hemoglobinuria paroxistica nocturna Flashcards
1
Q
Defecto genético adquirido de las células hematopoyéticas caracterizado por: anemia hemolítica, pancitopenia y trombosis
A
Hemoglobinuria paroxistica nocturna
2
Q
Gen afectado en HPN
A
PIGA gen, en cromosoma X
lleva a un malfuncionamiento de GPI–> Destrucción por complemento o sistema reticuloendotelial de eritrocitos–> hemolisis intravascular y extravascular
3
Q
Proteínas del GPI relacionadas a HPN
A
- CD55/DAF:
- CD59/MIRL
4
Q
Cuadro clínico HPN
A
- Fatiga excesiva
- Palidez, debilidad
- Ictericia intermitente
- Hemoglobinuria: color oscuro de orina regularmente (rosa o rojo tmb puede ser) regularmente al despertarse en la mañana
- Trombosis venosa
- Vasoconstricción
- Mayor riesgo de infecciones
5
Q
Dx HPN
A
- Anemia o pancitopenia
- Citometría de flujo: ausencia de CD55 y CD59 en superficie de eritrocitos
- Coombs negativo
- Niveles haptoglobina reducidos
6
Q
TX HPN
A
- Predinisona
- Eculizumab: anticuerpo anti-C5
7
Q
Complicaciones
A
- Sx Budd-Chiari
- Aumenta riesgo de leucemias agudas
- Mayor riesgo de tener tromboembolismo
