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procesos fisiopatologicos > Inmunodeficiencias complemento- hereditarias > Flashcards

Inmunodeficiencias complemento- hereditarias Flashcards

1
Q

¿Cuales son las manifestaciones clínicas de una deficiencia del sistema de complemento?

A

Infecciones

Autoinmunidad

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Q

En las manifestaciones clínicas de una deficiencia del sistema de complemento ¿Como serian las infecciones?

A

Infecciones
– Susceptibles a enfermedades recurrentes
– Patógenos comunes
Autoinmunidad
– Más común es el lupus sistemico eritematoso

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Q

En las manifestaciones clínicas de una deficiencia del sistema de complemento ¿A que enfermedades son más susceptibles?

A
  • Infecciones sinopulmonares
  • Bacteriemia
  • Meningitis
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4
Q

En las manifestaciones clínicas de una deficiencia del sistema de complemento ¿Cuales son los patógenos más comunes?

A

Bacterias encapsuladas

  • Streptococcus pneumoniae
  • Haemophilus influencia tipo B
  • Neisseria meningitis
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Q

En las manifestaciones clínicas de una deficiencia del sistema de complemento ¿Que enfermedad autoinmune es la más común?

A

Lupus sistémico eritematoso

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6
Q

¿Que formas de presentación tiene una deficiencia de C3?

A

Depleción total: Infecciones severas y recurrentes de bacterias encapsuladas iniciando despues de nacimiento
Depleción parcial: no es importante
Deficiencia total de los factores H o I: def. secundaria C3

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7
Q

¿Contra que patógenos es más susceptible un px con deficiencia de C3?

A

Bacterias encapsuladas

  • Neisseria meningitidis
  • neumococo
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8
Q

¿En que cromosoma esta ubicado C3?

A

19p13.3

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9
Q

¿Que tipo de herencia tiene una deficiencia de C3?

A

Autosómica recesiva

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10
Q

¿Que presentaciones clínicas tiene una deficiencia de C3?

A
  • Renal: glomerulonefritis, Sx nefrótico
  • Inmunología: infecciones bacterianas recurrentes, def. humorales, opsonización, LES
  • Respiratorio: otitis media, bronquitis, amigdalitis, sinusitis
  • Piel: abscesos cutáneos
  • Sistémico: sepsis y meningitis
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11
Q

En deficiencia de C3 ¿Que presentaciones clínicas renales tiene?

A

glomerulonefritis, Sx nefrótico

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12
Q

En deficiencia de C3 ¿Que presentaciones clínicas inmunológicas tiene?

A

infecciones bacterianas recurrentes, def. humorales, opsonización, LES

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13
Q

En deficiencia de C3 ¿Que presentaciones clínicas Respiratorias?

A

otitis media, bronquitis, amigdalitis, sinusitis

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14
Q

En deficiencia de C3 ¿Que presentaciones clínicas de piel tiene?

A

abscesos cutáneos

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15
Q

En deficiencia de C3 ¿Que presentaciones clínicas sistémicas tiene?

A

sepsis y meningitis

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16
Q

¿Diagnostico de deficiencia de C3?

A
  • Test CH50 o CH100
  • ELISA
  • Niveles C3 bajos o nulos
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17
Q

¿Cual es la función de la properdina?

A

Es una proteína plasmática activa en la vía alternativa del complemento del sistema inmunitario innato.

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18
Q

¿Que sucede en una deficiencia de properdina?

A

No tienen actividad en la via alternativa en casi todos los casos

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19
Q

¿Donde esta ubicada la mutación en una deficiencia de properdina?

A

Mutación en gen 11 en el brazo corto del cromosoma X, CFHR1

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20
Q

¿Que tipo de herencia tiene una deficiencia de properdina?

A

Recesiva ligada al X

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21
Q

¿Cual es el cuadro clínico de una deficiencia de properdina?

A
  • Infecciones por meningococo
  • Neisseria fulminante
  • Otitis media, neumonía
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22
Q

¿Que patógeno es el que más comúnmente afecta a px con deficiencia de properdina?

A

Neisseria meningitidis

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23
Q

¿Que enfermedades son las más comunes dentro de la deficiencia de properdina?

