Inmunodeficiencias- SCID Flashcards

1
Q

¿Cuales son los 5 tipos genéticos de SCID?

A
  • Def de cadena gamma: cromosoma X (45%)
  • Def RAG: cromosoma 11 (25%)
  • Def ADA: cromosoma 20 (15%)
  • Def JAK3: cromosoma 19 (10%)
  • Def cadena alfa de receptor IL7: cromosoma 5 (5%)
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Q

¿En que cromosoma esta ubicada una mutacion en una deficiencia de cadena gama?

A

Cromosoma X

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Q

¿En que cromosoma esta ubicada una mutacion en una deficiencia de RAG?

A

Cromosoma 11

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4
Q

¿En que cromosoma esta ubicada una mutacion en una deficiencia de ADA?

A

Cromosoma 20

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Q

¿En que cromosoma esta ubicada una mutacion en una deficiencia de JAK3?

A

Cromosoma 19

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6
Q

¿En que cromosoma esta ubicada una mutacion en una deficiencia de cadena alfa de receptor IL7?

A

Cromosoma 5

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7
Q

T- B+ NK- ¿En cual se ve?

A

IL2RG

JAK3

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8
Q

T- B+ NK+ ¿En cual se ve?

A

IL7R
CD3D
COROIA
E y Z

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9
Q

T- B- NK- ¿En cual se ve?

A

ADA

AK2

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10
Q

T- B- NK+ ¿En cual se ve?

A

RAG1
RAG2
ARTEMIS
DCLRE1C

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11
Q

¿Como se ven los linfocitos T y B y NK en una deficiencia IL2RG?

A

T- B+ NK-

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12
Q

¿Como se ven los linfocitos T y B y NK en una deficiencia JAK3?

A

T- B+ NK-

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13
Q

¿Como se ven los linfocitos T y B y NK en una deficiencia IL7R?

A

T- B+ NK+

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14
Q

¿Como se ven los linfocitos T y B y NK en una deficiencia CD3D?

A

T- B+ NK+

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15
Q

¿Como se ven los linfocitos T y B y NK en una deficiencia COROIA?

A

T- B+ NK+

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16
Q

¿Como se ven los linfocitos T y B y NK en una deficiencia E y Z?

A

T- B+ NK+

17
Q

¿Como se ven los linfocitos T y B y NK en una deficiencia ADA?

A

T- B- NK-

18
Q

¿Como se ven los linfocitos T y B y NK en una deficiencia AK2?

A

T- B- NK-

19
Q

¿Cómo se ven los linfocitos T y B y NK en una deficiencia RAG1?

A

T- B- NK+

20
Q

¿Como se ven los linfocitos T y B y NK en una deficiencia RAG2?

A

T- B- NK+

21
Q

¿Como se ven los linfocitos T y B y NK en una deficiencia ARTEMIS?

A

T- B- NK+

22
Q

¿Como se ven los linfocitos T y B y NK en una deficiencia DCLRE1C?

A

T- B- NK+