Enfermedades mieloproliferativas Flashcards
¿Que gen esta comunmente mutado en la policitemia vera y que realiza?
JAK2
Codifica la tirosin cinasa
¿Cual es la epidemiologia de la policitemia vera?
Es poco común
Se presenta en hombres adultos
¿Que es la policitemia vera?
Es una policitemia primaria
Hay más RBC, usualmente por una mutación adquirida de JAK2
¿Como puede presentarse clínicamente la policitemia vera?
Comezón intensa después de bañarse
Eritromelalgia
¿Como se presenta la EPO en una policitemia vera y a que se debe?
BAJA
(A diferencia de la policitemia secundaria donde esta alta)
Esta baja debido a la retroalimentación negativa
¿Que característica tiene la sangre en la policitemia vera?
Esta hiper viscosa
¿Que complicaciones son comunes en la policitemia vera?
Sangrado y eventos trombóticos
¿Que causa el sangrado y los eventos trombóticos en la policitemia vera?
El fluo anormal
Defectos adquiridos en función plaquetaria
¿Como se diagnosticaría una policitemia vera?
Identificación de mutación Hemoglobina alta Medula osea hipercelular Sangre periférica EPO baja Hierro en MO baja
¿Cuales son los hallazgos en una policitemia vera?
RBC: Altos WBC: altos Plaquetas: altos Cromosoma de filadelfia:negativo Mutación JAK2: positivo
¿Como se encontraron los niveles de hemoglobina en la policitemia vera?
Hombres: >18.5
Mujeres: >16.5
¿Que se veria en la sangre periférica en una policitemia vera?
Eritrocitosis
granulocitosis
trombocitosis
¿Que complicaciones son comunes en la policitemia vera?
Transformación a leucemia mieloide aguda (1-5%)
Fibrosis de medula osea (12-20%)
¿Que mutaciones se encuentran en una trombocitosis esencial?
JAK2 (50% de casos)
MPL (5-10% de casos)
¿Cual es la epidemiologia de una trombocitosis esencial?
Más común en px > 50 años
px jóvenes suelen ser asintomáticos excepto por plaquetas constantemente altas
¿Que caracteriza a una trombocitosis esencial?
Proliferación masiva de megacariocitos y plaquetas
En pocas palabras ¿Cual es la patogénesis de la trombocitosis esencial?
Hay una proliferación excesiva de progenitores megacariocíticos
En trombocitosis esencial ¿Que puede causar la proliferación excesiva de progenitores megacariocíticos?
Más megacariocitos medulares
Trombosis
Plaquetas grandes
¿Cuales son los síntomas más comunes en una trombocitosis esencial?
Sangrado
Trombocitosis
Eritromegalia en unos casos
¿Cuales son los síntomas de una trombocitosis esencial?
Trombosis
Complicaciones del sangrado
¿A que se relacionan los sintomas de una trombocitosis esencial?
Se relacionan a la funcion plaquetaria anormal
¿Que otros síntomas menos comunes son vistos en la trombocitosis esencial?
Prurito
Eritromegalia
En una trombocitosis esencial ¿Que se veria en un frotis de sangre?
Muchas plaquetas que pueden ser grande o anormales
¿Que se realiza o que se utiliza para diagnosticar una trombocitosis esencial?
Laboratorios
Presentación clínica
¿Que resultados se consideran diagnosticos para trombocitosis esencial?
Plaquetas >450,000 /mm3
No tiene características de otros desordenes mieloproliferativos
¿Cuales son los hallazgos en un trombocitosis esencial?
RBC: No hay WBC: no hay Plaquetas: altas Cromosoma de filadelfia: negativo Mutación JAK2: positivo en 30-50% de casos
¿Que complicaciones o desarrollo es común en la trombocitosis esencial?
Minoría desarrolla mielofibrosis
Rara vez se crea leucemia mieloide aguda
¿Que mutaciones son comunmente encontradas en una mielofibrosis primaria?
