Inmunodeficiencia comun variable Flashcards
Caracteristicas generales de la inmunodeficiencia comun variable
Tambien se le llama hipogamaglobulinemia adquirida.
Sindrome clinico que representa un grupo heterogeneo de enfermedades las cuales presentan un fenotipo comun como lo es una diferenciacion anormal de celulas B con alteracion en la produccion de anticuerpos especificos.
-El inicio de sintomas es muy variable, pero sielen empezar despues de la tercera decada de la vida.
-Segunda inmunodeficiencia mas comun segun LASID
Criterios diagnosticos de ESID para inmunodeficiencia comun variable
Criterios de International Consensus Document (ICON) Para IDCV
Etiologia de IDCV
Etiologia aun no comprendida totalmente.
Se han encontrado alteracion en diversos genes:
-TACI (5-10% de los pacientes)
- ICOS, TNFRSF13 C (BAFF-R), TNFSF12 (TWEAK), CD19, CD81, CR2 (CD21), MS4A1
(CD20), TNFRSF7 (CD27), IL21, IL21 R, LPS-responsive beige -like anchor protein, (LRBA), CTLA4, PRKCD, PLCG2, NFKB1, NFKB2, PIK3CD, PIK3R1, VAV1, RAC2, BLK, XIAP, SH2D1A, IKZF1 (IKAROS), IRF2BP2, and PTEN1
Cuales son las dos categorias en que se puede dividir a los pacientes con IDCV
-Hipogama sin complicaciones no infecciosas (mejor pronostico)
-Hipogama con autoinmunidad y complicaciones inflamatorias. (mayor morbilidad y mortalidad)
Fisiopatologia de IDCV
Por que los pacientes tenian años de un sistema inmune normal y despues desarrollan hipogama?, y por que estos pacientes suelen primero manifestar citopenias autoinmunes años antes de CVID?
- Se cree que muchos tienen variantes de ganancia de funcion den proteinas de señalizacion de cel B y T (CTLa4,lrba,pi3kcd,PLCG2), lo que apoya la hipotesis de que la ganancia de funcion causa autoinmunidad y eventualmente sensecencia de celulas B.
-Muchos recuentos normales de celulas B, pero se altera su diferenciacion final, defecto en diferenciacion de celulas B y de memoria.
—Aun asi, esto no explica todas las mutaciones.
Manifestaciones infecciosas de inmunodeficiencia comun variable
Infecciones agudas y cronicas son las manifestacion clinica mas comun, afectamdo a mas del 90% de los pacientes.
- Infecciones sinopulmonares: S penumanae, H influenzae, Mycoplasma. Neumonia, bronquitis, sinusitis, otitis, conjuntivitis.
-Infecciones gastrointestinales: Aguda, refractario o cronico. Giardia , norovirus, salmonella, campylobacter. Diarrea aguda, subaguda o cronica, malabsorcion, perdida de peso, gastritis, sobrecrecimiento bacteriano.
-Meningitis, artritis septica, infecciones en piel, sepsis.
Manifestaciones no infecciosas de IDCV
- Enfermedad pulmonar difusa intersticial (enfermedad pulmonar interticial linfocitica y granulomatosa) ocurre en 10-25%. Granulomatosis lo puede confundir con sarcoidosis. Pobre respuesta a esteoride. Suele ser refractaria a solo IGIV, por lo que se suele necesitar inmunosupresor.
-Autoinmunidad. Se presenta en 25-30%. Puede ser la manifestacion inicial, sobre todo en niños. Citopenias o mas (sindrome de evan). Tambien tienen enfermedad inflamatoria intestinal, hepatitis autoinmuine, alopecia total, vitiligo, psoriasis, hipo o hipertiroidimos autoinmune, vasculitis cutanea, lupus. - Enfermedad linfoproliferativa/malignidad: Sobretodo gastrica y linfoidea. )Linfoma no hodgkin de cel B
-Enteropatia cronica como atrofia de vellosidades, sobrecrecimiento bacteriano, enteropatia exudativa, enterititis cronica.
-Hiperplasia regenerativa nodular. En 5% de los pacientes. Vasculopatia intrahepatica que causa lesion y regenracion del hepatocito, lo que termina en nodulos. Hepatitis autoinmune.
Tratamiento de IDCV
Tratamiento con inmunoglobulina, ya sea IV o subcutanea. Dosis regulares de IGIV puede prevenir la mayoria de las infecciones. Lo ameritan de por vida. A dosis de sustitucion.
- Si tienen inmuno no necesitan vacunacion.
-Citopenias autoinmunes: Esteroide a 1-2 mg/kg. PTI refractaria dar rituximab. Anemia hemolitica autoinmue: esplenectomia.
-Enteropatia: Azatioprina, infliximab.
-Enf pulmonar intersticial: Todos necesitan una TAC inicial, si esta normal hacer espiros cada año. Dar azatioprina y riituxi si hay granulomas linfociticos.
-Si hay espleno y linfadenopatia. Vigilar linfoproliferacion
