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procesos fisiopatologicos > genes > Flashcards

genes Flashcards

1
Q

¿En que cromosoma esta ubicado C3?

A

19p13.3

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Q
  • ¿Donde esta ubicada la mutación en una deficiencia de properdina?

A
  • Mutación en gen 11 en el brazo corto del cromosoma X, CFHR1
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Q
  • En una deficiencia de complejo proteico de ataque a membrana ¿Donde estan ubicadas las mutaciones?
A
    • Mutación: C6, C7, C9–> 5p13
      • C5–> 9q33.2
      • C8A y C8B–> 1p32
      • -Herencia: AR
        • Genes afectados: MAC I y MAC II
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Q
  • En una deficiencia de complejo proteico de ataque a membrana ¿Donde esta la mutación de la proteínas C6, C7, C9?
A
  • 5p13

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Q
  • En una deficiencia de complejo proteico de ataque a membrana ¿Donde esta la mutación de la proteína C5?
A
  • 9q33.2
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6
Q
  • En una deficiencia de complejo proteico de ataque a membrana ¿Donde esta la mutación de las proteínas C8A y C8B?
A
  • 1p32
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7
Q
  • ¿En una deficiencia de vía de uniones de manosa-lectina que gen esta mutado?

A
  • MBL2
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8
Q

En deficiendia de manosa lectina

¿En donde esta ubicado el gen MASP2?


A
  • 1p36.2-3

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9
Q
  • En la deficiencia de vía de uniones de manosa-lectina¿En donde esta ubicada una mutación que causa una deficiencia ficolina 3?
A
  • 1p36.11

* FCN3

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10
Q
  • En la deficiencia de vía de uniones de manosa-lectina ¿Que genes estan afectados en el síndrome 3MC?

A
  • COLEC11


* MASP1

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11
Q
  • ¿Cual es la ubicación genética del inhibidor de C1?
A
  • 11q11-q13.1
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12
Q
  • ¿Que gen se asocia comúnmente a una deficiencia de inhibidor de C1?
A
  • SERPING1
    • C1INH
    • (en alguno de los dos)
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13
Q

¿En donde está ubicado el gen HBB?

A

11p15.5

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14
Q

¿Donde está ubicada una mutación en deficiencia de G6PD?

A

Xq28

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15
Q

¿Que genes son afectados en una esferocitosis?

A

Adquirína
Banda 3
B-spectrina

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16
Q

¿Donde está ubicada la mutación o delecion en el síndrome de diGeorge?

17
Q

¿Que gen está afectado en el síndrome Wiskott Aldrich?

A

Wasp en cromosoma x -> a la señalización al citó esqueleto de la activa -> mala presentación de antigenos

18
Q

¿Que gen está afectado en ataxia telangectasia?

A

Gen ATM en cromosoma 11q22.3-> mal rompimiento de dsDNA -> acumulación de mutaciones -> desarrollo de tumor e insuficiencia de células T y B

El chofer del TAXI(A) era ATM y solo me cobró $11.22

19
Q

¿Que gen está afectado el en síndrome de diGeorge?

20
Q

¿En que cromosoma está ubicada la mutación en una A-talasemia

A

Cromosoma 16

21
Q

¿En que cromosoma está ubicada la mutación en una B-talasemia?

A

Cromosoma 11

22
Q

¿Cuales son los genes afectados en la psoriasis?

A
  • PSORS1: Cromosoma 6, HLA-CW6, HLA-B27
  • IL-23R: Cromosoma 1
  • IL-12B: Cromosoma 5
  • TNFAIP3: Cromosoma 6

procesos fisiopatologicos (32 decks)

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