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procesos fisiopatologicos > anemia- anemia hemolitica no inmune > Flashcards

anemia- anemia hemolitica no inmune Flashcards

1
Q

En pocas palabras ¿Qué es una A- talasemia?

A

Una deficiencia de producción de cadena A de hemoglobina

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Q

¿En qué cromosoma esta ubicado una mutación de una A- talasemia?

A

Cromosoma 16

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3
Q

¿Qué patrón de herencia tiene una A- talasemia?

A

Autosómica recesiva

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4
Q

¿Qué tipo de mutación se ve comúnmente en una A- talasemia?

A

Comúnmente hay una deleción

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5
Q

En A- talasemia ¿Cuales son las 4 presentaciones en cuanto a genes afectados y sus síntomas?

A

1 gen afectado- nada/ portador
2 genes afectados- depende mucho casi nunca no hay síntomas
3 genes afectados- moderado/ mild anemia
—-Tiene hemoglobina H
4 genes afectados- Hb barts hydrops fetalis

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6
Q

En una A- talasemia ¿Que puede causar la Hemoglobina H?

A

Hipoxia

    • Por hemólisis intramedular
    • Por hemólisis extravascular
    • HbH es muy afin a O2
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7
Q

¿Que síntomas son comunmente vistos en A-talasemia?

A

Anemia
Deformidades óseas
Hepatoesplenomegalia

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8
Q

¿Que pruebas se utilizan para diagnosticar una A-talasemia?

A

Examen de sangre
Frotis sanguíneo
Examen genetico

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9
Q

En diagnóstico A-talasemia ¿Que esperarías ver en el examen de sangre?

A

Baja hemoglobina
Bajo MCV
bajo MHC

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10
Q

En diagnóstico A-talasemia ¿Que esperarías ver en el frotis de sangre?

A

Microcítico
Hipocrómico
“Target cells”
“Golf ball cells”

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11
Q

En pocas palabras ¿Qué es una B-talasemia?

A

Defecto en cadenas beta de hemoglobina

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12
Q

¿En qué zonas es más común la B-talasemia?

A

Mediterraneo
África
Sureste de Asia

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13
Q

¿En que cromosoma se encuentra ubicado una mutación en B-talasemia?

A

Cromosoma 11

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14
Q

¿Que tipo de herencia tiene la B-talasemia?

A

Autosómica recesiva

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15
Q

¿Cuales son las 3 presentaciones genéticas de la beta talasemia?

A

B-talasemia menor- Comunmente asintomático
B-talasemia intermedia- Síntesis reducida de cadena Beta
B-talasemia mayor- No hay producción de cadena Beta

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16
Q

Explica la B-talasemia intermedia

A
  • Hay una síntesis reducida de la cadena beta

- Tiene dos copias genéticas de producción reducida

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17
Q

Explica la B-talasemia mayor

A
  • No hay síntesis de la cadena beta de hemoglobina

- Hay dos copias genéticas de cero producción

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18
Q

En una B-talasemia mayor ¿Cuando se presentan los síntomas?

A

Los síntomas se presentan 3-6 meses despues de nacimiento

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19
Q

¿Cuales son los síntomas comúnmente vistos en B-talasemia mayor?

A

Los síntomas se presentan 3-6 meses despues de nacimiento
Anemia (palidez , SOB, fácilmente fatigable)
Ictericia
Abdomen distendido
Hepatoesplenomegalia
Retraso de crecimiento
“Chipmunk facies”

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20
Q

¿Cual es la patogénesis de una B-talasemia?

A
  • No hay cadena B
  • Cadenas A se acumulan y forman inclusiones
  • Inclusiones dañan membrana de eritrocitos
  • Esto causa una hemolisis en medula osea o extravascular
  • Hemolisis lleva a ictericia por acumulacion de bilirrubina
  • La hemolisis lleva a hipoxia
  • Hipoxia lleva a mas produccion de RBC
  • Causa que los huesos con medula osea y higado y bazo se agranden
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21
Q

¿Cuales son las complicaciones de una B-talasemia?

A

Hemocromatosis
Pericarditis
Hipotiroidismo
Diabetes mellitus

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22
Q

¿Que pruebas se realizan para diagnosticar una B-talasemia?

A

Examen de sangre
Frotis sanguineo
Exámenes de laboratorio
Electroforesis de hemoglobina (confirmatorio)

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23
Q

En diagnóstico de B-talasemia ¿Que resultado esperarías ver en el examen de sangre?

A

baja hemoglobina
bajo MCV
Alto RDW (puede ser normal)

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24
Q

En diagnóstico de B-talasemia ¿Que resultado esperarías ver en el el frotis de sangre?

