Hoofdstuk 3 Flashcards
Gameten
De geslachtscellen van de moeder en de vader, die samen een nieuwe cel vormen tijdens de bevruchting.
Ovum
Een vrouwelijke voortplantingscel
Zygote
De nieuwe cel die wordt gevormd door het bevruchtingsproces
Gen
De basiseenheid van genetische informatie
DNA
De substantie waaruit genen bestaan, die bepalend is voor de aard en de
functie van elke cel in het lichaam.
Chromosoom:
Staafvormige stukjes DNA. Iedere cel in het menselijk lichaam bevat 46
chromosomen, die georganiseerd zijn in 23 paren.
Mitose:
Proces van celdeling waarbij nieuwe cellen geproduceerd worden, anders
dan ei- en spermacellen. Bij mitose kopieert elk chromosoom zichzelf waarna
de cel deelt en de chromosomen splitsen. De nieuwe cel bevat kopieën van
alle chromosomen. Door dit proces zijn alle cellen in het lichaam, behalve eien spermacellen, genetisch identiek.
Meiose
Proces van celdeling waarbij ei- en spermacellen geproduceerd worden. Bij
meiose kopieert elk chromosoom zichzelf, maar daarna deelt de cel twee
keer. Voordat de cel de eerste keer deelt vormen alle paren chromosomen
een lijn en wisselen ze willekeurig genetisch materiaal uit. Doordat niet alle
chromosomen hetzelfde genetische materiaal bevatten en doordat de cel
twee keer deelt zijn alle geproduceerde ei- en spermacellen genetisch
verschillend en bevatten ze maar 23 losse chromosomen (geen paren).
Dominante eigenschappen vs recessieve eigenschappen (Mendel)
Dominantie eigenschap
De eigenschap die tot uiting komt als twee concurrerende eigenschappen aanwezig zijn.
Recessieve eigenschap
De eigenschap die alleen tot uiting komt als er twee recessieve eigenschappen aanwezig zijn.
Genotype
De onderliggende combinatie van genetisch materiaal dat in een organisme
aanwezig is.
Fenotype
Het geheel van uiterlijk waarneembare kenmerken van een organisme, het
resultaat van genotype en omgeving.
Allelen
Sommige genen vormen paren die allelen heten. Het gaat om genen die
eigenschappen bepalen die verschillende vormen kunnen aannemen, zoals
haarkleur of kleur van de ogen.
Homozygoot
Gelijke vormen van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap, dit is dus
een allel met gelijke genen
Heterozygoot
Verschillende vormen van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap, dit
is dus een allel met ongelijke genen.
Hoe het betreffende allel de kleur van de ogen bepaalt
Homozygoot allel BB – bruine ogen Heterozygoot allel Bb – bruine ogen Homozygoot allel bb – blauwe ogen B = bruine ogen gen (dominant) b = blauwe ogen gen (recessief)
Polygenische overerving
overerving waarbij een combinatie van meerdere
genenparen verantwoordelijk is voor de productie van een specifieke eigenschap.
De meeste eigenschappen zijn het resultaat van polygenische overerving,
bijvoorbeeld lengte en huidskleur.
PKU
Ziekte die leidt tot hersenbeschadiging en verstandelijke beperkingen en
wordt veroorzaakt door een (1) genenpaar dat een kind erft van zijn vader en
moeder. Als geen van de ouders een gen voor de ziekte draagt kan een kind
geen PKU ontwikkelen. Ook als een (1) ouder het recessieve gen draagt en de
ander niet, kan het kind de ziekte niet erven. Als beide ouders het recessieve
gen dragen is er een kans van 1/4 dan het kind PKU krijgt (figuur 3.3 blz. 70).
Genoom
De totale erfelijke code van de mens. Alle mensen delen 99,9% van de
genenvolgorde. Mensen bezitten 25.000 genen, niet veel meer dan andere
minder complexe organismen (figuur 3.4 blz. 71).
Epigenetica
Studie naar de invloed van omgevingsfactoren op de uiting van genen en de
ontwikkeling van een organisme over generaties heen (hoe genen aan en uit
worden gezet zonder dat het DNA verandert). Epigenetische mechanismen
zijn een factor bij een verscheidenheid van ziekten, waaronder kanker, harten vaatziekten en diabetes.
Een aantal erfelijke en genetische stoornissen
Downsyndroom
Aangeboren afwijking door een extra chromosoom op het 21e
paar, gaat gepaard met verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen.
Fragiele-X-syndroom
Stoornis die optreedt wanneer een bepaald gen op het X-chromosoom beschadigd is geraakt,
met een milde tot matige verstandelijke beperking als gevolg.
