Intra bio patho (4) Flashcards
deux types de pathologies de l’hérédité
- visible morpho
- génique (maladies de surcharges)
combien de genes possèdons nous
20 000
gène
contient infos
génotype
ensemble des gènes d’un individu
phénotype
caractéristiques observables/ visible des gènes
Vrai ou faux, chaque gène possède un caractère phénotypique
FAUX
locus
endroit occupé physiquement
allèle
gène du meme locus (pareil ou différents)
syndrome
reconnaissance de plusieurs phénotypes
le phénotype est il une identification fidèle du génotype
NON
definie maladie congénitale
présent a la naissance
la maladie héréditaire est elle présente à la naissance
pas nécessairement
congénitale héréditaire ou pas
alcoolisation foetal
congénitale non héréditaire
les mutations/ différences peuvent etre induites par quoi
hérédité, environnement ou les deux
hématie déformée
faucille des globules rouges
Vrai ou faux, l’euchromatine est plus compacte que l’hétérochromatine
FAUX, moins
Vrai ou faux, euchromatine contient les télomères
FAUX, l’euchromatine est peu compacte et contient l’information des gènes transcrits
que contient l’hétérochromatine
les télomères/ centromères
cest quoi le nucléosome
forme de compaction primaire de l’ADN contient les histones
role du complexe de remodelage
augmenter et diminuer la compaction de l’ADN afin de réguler les gènes transcrits
ex de modif chimiques des histones
acétylation, méthylation, phosphorylation
qui met les gr acétyl en place sur les histones
les histones acétyltransférase
Les gr acétyl augmente ou diminue l’accès au gène
augmente accès (car décompacte l’ADN)
méthylation augmente ou diminue accès
diminue (stabilise ADN en forme plus compacte)
polymérisation se fait dans quel sens
5’ vers 3’
1 acide aminé est régis par cmb de codons
3!
exemples de mutations géniques ponctuelles (multiple de 3)
InDels mutiples de 3
quelle type d’anomalie est produit si on a une mutation en multiple de 3
changement local (la protéine peut rester fonctionnelle)
si on n’a pas un multiple de 3
protéine tronquée (le reste de la chaine est mutée)
mutations (pas un multiple de 3)
mutation frameshift= insertion
mutation stop= ajout codon stop
effets d’une mutation génique
anomalie dév
anomalie biochimique
production excessive de prots
la faucille du globule rouge résulte de quel type de mutation
une mutation ponctuelle de la beta hémoglobine (change acide glutamique pour valine)
influence l’expression (2)
mutations dans régulation ou séquence
forme une protéine tronquée
arret traduction
maturation ARNm
changement a. a
effets d’une protéine mutée
- fonction
- localisation
- dégradation
- accumulation
- anomalie de conf
Maladie de Gaucher
déficit en glucocérébrosidase= accumulation de glucocérébroside= cellule surchargée par la prot et noyau se colle aux parois
déficit en alpha1-antitrypsine
cette enzyme régule les protéases, sans celle-ci les protéases s’accumulent et clivent les prots dans les parois des alvéoles
que cause une accumulation de la protéine
amylose
définie homozygote
porteur de meme allele
définie hétérozygote
porteur de 2 allèles différentes
définie hémizygote
porteur d’un seul allèle (ex: certains gènes sur le chromosome X des gars)
dominant
présent de facon heterozygote et exprimé quand meme
récessif
doit etre a letat homozygote pour etre observable
codominance
les deux allèles différentes sont exprimés (comme les groupes sanguins)
les lois mendéliennes peuvent elles expliquer toutes les maladies génétiques
non, dépendent aussi de l’action du milieu sur les gènes et de la polyallélie
que signifie polyallélie
plusieurs gènes présents dans une population
les sauts de génération sont ils possibles lors d’une transmission autosomale récessive
oui, car pas nécessairement malade si porteur, ainsi skip une génération
exemple de maladie autosomale récessive
albinisme oculo-cutané type 1 les deux parents doivent être porteurs (non-malades)
transmission autosomale dominante
skip pas de génération, enfant on 1/2 detre atteint
mais les enfants nains?
