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Intras > Intra bio patho (4) > Flashcards

Intra bio patho (4) Flashcards

1
Q

deux types de pathologies de l’hérédité

A
  • visible morpho
  • génique (maladies de surcharges)
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Q

combien de genes possèdons nous

A

20 000

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3
Q

gène

A

contient infos

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4
Q

génotype

A

ensemble des gènes d’un individu

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Q

phénotype

A

caractéristiques observables/ visible des gènes

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6
Q

Vrai ou faux, chaque gène possède un caractère phénotypique

A

FAUX

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7
Q

locus

A

endroit occupé physiquement

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8
Q

allèle

A

gène du meme locus (pareil ou différents)

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9
Q

syndrome

A

reconnaissance de plusieurs phénotypes

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10
Q

le phénotype est il une identification fidèle du génotype

A

NON

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11
Q

definie maladie congénitale

A

présent a la naissance

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12
Q

la maladie héréditaire est elle présente à la naissance

A

pas nécessairement
congénitale héréditaire ou pas

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13
Q

alcoolisation foetal

A

congénitale non héréditaire

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14
Q

les mutations/ différences peuvent etre induites par quoi

A

hérédité, environnement ou les deux

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15
Q

hématie déformée

A

faucille des globules rouges

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16
Q

Vrai ou faux, l’euchromatine est plus compacte que l’hétérochromatine

A

FAUX, moins

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17
Q

Vrai ou faux, euchromatine contient les télomères

A

FAUX, l’euchromatine est peu compacte et contient l’information des gènes transcrits

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18
Q

que contient l’hétérochromatine

A

les télomères/ centromères

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19
Q

cest quoi le nucléosome

A

forme de compaction primaire de l’ADN contient les histones

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20
Q

role du complexe de remodelage

A

augmenter et diminuer la compaction de l’ADN afin de réguler les gènes transcrits

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21
Q

ex de modif chimiques des histones

A

acétylation, méthylation, phosphorylation

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22
Q

qui met les gr acétyl en place sur les histones

A

les histones acétyltransférase

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23
Q

Les gr acétyl augmente ou diminue l’accès au gène

A

augmente accès (car décompacte l’ADN)

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24
Q

méthylation augmente ou diminue accès

A

diminue (stabilise ADN en forme plus compacte)

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25
Q

polymérisation se fait dans quel sens

A

5’ vers 3’

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26
Q

1 acide aminé est régis par cmb de codons

A

3!

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27
Q

exemples de mutations géniques ponctuelles (multiple de 3)

A

InDels mutiples de 3

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28
Q

quelle type d’anomalie est produit si on a une mutation en multiple de 3

A

changement local (la protéine peut rester fonctionnelle)

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29
Q

si on n’a pas un multiple de 3

A

protéine tronquée (le reste de la chaine est mutée)

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30
Q

mutations (pas un multiple de 3)

A

mutation frameshift= insertion
mutation stop= ajout codon stop

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31
Q

effets d’une mutation génique

A

anomalie dév
anomalie biochimique
production excessive de prots

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32
Q

la faucille du globule rouge résulte de quel type de mutation

A

une mutation ponctuelle de la beta hémoglobine (change acide glutamique pour valine)

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33
Q

influence l’expression (2)

A

mutations dans régulation ou séquence

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34
Q

forme une protéine tronquée

A

arret traduction
maturation ARNm
changement a. a

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35
Q

effets d’une protéine mutée

A
  • fonction
  • localisation
  • dégradation
  • accumulation
  • anomalie de conf
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36
Q

Maladie de Gaucher

A

déficit en glucocérébrosidase= accumulation de glucocérébroside= cellule surchargée par la prot et noyau se colle aux parois

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37
Q

déficit en alpha1-antitrypsine

A

cette enzyme régule les protéases, sans celle-ci les protéases s’accumulent et clivent les prots dans les parois des alvéoles

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38
Q

que cause une accumulation de la protéine

A

amylose

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39
Q

définie homozygote

A

porteur de meme allele

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40
Q

définie hétérozygote

A

porteur de 2 allèles différentes

41
Q

définie hémizygote

A

porteur d’un seul allèle (ex: certains gènes sur le chromosome X des gars)

42
Q

dominant

A

présent de facon heterozygote et exprimé quand meme

43
Q

récessif

A

doit etre a letat homozygote pour etre observable

44
Q

codominance

A

les deux allèles différentes sont exprimés (comme les groupes sanguins)

45
Q

les lois mendéliennes peuvent elles expliquer toutes les maladies génétiques

A

non, dépendent aussi de l’action du milieu sur les gènes et de la polyallélie

46
Q

que signifie polyallélie

A

plusieurs gènes présents dans une population

47
Q

les sauts de génération sont ils possibles lors d’une transmission autosomale récessive

A

oui, car pas nécessairement malade si porteur, ainsi skip une génération

48
Q

exemple de maladie autosomale récessive

A

albinisme oculo-cutané type 1 les deux parents doivent être porteurs (non-malades)

49
Q

transmission autosomale dominante

A

skip pas de génération, enfant on 1/2 detre atteint

50
Q

mais les enfants nains?

