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Procesos parcial 2 > Inmunodef del complemento (semana 8) > Flashcards

Inmunodef del complemento (semana 8) Flashcards

1
Q

Cuando se considera una deficiencia del complemento

A

cuando hay mas de 1 proteína del complemento carente o deficiente

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Q

Tx de inmunodeficiencia del complemento

A
  • Suplementación de proteína faltante
  • Antibioticos profilacticos
  • Vacunas vs microorganismos encapsulados
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3
Q

Dx de inmunodef del complemento

A
  • Medir niveles séricos de proteína en particular

- Medir actividad del sistema de complemento

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4
Q

Def de C3

A
  • Cromosoma 19p13.3
  • Gen: C3
  • AR
  • Infecciones graves y recurrentes por bacterias encapsuladas empiezan después del nacimiento
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5
Q

Presentaciones deficiencia de C3

A

Completa: baja o nula C3
Parcial: mitad del nivel sérico normal de C3
Deficiencia total de los factores H o I: def. secundaria C3

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6
Q

Cuadro clínico def C3

A
  • Renal: glomerulonefritis, Sx nefrótico
  • Inmunología: infecciones bacterianas recurrentes, def. humorales, opsonización, LES
  • Respiratorio: otitis media, bronquitis, amigdalitis, sinusitis
  • Piel: abscesos cutáneos
  • Sistémico: sepsis y meningitis
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7
Q

Dx deficiencia C3

A
  • Test CH50 o CH100
  • ELISA
  • Niveles C3 bajos o nulos
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8
Q

Tx deficiencia C3

A
  • Vacunación

- Antibiotico profiláctico

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9
Q

Es una proteína plasmática activa en la vía alternativa del complemento del sistema inmunitario innato.

A

Properdina

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10
Q

Deficiencia de properdina

A

Mutación en gen 11 en el brazo corto del cromosoma X, CFHR1

Herencia: recesiva ligada a X

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11
Q

Fenotipos deficiencia de properdina

A

1: deficiencia completa de proteína
2: niveles bajos de proteína
3: hay un trastorno en la función reguladora de la proteína

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12
Q

Cuadro clínico def properdina

A
  • Infecciones por meningococo
  • Neisseria fulminante
  • Otitis media, neumonía
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13
Q

Dx def properdina

A
  • Niveles properdina

- Historia familiar

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14
Q

Tx def properdina

A
  • Vacunación
  • Tx dependiendo de infecciones presentes
  • Tasa mortalidad 34-63%
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15
Q

Deficiencia de MAC (C5-C9)

A 
- Mutación: C6, C7, C9--> 5p13
     C5--> 9q33.2
      C8A y C8B--> 1p32
-Herencia: AR
- Genes afectados: MAC I y MAC II
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16
Q

Es la vía terminal del complemento → conformada por C6, C7. C8 y múltiples C9

A

MAC

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17
Q

Cuadro clínico def MAC

A
  • Principales infecciones por neisseria (meningococo)
  • Def de C5a –> menor actividad anafilactica
  • Def de C9 es menos severa (C5-C8 pueden lisar célula sin C9)
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18
Q

Beneficio de deficiencia de MAC

A

Favorable cuando hay enfermedades autoinmunes

Favorable en pacientes con meningococo → menor daño tisular y menos severidad de shock producido por endotoxinas → ausencia de
consecuencias inflamatorias sistémicas provocadas por MAC → se reduce mortalidad

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19
Q

Dx deficiencia MAC

A
  • CH50 indetectable

- Deficiencia especifica midiendo valores C5-C9

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20
Q

Tx deficiencia de MAC

A

Vacunas vs meningococo y neumococo

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21
Q

Deficiencia MBL (Manosa lectina)

A
  • asociada a infecciones Piógenas especialmente de bacterias encapsulados
  • Mutación: Gen MBL2
  • Herencia AR
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22
Q

Cuadro clínico Def MBL

A

-Septicemia, aumento a infecciones por corticoides, FQ o enfermedades pulmonares crónicas

