intra bio mol (4)

Question 1

mutations dans séquence codante induit quoi

Answer 1

changement forme, fonction et association de la prot

Question 2

mutations dans séquences régulatrices

Answer 2

elle n’est plus produite au bon moment (la transcription est affectée)

Question 3

les mutations sont-elles nécessairement mauvaises

Answer 3

non, elles sont à la base de l’évolution

Question 4

quelles sont les mutations apprises dans le cours

Answer 4

substitutions/ indels

Question 5

transversions entre quoi et quoi

Answer 5

purines (A-G) et pyrimidines (CT)

Question 6

Vrai ou faux, s’il y a une déformation de la chaine d’ADN, il y a forcément un mésappariement

Answer 6

vrai

Question 7

explique l’intégration des mutations

Answer 7

la mutation provoque une déformation par un mésappariement
la prochaine réplication (2e) permet le retour à la normale d’un brin, mais la modification et l’intégration de la mutation sur l’autre brin

Question 8

role de la méthyltransférase Dam

Answer 8

méthyler les séquences GATC

Question 9

Dam est présent chez quel organisme

Answer 9

E. coli (pas les humains)

Question 10

en analysant les brins, lequel sera méthylé

Answer 10

le brin matrice et non le néoformé

Question 11

explique la réparation du mésappariement

Answer 11

MutS se promène et détecte déformation, se lie= changement conf prot= ADP en ATP
permet de recruter MutL
association MutS et MutL = activation de MutH
MutH clive le brin d’ADN au lieu GATC
une hélicase UvrD sépare les brins
une exonucléase retire les brins
la pol III polymérise le brin malformé en corrigeant l’erreur
ligase

Question 12

quelles sont les protéines/ enzymes impliquées dans la correction MMR

Answer 12

MutS, MutL, MutH, hélicase (UvrD), exonucléases, polymérase (Pol III), ligase

Question 13

ou clive MutH

Answer 13

à la séquence GATC la plus près du site de déformation

Question 14

MutH clive le brin méthylé ou non méthylé

Answer 14

non-méthylé (car c’est le néoformé et il est forcément celui qui contient la mutation)

Question 15

quel est l’exonucléase qui retire les nucléotides en 5’

Answer 15

VII (7)/ RecJ

Question 16

quel est l’exonucléase qui retire les nucléotides en 3’

Answer 16

I (1)

Question 17

quelle enzyme polymérise le brin

Answer 17

pol III

Question 18

quels sont les homologues de MutS et L chez les eucaryotes

Answer 18

MSH et MLH (hétérodimères)

Question 19

La cellule eucaryote ne possède pas ces structures

Answer 19

MutH et Dam

Question 20

Vrai ou faux, plus il y a de répétitions, plus la polymérase se trompe

Answer 20

Vrai (ex: dans une séquence présentant un microsatellite)

Question 21

explique l’amplification génétique sur le brin matrice

Answer 21

le brin diminue, car la polymérase saute l’épingle= microsatellite plus court)

Question 22

explique l’amplification génétique sur le brin néoformé

Answer 22

glissement de la polymérase induit des répétitions (microsatellites + long)

Question 23

maladie de Huntington

Answer 23

mauvais repliement des prots, répétition de CAG (séquence codante pour la glutamine) est une erreur de la polymérase

Question 24

nomme les altérations chimiques causées par l’eau

Answer 24

• désamination
• dépurination

Question 25

explique la désamination

Answer 25

perte d'un gr. amine (C devient U et C-CH3 devient T)

Question 26

explique la dépurination

Answer 26

clive lien osidique entre sucre et base (purine)

Question 27

que cause la dépurination

Answer 27

site AP (apurique)

Question 28

les altérations chimiques causées par l'environnement (4)

Answer 28

alkylation oxydation analogue de base agent intercalant

Question 29

explique l'alkylation

Answer 29

ajout gr chimique impossibilité de se lier G+ CH3

Question 30

explique l'oxydation

Answer 30

ajout O= mésappariement oxo-G= lien avec A

Question 31

explique l'analogue de base

Answer 31

une autre molécule remplace la base

Question 32

explique l'agent intercalent

Answer 32

s'insère dans l'ADN

Question 33

rayons UV effets

Answer 33

produit la fusion de T-T cote a cote= anneau cyclobutane (fusion photochimique)