A

Microcíticas
Hipocrómicas
Target cells

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25
En diagnóstico de B-talasemia ¿Que resultado esperarías ver en el las pruebas de laboratorio? (enfocado a hierro)
Hierro alto ferritina alta transferrina alta
26
En diagnóstico de B-talasemia ¿Que resultado esperarías ver en el la electroforesis de hemoglobina?
HbA bajo | HbF y HbA2 alto
27
En diagnóstico de B-talasemia menor ¿Que resultado esperarías ver en en la electroforesis de hemoglobina?
HbA2 alta (>3.5%)
28
¿Que es la talasemia intermedia?
Grupo de pacientes con talasemia β en los que la gravedad clínica de la enfermedad se encuentra entre los sx leves del rasgo de talasemia β y las manifestaciones graves de talasemia β mayor. La gravedad del curso clínico sigue siendo en su mayoría impredecible incluso en genotipos conocidos Algunos pacientes son tratados como si tuvieran talasemia mayor, porque presentan manifestaciones graves Otros se considera que tienen talasemia menor debido a la naturaleza leve o incluso asintomática de su condición La variabilidad probablemente esté relacionada con la presencia o ausencia de genes modificadores ---observada en hermanos con el mismo genotipo Diagnóstico principalmente por manifestaciones clínicas
29
¿Cuales son las manifestaciones clínicas de la talasemia intermedia?
Casos moderadamente severos -- Palidez, coloración amarillenta de esclera, abdomen distendido Casos severos -- malestar, Palidez, fácilmente fatigable, deformidades óseas o fracturas Facias anormales con huesos faciales prominentes y maloclusiones dentales Retraso en crecimiento Esplenomegalia
30
¿Qué exámenes diagnósticos se realizan en la talasemia intermedia y resultados?
``` Biometría hemática Radiografías Examen genetico Biopsia de hígado Frotis de hígado ```
31
En talasemia intermedia ¿Que revela la biometría hemática?
Niveles debajo de 7-8 g/dL
32
En talasemia intermedia ¿Que revela el frotis sanguíneo?
Hipocromía microcitosis policromasia célula diana
33
¿Que complicaciones son vistas en la talasemia intermedia?
``` Infección de hepatitis tipo C Eventos trombóticos Hiperesplenismo Deformidades óseas Complicaciones de transfusiones de sangre ```
34
¿Qué es o explica la anemia de células falciformes?
Un tipo de anemia donde por una mutación de la hemoglobina, el eritrocito se deforma tomando la forma de una célula falciforme
35
¿Qué tipo de herencia tiene la anemia de células falciformes?
Autosómica recesiva
36
¿Qué gen está comúnmente afectado en la anemia de células falciformes?
Gen HBB
37
¿Cual es la ubicación del gen HBB?
11p15.5
38
En anemia de células falciformes ¿Qué afectaciones tiene la hemoglobina y que partes?
La hemoglobina A es la principalmente afectada Dentro de la hemoglobina A la cadena B es afectada El sexto aminoácido cambia a valina
39
¿Cual es la patofisiología de la anemia de células falciformes?
La hemoglobina mutada carga el oxigeno de manera correcta, el problema inicia cuando lo suelta y se unen entre si las moléculas de hemoglobina. Esta acumulacion hace que el eritrocito tenga una alteración en la forma de la célula.
40
En anemia de células falciformes ¿Que sucede al largo plazo?
- La deformación constante destruye la membrana y la daña destruyendola en el proceso liberando la hemoglobina. La cual puede reciclarse mediante la haptoglobina - Las células falciformes se pueden acumular o crear una vaso-oclusión
41
¿Qué complicaciones son vistas comúnmente en la anemia de células falciformes?
Ictericia Hepatomegalia Expansión de cavidades medulares en craneo
42
En anemia de células falciformes ¿En donde ocurre comunmente la vaso-oclusión y que causa?
Huesos Baso (Infarto y auto esplenectomía. Más propenso a infecciones de bacterias encapsuladas) Cerebro (Infarto, Moya-moya) Pulmones (causa síndrome de pecho) Papila renal (causa hematuria y proteinuria)
43
¿Que pruebas son realizadas en anemia de células falciformes y que se veria?
``` Pruebas de sangres a recien nacidos Haptoglobina baja Frotis sanguineo (células falciformes, cuerpos de howell jolly) ```
44
¿Cual es otro nombre para la deficiencia de G6PD?
Favismo
45
¿Donde se encuentra ubicada la mutación en el gen G6PD?
Xq28
46
¿Que tipo de herencia tiene la deficiencia de G6PD?
