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Procesos parcial 2 > Inmunodef del complemento (semana 8) > Flashcards

Inmunodef del complemento (semana 8) Flashcards

1
Q

Cuando se considera una deficiencia del complemento

A

cuando hay mas de 1 proteína del complemento carente o deficiente

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Q

Tx de inmunodeficiencia del complemento

A
  • Suplementación de proteína faltante
  • Antibioticos profilacticos
  • Vacunas vs microorganismos encapsulados
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3
Q

Dx de inmunodef del complemento

A
  • Medir niveles séricos de proteína en particular

- Medir actividad del sistema de complemento

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4
Q

Def de C3

A
  • Cromosoma 19p13.3
  • Gen: C3
  • AR
  • Infecciones graves y recurrentes por bacterias encapsuladas empiezan después del nacimiento
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5
Q

Presentaciones deficiencia de C3

A

Completa: baja o nula C3
Parcial: mitad del nivel sérico normal de C3
Deficiencia total de los factores H o I: def. secundaria C3

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6
Q

Cuadro clínico def C3

A
  • Renal: glomerulonefritis, Sx nefrótico
  • Inmunología: infecciones bacterianas recurrentes, def. humorales, opsonización, LES
  • Respiratorio: otitis media, bronquitis, amigdalitis, sinusitis
  • Piel: abscesos cutáneos
  • Sistémico: sepsis y meningitis
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7
Q

Dx deficiencia C3

A
  • Test CH50 o CH100
  • ELISA
  • Niveles C3 bajos o nulos
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8
Q

Tx deficiencia C3

A
  • Vacunación

- Antibiotico profiláctico

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9
Q

Es una proteína plasmática activa en la vía alternativa del complemento del sistema inmunitario innato.

A

Properdina

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10
Q

Deficiencia de properdina

A

Mutación en gen 11 en el brazo corto del cromosoma X, CFHR1

Herencia: recesiva ligada a X

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11
Q

Fenotipos deficiencia de properdina

A

1: deficiencia completa de proteína
2: niveles bajos de proteína
3: hay un trastorno en la función reguladora de la proteína

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12
Q

Cuadro clínico def properdina

A
  • Infecciones por meningococo
  • Neisseria fulminante
  • Otitis media, neumonía
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13
Q

Dx def properdina

A
  • Niveles properdina

- Historia familiar

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14
Q

Tx def properdina

A
  • Vacunación
  • Tx dependiendo de infecciones presentes
  • Tasa mortalidad 34-63%
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15
Q

Deficiencia de MAC (C5-C9)

A 
- Mutación: C6, C7, C9--> 5p13
     C5--> 9q33.2
      C8A y C8B--> 1p32
-Herencia: AR
- Genes afectados: MAC I y MAC II
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16
Q

Es la vía terminal del complemento → conformada por C6, C7. C8 y múltiples C9

A

MAC

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17
Q

Cuadro clínico def MAC

A
  • Principales infecciones por neisseria (meningococo)
  • Def de C5a –> menor actividad anafilactica
  • Def de C9 es menos severa (C5-C8 pueden lisar célula sin C9)
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18
Q

Beneficio de deficiencia de MAC

A

Favorable cuando hay enfermedades autoinmunes

Favorable en pacientes con meningococo → menor daño tisular y menos severidad de shock producido por endotoxinas → ausencia de
consecuencias inflamatorias sistémicas provocadas por MAC → se reduce mortalidad

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19
Q

Dx deficiencia MAC

A
  • CH50 indetectable

- Deficiencia especifica midiendo valores C5-C9

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20
Q

Tx deficiencia de MAC

A

Vacunas vs meningococo y neumococo

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21
Q

Deficiencia MBL (Manosa lectina)

A
  • asociada a infecciones Piógenas especialmente de bacterias encapsulados
  • Mutación: Gen MBL2
  • Herencia AR
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22
Q

Cuadro clínico Def MBL

A

-Septicemia, aumento a infecciones por corticoides, FQ o enfermedades pulmonares crónicas

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23
Q

Dx deficiencia MBL

A
  • Dependiento de los niveles de proteína MBL
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24
Q

Tx deficiencia MBL

A
  • Antibiotico y manejo infecciones (pseudomonas aeruginosa y staphylococcus aureus)
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25
Q

