Item 213 - Anémie chez l'adulte et l'enfant Flashcards
Définition anémie (A)
- Homme < 13 g/dL
- Femme (non enceinte) < 12 g/dL
- Femme enceinte à hémodilution
T1-T3 < 11 g/dl ; T2 < 10,5 g/dL - Enfant 6-14ans: <12g/dl
- Enfant <6ans: <11g/dl
- Nouveau-né: <14g/dl
1ère cause d’anémie (A)
1ere cause mondiale = la carence en fer
Principes de l’érythropoïèse : progéniteur à réticulocyte (B)
1) Phase précoce d’engagement et de prolifération de progéniteurs érythroïdes
2) Phase de différenciation des précurseurs érythroïdes (érythroblastes) : Maturation terminale = ç produisent de + en + de chaînes de globine, tandis que le noyau se condense progressivement et la taille des ç ↓ → énucléation des érythroblastes acidophiles → réticulocytes
Principes de l’érythropoïèse : réticulocyte à globules rouges (B)
1) Réticulocytes quittent la MO pour gagner la circulation sanguine où ils maturent en 2-3jours
2) GR circulent pendant 120jours avant d’être éliminés, principalement par le système macrophagique au niveau splénique, médullaire et hépatique
Érythropoïétine (EPO) (B)
Erythropoïèse est sous la dép de nbreux facteurs, en particulier de l’érythropoïétine (EPO) synthétisée essentiellement par les ç tubulaires rénales
Hémoglobine (B)
- Constituant principal GR (95% poids sec)
- Permet transport O2 aux tissus
- Tétramère avec 4chaînes de globine identiques 2 à 2: tétramèreα2γ2 (naissance : Hb fœtale = HbF), puis tétramèreα2β2 (HbA) à partir de 3mois
- Chaque chaîne contient 1 molécule d’hème à laquelle est fixé 1 atome de Fer (Fe2+)
Syndrome anémique (A)
- Interrogatoire : contexte, rapidité d’installation, ATCD, ATCDf, TTT, anciens hémogrammes, voyages, régime, signes digestifs, règles…
- Examen clinique :
*Pâleur cutanée et muqueuse - Signes liés à une anoxie :
- Asthénie - Céphalées, bourdonnement d’oreille, vertiges
- Tachycardie - Souffle systolique apexien fonctionnel
± angor - Polypnée - Dyspnée d’effort
Tolérance de l’anémie dépend de (A)
- Intensité anémie (taux Hb)
- Rapidité installation
- Terrain sous-jacent (âge, cardiopathie…)
Signes de mauvaise tolérance de l’anémie (=signes de gravité) (A)
-Dyspnée de repos ou au moindre effort
-Tachycardie mal tolérée
-Angor
- Signes d’ischémie
- Vertiges, lipothymie
- Hypotension, instabilité hémodynamique
Mesures d’urgence en cas de mauvaise tolérance d’une anémie (A)
- Transfusion sanguine lorsque le taux d’hb < 8g/dl si instabilité hémodynamique ; Déglobulisation importante et rapide ; angor ou signes électriques d’ischémie myocardique, lipothymie
- Mesures symptomatiques associées : Repos au lit ; Oxygénothérapie nasale ; Pose VVP ; Monitoring
- TTT de la cause + arrêt des TTT anti-agrégants ou anticoagulants
2 urgences liées à l’anémie (A)
- Hémorragie aiguë
- Hémolyse aiguë
Urgence : hémorragie aiguë (A)
- Extériorisée ou non
- NB : À la phase initiale, l’hémoglobine ne reflète ø l’importance de la spoliaton sanguine puisque « on saigne à hématocrite constant » : c’est du sang total qui est perdu
Urgence : hémolyse aiguë (A)
- Déficit en G6PD
- Immunologique
- Mécanique : MAT avec présence de schizocytes sur le frottis sanguin en urgence, fièvre, thrombopénie, trbles
neurologiques (purpura thrombotique thrombopénique),
insuffisance rénale et diarrhées (SHU) - Hémolyse aiguë fébrile, voyage récent (paludisme)
Orientation étiologique si : Ictère, splénomégalie (A)
Anémie hémolytique
Orientation étiologique si : Troubles des phanères, perlèche (A)
Carence martiale
Orientation étiologique si : Ascite, circulation veineuse collatérale abdominale, hépatosplénomégalie (A)
Cirrhose
Orientation étiologique si : Glossite, troubles neurologiques (A)
Carence en vitamineB12
Orientation étiologique si : Sd hémorragique cutanéomuqueux (A)
Insuffisance médullaire qualitative ou quantitative par thrombopénie centrale associée
Orientation étiologique si : Adénopathies, splénomégalie (A)
Hémopathie maligne
2 grands groupes d’anémie (A)
- Anémies d’origine centrale dites arégénératives
- Anémies d’origine périphérique dites régénératives
Mécanismes d’anémie d’ori centrale = arégénératives (A)
- Anomalie quantitative de la production des ç de toutes les lignéeshématopoïétiques : aplasie médullaire, envahissement de la MO, anomalie de la structure de la MO (myélofibrose)
- Anomalie quantitative de la production des ç de la lignée érythroblastique uniq : érythroblastopénie, stimulation hormonale diminuée (déficit en érythropoïétine)
- Anomalie qualitative de la production des ç médullaires : carences, sd myélodysplasiques
Aplasie médullaire (A)
- Disparition des CSH de la MO
- Idiopathique ou secondaire (chimiothérapies par ex)
→ Tableau de pancytopénie
Envahissement de la MO (A)
- Par des ç hématopoïétiques anormales (leucémies, lymphomes, myélome, etc.)
