Intra bio patho (4) Flashcards
1
Q
deux types de pathologies de l’hérédité
A
- visible morpho
- génique (maladies de surcharges)
2
Q
combien de genes possèdons nous
A
20 000
3
Q
gène
A
contient infos
4
Q
génotype
A
ensemble des gènes d’un individu
5
Q
phénotype
A
caractéristiques observables/ visible des gènes
6
Q
Vrai ou faux, chaque gène possède un caractère phénotypique
A
FAUX
7
Q
locus
A
endroit occupé physiquement
8
Q
allèle
A
gène du meme locus (pareil ou différents)
9
Q
syndrome
A
reconnaissance de plusieurs phénotypes
10
Q
le phénotype est il une identification fidèle du génotype
A
NON
11
Q
definie maladie congénitale
A
présent a la naissance
12
Q
la maladie héréditaire est elle présente à la naissance
A
pas nécessairement
congénitale héréditaire ou pas
13
Q
alcoolisation foetal
A
congénitale non héréditaire
14
Q
les mutations/ différences peuvent etre induites par quoi
A
hérédité, environnement ou les deux
15
Q
hématie déformée
A
faucille des globules rouges
16
Q
Vrai ou faux, l’euchromatine est plus compacte que l’hétérochromatine
A
FAUX, moins
17
Q
Vrai ou faux, euchromatine contient les télomères
A
FAUX, l’euchromatine est peu compacte et contient l’information des gènes transcrits
18
Q
que contient l’hétérochromatine
A
les télomères/ centromères
19
Q
cest quoi le nucléosome
A
forme de compaction primaire de l’ADN contient les histones
20
Q
role du complexe de remodelage
A
augmenter et diminuer la compaction de l’ADN afin de réguler les gènes transcrits
21
Q
ex de modif chimiques des histones
A
acétylation, méthylation, phosphorylation
22
Q
qui met les gr acétyl en place sur les histones
A
les histones acétyltransférase
23
Q
Les gr acétyl augmente ou diminue l’accès au gène
A
augmente accès (car décompacte l’ADN)
24
Q
méthylation augmente ou diminue accès
A
diminue (stabilise ADN en forme plus compacte)
25
polymérisation se fait dans quel sens
5' vers 3'
26
1 acide aminé est régis par cmb de codons
3!
27
exemples de mutations géniques ponctuelles (multiple de 3)
InDels mutiples de 3
28
quelle type d'anomalie est produit si on a une mutation en multiple de 3
changement local (la protéine peut rester fonctionnelle)
29
si on n'a pas un multiple de 3
protéine tronquée (le reste de la chaine est mutée)
30
mutations (pas un multiple de 3)
mutation frameshift= insertion
mutation stop= ajout codon stop
31
effets d'une mutation génique
anomalie dév
anomalie biochimique
production excessive de prots
32
la faucille du globule rouge résulte de quel type de mutation
une mutation ponctuelle de la beta hémoglobine (change acide glutamique pour valine)
33
influence l'expression (2)
mutations dans régulation ou séquence
34
forme une protéine tronquée
arret traduction
maturation ARNm
changement a. a
35
effets d'une protéine mutée
- fonction
- localisation
- dégradation
- accumulation
- anomalie de conf
36
Maladie de Gaucher
déficit en glucocérébrosidase= accumulation de glucocérébroside= cellule surchargée par la prot et noyau se colle aux parois
37
déficit en alpha1-antitrypsine
cette enzyme régule les protéases, sans celle-ci les protéases s'accumulent et clivent les prots dans les parois des alvéoles
38
que cause une accumulation de la protéine
amylose
39
définie homozygote
porteur de meme allele
40
définie hétérozygote
porteur de 2 allèles différentes
41
définie hémizygote
porteur d'un seul allèle (ex: certains gènes sur le chromosome X des gars)
42
dominant
présent de facon heterozygote et exprimé quand meme
43
récessif
doit etre a letat homozygote pour etre observable
44
codominance
les deux allèles différentes sont exprimés (comme les groupes sanguins)
45
les lois mendéliennes peuvent elles expliquer toutes les maladies génétiques
non, dépendent aussi de l'action du milieu sur les gènes et de la polyallélie
46
que signifie polyallélie
plusieurs gènes présents dans une population
47
les sauts de génération sont ils possibles lors d'une transmission autosomale récessive
oui, car pas nécessairement malade si porteur, ainsi skip une génération
48
exemple de maladie autosomale récessive
albinisme oculo-cutané type 1 les deux parents doivent être porteurs (non-malades)
49
transmission autosomale dominante
skip pas de génération, enfant on 1/2 detre atteint
50
mais les enfants nains?