Deficiencia Masp-2

A
  • C3 convertasa no se puede generar y no se activa la vía de las lectinas
  • Mutación: MASP2, 1p36.2-3
  • Herencia: AR
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26
Q

Cuadro clínico, dx, tx de deficiencia de Masp-2

A

CC: Enf. inflamatorias intestinales, eritema multiforme, infecciones piogenas, infecciones por streptococo pneumoniae

Dx: Niveles Masp-2 en suero, polimorfismo en región CUB-1

Tx: vacunación y antibioticos profilacticos

27
Q

Deficiencia ficolina 3

Dx, cuadro clínico

A
  • Mutación: FCN3 1p36.11
  • Herencia: AR
  • CC: Infecciones pulmonares graves con bronquioectasia, fibrosis pulmonar, EPOC
  • Dx: niveles bajo o ausentes de ficolina-3
28
Q

Deficiencia de inhibidor C1 (Angioedema hereditario)

A
  • Mutación: cromosoma 11q
  • Herencia: AD (25% de novo)
  • Gen: C1INH
29
Q

Función Inhibidor C1

A

inhibe vía clásica y de la lectina → aparte inhibe coagulación intrínseca, y vías fibrinolíticas y de generación de quinina

30
Q

Def inhibidor C1

A
  • Niveles bajos de C4 por falta de inhibición de C1

- Liberación de bradicinina no regulada

31
Q

Subtipos de def C1INH

A

Tipo 1: deficiencia C1INH (85%)

Tipo 2: C1INH no funcional (15%)

32
Q

Dx angioedema hereditario

A
  • Edema laríngeo inexplicable
  • Bajo C4 en px con angioedema
  • Historial familiar
  • Angioedema sin IECA o AINES
33
Q

Cuadro clínico angioedema

A
  • antes de 5a o 15a
  • Fatiga, nauseas, mialgias, resfriado
  • Ataques cutáneos: inflamación piel
  • Tracto respiratorio superior: Inflamación laríngea
  • GI: Edema en pared intestinal
34
Q

Tx angioedema hereditario

A
  • Concentrado de inhibidor de C1
  • Bradiquinina B2
  • Inhibidor de Kalicreina
  • Ecalantina
35
Q

LES

A
  • Enfermedad inflamatoria crónica multisistémica de etiología autoinmunitaria que predomina en mujeres jóvenes
  • Mas frecuente en mujeres
36
Q

Genética LES

A
  • Def genética de C1q, C2, C4

- HLA-DR2 y HLA-DR3

37
Q

Fisiopatología LES

A

Factores + predisposición genética → pérdida de autotolerancia → producción de anticuerpos contra los
antígenos celulares y nucleares percibidos → daño al organismo vía reacción de hipersensibilidad tipo 3 o 2

Autoanticuerpos: ANA’s y anticuerpos anti-ds DNA

38
Q

Cuadro clínico LES

A
  • Rash malar, nefritis, artritis, artralgia, pleuritis, úlceras,, queratoconjuntivitis, vasculitis, convulsiones, anemia hemolítica, Raynaud
39
Q

Dx LES

A
  • ANA’s
  • Examen anti-ds DNA
  • Prueba AntiSm
  • Criterios del American College of Rheumatology para LES cumplir 4:11
40
Q

Tx LES

A

Hidroxicloroquina
Terapia inducción: glucocorticoides
Evitar exposición a UV
No fumar

41
Q

Síndrome Hemolítico Urémico

A

-Microangiopatía trombótica en la que los microtrombos ocluyen las arteriolas y capilares.
- Niños y bebés y aveces en adultos
- Causas:
A) mutaciones de genes de complemento, errores en cobalamina C, mutaciones gen DGKE
B) Infecciones, autoanticuerpos en complemento (H e I)

42
Q

Fisiopatología SHU

A
  • Mutación, pérdida gen regulador (CFU, CFI , CD46)
  • Mutación ganacia gen efector (CFB, C3)
  • Esporádico: Activación continua desinhibida de vía alternativa → formación de MAC daño en endotelio renal → activación de cascada de coagulación y microangiopatía trombocítica
43
Q

Mutacion genética factor H en SHU

A
  • más común
  • falla en regulación C3
  • Peor pronóstico (enfermedad renal terminal o muerte)
  • Transplante renal –> mayor tasa de recurrencia
44
Q

