kontras 02 07 Flashcards
Mutacija -
negriztami genu arba chromosomu rinkinio pokyciai
Mutacija atsiranda… (kaip?)
suoliskai, nenuspejanciai
Veiksniai sukeliantys mutacijas -
mutagenai
Procesas kurio metu ivyksta mutacija -
mutageneze
Mutagenai gali buti: (3)
- Cheminiai
- fizikiniai
- biologiniai
cheminiai mutagenai
- pesticidai,
- sunkiuju metalu druskos,
- asbesto pluostai, dervos,
- nitrozaminai (nitritai esantys trasose gali keistis i juos),
5 benzapirenas
fizikiniai mutagenai
- rengeno spinduliai,
- ultravioletiniai spinduliai,
- ivairiu dazniu elektromagnetiniu bangu spinduliuote,
- jonizuojancioji spinduliuote,
5 karstis,
6 saltis,
7 vibracija
biologiniai mutagenai
- virusai: hepatito B virusas (kepenu vezys),
- zmogaus papilonos virusas - gali sukelt gimdos kaklelio vezi.
- Issiskyre steroidiniai hormonai gali veikti kaip mutagenai
Mutacijos gali atsirasti bet kurioje ląstelėje, turinčioje…
DNR
Gametose įvykę genetiniai pokyčiai…
Jeigu įvyksta apvaisinimas, mutavęs genas…
- paveldimas
- „įrašomas“ į zigotos genomą ir veikia naujo organizmo vystymąsi.
Genetiniai pokyciai kuno lastelese, nera…
paveldimi. Organizmas kuriame ivyko somatines mutacijos dazniausiai yra mozaikinės.
Pagal tai kur ivyko mutacija, mutacios gali buti:
- Branduolines ivyksta branduolio DNR
- Nebranduolines ivyksta mitichondriju, chloroplastu ir plazmidziu DNR.
pagal genomo pokycius, branduolines mutacijos skirstomos i:
- Genu mutacijos
- Chromosomu mutacijos (kai pasikeicoa chromosomos sandara)
- Genomo (kai pasikeicia chromosomu rinkinys)
Genu taskines mutacijos yra…
dazniausios
Genų (taškinės) mutacijos -
pavieniu genų mutacijos
Pavieniai genai keiciasi:
- kai vienas nukleotidas pakeiciamas kitu, pvz buvo CAG, tapo CAC
- kai kinta nukleotidu skaicius nes isiterpia papildomas nukleotidas ar keli nukleotidai
- Kai geno viduje prarandamas vienas ar keli nukleotidai
Genų mutacijos pagal poveikio pobūdį skirstomos į šias grupes:
- Tylioji genu mutacija
- Neprasminga mutacija
- Keičianti prasme mutacija
Tylioji genu mutacija -
- Tokia mutacija organizme nepasireiks.
- Pvz. Buvo TTC jis kodavo lizina. Pasikeite paskutinis nukleotidas - TTT bet vis tiek gausim lizina.
Neprasminga mutacija -
- Cia baigsis baltymo sinteze.
2 pvz Is TTC pasikeite ir gavosi ATC. atsiranda STOP kodonas.
Keicianti prasme mutacija -
- baltymas mutuos ir susidarys kitas baltymas (teroninas) gaunasi genu taskine mutacija.
- Pvz Kai pakito is TTC gavosi ACG.
Skaitymo remelio poslinkio mutacijos -
Atsiranda ivykus vieno ar keliu nukleotidu iskritai ar atsiradus intarpui
Chromosomų mutacijos keičia…
chromosomų sandarą arba chromosomų skaičių (genomą) ląstelėje.
CHROMOSOMU Mutacijos:
- Iskrita
- Dvigubejimas
- Inversija
- Insercija
- Translokacija
Inversija -
kai atitrukusi chromosomos dalis apsisuka 180 laipsn kampu ir isitvirtina i ta pacia chromosoma.
Insercija -
is vienos nehomologines chromosomu poros atitrukes chromosomos gabaliukas (genu darinys) prisitvirtina prie kitos chromosomos
Translokacija -
nehomologines chromosomu poros apsikeicia genu fragmentais.
Genomo mutacijios yra susijusios su…
chromosomu skaiciaus pokyciais lasteleje
Poliploidija
Tai tokia mutacija kai mutanto lasteles branduolyje yra daugiau nei du chromosomu rinkiniai.
Aneuploidija
Tai atsikru chromosomu skaiciaus pakitimai, kai pavieniu chromosomu chromatides neatsiskiria mitozes arba mejozes antro dalijimosi metu bei homologines chromosomos neissiskiria mejozes pirmo dalijimosi metu.
Aneuploidijos pasireiskimai:
- Monosomija (2n-1)
- Trisomija (2n+1)
Monosomija (2n-1) -
Terneris sindromas - budingas moterims. Moterys turi 45 chromosomas. Platus kaklas, platys peciai, siauras dubuo, plaukai auga zemiau nei iprastai budinga zmogui, kaiusides, kaiusintakiai ir gimda yra mazi ir nefunkcionuoja, jos nevaisingos, nebuna menstruaciju, nesiformuoja krutys, jos yra zemo ugio iki 1m50, net ir veikiant hormonams
Trisomija (2n-1) -
Dauno sindromas. 21 chromosomu poros trisomija. Su siuo sindromu zmones gimsta ir gyvena. Pozymiai, isvaizda apskritas veidas, didelis liezuvis, istrizos akys, gali but su sirdies yda, kresni, apkunesni, ju raumenu tonusas yra kiek silpnesnis, darpas tarp didziojo pirstu yra didelis palyginus su kitais. Akiu raineleje yra baltos demes.