Anemia hemolitica no inmunologica TALASEMIA

Question 1

Talasemias

Answer 1

Mutaciones en genes expresando alfa o beta globinas–> mala síntesis de hemoglobina y anemia MICROCITICA

Question 2

Como se dividen las talasemias

Answer 2

Alfa talasemia: falla en alfa globina (asia y africa). cromosoma 16 deleciones en gen
beta talasemia falla en beta globina (mediterraneo). cromosoma 11 mutaciones en gen

Question 3

Alfa talasemia portador silencioso

Answer 3

un alelo defectuoso

Question 4

Alfa talasemia forma menor

Answer 4

• dos alelos defectuosos

-

Question 5

Alfa talasemia hemoglobina H

Answer 5

• Forma intermedia
• Tres alelos defectuoso
• Producción excesiva de HbH patológico alterado

Question 6

Alfa talasemia enfermedad de Bart (hidropsfetalis)

Answer 6

• Forma más severa
• Cuatro alelos defectuosos
• Producción excesiva de Hb Bart patológico alterado (cuatro cadenas gamma)

Question 7

Beta talasemia menor

Answer 7

un alelo deficiente

Question 8

Beta talasemia mayor (anemia Cooley)

Answer 8

dos alelos deficientes (de dos posibles)

Question 9

Beta talasemia de celulas falciformes

Answer 9

un alelo beta defectuoso + un alelo HbS defectuoso

Question 10

Fisiopatología beta talasemia

Answer 10

Menor producción de la cadena beta globina–> mas producción de cadenas gamma y delta globina–> producción de HbF y HbA2–> HbF solo protege al infante hasta los 6 meses de vida –> se presentan signos y síntomas de anemia

Question 11

Fisiopatología alfa talasemia

Answer 11

Mala/menor producción de cadena alfa globina–> muchas cadena beta y cadena gamma libres –> aumentan HbH y HbBart

Question 12

A que lleva el aumento de eriotropoyetina en las anemias

Answer 12

Hiperplasia de MO y deformidades esquléticas

Question 13

Cuadro clínico beta talasemia

Answer 13

Variante menor: asintomático
Variante mayor: anemia hemolítica, hepatoesplenomegalia, retraso en crecimiento, deformidades esqueléticas, crisis aplasica transitoria (por parvovirus B19)

Question 14

Cuadro clínico alfa talasemia

Answer 14

Portador silencioso: asintomático

Alfa talasemia menor: anemia hemolitica moderada, normales RBC y RDW

Hemoglobina H: ictericia y anemia al NACER, anemia hemolitica cronica, hepatoesplenomegalia

Hb Barts/hidrops fetalis: hidrops fetal, hepatoesplenomegalia, INCOMPATIBLE con vida

Question 15

Dx beta talasemia

Answer 15

• Signo Mentzer: <13 (>13 def hierro)
• Elevación Hb A2
• Dx prenatal: PCR o DNA, amniocentesis
• Estudios de hierrro: excluir def de hierro

Question 16

Dx alfa talasemia portador silencioso

Answer 16

Hb y reticulocitos: N
VCM: 75-85
HCM: 26

Question 17

Dx alfa talasemia rasgo menor

Answer 17

Hb y reticulocitos: N
VCM: 65-75
HCM: Apx 22

Question 18

Dx alfa talasemia HbH

Answer 18

Hb: 7-10
Reticulocitos: 5-10%
VCM: 55-65
HCM: 20
Frotis: eritrocitos deformados,hipocromia y microcitosis 
Cuerpos inclusión HbH

Question 19

Dx alfa talasemia Bart/hidrops fetal

Answer 19

Hb: 4-10
VCM: 60-75
Frotis: anisopoiquilocitosis severa, hipocromía grave, globulos rojos nucleados

Question 20

Tx beta talasemia

Answer 20

• NO hierro
• Transfusión crónica
• Quelación hierro
• Esplenectomía
• Transplante celulas hematopoyéticas

Question 21

Tx alfa talasemia

Answer 21

• Transplante