Mutación CD46 en SHU

A
  • Proteína anormal por bajo CD46 en superficie celular
  • No control en activación de vía alternativa de complemento
  • Mejor pronostico, recaídas frecuentes
  • Transplante renal –> menor tasa recurrencia
45
Q

Mutacion genética factor I en SHU

A
  • en px heterocigotos–> defecto cualitativo o cuantitativo de proteína
  • Pronostico intermedio, pueden llegar a ERT o muerte en primeros 2 años
  • Trasplante renal → falla p/ recurrencia depende si tienen otro factor genético
46
Q

Cuadro clínico SHU

A

Triada: anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia & enfermedad renal aguda

a) anemia hemolitica: fatiga, ictericia, disnea, palidez
b) trombocitopenia: petequias, púrpura, sangrado prolongado
c) ERA: Hematuria, proteinuria, oliguria, anuria

47
Q

Complicaciones SHU

A
  • Anormalidades neurológicas → convulsiones
  • Complicaciones GI → hemorragia, pancreatitis
  • Complicaciones respiratorias→ insuficiencia respiratoria, Síndrome de dificultad respiratoria aguda
  • Complicaciones cardíacas→ cardiomiopatía
48
Q

Dx SHU

A
  • Triada
  • confirmar anemia hemolitica
  • confirmar ERA
  • Niveles C3 y C4
  • Secuenciación de genes CFH, CD46, CFI, C3, CFB, THBD
49
Q

Tx SHU

A
  • Transfusiones sanguíneas
  • Eculizumab
  • Plasmaferesis
  • Transplante renal/renal-hepático
50
Q

Patología causada por la acumulación de complejos antígeno-anticuerpo o proteínas del sistema de complemento en las diferentes capas del glomérulo → membrana basal, espacio subendotelial y espacio subepitelial

A

Glomerulonefritis membranoproliferativa

51
Q

Cuantos tipos hay de glomerulonefritis membranoproliferativa

A

3
Tipo 1: complejos ag-ac y complemento. subendotelio. vía clásica o alternativa
Tipo 2: Complemento. MB. Vía alternativa
Tipo 3: complejo ag-ac y complemento. subendotelio y subepitelio. Idiopática

52
Q

Factor causante tipo 1 GNMP

A
  • Infección vírica crónica VHC o VHB.
  • Mutación en C3 = se activa sola
  • Factor Nefrítico (estabiliza y activa
    C3, es IgG)
53
Q

Factor causante tipo 2 GNMP

A
  • Factor nefritico ( estabiliza y activa C3, es IgG)
54
Q

Factor causante tipo 3 GNMP

A
  • Idiopático
55
Q

Cuadro clínico GNMP tipo 1

A
  • Proteinuria
56
Q

Cuadro clínico GNMP tipo 2

A
  • Hematuria
57
Q

Cuadro clínico GNMP tipo 3

A
  • Oliguria
58
Q

Por que en GNMP hay deficiencia del complemento

A

Porque los componentes están siendo depositados o sobre activados, lo cual conlleva a una disminución de los niveles séricos = una deficiencia.

59
Q

Dx GNMP

A
  • Engrosamiento MB

- Acumulación inmunocomplejos y proteínas de complemento

60
Q

Tx GNMP

A
  • Esteroides

- Antivirales

61
Q

Deficiencias complemento ADQUIRIDAS

A

A causa de infecciones severas o por padecimientos

autoinmunes subyacentes.

62
Q

Porque motivos puede existir una def. complemento adquirida

A
  • Acelerado consumo por complejos inmunes (común): por enfermedades como LES, Crioglobulinemia, Sx vasculíticos, enf renales, factor nefritico C3 y C4, enf deposito denso, anemia hemolitica autoinmune, angioedema, infecciones
  • Disminución de la síntesis hepática (no común): por padecimiento hepático crónico grave–> ya no sintetiza las proteínas del complemento = causando deficiencia.
  • Pérdida de componentes por la orina (raro): causado por un síndrome nefrótico subyacente–> factor D = alteración de la vía alternativa.
63
Q

Infecciones virales que causan deficiencia de complemento

A

VEB: CR2 (CD21) LB
VIH: CD4
Picornavirus: CD55
Mycobacterium Tuberculosis: CR3

Procesos parcial 2 (20 decks)

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