A

Otitis media recurrente y neumonía

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24
Q

¿Como se diagnostica una deficiencia de properdina?

A
  • Niveles properdina

- Historia familiar

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25
Q

¿Que componentes faltan en una deficiencia de complejo proteico de ataque a membrana?

A

C5-C9

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26
Q

¿Que patógeno afecta más comunmente a personas con una deficiencia de complejo proteico?

A

Neisseria

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27
Q

En una deficiencia de complejo proteico de ataque a membrana ¿Donde estan ubicadas las mutaciones?

A 
- Mutación: C6, C7, C9--> 5p13
C5--> 9q33.2
C8A y C8B--> 1p32
-Herencia: AR
- Genes afectados: MAC I y MAC II
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28
Q

En una deficiencia de complejo proteico de ataque a membrana ¿Donde esta la mutación de la proteínas C6, C7, C9?

A

5p13

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29
Q

En una deficiencia de complejo proteico de ataque a membrana ¿Donde esta la mutación de la proteína C5?

A

9q33.2

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30
Q

En una deficiencia de complejo proteico de ataque a membrana ¿Donde esta la mutación de las proteínas C8A y C8B?

A

1p32

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31
Q

¿Que tipo de herencia tiene una deficiencia de complejo proteico de ataque a membrana?

A

Autosómica recesiva

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32
Q

¿Cual es el cuadro clínico de una deficiencia de complejo proteico de ataque a membrana?

A
  • Principales infecciones por neisseria (meningococo)
  • Def de C5a –> menor actividad anafiláctica
  • Def de C9 es menos severa (C5-C8 pueden lisar célula sin C9)
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33
Q

¿En cuales ocaciones es favorable una deficiencia de MAC?

A

Favorable cuando hay enfermedades autoinmunes
Favorable en pacientes con meningococo → menor daño tisular y menos severidad de shock producido por endotoxinas → ausencia de consecuencias inflamatorias sistémicas provocadas por MAC → se reduce mortalidad

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34
Q

¿Como se diagnostica una deficiencia de MAC?

A
  • CH50 indetectable

- Deficiencia especifica midiendo valores C5-C9

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35
Q

¿Cual es el tratamiento de una deficiencia de MAC?

A

Vacunas vs meningococo y neumococo

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36
Q

¿Cual es la función de CD59?

A

La inhibición de la activación al disociar C3 convertasa y bloquear la unión de C8 y C9 hacia el MAC

37
Q

¿Qué afectaciones tiene una deficiencia de CD59?

A

Predispone a células a lysis, específicamente las células rojas
Se le llama a esto hemoglobinuria paroxística nocturna

38
Q

¿Cual es la presentación clínica de una deficiencia de CD59?

A

Anemia hemolítica.

– Mediada por sistema de complemento sin controlar

39
Q

¿Que subclases tiene una deficiencia de C1?

A

C1q. C1r, C1s

40
Q

¿Que deficiencia de C1 es la más común y desarrolla?

A

C1q
90% de px desarrolla SLE
Tiene infección bacteriana recurrente

41
Q

En una deficiencia de C1r, C1s ¿que pasa?

A

Desarrollan SLE con secuela renal y cutánea prominente
Homozigoto de C1r, C1s es raro
Algunos px sufren de ambas deficiencias

42
Q

¿Cual es la consecuencia de una deficiencia de C2?

A

No se activa la via clásica

43
Q

¿Que enfermedad se asocia a una deficiencia de C2?

A

Lupus sistémico eritematoso

44
Q

¿En infantes como se presenta comunmente una deficiencia de C2?

A

Infecciones piógenas con bacterias encapsuladas

45
Q

¿Con que se puede asociar una deficiencia de C2?

A 
Se asocia con deficiencia subclase de IgG
Otras enfermedades
-- Poliomiositis
-- glomerulonefritis
-- Linforma hodgkin
-- vasculitis
-- IgA
46
Q

¿Que tipo de herencia tiene una deficiencia de vía de uniones de manosa-lectina?

A

Autosómica recesiva

47
Q

¿A qué enfermedad está relacionado una deficiencia de vía de uniones de manosa-lectina?

A

asociada a infecciones Piógenas especialmente de bacterias encapsulados

48
Q

¿En una deficiencia de vía de uniones de manosa-lectina que gen esta mutado?