Herencia ligada al X
47
¿En que zonas es más común la deficiencia de G6PD?
Zonas donde la malaria es endémica
48
¿Cual es la patofisiología de la deficiencia de G6PD?
- Debido a la falta de G6PD el cuerpo no es capaz de convertir NADP + a NADPH. - Esto hace que la glutatión reductasa no sea capaz de llevar al glutatión a su forma reducida. - El glutatión no es capaz de realizar sus funciones y disminuir la cantidad de oxigenantes - Esto lleva a lisis de eritrocitos
49
¿Cuales manifestaciones clínicas hay en la deficiencia de G6PD?
Personas con las mutaciones comunes de G6PD no presentan ninguna manifestación clínica a menos de que exista algún estrés oxidativo Manifestaciones clínicas comunes ---Dolor en espalda ---Hemoglobinuria días después de estrés oxidante Anemia hemolítica ------Algunos con deficiencia que tienen episodios agudos de hemólisis por daño oxidante de medicamentos, enfermedad aguda, comida Mayoría de mujeres asintomáticas pero depende de la inactivación del X
50
Para deficiencia de G6PD ¿Que pruebas diagnosticas se realizan?
``` Función de enzima Reducción de NADPH Frotis de sangre presenta ---Cuerpos de heinz ---“Bite cells” Anemia hemolítica Confirmatorio: formación de NADPH cuantitativa Exámenes genéticos (poco usados) ---Puede ser usado en mujeres heterocigotas con actividad limítrofe Hemoglobina baja (debajo de 5.5) ```
51
¿Que moléculas son afectadas en una hemoglobinuria paroxística nocturna y explica que son?
CD55, CD59 - --CD55: Es DAF - --CD59: Es el inhibidor de MAC
52
En hemoglobinuria paroxística nocturna ¿Cual es la función de CD55?
Es DAF
53
En hemoglobinuria paroxística nocturna ¿Que hace o que es CD59?
Es el inhibidor de MAC
54
De forma bruta ¿Qué es la esferocitosis?
Enfermedad autosómica dominante causada por defectos de las proteínas de la membrana de los glóbulos rojos, que hacen que los glóbulos rojos sean más vulnerables al estrés osmótico y la hemólisis.
55
¿Cuales son los genes afectados en una esferocitosis?
Anquirina Banda 3 ß-Spectrin
56
¿Cual es el tratamiento recomendado de una esferocitosis?
Esplenectomía
57
¿Cual es la fisiopatología de una esferocitosis?
- -Defecto en proteínas que unen membrana esqueleto celular con membrana externa→ pérdida de membrana→ menos área de superficie→ GR esféricos con menos estabilidad→ inhabilidad para cambiar de forma al pasar por vasos sanguíneos - -Atrapamiento en vasculatura del bazo: Esplenomegalia - -Destrucción por Macrófagos en Bazo: Hemólisis Extravascular?
58
¿Cual es el cuadro clínico de una esferocitosis?
Desde paciente asintomático hasta hemólisis grave Forma leve → hemoglobina y bilirrubina normal, pero presencia de esferocitos y reticulocitosis Se puede agravar en condiciones de esplenomegalia, como mononucleosis Manifestaciones → anemia, ictericia, esplenomegalia Por lo general se descubre en infancia → anemia, ictericia, esplenomegalia, crisis hemolítica secundaria a enfermedad febril (parvovirus B19) Gravedad de anemia relacionada a tamaño de bazo
59
¿Como se diagnostica la esferocitosis hereditaria?
Anemia normo/normo con VCM normal y CMHC aumentada RDW y cuenta de reticulocitos puede estar aumentado Estigma de Hemólisis Extravascular Prueba de unión de Eosina-5-maleimida: No unión Prueba de fragilidad osmolar positiva Coombs negativo (Dif. de anemia autoinmune) Microscopia con esferocitos
60
¿Como se diagnostica la esferocitosis?
- Frotis sanguíneo: eritrocitos pequeños, oscuros y sin palidez central - MHCH: Aumentado - Examen sensible osmotico - EMA - Reticulocitos y RDW: altos
61
¿Que genes estan mutados en al esferocitosis?
En genes de la membrana de los eritrocitos. Espectrina de dímeros alfa-beta Mutaciones missense alfa espectrina Mutaciones beta espectrina por deficiencia de proteína 4.1
62
¿Que causa la eliptocitosis?
Causado por mutaciones en genes que codifican proteínas de membrana
63
¿Cual es la sintomatología común de una eliptocitosis?
Generalmente asintomático
64
¿Como se ven los eritrocitos en una eliptocitosis?
Forma elíptica
65
¿Como se diagnostica una eliptocitosis?
- eritrocitos con forma elíptica - prueba de fragilidad osmótica - electroforesis de gel

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