Inmunodeficiencias- SCID Flashcards
¿Cuales son los 5 tipos genéticos de SCID?
- Def de cadena gamma: cromosoma X (45%)
- Def RAG: cromosoma 11 (25%)
- Def ADA: cromosoma 20 (15%)
- Def JAK3: cromosoma 19 (10%)
- Def cadena alfa de receptor IL7: cromosoma 5 (5%)
¿En que cromosoma esta ubicada una mutacion en una deficiencia de cadena gama?
Cromosoma X
¿En que cromosoma esta ubicada una mutacion en una deficiencia de RAG?
Cromosoma 11
¿En que cromosoma esta ubicada una mutacion en una deficiencia de ADA?
Cromosoma 20
¿En que cromosoma esta ubicada una mutacion en una deficiencia de JAK3?
Cromosoma 19
¿En que cromosoma esta ubicada una mutacion en una deficiencia de cadena alfa de receptor IL7?
Cromosoma 5
T- B+ NK- ¿En cual se ve?
IL2RG
JAK3
T- B+ NK+ ¿En cual se ve?
IL7R
CD3D
COROIA
E y Z
T- B- NK- ¿En cual se ve?
ADA
AK2
T- B- NK+ ¿En cual se ve?
RAG1
RAG2
ARTEMIS
DCLRE1C
¿Como se ven los linfocitos T y B y NK en una deficiencia IL2RG?
T- B+ NK-
¿Como se ven los linfocitos T y B y NK en una deficiencia JAK3?
T- B+ NK-
¿Como se ven los linfocitos T y B y NK en una deficiencia IL7R?
T- B+ NK+
¿Como se ven los linfocitos T y B y NK en una deficiencia CD3D?
T- B+ NK+
¿Como se ven los linfocitos T y B y NK en una deficiencia COROIA?
T- B+ NK+