A

MBL2

49
Q

¿Cual es el cuadro clínico de una deficiencia de vía de uniones de manosa-lectina?

A

-Septicemia, aumento a infecciones por corticoides, FQ o enfermedades pulmonares crónicas

50
Q

¿Cuales son los 3 tipos de deficiencia de vía de uniones de manosa-lectina?

A

MASP2
Filocolina-3
Síndrome de 3MC

51
Q

¿En donde esta ubicado el gen MASP2?

A

1p36.2-3

52
Q

En la deficiencia de vía de uniones de manosa-lectina ¿Que se presenta en una deficiencia de MASP2?

A

Pneumonia pneumococcal severa y desordenes inmunes

53
Q

En la deficiencia de vía de uniones de manosa-lectina por deficiencia de MASP2 ¿que desordenes inmunes son comunes?

A

Colitis ulcerativa

Eritema multiforme bulloso

54
Q

En la deficiencia de vía de uniones de manosa-lectina¿Como se diagnostica una deficiencia de MASP-2?

A

Niveles Masp-2 en suero, polimorfismo en región CUB-1

55
Q

En la deficiencia de vía de uniones de manosa-lectina¿En donde esta ubicada una mutación que causa una deficiencia ficolina 3?

A

1p36.11

FCN3

56
Q

En la deficiencia de vía de uniones de manosa-lectina ¿Que se presenta en una deficiencia de ficolina-3?

A

Infecciones pulmonares recurrentes que resultan en bronquiectasias y fibrosis y obstrucción pulmonar progresiva
Verrugas en dedos
Abscesos cerebrales

57
Q

En la deficiencia de vía de uniones de manosa-lectina por deficiencia de ficolina-3 ¿Que patron de herencia se cree que tiene?

A

Autosómica recesiva

58
Q

En la deficiencia de vía de uniones de manosa-lectina ¿Que genes estan afectados en el síndrome 3MC?

A

COLEC11

MASP1

59
Q

En la deficiencia de vía de uniones de manosa-lectina, SÍNDROME 3MC ¿Como se presenta?

A

Desordenes del desarrollo

Dismorfias faciales

60
Q

¿Que caracteriza una deficiencia de inhibidor de C1?

A

Es caracterizado por episodios recurrentes de angioedema sun urticaria o prurito

61
Q

¿Cual es la ubicación genética del inhibidor de C1?

A

11q11-q13.1

62
Q

¿Que gen se asocia comúnmente a una deficiencia de inhibidor de C1?

A

SERPING1
C1INH
(en alguno de los dos)

63
Q

¿Que tipo de herencia tiene una deficiencia de inhibidor de C1?

A

Autosómica Dominante

64
Q

En una deficiencia de inhibidor de C1 ¿Donde suele estar ubicada la urticaria y sus característica?

A

Afecta piel o mucosa de respiratorio superior o tracto GI

Inflamación es limitada y se resuelve en 2-5

65
Q

¿Que está afectado en la deficiencia de inhibidor de C1?

A

C1INH

66
Q

En deficiencia de inhibidor de C1 ¿Cual es la función de C1INH?

A

Inhibe los pasos en la via clásica y de lectina, coagulación intrínseca y generador de timina

67
Q

¿Cuando se sospecha una deficiencia de inhibidor de C1?

A

Episodios recurrentes de angioedema sin urticaria o prurito que dura 2-5 días
Episodios inexplicables de dolor abdominal colical limitado
Edema laríngeo sin explicación
Angioedema en ausencia de ACE inhibitors, AINES o historia de alergia
Historia familiar
C4 bajo

68
Q

¿Que otro complejo esta deficiente en angioedema?

A

C4

69
Q

¿Como se diagnostica una deficiencia de angioedema hereditario?

A
  • Edema laríngeo inexplicable
  • Bajo C4 en px con angioedema
  • Historial familiar
  • Angioedema sin IECA o AINES
70
Q

¿Que efectos puede tener una deficiencia de factor H e I?

A

Falla la regulación de la activación de C3

Hay ua deficiencia de C3 secundaria

71
Q

¿Que enfermedades esan relacionadas a una deficiencia de factor H e I ?