ou extra-hématopoïétiques (métastases d’un K, par ex)
Érythroblastopénie (A)
- Disparition isolée des progéniteurs érythroblastiques de la MO
- Les autres précurseurs étant préservés
- Anémie profondément arégénérative et isolée : réticulocytes sont ici très bas, souvent <10G/l
Mécanismes d’anémie d’ori périphérique = régénératives (A)
→ Liée à une destruction ou déplétion des GR en périphérie: l’érythropoïèse est alors stimulée afin de compenser l’anémie
- Hémorragies aiguës
- Hémolyses pathologiques : extra-corpusculaire (AC anti-érythrocytaires) ou corpusculaire (pathologies de la mb érythrocytaire, déficits enzymatiques ou anomalies de l’Hb)
Anémies «mixtes» (A)
Il existe des anémies «mixtes», multifactorielles, non régénératives: cirrhoses, insuffisances rénales, cancers, endocrinopathies, etc., fréquemment rencontrées en médecine courante
Anémie centrale non régénérative peut devenir régénérative secondairement(A)
C’est le cas des anémies carentielles après supplémentation, ou dans les régénérations médullaires post-chimiothérapie par ex
Arbre des ≠ anémies (A)
- Anémies microcytaires hypochromes
- Anémies normocytaires normochromes non régénératives
- Anémies macrocytaires normochromes non régénératives
- Anémies normocytaires et macrocytaires régénératives
Anémies microcytaires hypochromes (A)
- Anémie par carence martiale
- Anémie des états inflammatoires chroniques
- Syndromes thalassémiques
Carence martiale : physiopatho (A)
IIaire à la diminution de la synthèse de l’hème dans les érythroblastes de la MO par défaut de fer
Carence martiale : signes cliniques (A)
- Fragilité des phanères : Ongles mous & cassants - Cheveux secs
et fragiles - Peau sèche - Atteinte muqueuse oro-digestive : Perlèche - Glossite - Œsophagite & gastrite
Carence martiale : bilan biologique martial (A)
Devant suspicion de carence martiale → dosage de la ferritine sérique
- /!: ferritinémie normale n’exclut ø carence martiale lorsqu’il existe un sd inflammatoire associé et au cours de patho chroniques
- ↓ Ferritine - ↑ Transferrine - ↑ RSTr - ↑ CTF - ↓CS - ↓ Fer - ↓ VGM - ↓Hb - ↓ CCMH
Carence martiale : Diagnostic positif et différentiel (A)
- Dg positif ne nécessite que l’hémogramme et le bilan martial
- Dg différentiel concerne l’anémie des sd inflammatoires chroniques et des sd thalassémiques
Carence martiale : étiologies (A)
- Pertes excessives par saignement chronique
- Défaut d’absorption du fer
- Augmentation des besoins
- Sd de Lasthénie de Ferjol (saignées
volontairement cachées) - Hémosidérinurie (dans hémolyse chronique)
Pertes excessives par saignement chronique responsables de carence martiale (A)
- Saignements digestifs = 1ère cause chez l’homme et femme ménopausée : Hémocultures - EOGD (biopsies) - Coloscopie = Cancer - Œsophagite - Varice - Ulcère - Crohn - Diverticule de Meckel - Hémorroïdes
- Saignements gynécologiques = 1ère cause chez la femme en période
d’activité génitale : FCV - Échographie pelvienne & endovaginale
= Cancer - Fibrome - Endométriose - Méno-métrorragie - DIU… - Hématurie macroscopique chronique
- Dons de sangs multiples (adultes) ou prélèvement sanguins (enfant)
- Epistaxis à répétition : angiodysplasie ou maladie de Rendu-Osler, Willebrand
Défaut d’absorption du fer responsable de carence martiale (A)
- Post-chirurgical : Gastrectomie - Résection étendue du grêle
- Maladie de Crohn - Maladie cœliaque - Maladie de Whipple
- Consommation excessive de thé-café
Augmentation des besoins responsables de carence martiale (A)
(carence relative d’apport)
* Prématurité - Grossesse gémellaire - Absence de supplémentation en fer
* Femme enceinte avec grossesses répétées rapprochées