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23
Q

Dx deficiencia MBL

A
  • Dependiento de los niveles de proteína MBL
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24
Q

Tx deficiencia MBL

A
  • Antibiotico y manejo infecciones (pseudomonas aeruginosa y staphylococcus aureus)
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25
Deficiencia Masp-2
- C3 convertasa no se puede generar y no se activa la vía de las lectinas - Mutación: MASP2, 1p36.2-3 - Herencia: AR
26
Cuadro clínico, dx, tx de deficiencia de Masp-2
CC: Enf. inflamatorias intestinales, eritema multiforme, infecciones piogenas, infecciones por streptococo pneumoniae Dx: Niveles Masp-2 en suero, polimorfismo en región CUB-1 Tx: vacunación y antibioticos profilacticos
27
Deficiencia ficolina 3 | Dx, cuadro clínico
- Mutación: FCN3 1p36.11 - Herencia: AR - CC: Infecciones pulmonares graves con bronquioectasia, fibrosis pulmonar, EPOC - Dx: niveles bajo o ausentes de ficolina-3
28
Deficiencia de inhibidor C1 (Angioedema hereditario)
- Mutación: cromosoma 11q - Herencia: AD (25% de novo) - Gen: C1INH
29
Función Inhibidor C1
inhibe vía clásica y de la lectina → aparte inhibe coagulación intrínseca, y vías fibrinolíticas y de generación de quinina
30
Def inhibidor C1
- Niveles bajos de C4 por falta de inhibición de C1 | - Liberación de bradicinina no regulada
31
Subtipos de def C1INH
Tipo 1: deficiencia C1INH (85%) Tipo 2: C1INH no funcional (15%)
32
Dx angioedema hereditario
- Edema laríngeo inexplicable - Bajo C4 en px con angioedema - Historial familiar - Angioedema sin IECA o AINES
33
Cuadro clínico angioedema
- antes de 5a o 15a - Fatiga, nauseas, mialgias, resfriado - Ataques cutáneos: inflamación piel - Tracto respiratorio superior: Inflamación laríngea - GI: Edema en pared intestinal
34
Tx angioedema hereditario
- Concentrado de inhibidor de C1 - Bradiquinina B2 - Inhibidor de Kalicreina - Ecalantina
35
LES
- Enfermedad inflamatoria crónica multisistémica de etiología autoinmunitaria que predomina en mujeres jóvenes - Mas frecuente en mujeres
36
Genética LES
- Def genética de C1q, C2, C4 | - HLA-DR2 y HLA-DR3
37
Fisiopatología LES
Factores + predisposición genética → pérdida de autotolerancia → producción de anticuerpos contra los antígenos celulares y nucleares percibidos → daño al organismo vía reacción de hipersensibilidad tipo 3 o 2 Autoanticuerpos: ANA's y anticuerpos anti-ds DNA
38
Cuadro clínico LES
- Rash malar, nefritis, artritis, artralgia, pleuritis, úlceras,, queratoconjuntivitis, vasculitis, convulsiones, anemia hemolítica, Raynaud
39
Dx LES
- ANA's - Examen anti-ds DNA - Prueba AntiSm - Criterios del American College of Rheumatology para LES cumplir 4:11
40
Tx LES
Hidroxicloroquina Terapia inducción: glucocorticoides Evitar exposición a UV No fumar
41
Síndrome Hemolítico Urémico
-Microangiopatía trombótica en la que los microtrombos ocluyen las arteriolas y capilares. - Niños y bebés y aveces en adultos - Causas: A) mutaciones de genes de complemento, errores en cobalamina C, mutaciones gen DGKE B) Infecciones, autoanticuerpos en complemento (H e I)
42
Fisiopatología SHU
- Mutación, pérdida gen regulador (CFU, CFI , CD46) - Mutación ganacia gen efector (CFB, C3) - Esporádico: Activación continua desinhibida de vía alternativa → formación de MAC daño en endotelio renal → activación de cascada de coagulación y microangiopatía trombocítica
43
Mutacion genética factor H en SHU
- más común - falla en regulación C3 - Peor pronóstico (enfermedad renal terminal o muerte) - Transplante renal --> mayor tasa de recurrencia