A

cest une mutations sporadiques

50
Q

comment savoir si cest autosomale dominant

A

est ce que le père donne à tous ses fils? (autosomal ou lié au sexe)
est ce que ca saute des générations (dominant ou recessif)

50
Q

maladie liée au X

A

homme tous malade si porteurs (X hémizygote), femme souvent porteuse mais tres rarement malade

51
Q

Hérédité dominante liée au X

A

le père rend toutes ses filles malades
aucun saut de génération (car dominant)
plutot rare comme mode de transmission

52
Q

exemple de la dystrophie de Duchenne

A

maladie liée au X récessive

53
Q

lié au Y

A

homme à homme, a chaque génération

54
Q

définie l’empreinte parentale

A

l’expression d’un seul allèle (d’un des deux parents, l’autre ne l’est pas)

55
Q

Vrai ou faux, certaines maladies découlent de l’empreinte

A

Vrai, soit la perte de l’allèle actif ou expression de l’allèle silencieux

56
Q

définie l’avantage sélectif

A

résultat d’une mutation qui donne maintenant un caractère avantageux

57
Q

exemple d’avantage sélectif

A

l’anémie falciforme= protection contre la malaria

58
Q

définie le flux génétique

A

les effets de l’environnement sur les gènes

59
Q

définie la cytogénétique

A

cest l’étude de la génétique au niveau chromosomal

60
Q

comment se nomme l’ensemble des chromosomes

A

caryotype

61
Q

chromatine est formée de quoi

A

ADN + histone

62
Q

la chromatine se divise en quoi

A

euchromatine (moins compact)
hétérochromatine (plus)

63
Q

chromosome cest quoi

A

ADN fortement condensé

64
Q

chromatide

A

copie du chromosome lié par le centromère
(cest une des deux branches du X du chromosome)

65
Q

centromère

A

région qui lie les chromatides soeurs

66
Q

télomère

A

extrémité du chromosome

67
Q

mitose

A

phase de division en deux cellules filles identiques

68
Q

interphase

A

phase sans division

69
Q

meiose

A

en 2 temps= 4 cellules filles

70
Q

les 3 types de chromosomes

A

métacentrique, submétacentrique, acrocentrique

71
Q

bras court= quel lettre

A

p (petit)

72
Q

formule chromosomique d’une femme

A

46 XX

73
Q

Bande 17p13.1

A

17: 17e chromosome
p : bras court
13.1: localisation internationale

74
Q

les gamètes sont (nmbre de copies des chromosomes)

A

haploides

75
Q

comment se nomme les chromosomes sexuels

A

gonosomes

76
Q

définie l’aneuploidie

A

un chromosome de plus sur une seule paire ex: trisomie 21

77
Q

formule chromosomique d’un homme trisomique

A

46 XY+21

78
Q

les translocations peuvent ils occasionner des gains, pertes

A

oui, peuvent parfois etre oncogènes aussi

79
Q

types d’anomalies structurales

A

translocations, inversion, délétions, ring, isochromosome

80
Q

caryotype classique

A

46 chromosome, 23 paires, 22 autosomale, 1 gonosome

81
Q

comment classe on les chromosomes dans le caryotype

A
  • taille
  • position du centromère
  • forme
82
Q

comment on analyse le caryotype

A

avec des cellules en division

83
Q

quels sont les 3 types de cellules en division

A
  • fréquente et spontannée (tumeur, moelle)
  • spontannée moins fréquente (embryonnaire, peau)
  • celles qui ne se divisent pas (neurones)
84
Q

autres techniques de cytogénétiques

A

FISH
CGH
SNParray

85
Q

avec quelle méthode doit on savoir ce que l’on cherche

A

FISH (insère des compléments fluorescents à la séquence voulue)

86
Q

les limites de FISH

A

on doit savoir ce que l’on cherche
on ne sait pas quelle est la région impliquée en cas d’insertion

87
Q

explique l’hybridation génomique comparative sur métaphase

A

ratio de 1= normal
0,5 = délétion/ perte
1,5= gain (genre trisomie)

88
Q

les limites des CGH

A

ne détectent pas les translocations ou inversions équilibrées
ni les anomalies déséquilibrées

89
Q

quand faire de la cytogénétique

A
  • infertilité
  • avortement répétés
  • conseils génétique
  • retards mentaux
90
Q

utilisation de la cytogénétique en cas de cancers

A
  • confirmation diagnostic
  • classification du type de tumeur
  • pronostic
  • orientation de la thérapie
91
Q

pk combinaison FISH et caryotype

A

détection des microdélétions en plus des chromosomes supplémentaires

92
Q

Vrai ou faux, la technique FISH nécessite une culture cellulaire

A

FAUX

93
Q

à quoi sert le FISH

A
  • diagnostic trisomie
  • translocations cellules cancéreuses
94
Q

à quoi sert le CGH

A
  • pathologies acquises
  • anomalies constitutionnelles (déséquilibre génomique)
95
Q

trisomie 21 (46 XX+21)

A

augmentation du nombre de chromosome 21
chez les mères plus agées
hypotonie, grosse langue
retard dev mental/ physique
malformations cardiaques

96
Q

syndrome de Turner (X)

A

infertilité
coarctation de l’aorte
faible développement des organes sexuels secondaires
petite taille
cou palmé
raccourcissement du 4e métacarpien

97
Q

syndrome Kinefelter (XXY)

A

phénotype masculin
gynécomastie variable
infertile
petits testicules
grande taille
dev des seins (un peu)

Intras (17 decks)

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