Carence martiale : ttt (A)
→ TTT étiologique
- Traitement curatif « SEL FERREUX » à À JEUN :
* Adulte : Substitution fer PO : 100 à 200 mg/J à jeun x 3 mois (Tardiferon)
* Enfant : 5 à 10 mg/kg/J à jeun x 3 à 6 mois : Fumafer - Ferrostrane
- Arrêt du ttt après normalisation de la ferritine
- Transfusion si critères de gravité (angor, patient coronarien)
- Suivi :
* NFS à J10 : Crise réticulocytaire = Efficacité du ttt
* Bilan martial + NFS à 3 mois après 8 jours d’arrêt du fer
Effets secondaires du ttt carence martiale (sel ferreux) (A)
- Selles noires
- Douleurs abdominales, diarrhées ou constipation et nausées
- Céphalées
- Vertiges
Anémie inflammatoire : physiopathologie (A)
- La synthèse de cytokines de l’inflammation (IL-1, TNFa) entraine :
- Inhibition de l’érythropoïèse
- Séquestration macrophagique avec baisse du fer disponible pour la synthèse de l’hème
→ Responsable d’une microcytose - Diminution de la synthèse et action de l’EPO
Anémie inflammatoire : dg biologique (A)
- Anémie normochrome normocytaire puis microcytaire
arégénérative, puis hypochrome (évoluée) - Thrombocytose - Hyperleucocytose à PNN
- ↑ Ferritine - ↓ Transferrine - RSTr normale - CTF normale ou ↓ - CS normal ou ↓ - ↓ Fer
- ↑ VS/CRP - Orosomucoïde - Haptoglobine - Fibrinogène
- EPP : ↑ des ⍺ et ß-globulines
Anémie inflammatoire : étiologies (A)
- Maladie de système
- Lupus érythémateux disséminé (peu inflammatoire)
- Polyarthrite rhumatoïde
- Maladie de Horton…
- Néoplasie = Tumeurs solides, hémopathies…
- Infections : Endocardite infectieuse - Abcès profond - Tuberculose -
Brucellose…
Anémie inflammatoire : ttt (A)
- TTT étiologique du sd inflammatoire
- Il ne faut ø donner de fer sauf si carence martiale vraie associée
- Contre-indications :
*Transfusion
*TTT martial contre-indiqué en cas de réserve en fer pleine
Sd thalassémique : Physiopathologie & généralités (A+B)
- Autosomique récessive
- Anomalie QUANTITATIVE de l’Hb responsable d’une anomalie de la synthèse de la globine, responsable d’une anémie microcytaire régénérative
- Tétramères ⍺4 ou ß4 formés en excès → Hémolyse intra-médullaire et périphérique
- Carence martiale peut masquer thalassémie hétérozygote ou polyglobulie de Vaquez : Si après correction de la carence → Pseudo-polyglobulie hypochrome microcytaire
- ⍺ : Asie - Méditerranée - Afrique noire
- ß : Méditerranée - Moyen - Extrême-Orient
Sd thalassémique : ⍺ avec perte d’1 gène (B)
Peut entraîner une microcytose modérée le plus souvent sans anémie
Sd thalassémique : ⍺ avec perte de 2 gènes (B)
→ Tableau de thalassémie mineure = trait, classique à l’hémogramme
- Habituellement aucune anomalie n’est observée à l’électrophorèse de l’Hb ou une ↓ du taux d’Hb A2, qui ne peut être interprété qu’en absence de carence martiale
Sd thalassémique : ⍺ avec perte de 3 gènes (B)
→ Thalassémie intermédiaire appelée hémoglobinoseH = majeur
- Diagnostic confirmé par l’étude génétique
- Electrophorèse de l’Hb : Hb H (ß4) : 10 à 30% / Hb A : 70%
- Thalassémie se manifeste par une anémie microcytaire et hypochrome hémolytique chronique (hématies produites + fragiles et détruites prématurément)
- Syndrome anémique dès la naissance
- SMG
- Déformations osseuses « crâne en poils de brosses » et tb de la croissance
- Hémochromatose secondaire post-
transfusionnelle systématique
- Lithiases pigmentaires (± colique
hépatique)
- TTT : Transfusion, Chélateur du fer, Allogreffe
Sd thalassémique : ⍺ avec perte de 4 gènes (A+B)
→ Anasarque de Bart
- Létale pendant la vie fœtale (hydrops foetalis de Barts)
- L’enquête familiale et le conseil génétique sont très importants !
