Hoofdstuk 3

Question 1

Gameten

Answer 1

De geslachtscellen van de moeder en de vader, die samen een nieuwe cel vormen tijdens de bevruchting.

Question 2

Ovum

Answer 2

Een vrouwelijke voortplantingscel

Question 3

Zygote

Answer 3

De nieuwe cel die wordt gevormd door het bevruchtingsproces

Question 4

Gen

Answer 4

De basiseenheid van genetische informatie

Question 5

DNA

Answer 5

De substantie waaruit genen bestaan, die bepalend is voor de aard en de
functie van elke cel in het lichaam.

Question 6

Chromosoom:

Answer 6

Staafvormige stukjes DNA. Iedere cel in het menselijk lichaam bevat 46
chromosomen, die georganiseerd zijn in 23 paren.

Question 7

Mitose:

Answer 7

Proces van celdeling waarbij nieuwe cellen geproduceerd worden, anders
dan ei- en spermacellen. Bij mitose kopieert elk chromosoom zichzelf waarna
de cel deelt en de chromosomen splitsen. De nieuwe cel bevat kopieën van
alle chromosomen. Door dit proces zijn alle cellen in het lichaam, behalve eien spermacellen, genetisch identiek.

Question 8

Meiose

Answer 8

Proces van celdeling waarbij ei- en spermacellen geproduceerd worden. Bij
meiose kopieert elk chromosoom zichzelf, maar daarna deelt de cel twee
keer. Voordat de cel de eerste keer deelt vormen alle paren chromosomen
een lijn en wisselen ze willekeurig genetisch materiaal uit. Doordat niet alle
chromosomen hetzelfde genetische materiaal bevatten en doordat de cel
twee keer deelt zijn alle geproduceerde ei- en spermacellen genetisch
verschillend en bevatten ze maar 23 losse chromosomen (geen paren).

Question 9

Dominante eigenschappen vs recessieve eigenschappen (Mendel)

Answer 9

 Dominantie eigenschap
De eigenschap die tot uiting komt als twee concurrerende eigenschappen aanwezig zijn.
 Recessieve eigenschap
De eigenschap die alleen tot uiting komt als er twee recessieve eigenschappen aanwezig zijn.

Question 10

Genotype

Answer 10

De onderliggende combinatie van genetisch materiaal dat in een organisme
aanwezig is.

Question 11

Fenotype

Answer 11

Het geheel van uiterlijk waarneembare kenmerken van een organisme, het
resultaat van genotype en omgeving.

Question 12

Allelen

Answer 12

Sommige genen vormen paren die allelen heten. Het gaat om genen die
eigenschappen bepalen die verschillende vormen kunnen aannemen, zoals
haarkleur of kleur van de ogen.

Question 13

Homozygoot

Answer 13

Gelijke vormen van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap, dit is dus
een allel met gelijke genen

Question 14

Heterozygoot

Answer 14

Verschillende vormen van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap, dit
is dus een allel met ongelijke genen.

Question 15

Hoe het betreffende allel de kleur van de ogen bepaalt

Answer 15

 Homozygoot allel BB – bruine ogen
 Heterozygoot allel Bb – bruine ogen
 Homozygoot allel bb – blauwe ogen
B = bruine ogen gen (dominant)
b = blauwe ogen gen (recessief)

Question 16

Polygenische overerving

Answer 16

overerving waarbij een combinatie van meerdere
genenparen verantwoordelijk is voor de productie van een specifieke eigenschap.
De meeste eigenschappen zijn het resultaat van polygenische overerving,
bijvoorbeeld lengte en huidskleur.

Question 17

PKU

Answer 17

Ziekte die leidt tot hersenbeschadiging en verstandelijke beperkingen en
wordt veroorzaakt door een (1) genenpaar dat een kind erft van zijn vader en
moeder. Als geen van de ouders een gen voor de ziekte draagt kan een kind
geen PKU ontwikkelen. Ook als een (1) ouder het recessieve gen draagt en de
ander niet, kan het kind de ziekte niet erven. Als beide ouders het recessieve
gen dragen is er een kans van 1/4 dan het kind PKU krijgt (figuur 3.3 blz. 70).

Question 18

Genoom

Answer 18

De totale erfelijke code van de mens. Alle mensen delen 99,9% van de
genenvolgorde. Mensen bezitten 25.000 genen, niet veel meer dan andere
minder complexe organismen (figuur 3.4 blz. 71).

