplastu ir plazmidziu DNR.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

pagal genomo pokycius, branduolines mutacijos skirstomos i:

A
  1. Genu mutacijos
  2. Chromosomu mutacijos (kai pasikeicoa chromosomos sandara)
  3. Genomo (kai pasikeicia chromosomu rinkinys)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Genu taskines mutacijos yra…

A

dazniausios

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Genų (taškinės) mutacijos -

A

pavieniu genų mutacijos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Pavieniai genai keiciasi:

A
  1. kai vienas nukleotidas pakeiciamas kitu, pvz buvo CAG, tapo CAC
  2. kai kinta nukleotidu skaicius nes isiterpia papildomas nukleotidas ar keli nukleotidai
  3. Kai geno viduje prarandamas vienas ar keli nukleotidai
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Genų mutacijos pagal poveikio pobūdį skirstomos į šias grupes:

A
  1. Tylioji genu mutacija
  2. Neprasminga mutacija
  3. Keičianti prasme mutacija
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Tylioji genu mutacija -

A
  1. Tokia mutacija organizme nepasireiks.
  2. Pvz. Buvo TTC jis kodavo lizina. Pasikeite paskutinis nukleotidas - TTT bet vis tiek gausim lizina.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Neprasminga mutacija -

A
  1. Cia baigsis baltymo sinteze.
    2 pvz Is TTC pasikeite ir gavosi ATC. atsiranda STOP kodonas.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Keicianti prasme mutacija -

A
  1. baltymas mutuos ir susidarys kitas baltymas (teroninas) gaunasi genu taskine mutacija.
  2. Pvz Kai pakito is TTC gavosi ACG.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Skaitymo remelio poslinkio mutacijos -

A

Atsiranda ivykus vieno ar keliu nukleotidu iskritai ar atsiradus intarpui

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Chromosomų mutacijos keičia…

A

chromosomų sandarą arba chromosomų skaičių (genomą) ląstelėje.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

CHROMOSOMU Mutacijos:

A
  1. Iskrita
  2. Dvigubejimas
  3. Inversija
  4. Insercija
  5. Translokacija
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Inversija -

A

kai atitrukusi chromosomos dalis apsisuka 180 laipsn kampu ir isitvirtina i ta pacia chromosoma.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Insercija -

A

is vienos nehomologines chromosomu poros atitrukes chromosomos gabaliukas (genu darinys) prisitvirtina prie kitos chromosomos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Translokacija -

A

nehomologines chromosomu poros apsikeicia genu fragmentais.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Genomo mutacijios yra susijusios su…

A

chromosomu skaiciaus pokyciais lasteleje

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Poliploidija

A

Tai tokia mutacija kai mutanto lasteles branduolyje yra daugiau nei du chromosomu rinkiniai.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Aneuploidija

A

Tai atsikru chromosomu skaiciaus pakitimai, kai pavieniu chromosomu chromatides neatsiskiria mitozes arba mejozes antro dalijimosi metu bei homologines chromosomos neissiskiria mejozes pirmo dalijimosi metu.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Aneuploidijos pasireiskimai:

A
  1. Monosomija (2n-1)
  2. Trisomija (2n+1)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Monosomija (2n-1) -

A

Terneris sindromas - budingas moterims. Moterys turi 45 chromosomas. Platus kaklas, platys peciai, siauras dubuo, plaukai auga zemiau nei iprastai budinga zmogui, kaiusides, kaiusintakiai ir gimda yra mazi ir nefunkcionuoja, jos nevaisingos, nebuna menstruaciju, nesiformuoja krutys, jos yra zemo ugio iki 1m50, net ir veikiant hormonams

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Trisomija (2n-1) -

A

Dauno sindromas. 21 chromosomu poros trisomija. Su siuo sindromu zmones gimsta ir gyvena. Pozymiai, isvaizda apskritas veidas, didelis liezuvis, istrizos akys, gali but su sirdies yda, kresni, apkunesni, ju raumenu tonusas yra kiek silpnesnis, darpas tarp didziojo pirstu yra didelis palyginus su kitais. Akiu raineleje yra baltos demes.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Mutacijos pagal fenotipo pakitimus:

