Inmunodef. primarias (SD-SWA-AT)

Question 1

Sx con mal desarrollo en 3ra y 4ta bolsa faríngea. Causa hipoplasia del timo y paratiroides

Answer 1

Síndrome de DiGeorge

Question 2

Cromosoma afectado por MICRODELECIÓN en Sx de DiGeorge

Answer 2

22q11.2

Question 3

Gen afectado en Sx DiGeorge

Answer 3

TBX1

Question 4

Cuadro clínico Sx DiGeorge

Answer 4

• Tetralogía de Fallot
• Anormalidades faciales
• Hipoplasia tímica–> infecciones fúngicas por def. LT
• Paladar hendido
• Hipoparatiroidismo: hipocalcemia tetánica

Question 5

Dx Sx DiGeorge

Answer 5

• Bajo: PTH, Ca, # Linfocitos
• Ausencia de sombra tímca en CXR
• Hipersensibilidad retrasada en piel

Question 6

Tx Sx DiGeorge

Answer 6

• Tratar inmunodeficiencia: Profilaxis PCP, transplante MO o Ig vía IV
• Transplante tímico

Question 7

Nemoctecnia Sx DiGeorge

Answer 7

CATCH-22     
 C:Anomalías Cardíacas        
 A: Cara Anomala       
 T: Hipoplasia/Aplasia del Timo         
 C: Paldar Hendido (Cleft palate)         
  H: Hipocalcemia    
  22: Cromosoma 22

Question 8

Síndrome con malfuncionamineto de linfocitos T y trombocitopenia

Answer 8

Síndrome Wiskott-Aldrich

Question 9

(V o F) Sx Wiskott-Aldrich es ligada al X

Answer 9

Verdadero

También puede ser espontánea

Question 10

Gen afectado en Sx Wiskott Aldrich

Answer 10

WASp en cromosoma X –> mala señalización al citoesqueleto de la actina –> mala presentación de antígenos

*The X marks where I WAS

Question 11

Cuadro clínico WAS

Answer 11

• Desde nacimiento
• Triada clásica: eczema, microtrombocitopenia, infecciones recurrentes de patogenos encapsulados
• Aumento en riesgo de enf. autoinmunes
• Aumento en reisgo de enf. hematologicas (leucemia, linfoma)

Question 12

Dx WAS

Answer 12

• IgG e IgM bajos o normales
• IgE e IgA altos
• Trombocitopenia con plaquetas pequeñas

Question 13

Tx WAS

Answer 13

• Tratar infecciones
• Ig’s IV
• Antibioticos profilácticos
• Transfusión de plaquetas
• Transplante de céls hematopoyéticas
• Esplenectomía
• Prognosis: se acorta vida

Question 14

Nemotecnia WAS

Answer 14

WIPE             
 W: Wiskott-Aldritch Syndrome        
 I:Infecciones         
 P:Púrpura       
 E:Eczema

Question 15

Gen mutado en Ataxia Telangiectasia

Answer 15

Gen ATM en cromosoma 11q22.3 –> Mal rompimiento de dsDNA–> acumulación de mutaciones –> Desarrollo de tumor e insuf. de cels T y B

*El chofer del TAXI(A) era ATM y solo me cobro $11.22

Question 16

Cuadro clínico Ataxia Telangiectasia

Answer 16

• Ataxia al caminar, hipotonía muscular, caídas repentinas
• Movimientos anormales
• Nistagmo y estrabismo
• Telangiectasia
• Inmunodeficiencia: asociada a def. IgA
• Mayor riesgo de: linfoma, leucemia o carcinoma gástrico

Question 17

Dx Ataxia Telangiectasia

Answer 17

• Serología: Alto AFP, bajos IgE, IgG, IgA, linfopenia
• Examen genético
• MRI: Atrofia cerebral

Question 18

Tx Ataxia Telangiectasia

Answer 18

• Evitar rayos X
• Antibioticos profilácticos
• Ig’s vía IV

Question 19

Nemotecnia Ataxia Telangiectasia

Answer 19

4A's: 
gen ATM
Ataxia
spider Angioma
deficiencia IgA