cest une mutations sporadiques
comment savoir si cest autosomale dominant
est ce que le père donne à tous ses fils? (autosomal ou lié au sexe)
est ce que ca saute des générations (dominant ou recessif)
maladie liée au X
homme tous malade si porteurs (X hémizygote), femme souvent porteuse mais tres rarement malade
Hérédité dominante liée au X
le père rend toutes ses filles malades
aucun saut de génération (car dominant)
plutot rare comme mode de transmission
exemple de la dystrophie de Duchenne
maladie liée au X récessive
lié au Y
homme à homme, a chaque génération
définie l’empreinte parentale
l’expression d’un seul allèle (d’un des deux parents, l’autre ne l’est pas)
Vrai ou faux, certaines maladies découlent de l’empreinte
Vrai, soit la perte de l’allèle actif ou expression de l’allèle silencieux
définie l’avantage sélectif
résultat d’une mutation qui donne maintenant un caractère avantageux
exemple d’avantage sélectif
l’anémie falciforme= protection contre la malaria
définie le flux génétique
les effets de l’environnement sur les gènes
définie la cytogénétique
cest l’étude de la génétique au niveau chromosomal
comment se nomme l’ensemble des chromosomes
caryotype
chromatine est formée de quoi
ADN + histone
la chromatine se divise en quoi
euchromatine (moins compact)
hétérochromatine (plus)
chromosome cest quoi
ADN fortement condensé
chromatide
copie du chromosome lié par le centromère
(cest une des deux branches du X du chromosome)
centromère
région qui lie les chromatides soeurs
télomère
extrémité du chromosome
mitose
phase de division en deux cellules filles identiques
interphase
phase sans division
meiose
en 2 temps= 4 cellules filles
les 3 types de chromosomes
métacentrique, submétacentrique, acrocentrique
bras court= quel lettre
p (petit)
formule chromosomique d’une femme
46 XX
Bande 17p13.1
17: 17e chromosome
p : bras court
13.1: localisation internationale
les gamètes sont (nmbre de copies des chromosomes)
haploides
comment se nomme les chromosomes sexuels
gonosomes
définie l’aneuploidie
un chromosome de plus sur une seule paire ex: trisomie 21
formule chromosomique d’un homme trisomique
46 XY+21
les translocations peuvent ils occasionner des gains, pertes
oui, peuvent parfois etre oncogènes aussi
types d’anomalies structurales
translocations, inversion, délétions, ring, isochromosome
caryotype classique
46 chromosome, 23 paires, 22 autosomale, 1 gonosome
comment classe on les chromosomes dans le caryotype
- taille
- position du centromère
- forme
comment on analyse le caryotype
avec des cellules en division
quels sont les 3 types de cellules en division
- fréquente et spontannée (tumeur, moelle)
- spontannée moins fréquente (embryonnaire, peau)
- celles qui ne se divisent pas (neurones)
autres techniques de cytogénétiques
FISH
CGH
SNParray
avec quelle méthode doit on savoir ce que l’on cherche
FISH (insère des compléments fluorescents à la séquence voulue)
les limites de FISH
on doit savoir ce que l’on cherche
on ne sait pas quelle est la région impliquée en cas d’insertion
explique l’hybridation génomique comparative sur métaphase
ratio de 1= normal
0,5 = délétion/ perte
1,5= gain (genre trisomie)
les limites des CGH
ne détectent pas les translocations ou inversions équilibrées
ni les anomalies déséquilibrées
quand faire de la cytogénétique
- infertilité
- avortement répétés
- conseils génétique
- retards mentaux
utilisation de la cytogénétique en cas de cancers
- confirmation diagnostic
- classification du type de tumeur
- pronostic
- orientation de la thérapie
pk combinaison FISH et caryotype
détection des microdélétions en plus des chromosomes supplémentaires
Vrai ou faux, la technique FISH nécessite une culture cellulaire
FAUX
à quoi sert le FISH
- diagnostic trisomie
- translocations cellules cancéreuses
à quoi sert le CGH
- pathologies acquises
- anomalies constitutionnelles (déséquilibre génomique)
trisomie 21 (46 XX+21)
augmentation du nombre de chromosome 21
chez les mères plus agées
hypotonie, grosse langue
retard dev mental/ physique
malformations cardiaques
syndrome de Turner (X)
infertilité
coarctation de l’aorte
faible développement des organes sexuels secondaires
petite taille
cou palmé
raccourcissement du 4e métacarpien
syndrome Kinefelter (XXY)
phénotype masculin
gynécomastie variable
infertile
petits testicules
grande taille
dev des seins (un peu)