Question 19

Epigenetica

Answer 19

Studie naar de invloed van omgevingsfactoren op de uiting van genen en de
ontwikkeling van een organisme over generaties heen (hoe genen aan en uit
worden gezet zonder dat het DNA verandert). Epigenetische mechanismen
zijn een factor bij een verscheidenheid van ziekten, waaronder kanker, harten vaatziekten en diabetes.

Question 20

Een aantal erfelijke en genetische stoornissen

Answer 20

 Downsyndroom
Aangeboren afwijking door een extra chromosoom op het 21e
paar, gaat gepaard met verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen.
 Fragiele-X-syndroom
Stoornis die optreedt wanneer een bepaald gen op het X-chromosoom beschadigd is geraakt,
met een milde tot matige verstandelijke beperking als gevolg.
 Sikkelcelanemie
Erfelijke vorm van bloedarmoede, die zo genoemd wordt vanwege de afwijkende vorm van
de rode bloedcellen.
 Ziekte van Duchenne
Erfelijke aandoening van de spieren die bijna alleen bij jongens voorkomt en waarbij sprake is
van spierzwakte, gevolgd door een afname van spiermassa.
 Syndroom van Klinefelter
Aandoening die alleen bij jongens voorkomt en die het gevolg is van de aanwezigheid van
een extra X-chromosoom, leidend tot onder andere onderontwikkelde geslachtsdelen,
extreme lengte en borstontwikkeling.

Question 21

De meest voorkomende testen om de foetale ontwikkeling te volgen

Answer 21

Vruchtwaterpunctie – tussen de 15e
en 18e
week
Een invasieve (naald) test om genetische afwijkingen op te sporen door een klein monster
van foetale cellen uit de vruchtzak te onderzoeken.
 Vlokkentest (chorionvillusbiopsie, CVB) – vanaf de 11e
week (weinig gebruikt)
Een invasieve (naald of katheter) test om genetische afwijkingen op te sporen door kleine
monsters te nemen van het haarachtige materiaal om de embryo heen.
 Navelstrengpunctie – vanaf de 20e
week (zelden gebruikt)
Het onder echoscopische controle afnemen van enkele milliliters bloed van de foetus door
een bloedvat in de navelstreng aan te prikken om het bloed te onderzoeken (chromosomen).
 Echoscopie
Niet-invasieve test die door middel van geluidsgolven met een hoge frequentie een beeld
schetst van het ongeboren kind.
 NIPT – vanaf de 11e
week (bij afwijkingen alsnog vlokkentest/vruchtwaterpunctie)
Niet-invasieve prenatale test, voor het opsporen van trisomie 21 (downsyndroom), trisomie
18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom) door het DNA van de baby in het
bloed van de moeder te meten.

Question 22

Combinatietest

Berekent de kans op een baby met downsyndroom op basis van drie factoren

Answer 22

 Leeftijd van de moeder
 Twee hormoonwaarden in het bloed van de moeder:
 PAPP-A
 Vrij beta HCG
 Drie kenmerken van de baby:
 Nekplooi
 Neusbeen
 Hartklep

Question 23

Multifactoriële overerving

Answer 23

de bepaling van eigenschappen door een
combinatie van genetische factoren en omgevingsfactoren, waarbij een
genotype zorgt voor een bepaald bereik waarbinnen een fenotype zich kan
manifesteren.

Question 24

Eigenschappen die gerelateerd zijn aan onze genen

Answer 24

 Extraversie (Big Five)
 Neuroticisme (Big Five)
 Politieke denkbeelden
 Religieuze inslag
 Houding ten opzichte van seksualiteit

Question 25

Onderzoek Kagan

Answer 25

Kagan en collega’s speculeren dat het onderliggende temperament van een bepaalde samenleving, dat genetisch bepaald is, mensen in die samenleving gevoeliger maakt voor een specifieke levens- of geloofsovertuiging. Kagan baseert zijn (ook door hemzelf speculatief genoemde) suggestie op goed onderbouwde bevindingen die duidelijke verschillen in temperament aantonen tussen westerse en Aziatische kinderen (tabel 3.4 blz. 86). Kagan en collega’s benadrukken met hun speculatie dat er een wisselwerking bestaat tussen cultuur en temperament, religie kan temperament vormen en temperament kan bepaalde religieuze idealen aantrekkelijker maken. Er is wel meer onderzoek nodig om te kunnen stellen dat de levens- of geloofsovertuiging van een cultuur (deels) genetisch bepaald is.

