genes Flashcards
1
Q
¿En que cromosoma esta ubicado C3?
A
19p13.3
2
Q
- ¿Donde esta ubicada la mutación en una deficiencia de properdina?
A
- Mutación en gen 11 en el brazo corto del cromosoma X, CFHR1
3
Q
- En una deficiencia de complejo proteico de ataque a membrana ¿Donde estan ubicadas las mutaciones?
A
- Mutación: C6, C7, C9–> 5p13
- C5–> 9q33.2
- C8A y C8B–> 1p32
- -Herencia: AR
- Genes afectados: MAC I y MAC II
- Mutación: C6, C7, C9–> 5p13
4
Q
- En una deficiencia de complejo proteico de ataque a membrana ¿Donde esta la mutación de la proteínas C6, C7, C9?
A
- 5p13
5
Q
- En una deficiencia de complejo proteico de ataque a membrana ¿Donde esta la mutación de la proteína C5?
A
- 9q33.2
6
Q
- En una deficiencia de complejo proteico de ataque a membrana ¿Donde esta la mutación de las proteínas C8A y C8B?
A
- 1p32
7
Q
- ¿En una deficiencia de vía de uniones de manosa-lectina que gen esta mutado?
A
- MBL2
8
Q
En deficiendia de manosa lectina
¿En donde esta ubicado el gen MASP2?
A
- 1p36.2-3
9
Q
- En la deficiencia de vía de uniones de manosa-lectina¿En donde esta ubicada una mutación que causa una deficiencia ficolina 3?
A
- 1p36.11
* FCN3
10
Q
- En la deficiencia de vía de uniones de manosa-lectina ¿Que genes estan afectados en el síndrome 3MC?
A
- COLEC11
* MASP1
11
Q
- ¿Cual es la ubicación genética del inhibidor de C1?
A
- 11q11-q13.1
12
Q
- ¿Que gen se asocia comúnmente a una deficiencia de inhibidor de C1?
A
- SERPING1
- C1INH
- (en alguno de los dos)
13
Q
¿En donde está ubicado el gen HBB?
A
11p15.5
14
Q
¿Donde está ubicada una mutación en deficiencia de G6PD?
A
Xq28
15
Q
¿Que genes son afectados en una esferocitosis?
A
Adquirína
Banda 3
B-spectrina
