anemia falciforme Flashcards
Hb afectada principalmente en anemia de celulas falciformes
HbA, cadena beta por mutación en el gen HBB Gene
(V o F) se neceista una mutación en ambos genes (HBB Gen) para presentar la enfermedad
Verdadero, es una enfermedad AR
(V o F) se reemplaza valina en el gen en lugar del guanina
Verdadero
Como es la forma de los eritrocitos en esta enfermedad y sus consecuencias
Oz cuando estan desoxigenadas
Acidosis por menor afinidad de Hb por O2
Vasos con flujo lento–> Hb tiene más tiempo para soltar más O2
Destrucción prematura de los eritrocitos y vaso-oclusión (llevando a un infarto)
Cual es un signo de hemolisis vascular
Baja haptoglobina porque esta se une a los Hb libres en sangre y pues como hay muchos por la destrucción de eritrocitos en sangre pues hay menos haptoglobina disponible
Respuesta de médula ósea ante la anemia
Mayor producción de reticulocitos
Dx de células falciformes
- Frotis sanguíneo: células falciformes, cuerpos Howell-Jolly
- Electroforesis
Tx de células falciformes
- O2
- Fluidos
- Opioides para dolor
- Antibioticos en caso de infecciones
- Transfusiones: riesgo de sobrecarga de hierro, intolerancia inmunológica
- Hidroxiurea: aumenta gamma globina (para vaso-oclusiones)
- Transplantes MO
Donde es más común
Africa y Mediterráneo
Que otra proteína puede reemplazar al acido glutamico
Lisina–> Hemoglobulina C
Cuadro clínico células falciformes
- Edad incidencia para 6a 90%
- Anemia severa: secuestro de bazo (oclusión), crisis aplasica,
- Infecciones: neumonia, meningitis, osteomielitis, sepsis
- Eventos vaso-oclusivos: dactilitis en niños y adolescentes
- Dolor crónico, colelitiasis (cálculos de bilirrubina)
- Ictericia
Complicaciones de células falciformes
- Esplenectomía
- Colelitiasis
- Priapismo
- Necrosis papilar renal
- Strokes
- Sx agudo de pecho
