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procesos fisiopatologicos > Cromosomopatias > Flashcards

Cromosomopatias Flashcards

1
Q

¿Donde se encuentra la mutación en el síndrome de Down y que es?

A

Trisomía del cromosoma 21

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Q

En el síndrome de Down ¿Cuando ocurre la mutación?

A

Meiosis 1

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3
Q

¿Cuales son las presentaciones clínicas del síndrome de down?

A 
Cabeza aplastada
Puente nasal amplio
Problemas cardiacos
5 a´s 
 Pliegues en mano
Espacio entre dedos
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4
Q

En el síndrome de down ¿Que significa la nemotecnia 5 a´s?

A 
Advanced maternal age
Atresia
Atresial defect
Alzheimer temprano
AML /ALL
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Q

¿Cual es el factor de riesgo principalmente para tener síndrome de down?

A

Madre mayor a 35 años

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6
Q

En el síndrome de down ¿Como es la fertilidad?

A

Hombres son casi siempre fértiles (excepto en mosaicismo)

Mujeres tienen 50% de probabilidades de pasar mutación

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7
Q

En síndrome de Down ¿Que función/disfunción causa la involucración del gen APP?

A

Relación con alzheimer

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8
Q

En síndrome de Down ¿Que función/disfunción causa la involucración del gen SOD-1?

A

SOD-1 es una enzima citoplasmatica que cataliza dismutacion de radicales superoxido → H2O2 → neuronas y celulas gliales
Envejecimiento prematuro

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9
Q

En síndrome de Down ¿Que función/disfunción causa la involucración del gen de proteina S100 beta?

A

La proteína S100 Liga calcio y zinc → vías de transducción de señal que regulan ciclo celular y diferenciación neuronal. En citoplasma astroglial
– Inhibe fosforilación dependiente de PKC de proteínas (como supresor p53), actúa como mitógeno

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10
Q

En síndrome de Down ¿Que función/disfunción causa la involucración del gen de la subunidad 5 del receptor de glutamato?

A

Crecimiento dendrítico y sinaptogénesis

Sobreactivación → neurotoxicidad y comportamiento convulsivo

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11
Q

En síndrome de Down ¿Que función/disfunción causa la involucración del gen Single minded Gene (SIM2)?

A

Proteína nuclear

disfunción = represión de transcripción

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12
Q

En síndrome de Down ¿Que función/disfunción causa la involucración del gen ERG?

A

hematopoyesis

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13
Q

En síndrome de Down ¿Que función/disfunción causa la involucración del gen ETS2?

A

Timocitos y apoptosis

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14
Q

En síndrome de Down ¿Que función/disfunción causa la involucración del gen ERG+ETS2+RUNX1?

A

Anomalias hematologicas

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15
Q

¿Donde se encuentra la mutación en el síndrome de Patau y que es?

A

Trisomía del 13

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16
Q

¿Cuales son las presentaciones o mutaciones genéticos del síndrome de Patau?

A

No disyunción meióticos (95%)
Translocación del cromosoma (2%)
No disyuncion mitotica (5%)

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17
Q

¿Cuales son las presentaciones clínicas del síndrome de Patau?

A

Problemas en casi todos los órganos

  • Microcefalia
  • Holoprosencefalia
  • Problemas cardiacas
  • Retraso mental
  • Meningomielocele
  • Problemas renales
  • Problemas GI
  • Rocker bottom feet
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18
Q

¿Cual es la vida media de una persona con síndrome de Patau?

A

2.5 días

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19
Q

¿Donde se encuentra la mutación en el síndrome de Edwards?

A

Cromosoma 18

Trisomía del 18

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20
Q

En el síndrome de Patau ¿Cuando ocurre la mutación?

A

meiosis 2

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21
Q

¿Cuales son las presentaciones clínicas del síndrome de edwards?

A 
Problemas cardiacos
Malformaciones de riñón
Problemas respiratorios
Anormalidades GI
Infecciones frecuentes
Trombocitopenias
PRINCE (nemotecnia)
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22
Q

En el síndrome de Edwards ¿Que significa la nemotecnia PRINCE?

A 
Prominent occipital
Rocker-bottom feet
Intelectual disability
No disyunción
Clenched fist
Ears low
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23
Q

¿Cuales es la expectativa de vida de una persona con síndrome de edwards?

A

Muerte a los 14.5 días

Mayoría muere antes de nacer

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24
Q

¿A quienes afecta el síndrome de Turner?

A

Mujeres

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25
Q

¿Donde se encuentra la mutación en el síndrome de turner?

A

Falta un gen x; 46 XO

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26
Q

¿Que tipo de mutación hay en el síndrome de turner?

A

Aneuplodia cromosomica

27
Q

En Síndrome de Turner ¿Que ocurre o como ocurre la mutación?

A

Error en la no disyunción en gametogenesis

28
Q

En Síndrome de Turner ¿Que se presenta clínicamente?

A

Falta de facciones femeninas
Linfedemas
Baja estatura

29
Q

En Síndrome de Turner ¿Que encuentras en los laboratorios?

A

LH y LSH alto

Hipotiroidismo

30
Q

En diagnostico de Síndrome de Turner ¿Como estan los niveles de LH?

A

alto

31
Q

En diagnostico de Síndrome de Turner ¿Como estan los niveles de LSH?

A

Alto

32
Q

En diagnostico de Síndrome de Turner ¿Como estan los niveles de hormonas tiroideas?

A

Bajos

33
Q

¿Que prueba diagnostica genética se realiza para diagnosticar síndrome de turner?

A

Cariotipo

34
Q

¿A quienes afecta el síndrome de klinefelter?

A

Hombres

35
Q

¿Donde se encuentra la mutación en el síndrome de Klinefelter y como?