A
  1. morfologinės
  2. fiziologinės
  3. biocheminės
34
Q

morfologinės mutacijos -

A

pvz. polidaktilija, kai turi daugiau negu įprasta pirštų;

35
Q

fiziologinės mutacijos

A

pvz. augalų vegetacijos, žydėjimo trukmės pokyčiai;

36
Q

biocheminės mutacijos

A

pvz. fenilketonurija - paveldima medžiagų apykaitos liga, sukelianti silpnaprotystę.

37
Q

Aplinkos mutagenai linkę…

A

kauptis organizme, ypač tie, kurių organizmas neperdirba į nekenksmingus junginius (sunkiųjų metalų jonai, pesticidai).

38
Q

Antimutagenai -

A

Medžiagos, slopinančios mutagenų poveikį

39
Q

Laisvieji radikalai –

A

tai reaktyvūs organizmo medžiagų apykaitos produktai, kurie yra natūralus organizmo atsakas į aplinkoje esančius toksinus, saulės šviesą, žmogaus sukurtų prietaisų spinduliuotę ir netgi vartojamus vaistus

40
Q

Poligenai -

A

Ne aleliniai genai

41
Q

Aplinkos salygu veikiamas genas iš visiskai dominuojancio gali pasidaryti…

A

nevisiskai dominuojantis, o kartais net recesyvusis. Pvz aplinkos temperaturoj turi iitakos siamo kaciu ir himalaju triusiu spalvai.

42
Q

Daugelį žmogaus ligų lemia…

A

Poligenai

43
Q

Ligoms pasireikšti būtini aplinkos poveikiai:

A
  1. psichikos ligoms – stresas;
  2. širdies – netinkama mityba;
  3. alerginėms- aplinkos alergenai.
44
Q

Daugiaveiksnis paveldėjimas -

A
  1. Paveldimas polinkis sirgti tam tikra liga.
  2. Ligą lemia daugelio genų atskiri variantai. Jų veikla sumuojama.
  3. Kai tik aplinkos veiksnių poveikis pasiekia tam tikrą ribą, žmogus suserga.
45
Q

Gimines -

A

laikomi individai turintys bent viena bendra protevį

46
Q

Geneologinis tyrimo metodas taikomas

A
  1. Norint nustatyti pozymio pobudi - paveldimas ar nepaveldimas
  2. Paveldejimo tipui issiaiskinti - dominuojantysis ar recesyvinis ir tt
  3. Seimu ligoms prgnozuoti.
47
Q

Autosominio dominuojancio pozymio atpazinimas 4

A
  1. Sergančių vaikų vienas iš tėvų taip pat serga;
  2. Heterozogotiniai individai serga;
  3. Abu sergantys tėvai gali susilaukti sergančio vaiko;
  4. Abu sveiki tėvai negali susilaukti sergančio vaiko.
48
Q

Autosominio recesyvinio pozymis atpazinimas 5

A

Dauguma sergančių vaikų turi sveikus tėvus;
2. Heterozigotinių tėvų genotipas yra normalus;
3. Abu sergantys tėvai susilauks tik sergančių vaikų;
4. Sergantys individai su homozigotiniu sveiku partneriu pagal tą patį požymį susilauks sveikų vaikų.
5. Artimi giminės turės daugiau galimybių susilaukti sergančių palikuonių.