JAK2 (50% de casos)
MPL (5-10% de casos)
¿Cual es la epidemiologia de una mielofibrosis primaria?
Poco común
Se ve en adultos mayores
¿Que sucede en la mielofibrosis primaria?
- Hay obliteración de la medula osea con fibrosis debido a mayor actividad de fibroblastos
- Asociado a esplenomegalia masiva y RBC de gota
¿Cual es la patogénesis de una mielofibrosis primaria?
– Antes de ser una mielofibrosis puede asociarse a leucocitosis y trombosis en sangre periférica e hipercelularidad medular por mayor numero de precursores granulocíticos y megacariocíticos
– Mientras se desarrolla o progresa la enfermedad la medula se reemplaza por matriz fibrosa depositada por fibroblastos reactivos (son estimulados por PDGF y tumor derived growth factor)
Los fibrosis distorsiona y borra espacio medular causando que la hematopoyesis pase de medula osea a lugares extramedulares como hígado o bazo
¿Que sucede con la hematopoyesis en la mielofibrosis primaria?
Los fibrosis distorsiona y borra espacio medular causando que la hematopoyesis pase de medula osea a lugares extramedulares como hígado o bazo
¿Cuales son los síntomas más comunes de la mielofibrosis primaria?
Anemia Leucoeritroblastosis Plaquetas Leucocitos Esplenomegalia
En síntomas de mielofibrosis primaria ¿que sucede en plaquetas?
es variable
⅓ presenta trombocitopenia
⅓ se presenta trombocitopénicos
En síntomas de mielofibrosis primaria ¿Que causa la esplenomegalia?
La hematopoyesis
¿Cuales son los hallazgos en una mielofibrosis primaria?
RBC: bajo WBC: variable Plaquetas: variable Cromosoma de filadelfia: negativo Mutación JAK2: positivo en 30-50% de casos
¿Que se utiliza para realizar un diagnostico de mielofibrosis primaria?
Presentación clínica
Biopsia de medula osea
Otras cosas de mielofibrosis primaria que no quise parafrasear
Primary myelo brosis is an uncommon disease of older adults. e diag- nosis is based on the characteristic clinical picture and bone marrow biopsy, which is required to demonstrate the marrow brosis (Fig. 20-7). e distortion of the marrow causes progenitors to “herniate” into dilated sinusoids and be released into the peripheral blood, o en contributing to leukoerythroblasto- sis (Chapter 18). Megakaryocytes are usually increased in number and present in abnormal clusters. Late-stage primary myelo brosis is o en associated with massive splenomegaly due to extramedullary hematopoiesis. In some patients, the brotic marrow is converted to bone (osteosclerosis), whereas a minor- ity of others transform to acute myeloid leukemia, which may appear rst in extramedullary sites such as lymph nodes. e overall clinicopathologic picture is identical to that seen when myelo brosis arises out of PCV, essential throm- bocytosis, or CML, suggesting that primary myelo brosis may not be a unique entity but rather a common pathway of progression among di erent myelopro- liferative disorders.
Thee prognosis varies depending on the presentation. Patients with leukopenia (white cell count <4000/mm3) or marked leukocytosis (white cell count >30,000/mm3) together with anemia (hemoglobin <10 g/dL) have a median survival time of under a year, whereas those without any of these ndings survive 5 to 8 years on average. Treatment options are limited. Splenectomy is sometimes performed to relieve symptoms related to massive splenomegaly (pain, early satiety, weight loss) but at the risk of eliminating an important source of blood cells and increasing the platelet count with the threat of thromboembolism. Bone marrow transplantation is an option for younger patients. JAK2 inhibitors are being evaluated as a poten- tial targeted therapy in those with disease associated with JAK2 mutations.
¿Cuales son las dos formas en las que termina o progresa una enfermedad mieloproliferativa?
- Transformación a una leucemia aguda
- Progresión a mielofibrosis