Question 34

les deux types de radiations ionisantes

Answer 34

direct (s'attaque au sucre= cassure bicaténaire ADN) indirect (apparition radicaux libres)

Question 35

deux types de mécanisme de réparation

Answer 35

NER (excision nucléotide), BER (excision base)

Question 36

comment on inverse les altérations

Answer 36

- photolyase (reconnait dimères de pyrimidines) ADN photolyase (dépend de la lumière) - méthyltransférase (reconnait G-CH3) transfert CH3 à cystéine (IRRÉVERSIBLE)

Question 37

explique la réparation par BER

Answer 37

ADN glycosylase parcourt petit sillon la base altérée pivote vers extérieur (se lie au site actif de l'ADN glycosylase)

Question 38

role photolyase

Answer 38

clive anneau cyclobutane

Question 39

explique le mécanisme de réparation (suite BER)

Answer 39

après retournement de la base dans site actif de la glycosylase, elle détecte base altérée et clive lien glycosidique, endonucléase retire AP (clive la purine) ensuite, ADN polymérase et ADN ligase

Question 40

mécanisme de réparation NER (1)

Answer 40

UvrA- UvrB détecte déformation

Question 41

UvrA ou UvrB reste? et l'autre sert à quoi

Answer 41

UvrB reste (A quitte; sert plutot à inactiver B lorsque âs nécessaire)

Question 42

UvrB fait quoi

Answer 42

sépare les deux brins (clive à l,endroit de la déformation) et recrute UvrC

Question 43

que fait UvrC

Answer 43

clive ADn a deux endroits (avant et après déformation) et détache la brèche

Question 44

après UvrC

Answer 44

ADN poly et ligase vient compléter selon brin matrice

Question 45

explique le mécanisme SOS et sa polymérase

Answer 45

la polymérase TRANSLÉSIONNELLE (répare sans se fier au brin matrice) vrm la pour survivre

Question 46

la polymérase translésionnelle insert elle des mutations

Answer 46

OUI, mais mieux que rien

Question 47

que fait on si Pol I polymérise et est bloqué devant une altération non-réparée

Answer 47

remplacé par pol trans, car pol I ne peut pas mettre n'importe quoi)

Question 48

la polymérase translésionnelle est elle toujours active

Answer 48

NON

Question 49

Vrai ou faux, les bris double brin/ cassures bicaténaires causées par les radiations ionisantes ne peuvent pas etre réparé en utilisant le brin matrice

Answer 49

VRAI - utilisation séquence homologue ou - ligation directe

Question 50

recombinaison homologue

Answer 50

par enzyme recombinase

Question 51

recombinaison homologue possible lors de quel phase

Answer 51

S et G2 (lorsqu'il y a moins de tension sur ADN)

Question 52

infos perdus?

Answer 52

non, se retrouve sur chromatide soeur

Question 53

recombinaison non-homologue possible lors de quel phase

Answer 53

G1 et G0

Question 54

recombinaison homologue induit des mutations?

Answer 54

OUI, aucune référence au brin matrice (perte de fragmenT)

Question 55

qu'arrive til à l'ADN libre

Answer 55

dégradée par nucléase

Question 56

qu'est ce qui assure la ligation directe de l'ADN dans la voie non-homologue

Answer 56

la voie NHEJ

Question 57

qui lie l'ADN cassé dans la voie non-homologue

Answer 57

Ku70/ 80

Question 58

kinase activée

Answer 58

kinase DNA-PKcs

Question 59

étapes non-homologue

Answer 59

- assemblage sous-unités Ku70 et 80 - association kinase DNA-PKcs - altération des nucléotides restants par les endonucléase Artemis - ligation des extrémités par ligase IV et dissolution NHEJ

Question 60

quels sont les gènes suppresseurs de tumeurs

Answer 60

BCRA 1 et 2 (mutations dans ces gènes= plus de risques d'avoir le cancer)