49
Q

Su X chromosoma „sukibusio“ recesyvinio
požymio atpažinimas 5

A
  1. Vyrams pasireiškia dažniau negu moterims;
  2. Sergančio sūnaus tėvai gali turėti normalų fenotipą;
  3. Kad moteriai pasireikštų toks požymis, jį turi turėti jos tėvas ir motina, arba motina turi būti geno nulemiančio požymį, nešiotoja.
  4. Požymiai dažnai peršoka kartą ir senelių perduodami anūkams;
  5. Jei moteris turi tokį požymį, visi jos sūnūs turės jį taip pat.
50
Q

Su X chromosoma „Sukibusio“ dominuojančio
požymio atpažinimas 2

A
  1. Sergančio vyro visos dukros turės šį požymį.
  2. Abu sveiki tėvai negali susilaukti sergančio vaiko.
51
Q

Pagal paveldejimo ypatumus skiriamos 5 pagrindines paveldimu ligu grupes: (5)

A

1) Chromosomines ligos;
2) Monogeninines ligos;
3) Mitochondrines ligos;
4) Genetines somatiniu lasteliu ligos;
5) Daugiaveiksnes ligos;

52
Q

Chromosominiu ligu pvz.: (5)

A

1) dauno sindromas -21 chromosomu poros trisomija;
2) 13 poros trisomija - patau sindromas;
3) 18 poros trisomija - Edvarco sindromas;
4) ternerio sindromas - keiciasi chromosomu skaicius;
5) chromosomu sandaru pokyciai - delecija;

53
Q

Monogenines ligos -

A

ligos, kuriu priezastis yra vieno geno mutacija. monogeniniu ligu atveju ryskiausiai pasireiskia mendelio desniai;

54
Q

Monogenines grupes: (5)

A

1) Autosomines dominuojamai paveldimos (hantingtono liga, neurofibromatoze);
2) Autosomines nustelbiamai paveldimos (teja - zakso liga; cistine fibroze; fenilketomurija);
3) Su X cromosoma susijusios dominuojamai paveldimos;
4) Su X chromosoma susijusios nustelbiamai paveldimos;
5) Su Y chromosoma susijusios;

55
Q

Su X cromosoma susijusios dominuojamai paveldimos monogenines ligos -

A

visi individai kurie tures dominuojanti aleli, bus sergantys

56
Q

Su X chromosoma susijusios nustelbiamai paveldimos monogenines ligos - (2)

A

1) daltonizmas;
2) hemofilija

57
Q

Su Y chromosoma susijusios monogenines ligos -

A

bus perduodama tik vyrams

58
Q

Mitochondrines ligos -

A

ligos, kuriu priezastis yra mitochondrines DNR mutacijos

59
Q

Genetines somatiniu lasteliu ligos -

A

vėžiniai susirgimai

60
Q

Daugiaveiksnes ligos -

A

paveldimas polinkis, ar susirgs priklauso nuo aplinkos salygu, jas lemia poligenai

61
Q

Neurofibromatoze: (2)

A

1) Sergantys gimsta turedami balintos kavos spalvos demiu, nepiktybiniu naviku;
2) Kai neurofiromatozes genas mutuoja, issivysto tokie nepyktybiniai navikai;

62
Q

Haningtono liga: (2)

A

1) Neurologinis sutrikimas - Smegenu lasteliu degeneracija, asmenybes sutrikimai, vidutiniame amziuje prasideda simtomai ir po 10-15 m jie mirsta;
2) Organizme yra per daug tripleto CAG, todel atsiranda si liga;

63
Q

Tejo-zakso liga: (2)

A

1) 4-8 men amziaus kudikio vystimasis suleteja, atsiranda psichimetrijos sutrikimu, vaikas pamazu apanka, kamuoja nevaldomi traukuliai, dazniausiai mirsta 3-4 metu;
2) Atsiranda del fermento heksozaminidazes nebuvimo, lizosomose;

64
Q

Mukoviscidoze: (2)

A

1) Vaiku su sia liga bronchu ir kasos lataku gleives yra ypac tirstos ir klampios, kliudancios plauciu ir kasos funkcijai;
2) Serganciu organizme chloro jonai nepajegia prasiskverbti, membranos sutrikimas;