44
Mutación CD46 en SHU
- Proteína anormal por bajo CD46 en superficie celular - No control en activación de vía alternativa de complemento - Mejor pronostico, recaídas frecuentes - Transplante renal --> menor tasa recurrencia
45
Mutacion genética factor I en SHU
- en px heterocigotos--> defecto cualitativo o cuantitativo de proteína - Pronostico intermedio, pueden llegar a ERT o muerte en primeros 2 años - Trasplante renal → falla p/ recurrencia depende si tienen otro factor genético
46
Cuadro clínico SHU
Triada: anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia & enfermedad renal aguda a) anemia hemolitica: fatiga, ictericia, disnea, palidez b) trombocitopenia: petequias, púrpura, sangrado prolongado c) ERA: Hematuria, proteinuria, oliguria, anuria
47
Complicaciones SHU
- Anormalidades neurológicas → convulsiones - Complicaciones GI → hemorragia, pancreatitis - Complicaciones respiratorias→ insuficiencia respiratoria, Síndrome de dificultad respiratoria aguda - Complicaciones cardíacas→ cardiomiopatía
48
Dx SHU
- Triada - confirmar anemia hemolitica - confirmar ERA - Niveles C3 y C4 - Secuenciación de genes CFH, CD46, CFI, C3, CFB, THBD
49
Tx SHU
- Transfusiones sanguíneas - Eculizumab - Plasmaferesis - Transplante renal/renal-hepático
50
Patología causada por la acumulación de complejos antígeno-anticuerpo o proteínas del sistema de complemento en las diferentes capas del glomérulo → membrana basal, espacio subendotelial y espacio subepitelial
Glomerulonefritis membranoproliferativa
51
Cuantos tipos hay de glomerulonefritis membranoproliferativa
3 Tipo 1: complejos ag-ac y complemento. subendotelio. vía clásica o alternativa Tipo 2: Complemento. MB. Vía alternativa Tipo 3: complejo ag-ac y complemento. subendotelio y subepitelio. Idiopática
52
Factor causante tipo 1 GNMP
- Infección vírica crónica VHC o VHB. - Mutación en C3 = se activa sola - Factor Nefrítico (estabiliza y activa C3, es IgG)
53
Factor causante tipo 2 GNMP
- Factor nefritico ( estabiliza y activa C3, es IgG)
54
Factor causante tipo 3 GNMP
- Idiopático
55
Cuadro clínico GNMP tipo 1
- Proteinuria
56
Cuadro clínico GNMP tipo 2
- Hematuria
57
Cuadro clínico GNMP tipo 3
- Oliguria
58
Por que en GNMP hay deficiencia del complemento
Porque los componentes están siendo depositados o sobre activados, lo cual conlleva a una disminución de los niveles séricos = una deficiencia.
59
Dx GNMP
- Engrosamiento MB | - Acumulación inmunocomplejos y proteínas de complemento
60
Tx GNMP
- Esteroides | - Antivirales
61
Deficiencias complemento ADQUIRIDAS
A causa de infecciones severas o por padecimientos | autoinmunes subyacentes.
62
Porque motivos puede existir una def. complemento adquirida
- Acelerado consumo por complejos inmunes (común): por enfermedades como LES, Crioglobulinemia, Sx vasculíticos, enf renales, factor nefritico C3 y C4, enf deposito denso, anemia hemolitica autoinmune, angioedema, infecciones - Disminución de la síntesis hepática (no común): por padecimiento hepático crónico grave--> ya no sintetiza las proteínas del complemento = causando deficiencia. - Pérdida de componentes por la orina (raro): causado por un síndrome nefrótico subyacente--> factor D = alteración de la vía alternativa.
63
Infecciones virales que causan deficiencia de complemento
VEB: CR2 (CD21) LB VIH: CD4 Picornavirus: CD55 Mycobacterium Tuberculosis: CR3

Procesos parcial 2 (20 decks)

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