Question 26

Drie manieren waarop de genetische aanleg van een kind zijn omgeving actief kan beïnvloeden:

Answer 26

1. Actief genotype-omgevingseffect Situatie waarin een kind zich richt op de aspecten van zijn omgeving die het best aansluiten op zijn genetisch bepaalde capaciteiten.  Een actief, ondernemend kind zal eerder geïnteresseerd zijn in sport 2. Passief genotype-omgevingseffect Situatie waarin de ouders de omgeving beïnvloeden waarin het kind opgroeit, als gevolg van hun genetische aanleg.  Een sportieve ouder zal een kind misschien veel mogelijkheden bieden om te sporten 3. Evocatief genotype-omgevingseffect Situatie waarin de genen van een kind een specifiek type omgeving oproepen.  Een veeleisende baby kan zorgen dat zijn ouders eerder inspelen op zijn behoeften

Question 27

De prenatale periode bestaat uit drie stadia

Answer 27

1. Germinaal stadium – bevruchting tot 2 weken  Celdeling van zygote van 32 cellen na 3 dagen tot 100 a 150 binnen een week  Hechting aan de baarmoederwand 2. Embryonaal stadium – 2 tot 8 weken (na 8 weken is het embryo 2,5 centimeter)  Ontwikkeling van drie lagen die uiteindelijk uitgroeien tot verschillende structuren:  Ectoderm: huid, zintuigen, hersenen, ruggenmerg  Endoderm: spijsverteringsstelsel, lever, ademhalingsstelsel  Mesoderm: spieren, bloed, bloedsomloop 3. Foetaal stadium – 8 weken tot geboorte  Differentiatie van de belangrijkste organen  Groei in lengte en gewicht  De foetus wordt actief  De meeste systemen beginnen te werken

Question 28

Blastocyst

Answer 28

Het bevruchte ei

Question 29

Placenta

Answer 29

Orgaan dat tijdens de zwangerschap aangemaakt wordt in de baarmoeder en als doorgeefluik tussen moeder en foetus fungeert, door voeding en zuurstof te leveren via de navelstreng. De placenta speelt ook een rol in de foetale hersenontwikkeling.

Question 30

Foetus:

Answer 30

Een zich ontwikkelend kind dat zich in het foetale stadium bevindt.

Question 31

Ivf: In-vitrofertilisatie

Answer 31

procedure waarbij een aantal eicellen uit de eierstokken van een vrouw worden verwijderd, waarna deze in een laboratorium worden bevrucht door de zaadcellen van een man en vervolgens in de baarmoeder worden geplaatst. Ivf levert steeds vaker succes op, in Nederland worden jaarlijks ongeveer 5000 ivf-baby’s geboren.

Question 32

Miskraam/ doodgeboren

Answer 32

Als de zwangerschap eindigt voordat het zich ontwikkelende kind buiten de baarmoeder kan overleven. Het embryo laat dan los van de baarmoederwand en wordt uitgestoten. Zo’n 10-15% van de zwangerschappen eindigt in een miskraam, meestal in de eerste 12 weken van de zwangerschap. Deze term wordt gebruikt als een kind na 16 weken zwangerschap sterft.

Question 33

Teratogeen effect

Answer 33

Omgevingsfactor, zoals een drug, een chemische stof, een virus of een andere factor, tijdens de zwangerschap, die kan leiden tot geboorteafwijkingen, bevallingsproblemen of een miskraam. De placenta slaagt er niet altijd helemaal in om teratogene stoffen tegen te houden en waarschijnlijk wordt elke foetus wel blootgesteld aan een aantal teratogene effecten. Het moment en de mate van blootstelling aan een teratogene stof zijn cruciaal (figuur 3.13 blz. 96). In het algemeen hebben teratogenen het grootste effect tijdens perioden van bijzonder snelle prenatale ontwikkeling, zoals tijdens de germinale periode.

Question 34

Methylisatie

Answer 34

Een epigenetisch mechanisme dat een gen kan deactiveren of uitzetten, zonder dat het DNA verandert. Bij dat deactiveren of uitzetten is niet altijd sprake van een alles-of-niets-principe, er kan ook sprake zijn van een dimmend effect.