cest une mutations sporadiques
50
comment savoir si cest autosomale dominant
est ce que le père donne à tous ses fils? (autosomal ou lié au sexe)
est ce que ca saute des générations (dominant ou recessif)
50
maladie liée au X
homme tous malade si porteurs (X hémizygote), femme souvent porteuse mais tres rarement malade
51
Hérédité dominante liée au X
le père rend toutes ses filles malades
aucun saut de génération (car dominant)
plutot rare comme mode de transmission
52
exemple de la dystrophie de Duchenne
maladie liée au X récessive
53
lié au Y
homme à homme, a chaque génération
54
définie l'empreinte parentale
l'expression d'un seul allèle (d'un des deux parents, l'autre ne l'est pas)
55
Vrai ou faux, certaines maladies découlent de l'empreinte
Vrai, soit la perte de l'allèle actif ou expression de l'allèle silencieux
56
définie l'avantage sélectif
résultat d'une mutation qui donne maintenant un caractère avantageux
57
exemple d'avantage sélectif
l'anémie falciforme= protection contre la malaria
58
définie le flux génétique
les effets de l'environnement sur les gènes
59
définie la cytogénétique
cest l'étude de la génétique au niveau chromosomal
60
comment se nomme l'ensemble des chromosomes
caryotype
61
chromatine est formée de quoi
ADN + histone
62
la chromatine se divise en quoi
euchromatine (moins compact)
hétérochromatine (plus)
63
chromosome cest quoi
ADN fortement condensé
64
chromatide
copie du chromosome lié par le centromère
(cest une des deux branches du X du chromosome)
65
centromère
région qui lie les chromatides soeurs
66
télomère
extrémité du chromosome
67
mitose
phase de division en deux cellules filles identiques
68
interphase
phase sans division
69
meiose
en 2 temps= 4 cellules filles
70
les 3 types de chromosomes
métacentrique, submétacentrique, acrocentrique
71
bras court= quel lettre
p (petit)
72
formule chromosomique d'une femme
46 XX
73
Bande 17p13.1
17: 17e chromosome
p : bras court
13.1: localisation internationale
74
les gamètes sont (nmbre de copies des chromosomes)
haploides
75
comment se nomme les chromosomes sexuels
gonosomes
76
définie l'aneuploidie
un chromosome de plus sur une seule paire ex: trisomie 21
77
formule chromosomique d'un homme trisomique
46 XY+21
78
les translocations peuvent ils occasionner des gains, pertes
oui, peuvent parfois etre oncogènes aussi
79
types d'anomalies structurales
translocations, inversion, délétions, ring, isochromosome
80
caryotype classique
46 chromosome, 23 paires, 22 autosomale, 1 gonosome
81
comment classe on les chromosomes dans le caryotype
- taille
- position du centromère
- forme
82
comment on analyse le caryotype
avec des cellules en division
83
quels sont les 3 types de cellules en division
- fréquente et spontannée (tumeur, moelle)
- spontannée moins fréquente (embryonnaire, peau)
- celles qui ne se divisent pas (neurones)
84
autres techniques de cytogénétiques
FISH
CGH
SNParray
85
avec quelle méthode doit on savoir ce que l'on cherche
FISH (insère des compléments fluorescents à la séquence voulue)
86
les limites de FISH
on doit savoir ce que l'on cherche
on ne sait pas quelle est la région impliquée en cas d'insertion
87
explique l'hybridation génomique comparative sur métaphase
ratio de 1= normal
0,5 = délétion/ perte
1,5= gain (genre trisomie)
88
les limites des CGH
ne détectent pas les translocations ou inversions équilibrées
ni les anomalies déséquilibrées
89
quand faire de la cytogénétique
- infertilité
- avortement répétés
- conseils génétique
- retards mentaux
90
utilisation de la cytogénétique en cas de cancers
- confirmation diagnostic
- classification du type de tumeur
- pronostic
- orientation de la thérapie
91
pk combinaison FISH et caryotype
détection des microdélétions en plus des chromosomes supplémentaires
92
Vrai ou faux, la technique FISH nécessite une culture cellulaire
FAUX
93
à quoi sert le FISH
- diagnostic trisomie
- translocations cellules cancéreuses
94
à quoi sert le CGH
- pathologies acquises
- anomalies constitutionnelles (déséquilibre génomique)
95
trisomie 21 (46 XX+21)
augmentation du nombre de chromosome 21
chez les mères plus agées
hypotonie, grosse langue
retard dev mental/ physique
malformations cardiaques
96
syndrome de Turner (X)
infertilité
coarctation de l'aorte
faible développement des organes sexuels secondaires
petite taille
cou palmé
raccourcissement du 4e métacarpien
97
syndrome Kinefelter (XXY)
phénotype masculin
gynécomastie variable
infertile
petits testicules
grande taille
dev des seins (un peu)
