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procesos fisiopatologicos > Inmunodeficiencias (wiskot aldrich- ataxia digeorge) > Flashcards

Inmunodeficiencias (wiskot aldrich- ataxia digeorge) Flashcards

1
Q

¿Que es el Síndrome de DiGeorge?

A

Sx con mal desarrollo en 3ra y 4ta bolsa faríngea. Causa hipoplasia del timo y paratiroides

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Q

¿Que cromosoma esta afectado en el sindrome de digeorge?

A

22q11.2

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3
Q

¿Que gen esta afectado en el síndrome de diGeorge?

A

TBX1

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4
Q

¿Cual es el cuadro clinico del Síndrome de DiGeorge?

A
  • Tetralogía de Fallot
  • Anormalidades faciales
  • Hipoplasia tímica–> infecciones fúngicas por def. LT
  • Paladar hendido
  • Hipoparatiroidismo: hipocalcemia tetánica
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5
Q

¿Cual es el tratamiento del Síndrome de DiGeorge?

A
  • Tratar inmunodeficiencia: Profilaxis PCP,
  • transplante MO o Ig vía IV
  • Transplante tímico
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6
Q

En Síndrome de digeorge ¿significa la nemotecnia CATCH-22?

A 
C:Anomalías Cardíacas
A: Cara Anomala
T: Hipoplasia/Aplia del Timo
C: Paldar Hendido (Cleft palate)
H: Hipocalcemia
22: Cromosoma 22
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7
Q

¿Como se diagnostica el síndrome de digeorge?

A
  • Bajo: PTH, Ca, # Linfocitos
  • Ausencia de sombra tímica en CXR
  • Hipersensibilidad retrasada en piel
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8
Q

En el síndrome de DiGeorge ¿Como se encuentra el PTH?

A

BAJO

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9
Q

En el síndrome de DiGeorge ¿Como se encuentra el calcio?

A

BAJO

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10
Q

En el síndrome de DiGeorge ¿Como se encuentran los linfocitos?

A

BAJO

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11
Q

¿Que es el Síndrome de wiskott aldrich?

A

Síndrome con malfuncionamiento de linfocitos T y trombocitopenia

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12
Q

¿Que tipo de herencia tiene el Síndrome de wiskott aldrich?

A

Ligada al X

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13
Q

¿Que gen esta afectado en el Síndrome de wiskott aldrich?

A

WASp en cromosoma X –> mala señalización al citoesqueleto de la actina –> mala presentación de antígenos

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14
Q

¿Cual es el cuadro clínico de wiskott aldrich?

A
  • Desde nacimiento
  • Triada clásica: eczema, macrotrombocitopenia, infecciones recurrentes de patógenos encapsulados
  • Aumento en riesgo de enf. autoinmunes
  • Aumento en riesgo de enf. hematológicas (leucemia, linfoma)
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15
Q

¿Qué resultados serían diagnósticos para el wiskott aldrich?

A
  • IgG e IgM bajos o normales
  • IgE e IgA altos
  • Trombocitopenia con plaquetas pequeñas
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16
Q

En wiskott aldrich ¿Como estaría IgG?

A

Bajo o normal

17
Q

En wiskott aldrich ¿Como estaría IgM?

A

Bajo o normal

18
Q

En wiskott aldrich ¿Como estaría IgE?

A

Alto

19
Q

En wiskott aldrich ¿Como estaría IgA?

A

Alto

20
Q

En wiskott aldrich ¿Como estarían los trombocitos?

A

Habria trombocitopenia

21
Q

En Wiskott aldrich ¿significa la nemotecnia WATER?

A

Wiskott Aldrich
Trombocitopenia
Eczema
Recurrente (infecciones)

22
Q

¿Que gen esta afectado en Ataxia telangiectasia?

A

Gen ATM en cromosoma 11q22.3 –> Mal rompimiento de dsDNA–> acumulación de mutaciones –> Desarrollo de tumor e insuf. de cels T y B
*El chofer del TAXI(A) era ATM y solo me cobro $11.22

23
Q

¿En donde esta ubicado el gen de Ataxia telangiectasia?

A

11q22.3

24
Q

¿Cual es el cuadro clínico de Ataxia telangiectasia?

A

Ataxia al caminar, hipotonía muscular, caídas repentinas

  • Movimientos anormales
  • Nistagmo y estrabismo
  • Telangiectasia
  • Inmunodeficiencia: asociada a def. IgA
  • Mayor riesgo de: linfoma, leucemia o carcinoma gástrico
25
Q

¿Qué resultados se consideraron positivos en ataxia telangiectasia?

A
  • Serología:
  • –Alto AFP,
  • –bajos IgE, IgG, IgA,
  • –linfopenia
  • Examen genético
  • MRI: Atrofia cerebral
26
Q

En ataxia telangiectasia ¿Como esta el nivel de AFP?

A

Alto

27
Q

En ataxia telangiectasia ¿Como esta el nivel de IgE?

A

Bajo

28
Q

En ataxia telangiectasia ¿Como esta el nivel de IgG?

A

Bajo

29
Q

En ataxia telangiectasia ¿Como esta el nivel de IgA?

A

Bajo

30
Q

En ataxia telangiectasia ¿Que revelaría un MRI?

A

Atrofia cerebral

31
Q

¿Cual es el tratamiento de ataxia telangiectasia?

A
  • Evitar rayos X
  • Antibióticos profilácticos
  • Ig’s vía IV
32
Q

¿Cual es la nemotecnia de ataxia telangiectasia?

A 
4A's:
gen ATM
Ataxia
Spider Angioma
deficiencia IgA

procesos fisiopatologicos (32 decks)

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