Question 35

Beta‐humaan chorion gonadotrofine (b‐HCG)

Answer 35

De aanwezigheid van dit hormoon wordt getest met de zelfgebruikzwangerschapstest. De productie van b‐HCG begint ruwweg een week na het binnendringen van de zaadcel in de eicel. Zodra de bevruchte eicel zich in de baarmoederwand heeft genesteld, begint de afscheiding van het hormoon. Beta‐HCG moedigt het getransformeerd restant van het follikel waaruit de bevruchte eicel is gekomen (het corpus luteum) aan om vitale zwangerschapshormonen aan te maken, waaronder oestrogeen en progesteron. De placenta of moederkoek neemt die functie over zodra zij is volgroeid; doorgaans na circa twaalf weken zwangerschap. Op het moment dat dit gebeurt nemen de waarden b‐HCG drastisch af. Beta‐HCG is tevens verantwoordelijk voor stimulatie van de gonadische ontwikkeling, ofwel de ontwikkeling van de geslachtsklieren, in de foetus. Bij jongens zijn dit de testes of zaadballen en bij meisjes de eierstokken. Disregulatie van het hormoon b‐HCG kan leiden tot afwijkingen in de geslachtsklieren. Teelbalkanker wordt bijvoorbeeld gelieerd aan verhoogde b‐HCG‐waarden.

Question 36

Luteïniserend hormoon (LH)

Answer 36

Het luteïniserend hormoon is aanwezig in zowel mannen als vrouwen. LH wordt geproduceerd door de hypofyse, en de afscheiding wordt getriggerd door een toename in oestrogeenlevels. In vrouwen speelt LH een belangrijke rol bij het in gang zetten van de eisprong. LH‐waarden pieken dan ook rond deze periode. Tevens zorgt het voor de transformatie van het follikelrestant in het eerdergenoemde corpus luteum, dat progesteron produceert. Luteïniserend hormoon reguleert het functioneren van het corpus luteum tijdens de eerste twee weken van de zwangerschap, door te zorgen voor een soepele en voortdurende aanmaak van oestrogeen en progesteron. De actie van LH wordt op haar beurt weer gereguleerd door Beta‐HCG.

Question 37

Follikelstimulerend hormoon (FSH)

Answer 37

Dit hormoon werkt in synergie met het luteïniserend hormoon en is met name betrokken bij de groei en rijping van de follikels ter voorbereiding van de eisprong, en de transformatie van het follikelrestant in het corpus luteum. FSH‐waarden pieken net als LH‐waarden rond de ovulatie, maar zijn minder sterk in amplitude.

Question 38

Progesteron

Answer 38

Progesteron wordt afgescheiden en door het corpus luteum. Het is een belangrijk hormoon tijdens de zwangerschap omdat het de baarmoeder voorbereid op de innesteling. Het verhoogt de bloedtoevoer naar de wand van de baarmoeder en stimuleert de klieren in die wand om uterinaire vloeistof af te scheiden, waarmee het embryo wordt gevoed en beschermd. Zolang progesteronwaarden hoog zijn, treedt geen menstruatie op. Dit hormoon voorkomt dus verdere vrijlating van eitjes tijdens de zwangerschap. Het reguleert tevens het functioneren van de placenta en beschermt de foetus. Progesteron stimuleert daarnaast de groei van de borstklieren, terwijl het lactatie remt tot na de geboorte. Het verstevigt bovendien de bekkenwand in aanloop naar de bevalling en voorkomt samentrekking van de baarmoeder totdat het kind volledig is ontwikkeld. Progesteronwaarden nemen gestaag toe vanaf de bevruchting tot aan het moment van de geboorte, en nemen direct daarna drastisch af.

Question 39

Oestrogeen

Answer 39

Oestrogeen speelt zowel voor als na de eisprong een belangrijke rol in de zwangerschap van de vrouw. In aanloop naar de eisprong bereidt het het lichaam van vrouw voor op een mogelijke bevruchting en zwangerschap. De oestrogeenwaarden dalen aanvankelijk direct na de ovulatie. Wanneer de eicel wordt bevrucht, zullen de oestrogeenwaarden echter weer gestaag toenemen tot aan het moment van de geboorte. Oestrogeen wordt eveneens afgescheiden door het corpus luteum totdat de placenta deze afgifte overneemt. Het creëert de klieren die de uterinaire vloeistof in de baarmoederwand afscheiden. Tevens reguleert het de afgifte van andere hormonen, waaronder progesteron. Oestrogeen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van de foetus, omdat het aanzet tot de aanleg van verschillende organen en systemen en bovendien is betrokken bij de regulatie van de botdichtheid. In de 24 uur na de geboorte dalen de oestrogeenwaarden weer tot het niveau van voor de zwangerschap.

Question 40

Tweelingen

Answer 40

 Monozygotische tweeling (eeneiige tweeling) Tweeling afkomstig van dezelfde oorspronkelijke zygote, die dus genetisch identiek is. Gevormd doordat een cellencluster in de eicel werd gesplitst.  Dizygotische tweeling (twee-eiige tweeling) Tweeling verwekt vanuit twee afzonderlijke eicellen die ongeveer tegelijkertijd berucht worden door twee afzonderlijke zaadcellen.