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procesos fisiopatologicos > Enfermedades monogenicas (herencia no clasica) > Flashcards

Enfermedades monogenicas (herencia no clasica) Flashcards

1
Q

¿En que cromosoma esta ubicada la mutación en la corea de huntington?

A

Cromosoma 4

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Q

¿Que tipo de herencia tiene la corea de huntington?

A

Autosómica dominante

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3
Q

¿Cual es la patogénesis con enfoque en la genética de la corea de huntington?

A

Hay repetición del trinucleótido (CAG) en gen HTT

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4
Q

En la corea de Huntington ¿Como se presentan los síntomas clínicos dependiendo de as repeticiones?

A

27-35 = no hay presentaciones
36-39= penetrancia incompleta
>40 penetrancia completa

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5
Q

¿A que edad se presenta comunmente la corea de Huntington ?

A

20-50 años

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6
Q

¿Cuales son las presentaciones clínicas comunes de la corea de Huntington ?

A 
Corea
atetosis
neurológicos
-- Agresión
-- Depresión 
-- Demencia
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7
Q

¿Que partes del cerebro son afectadas en la corea de Huntington?

A

Hay atrofia de caudado y putamen con ventriculomegalia ex vacuo

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8
Q

¿Como estan los neurotransmisores en la corea de Huntington ?

A

Dopamina alta
GABA bajo
ACH bajo

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9
Q

En la corea de Huntington ¿Como se encuentra el neurotransmisor dopamina?

A

alto

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10
Q

En la corea de Huntington ¿Como se encuentra el neurotransmisor GABA?

A

bajo

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11
Q

En la corea de Huntington ¿Como se encuentra el neurotransmisor ACH?

A

bajo

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12
Q

¿Que gen y ubicación esta mutado en el síndrome de x-frágil?

A

Gen FMR1

Xq27.3

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13
Q

¿Explica la mutación en el síndrome de x-frágil?

A
  • Hay repetición de trinucleótidos en el gen FMR1

- Esto causa hipermetilación y menor expresion

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14
Q

¿Que característica epidemiológica tiene el síndrome de x-frágil?

A

Causa heredable de retraso mental más común

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15
Q

¿Cuales son las presentaciones clínicas del síndrome de x-frágil?

A 
Macrooquidismo post pubertal
Cara larga con mandíbula grande
Orejas evertidas grandes
autismo
prolapso de válvula mitral
Articulaciones hipermóviles
IQ bajo
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16
Q

Aunque es raro ¿Cuales son las presentaciones del sindrome de X fragil en mujeres?

A

Inteligencia
Caracteristicas femeninas menor
Defectoss decordinacion visual- motora
Problremas de aprendizaje

17
Q

¿Cual es la expectativa de vida de un px con síndrome de X fragil? La

A

12 años menos que una persona normal

18
Q

¿Donde esta ubicada la mutación en el síndrome de prader-willi y explica su origen?

A

15Q11.2

Deleción paterna

19
Q

¿Que síntomas son comunmente vistos en el sindrome de prader-willi?

A 
Hiperfagia
obesidad 
deshabilidad intelectual 
Hipogonadismo
Hipotonía
Mal comportamieno
GH baja
20
Q

¿Donde esta ubicada la mutación en el síndrome de angelman y que tipo de deleción es?

A

15q11.2-q13

Deleción materna

21
Q

¿Que gen es perdido en el síndrome de angelman?

A

UBE3A

ubicuitin proteasa ligasa E3A

22
Q

En el síndrome de angelman ¿Que significa el nemónico SAIL?

A

Seizures
Ataxia
Intelectual disability
Laughter

23
Q

En angelman ¿Que sucede con ATP10a?

A

Hay discapacidad mental

24
Q

La penetrancia completa en la Corea de Huntington es a partir de ¿cuantas repeticiones de cual trinucleotido y en que gen?

A

Huntington

>40 repeticiones del trinucleotido CAG en gen HTT

25
Q

Cuando hay >60 repeticiones de CAG, el inicio de la corea de huntington sera a una edad más pronta ¿Como se le conoce a esta variante?

A

Variante de Westphal

26
Q

Acude a consulta un paciente con hipoplasia medio facial, orejas prominentes, pie plano, progantismo e iris azul claro, además tiene diagnostico de trastornos del espectro autista. ¿Donde podría encontrarse la mutacion?

A

Sx de X Frágil
Gen FMR1 cromosoma Xq27.3
>200 repeticiones del trinucleotido CGG

27
Q

Una mujer es portadora de una expansion en el trinucleotido CGG en gen FMR1, ¿Cual es la probabilidad que sus hijas presenten X frágil?

A
  • 50% mutación completa

- 25% cuadro clinico leve

28
Q

Síndrome causado por disomia uniparental materna

A

Prader Willi

29
Q

Síndrome causado por disomia uniparental paterna

A

Angelman

30
Q

Síndrome causado por metilacion de la region 15q11.2-13 del padre

A

Prader Willi

31
Q

Síndrome causado por metilacion de la region 15q11-13 de la madre

A

Angelman

32
Q

Cuadro clinico durante la lactancia de las personas con PWS

A
  • Débil succión → bajo peso
  • Hipopigmentacion oculocutanea (gen OCA2)
  • Hipotonia
33
Q

En este síndrome asociado con metilacion de genes paternos es comun que las personas desarrollen Trastorno Obsesivo Compulsivo durante la adolescencia o adultos

A

Prader Willi

34
Q

A que se relaciona la obesidad en personas con PWS

A

Hiperfagia

35
Q

Pruebas Diagnósticas para PWS y Angelman

A

-Analisis de Metilacion
-FISH
-Microsatelite
-Cariotipo
(EN ESE ORDEN)

36
Q

Acude a consulta un paciente de 8 años, sus padres mencionan que tiene ataques de risa sin explicación, durante las noches camina mientras duerme, tiene una forma de caminar muy peculiar (como marioneta) además comentan que es un niño muy feliz porque siempre sonríe. ¿Síndrome y gen relacionado?

A

Angelman, GEN UBE3A

37
Q

Los pacientes con Angelman tendrán discapacidad intelectual_____

A

severa

procesos fisiopatologicos (32 decks)

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