Enfermedades monogenicas (herencia no clasica) Flashcards
¿En que cromosoma esta ubicada la mutación en la corea de huntington?
Cromosoma 4
¿Que tipo de herencia tiene la corea de huntington?
Autosómica dominante
¿Cual es la patogénesis con enfoque en la genética de la corea de huntington?
Hay repetición del trinucleótido (CAG) en gen HTT
En la corea de Huntington ¿Como se presentan los síntomas clínicos dependiendo de as repeticiones?
27-35 = no hay presentaciones
36-39= penetrancia incompleta
>40 penetrancia completa
¿A que edad se presenta comunmente la corea de Huntington ?
20-50 años
¿Cuales son las presentaciones clínicas comunes de la corea de Huntington ?
Corea atetosis neurológicos -- Agresión -- Depresión -- Demencia
¿Que partes del cerebro son afectadas en la corea de Huntington?
Hay atrofia de caudado y putamen con ventriculomegalia ex vacuo
¿Como estan los neurotransmisores en la corea de Huntington ?
Dopamina alta
GABA bajo
ACH bajo
En la corea de Huntington ¿Como se encuentra el neurotransmisor dopamina?
alto
En la corea de Huntington ¿Como se encuentra el neurotransmisor GABA?
bajo
En la corea de Huntington ¿Como se encuentra el neurotransmisor ACH?
bajo
¿Que gen y ubicación esta mutado en el síndrome de x-frágil?
Gen FMR1
Xq27.3
¿Explica la mutación en el síndrome de x-frágil?
- Hay repetición de trinucleótidos en el gen FMR1
- Esto causa hipermetilación y menor expresion
¿Que característica epidemiológica tiene el síndrome de x-frágil?
Causa heredable de retraso mental más común
¿Cuales son las presentaciones clínicas del síndrome de x-frágil?
Macrooquidismo post pubertal Cara larga con mandíbula grande Orejas evertidas grandes autismo prolapso de válvula mitral Articulaciones hipermóviles IQ bajo
Aunque es raro ¿Cuales son las presentaciones del sindrome de X fragil en mujeres?
Inteligencia
Caracteristicas femeninas menor
Defectoss decordinacion visual- motora
Problremas de aprendizaje
¿Cual es la expectativa de vida de un px con síndrome de X fragil? La
12 años menos que una persona normal
¿Donde esta ubicada la mutación en el síndrome de prader-willi y explica su origen?
15Q11.2
Deleción paterna
¿Que síntomas son comunmente vistos en el sindrome de prader-willi?
Hiperfagia obesidad deshabilidad intelectual Hipogonadismo Hipotonía Mal comportamieno GH baja
¿Donde esta ubicada la mutación en el síndrome de angelman y que tipo de deleción es?
15q11.2-q13
Deleción materna
¿Que gen es perdido en el síndrome de angelman?
UBE3A
ubicuitin proteasa ligasa E3A
En el síndrome de angelman ¿Que significa el nemónico SAIL?
Seizures
Ataxia
Intelectual disability
Laughter
En angelman ¿Que sucede con ATP10a?
Hay discapacidad mental
La penetrancia completa en la Corea de Huntington es a partir de ¿cuantas repeticiones de cual trinucleotido y en que gen?
Huntington
>40 repeticiones del trinucleotido CAG en gen HTT
Cuando hay >60 repeticiones de CAG, el inicio de la corea de huntington sera a una edad más pronta ¿Como se le conoce a esta variante?
Variante de Westphal
Acude a consulta un paciente con hipoplasia medio facial, orejas prominentes, pie plano, progantismo e iris azul claro, además tiene diagnostico de trastornos del espectro autista. ¿Donde podría encontrarse la mutacion?
Sx de X Frágil
Gen FMR1 cromosoma Xq27.3
>200 repeticiones del trinucleotido CGG
Una mujer es portadora de una expansion en el trinucleotido CGG en gen FMR1, ¿Cual es la probabilidad que sus hijas presenten X frágil?
- 50% mutación completa
- 25% cuadro clinico leve
Síndrome causado por disomia uniparental materna
Prader Willi
Síndrome causado por disomia uniparental paterna
Angelman
Síndrome causado por metilacion de la region 15q11.2-13 del padre
Prader Willi
Síndrome causado por metilacion de la region 15q11-13 de la madre
Angelman
Cuadro clinico durante la lactancia de las personas con PWS
- Débil succión → bajo peso
- Hipopigmentacion oculocutanea (gen OCA2)
- Hipotonia
En este síndrome asociado con metilacion de genes paternos es comun que las personas desarrollen Trastorno Obsesivo Compulsivo durante la adolescencia o adultos
Prader Willi
A que se relaciona la obesidad en personas con PWS
Hiperfagia
Pruebas Diagnósticas para PWS y Angelman
-Analisis de Metilacion
-FISH
-Microsatelite
-Cariotipo
(EN ESE ORDEN)
Acude a consulta un paciente de 8 años, sus padres mencionan que tiene ataques de risa sin explicación, durante las noches camina mientras duerme, tiene una forma de caminar muy peculiar (como marioneta) además comentan que es un niño muy feliz porque siempre sonríe. ¿Síndrome y gen relacionado?
Angelman, GEN UBE3A
Los pacientes con Angelman tendrán discapacidad intelectual_____
severa