Sd thalassémique : ß avec perte d’1 gène (B)
→ Thalassémie hétérozygote = mineure (trait)
- Asymptomatique
- Électrophorèse de l’Hb : Hb A2 > 3,5% / Hb F normale ou peu
augmentée
- TTT : Dépistage du conjoint par
conseil génétique
Sd thalassémique : ß avec perte de 2 gènes (B)
→ Thalassémie homozygote = majeure (Cooley)
- Syndrome anémique à partir de 3 mois
- SMG/HMG
- Déformations osseuses « crâne en poils de brosses » et tb de la croissance
- Hémochromatose secondaire post-
transfusionnelle systématique
- Lithiase pigmentaire (± colique
hépatique)
- Electrophorèse de l’Hb : Absence d’Hb A / Hb F augmentée : 30 à 80%
- TTT : Transfusion ; Chélateur du fer ; Allogreffe
Algorythme des anémies microcytaires (A)
Anémies normocytaires normochromes non régénératives : dont le diagnostic ne nécessite ø de myélogramme (A)
- État inflammatoire aigu ou subaigu (CRP, fibrinogène, α2-globulines à l’électrophorèse des protéines, ferritine)
- Hépatopathie (bilan hépatocellulaire)
- Insuffisance rénale chronique (créatinémie, clairance de la créatinine)
- Pathologie endocrinienne (TSH ± dosages de cortisol)
- Hémodilution ou hypersplénisme (électrophorèse des protéines, recherche SMG)
Anémies normocytaires normochromes non régénératives : Nécessitant une ponction médullaire pour leur diagnostic (A)
- MO normale ou pauvre à l’aspiration : Érythroblastopénie isolée ; Pancytopénie (BOM → aplasie médullaire ou myélofibrose)
- MO de richesse normale ou augmentée : envahissement MO, sd myélodysplasique
Érythroblastopénie isolée responsable d’une anémie normocytaire normochrome (A)
- ø ou peu d’érythroblastes (<5%) au myélogramme, mais autres lignées médullaires ø atteintes
- Chez le petit enfant: parvovirusB19 + patho hémolytique sous-jacente (drépanocytose, sphérocytose héréditaire) ; Maladie de Blackfan-Diamond
- Chez l’adulte: certains M ; MAI ; sd lymphoprolifératif ; thymome
Envahissement MO responsable d’une anémie normocytaire normochrome (A)
*Par ç hématopoïétiques :
–Blastes: leucémie aiguë
– Plasmocytes pathologiques: myélome multiple
–Lymphocytes matures: lymphome lymphocytique
–Ç lymphomateuses: lymphome malin
*Par ç non hématopoïétiques (ç métastatiques): sein, rein, thyroïde, prostate; il y a svt dans le sang une érythromyélémie
Algorithme des anémies normocytaires normochromes non régénératives (A)
Anémies macrocytaires normochromes non régénératives (A)
→ Penser en premier à : insuffisance thyroïdienne ; cirrhose ; M (chimiothérapies, sulfamides, anticomitiaux, certains antirétroviraux)
- Anémies par carence en vitamineB12 : Maladie de Biermer ou autre
- Carences en folates
- Sd myélodysplasiques
Anémies par carence en vitamineB12 : étiologies (A+B)
- Maladie de Biermer
- Carences d’apport (rare, végétalien strict)
- Malabsorptions
- Gastrectomies, résections étendues de l’iléon terminal ou les shunts (patients supplémentés à vie en vitB12)
- Anomalies paroi digestive (affections iléales: maladie de Crohn)
- Pullulations microbiennes ; infection par le bothriocéphale
- Maladie d’Imerslund (défaut du Rc vitB12)
Maladie de Biermer : généralités (A)
Maladie de Biermer : clinique (A)
Maladie de Biermer : Hémogramme (A)
Maladie de Biermer : Signes biologiques d’hémolyse (A)
Maladie de Biermer : Dosage sérique de la vitamineB1 (A)
Maladie de Biermer : Ponction médullaire (A)
Maladie de Biermer : Dg positif et diagnostic différentiel (A)
Maladie de Biermer : ttt et suivi (A)
Carences en folates : Aspects cliniques (A)
Carences en folates : Biologie générale (A)
Carences en folates : Étiologies
Carences en folates : ttt
Algorithme des anémies macrocytaires normochromes non régénératives (A)
Anémies normocytaires et macrocytaires régénératives (A)
- Anémie post-hémorragie aiguë et régénération médullaire
- Anémies hémolytiques extracorpusculaires : immunologique, mécaniques, infectieuses et toxiques
- Anémies hémolytiques corpusculaires : Anomalies de la membrane, du système enzymatique (Déficit en G6PD, Déficit en pyruvate kinase), hémoglobinopathies (sd thalassémiques, drépanocytose)
- Hémoglobinurie nocturne paroxystique (HPN)
Algorythme des anémies normocytaires et macrocytaires régénératives
