Inmunodef SCID, JAK3, ARTEMIS... Flashcards
También conocida como “Alymphocytosis”, “Síndrome de Glanzmann-Riniker”, “ Síndrome de inmunodeficiencia severa mixta,” “timo alymphoplasia” y “niño burbuja”
SCID (Inmunodeficiencia combinada severa)
Ocasionado por mutaciones en uno de varios genes posibles
Ausencia combinada de linfocitos T y B (Algunos casos también NK)
Cuales son los 5 tipos genéticos de SCID
- Def de cadena gamma: cromosoma X (45%)
- Def RAG: cromosoma 11 (25%)
- Def ADA: cromosoma 20 (15%)
- Def JAK3: cromosoma 19 (10%)
- Def cadena alfa de receptor IL7: cromosoma 5 (5%)
Receptores que tienen la cadena gamma común
IL2R IL4R IL7R IL9R IL15R
La mayoría de los casos de SCID se deben a mutaciones en cual gen?
Gen que codifica para la cadena gamma común (45%)
Como se encuentran los linfocitos T, B y NK al igual que la herencia en la def. de cadena gamma
LT: bajos
LB: normales
NK: bajos
Herencia: ligada a X
*Gamma no tiene Tomates ni Naranjas pero si Betabel en su casa
Porque gen es codificado la cadena gamma
IL-2R-gamma
Este tipo de SCID es provocado por una mutación en un gen localizado en el cromosoma 19
Def JAK3
Enzima necesaria para la fx de la cadena gamma común (gamma-c)
Como se encuentran los linfocitos T, B y NK al igual que la herencia en la def. de JAK3
LT: bajos LB: normales NK: bajos o normales Herencia: AR *JAK ARchundia tiene tenis Louis Buiton, puede tener o no NiKe, pero no tiene LacosTe
Esta forma de SCID se debe a mutaciones en un gen localizado en el cromosoma 5 que codifica un componente de otro receptor de factor de crecimiento de linfocito-T,
Def. de cadena alfa de receptor IL-7
Como se encuentran los linfocitos T, B y NK al igual que la herencia en la def. de cadena alfa de IL-7R
LT: bajos
LB: normales (no hay efecto por falta de LT)
NK: normales
Herencia: AR
*Ian Lopez (7años) ARranco de pequeño como LT pero ahora ya es LB y usa tachones NiKe
Este tipo de SCID es causado por mutaciones en un gen localizado en el cromosoma 20 que codifica una enzima llamada… que es esencial para la función metabólica de una variedad de células del cuerpo, pero especialmente de los linfocitos T.
Def de ADA
Hay acumulación de productos tóxicos metabólicos en linfocitos produciendo su muerte
Como se encuentran los linfocitos T, B y NK al igual que la herencia en la def. de ADA
Todos bajos
Herencia: AR
*La Bruja hizo ADAcadabra y TODOS CAYERON ARrodillados
Se debe a mutaciones en genes localizados en el cromosoma 11 que codifica enzimas necesarias para el desarrollo de los receptores que reconocen antígeno de los linfocitos T y B
Def. de RAG
Genes afectados en def de RAG
Genes activadores de RAG1 y RAG2
Como se encuentran los linfocitos T, B y NK al igual que la herencia en la def. de RAG
LT: bajos
LB: bajos
NK: normales
Herencia: AR
*RAmiro G-ARza no sabe usar Los Tornillos ni la Broca, pero si sabe como usar Nuestro first aid Kit