A

47 XXY

Aneuplodia cromosomica

36
Q

En Síndrome de Klinefelter ¿Que se presenta clínicamente?

A 
Características femeninas 
Testosterona baja
Ginecomastia
Taurodontismo
Varices
37
Q

¿Donde se encuentra la mutación en el síndrome de Wolf?

A

4p16.3 deleción heterocigota

38
Q

¿Que genes estan afectados en el síndrome de wolf?

A

WHSC1

WHSC2

39
Q

En Síndrome de wolf ¿Que se presenta clínicamente?

A 
Greek warrior helmet
Microcefalia
Orejas bajas 
Convulsiones
EEG malo
Discapacidad mental 
Crecimiento bajo
40
Q

Que pruebas diagnosticas se realizan en Cri-du Chat?

A 
FISH = en px con cuadro clínico clásico
Cariotipo= En cuadro clínico no clásico
41
Q

¿Donde se encuentra la mutación en el síndrome de Cri-du Chat?

A

5p15.33

42
Q

¿De que tipo son las mutaciones en el síndrome de Cri-du-chat?

A

Deleción en 5p

    • Novo (80-85%)
    • Translocación balanceada (10%)
43
Q

¿Que genes son afectados en el síndrome de cri-du-chat?

A

SEMAF

hTERT

44
Q

¿Cuales son las características clínicas del síndrome de Cri-du Chat?

A 
Chillido de gato
microcefalia
dermatoglifo
micrognatia
Retraso mental y motor
Dobleces epicantales
Puente nasal grande
dismorfismo facial
45
Q

¿Cuales son las características faciales de un px con síndrome de Cri-du Chat?

A 
Cara redonda y pequeña
cachetes llenos 
nariz plana con puente nasal amplio
hipertelorismo
aros supraorbitales prominentes
dobleces epicantales
orejas bajas
mandíbula baja
maloclusión dental
46
Q

¿A que edad mueren comúnmente los px con síndrome de Cri-du Chat?

A

75% muere en primeros meses

90% muere en primer año

47
Q

¿Que pruebas diagnosticas se realizan en Cri-du Chat?

A 
FISH = en px con cuadro clínico clásico
Cariotipo= En cuadro clínico no clásico
48
Q

Cual seria el cariotipo de RN con hipotonía, clinodactilia en 5º dedo, pliegues epicanticos , cresta palmar, soplo y manchas de brushfield. Cariotipo de la madre 45, XX rob(14;21)(q10;q10)

A

46, XX, rob(14;21)(q10;q10)

Sx de Down translación robertsoniana

49
Q

Con respecto al Sx de Down existe una translocación robertosniana que tiene 100% de probabilidad de riesgo de recurrencia. ¿Cual es?

A

21q21q

50
Q

Gen SOD1 en Sx de Down se relaciona con

A

Envejecimiento Prematuro

51
Q

Gen relacionado con riesgo incrementado de padecer leucemias en Sx de Down

A

GATA1

52
Q

En madres mayores de 35 años es más comun este mecanismo de trisomia 21

A

No disyunción, riesgo de recurrencia 1-4%

53
Q

Componentes de la triada clásica de enfermedades de etiología cromosómica

A

Retraso Global del Desarrollo

  • Cardiopatías congénitas
  • Malformaciones, dismorfia
54
Q

Cuadro clinico de una persona con cariotipo 47 XY +13

A

Sx de Patau

  • Polidactilia post-axial
  • Secuencia de robbins (labio y paladar hendido)
  • Microftalmia
  • Riñón Poliquístico
  • Soplo cardiaco (VSD, ASD)
55
Q

Con respecto al Sx de Edwards (Cromosoma 18) es más común en ¿hombres o mujeres?

A

Mujeres, masculinos suele ser letal (abortos)

56
Q

Característica de los riñones de un RN cuyo cariotipo es 47 XX +18

A

Sx de Edwards

Riñon en herradura

57
Q

Producto de 2 días de vida, presenta linfedema en manos y pies, además cubitus valgus. ¿Como se podría encontrar su cariotipo?

A

Sx de Turner
45X0
46XiXq (isocromosoma)

58
Q

En pacientes con Sx de Turner este gen ubicado en el Xp se relaciona con talla baja

A

SHOX

59
Q

¿Cuál es el mecanismo de infertilidad en pacientes con cariotipo 45X0?

A

Disgenesia gonadal (gen BMP14)

60
Q

Con respecto al Sx de Klinefelter, en que etapa de la vida es más frecuente su diagnóstico

A

-Pubertad/adolescencia

61
Q

Paciente de 16 años de edad, presenta talla dos desviaciones standard arriba de la media, es delgado y presenta dificultad para comunicarse. Acude a consulta por micropene y ginecomastia ¿Cual podría ser su cariotipo?

A

47 XXY

47XXXY –> Podria presentar retraso mental más severo

62
Q

Mecanismos de la cromosomopatía de Klinefelter

A

No disyunción paterna en meiosis (47XXY)

No disyunción mitótica post fertilización (mosaicismo 47XXY/46XXY)

63
Q

En un paciente cuyo estudio FISH y Microarreglo CGH revela una deleción del brazo corto del cromosoma 5, ¿Cual característica clínica esperarías encontrar?

A

Sx de Cri du Chat

Llanto en sonido de gato (por hipoplasia laringotraqueal

64
Q

RN de 1 semana de vida, presenta frente amplia, glabela prominente e hipertelorismo, lo que asemeja a un casco de guerrero griego. ¿Donde se encuentra la mutación cromosómica?

A

Deletion de 4p16.3

Sx de Wolf HirshHorn

procesos fisiopatologicos (32 decks)

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