Enfermedades monogenicas (herencia no clasica) Flashcards
¿En que cromosoma esta ubicada la mutación en la corea de huntington?
Cromosoma 4
¿Que tipo de herencia tiene la corea de huntington?
Autosómica dominante
¿Cual es la patogénesis con enfoque en la genética de la corea de huntington?
Hay repetición del trinucleótido (CAG) en gen HTT
En la corea de Huntington ¿Como se presentan los síntomas clínicos dependiendo de as repeticiones?
27-35 = no hay presentaciones
36-39= penetrancia incompleta
>40 penetrancia completa
¿A que edad se presenta comunmente la corea de Huntington ?
20-50 años
¿Cuales son las presentaciones clínicas comunes de la corea de Huntington ?
Corea atetosis neurológicos -- Agresión -- Depresión -- Demencia
¿Que partes del cerebro son afectadas en la corea de Huntington?
Hay atrofia de caudado y putamen con ventriculomegalia ex vacuo
¿Como estan los neurotransmisores en la corea de Huntington ?
Dopamina alta
GABA bajo
ACH bajo
En la corea de Huntington ¿Como se encuentra el neurotransmisor dopamina?
alto
En la corea de Huntington ¿Como se encuentra el neurotransmisor GABA?
bajo
En la corea de Huntington ¿Como se encuentra el neurotransmisor ACH?
bajo
¿Que gen y ubicación esta mutado en el síndrome de x-frágil?
Gen FMR1
Xq27.3
¿Explica la mutación en el síndrome de x-frágil?
- Hay repetición de trinucleótidos en el gen FMR1
- Esto causa hipermetilación y menor expresion
¿Que característica epidemiológica tiene el síndrome de x-frágil?
Causa heredable de retraso mental más común
¿Cuales son las presentaciones clínicas del síndrome de x-frágil?
Macrooquidismo post pubertal Cara larga con mandíbula grande Orejas evertidas grandes autismo prolapso de válvula mitral Articulaciones hipermóviles IQ bajo
Aunque es raro ¿Cuales son las presentaciones del sindrome de X fragil en mujeres?
Inteligencia
Caracteristicas femeninas menor
Defectoss decordinacion visual- motora
Problremas de aprendizaje
¿Cual es la expectativa de vida de un px con síndrome de X fragil? La
12 años menos que una persona normal
¿Donde esta ubicada la mutación en el síndrome de prader-willi y explica su origen?
15Q11.2
Deleción paterna
¿Que síntomas son comunmente vistos en el sindrome de prader-willi?
Hiperfagia obesidad deshabilidad intelectual Hipogonadismo Hipotonía Mal comportamieno GH baja
¿Donde esta ubicada la mutación en el síndrome de angelman y que tipo de deleción es?
15q11.2-q13
Deleción materna
¿Que gen es perdido en el síndrome de angelman?
UBE3A
ubicuitin proteasa ligasa E3A
En el síndrome de angelman ¿Que significa el nemónico SAIL?
Seizures
Ataxia
Intelectual disability
Laughter
En angelman ¿Que sucede con ATP10a?
Hay discapacidad mental
La penetrancia completa en la Corea de Huntington es a partir de ¿cuantas repeticiones de cual trinucleotido y en que gen?
Huntington
>40 repeticiones del trinucleotido CAG en gen HTT