65
Q

Fenilketonurija

A
  1. medžiagų apykaitos sutrikimas, kuris veikia nervinės sistemos vystymąsi. (individui kol susiformuos smegenys, apie 7 m, reikia laikytis dietos)
  2. sergantieji neturi fermento reikalingo normaliam aminorūgšties metabolizavimui
66
Q

Vezys -

A

genu kontroles sutrikimas

67
Q

Vezines lasteles: (6)

A
  1. Nekontroliuojamas augimas;
  2. Nera kontaktinio slopinimo (lasteles prilimpa prie kito audinio ir ji sunaikina);
  3. Neorganizuotos, formuoja daug sluoksniu;
  4. Nediferencijuotos lasteles (jos nera specializuotos, neprisideda prie audinio funkcionavimo);
  5. Nenormalus branduoliai;
  6. Gali judeti krauju i bet koi kita organa;
68
Q

Sveikos lasteles: (lyginant su vezinem) (4)

A
  1. Kontroliuojamas augimas
  2. Kontaktinis slopinimas
  3. Vienas organizuotas sluoksnis
  4. Diferencijuotos lasteles
69
Q

Kuo skiriasi piktybinis ir nepiktybinis navikas?

A

piktybinis - nenormali ląstelių masė kuri įsiskverbia į greta esantį audinį ir jį sunaikina.
nepiktybinis - neorganizuotų ląstelių masė, padengta kapsule ir nesiskverbianti į aplinkinius audinius.

70
Q

Metastaze -

A

procesas kai vezines lasteles gali judeti krauju i bet koki kita organa

71
Q

Kai auglio lastelems truksta deguonies… (ka jos isskyria? ka tai daro?)

A

jos isskiria signalinius baltymus ir sie baltymai skatina formuotis naujas kraujagysles, tokiu budu auglys gauna reikiamu maisto medziagu ir deguonies. Ir toks nauju kraujagysliu formavimosi procesas vadinamas angiogeneze.

72
Q

Ląstelės augimo kontrolės sistemą sudaro: (4)

A
  1. baltymai;
  2. augimo faktorių receptoriai;
  3. tarpląstelinės reakcijos;
  4. dviejų tipų genai:
    a. onkogenai;
    b. navikų supresijos genai;
73
Q

proto-onkogenai -

A

ląstelės genai kurie koduoja baltymus kontroliuojančius specelizuotų ląstelių augimą ir dalijimąsi

74
Q

Kai jie sutrinka šių genų kontrole…

A

ląstelė tampa vėžine ir ima intensyviai dalintis

75
Q

onkogenai -

A

Dėl mutacijų pakitę genai

76
Q

Auglį slopinantys genai (navikų suspresijos) -

A

Šie genai koduoja baltymus kurie slopina auglį sudarančių ląstelių dalijimasi. Jei šie genai mutuoja, tai vėžinės ląstelės mutuojasi nestabdomai

77
Q

Taigi, ar iš vėžinės ląstelės susidarys auglys, priklausys nuo…

A

navikų suspencijos genų

78
Q

DNR replikacija irgi padeda apsiginti nuo…

A

mutacijų

79
Q

Mutacijas stabdo: (4)

A
  1. DNR Replikacija;
  2. Navikų suspencijos genai;
  3. Proto-onkogenai;
80
Q

Paprastai pažeistos sveikos ląstelės pasmerktos apoptozei (programuotai ląstelių žūčiai), tačiau…

A

vėžinės ląstelės išvengia apoptozės

81
Q

Gydimas nuo vėžio: (7)

A
  1. Chirurginis vėžinio audinio pašalinimas (rezekcija);
  2. Chemoterapija;
  3. Švitinimas (radioterapijos);
  4. Hormonų terapija;
  5. Imunoterapija (pačio žmogaus kraujo aktyvinimas);
  6. Kaulų čiulpų transplantacija;
  7. Šalčio terapija;