A

Sindrome hemolitico-uremico

Glomerulonefritis membranoproliferativa

72
Q

¿Explica el síndrome hemolítico-uremico?

A
  • Mutación, pérdida gen regulador (CFU, CFI , CD46)
  • Mutación ganacia gen efector (CFB, C3)
  • Esporádico: Activación continua desinhibida de vía alternativa → formación de MACDaño en endotelio renal → activación de cascada de coagulación y
    microangiopatía trombocítica
73
Q

¿Explica la mutación genética factor H en SHU?

A
  • más común
  • falla en regulación C3
  • Peor pronóstico (enfermedad renal terminal o muerte)
  • Transplante renal –> mayor tasa de recurrencia
74
Q

Explica una mutación CD46 en SHU

A
  • Proteína anormal por bajo CD46 en superficie celular
  • No control en activación de vía alternativa de complemento
  • Mejor pronostico, recaídas frecuentes
  • Transplante renal –> menor tasa recurrencia
75
Q

¿Como funciona la Mutación genética factor I en SHU?

A
  • en px heterocigotos–> defecto cualitativo o cuantitativo de proteína
  • Pronostico intermedio, pueden llegar a ERT o muerte en primeros 2 años
  • Trasplante renal → falla p/ recurrencia depende si tienen otro factor genético
76
Q

¿Cual es el cuadro clínico de Síndrome hemolítico-uremico?

A

Triada: anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y enfermedad renal aguda

a) anemia hemolítica: fatiga, ictericia, disnea, palidez
b) trombocitopenia: petequias, púrpura, sangrado prolongado
c) ERA: Hematuria, proteinuria, oliguria, anuria

77
Q

¿Cual es la triada en un Sindrome hemolitico-uremico?

A

Triada:
anemia hemolítica microangiopática
trombocitopenia
enfermedad renal aguda

78
Q

¿Cuales son las complicaciones de un sindrome hemolitico-uremico?

A
  • Anormalidades neurológicas → convulsiones
  • Complicaciones GI → hemorragia, pancreatitis
  • Complicaciones respiratorias→ insuficiencia respiratoria, Síndrome de dificultad
    respiratoria aguda
  • Complicaciones cardíacas→ cardiomiopatía
79
Q

¿Como se diagnostica un síndrome hemolítico-uremico?

A
  • Triada
  • confirmar anemia hemolitica
  • confirmar ERA
  • Niveles C3 y C4
  • Secuenciación de genes CFH, CD46, CFI, C3, CFB, THBD
80
Q

¿Que es la glomerulonefritis membranoproliferativa?

A

Patología causada por la acumulación de complejos antígeno-anticuerpo o proteínas del sistema de complemento en las diferentes capas del glomérulo → membrana basal, espacio subendotelial y espacio subepitelial

81
Q

¿Menciona los tipos de glomerulonefritis membranoproliferativa?

A

Tipo 1: complejos ag-ac y complemento. subendotelio. vía clásica o alternativa
Tipo 2: Complemento. MB. Vía alternativa
Tipo 3: complejo ag-ac y complemento. subendotelio y subepitelio. Idiopática

82
Q

¿Cuales son los factores causantes de GNMP tipo 1?

A
  • Infección vírica crónica VHC o VHB.
  • Mutación en C3 = se activa sola
  • Factor Nefrítico (estabiliza y activa
    C3, es IgG)
83
Q

¿Cuales son los factores causantes de GNMP tipo 2?

A
  • Factor nefrítico ( estabiliza y activa C3, es IgG)
84
Q

¿Cuales son los factores causantes de GNMP tipo 3?

A

Idiopático

85
Q

¿Cual es el Cuadro clínico GNMP tipo 1?

A
  • Proteinuria
86
Q

¿Cual es el Cuadro clínico GNMP tipo 2?

A

Hematuria

87
Q

¿Cual es el Cuadro clínico GNMP tipo 3?

A
  • Oliguria
88
Q

¿Por que en GNMP hay deficiencia del complemento?

A

Porque los componentes están siendo depositados o sobre activados, lo cual conlleva a una disminución de los niveles séricos = una deficiencia.

89
Q

¿Como se diagnostica GNMP?

A
  • Engrosamiento MB

- Acumulación inmunocomplejos y proteínas de complemento

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