Sikkelcelanemie
Erfelijke vorm van bloedarmoede, die zo genoemd wordt vanwege de afwijkende vorm van
de rode bloedcellen.
Ziekte van Duchenne
Erfelijke aandoening van de spieren die bijna alleen bij jongens voorkomt en waarbij sprake is
van spierzwakte, gevolgd door een afname van spiermassa.
Syndroom van Klinefelter
Aandoening die alleen bij jongens voorkomt en die het gevolg is van de aanwezigheid van
een extra X-chromosoom, leidend tot onder andere onderontwikkelde geslachtsdelen,
extreme lengte en borstontwikkeling.
De meest voorkomende testen om de foetale ontwikkeling te volgen
Vruchtwaterpunctie – tussen de 15e
en 18e
week
Een invasieve (naald) test om genetische afwijkingen op te sporen door een klein monster
van foetale cellen uit de vruchtzak te onderzoeken.
Vlokkentest (chorionvillusbiopsie, CVB) – vanaf de 11e
week (weinig gebruikt)
Een invasieve (naald of katheter) test om genetische afwijkingen op te sporen door kleine
monsters te nemen van het haarachtige materiaal om de embryo heen.
Navelstrengpunctie – vanaf de 20e
week (zelden gebruikt)
Het onder echoscopische controle afnemen van enkele milliliters bloed van de foetus door
een bloedvat in de navelstreng aan te prikken om het bloed te onderzoeken (chromosomen).
Echoscopie
Niet-invasieve test die door middel van geluidsgolven met een hoge frequentie een beeld
schetst van het ongeboren kind.
NIPT – vanaf de 11e
week (bij afwijkingen alsnog vlokkentest/vruchtwaterpunctie)
Niet-invasieve prenatale test, voor het opsporen van trisomie 21 (downsyndroom), trisomie
18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom) door het DNA van de baby in het
bloed van de moeder te meten.
Combinatietest
Berekent de kans op een baby met downsyndroom op basis van drie factoren
Leeftijd van de moeder Twee hormoonwaarden in het bloed van de moeder: PAPP-A Vrij beta HCG Drie kenmerken van de baby: Nekplooi Neusbeen Hartklep
Multifactoriële overerving
de bepaling van eigenschappen door een
combinatie van genetische factoren en omgevingsfactoren, waarbij een
genotype zorgt voor een bepaald bereik waarbinnen een fenotype zich kan
manifesteren.
Eigenschappen die gerelateerd zijn aan onze genen
Extraversie (Big Five) Neuroticisme (Big Five) Politieke denkbeelden Religieuze inslag Houding ten opzichte van seksualiteit
Onderzoek Kagan
Kagan en collega’s speculeren dat het onderliggende temperament van een
bepaalde samenleving, dat genetisch bepaald is, mensen in die samenleving
gevoeliger maakt voor een specifieke levens- of geloofsovertuiging. Kagan
baseert zijn (ook door hemzelf speculatief genoemde) suggestie op goed
onderbouwde bevindingen die duidelijke verschillen in temperament
aantonen tussen westerse en Aziatische kinderen (tabel 3.4 blz. 86). Kagan en
collega’s benadrukken met hun speculatie dat er een wisselwerking bestaat
tussen cultuur en temperament, religie kan temperament vormen en
temperament kan bepaalde religieuze idealen aantrekkelijker maken. Er is
wel meer onderzoek nodig om te kunnen stellen dat de levens- of
geloofsovertuiging van een cultuur (deels) genetisch bepaald is.
Drie manieren waarop de genetische aanleg van een kind zijn omgeving actief kan beïnvloeden:
- Actief genotype-omgevingseffect
Situatie waarin een kind zich richt op de aspecten van zijn omgeving die het best aansluiten
op zijn genetisch bepaalde capaciteiten.
Een actief, ondernemend kind zal eerder geïnteresseerd zijn in sport - Passief genotype-omgevingseffect
Situatie waarin de ouders de omgeving beïnvloeden waarin het kind opgroeit, als gevolg van
hun genetische aanleg. Een sportieve ouder zal een kind misschien veel mogelijkheden bieden om te sporten - Evocatief genotype-omgevingseffect
Situatie waarin de genen van een kind een specifiek type omgeving oproepen.
Een veeleisende baby kan zorgen dat zijn ouders eerder inspelen op zijn behoeften
De prenatale periode bestaat uit drie stadia
- Germinaal stadium – bevruchting tot 2 weken
Celdeling van zygote van 32 cellen na 3 dagen tot 100 a 150 binnen een week
Hechting aan de baarmoederwand - Embryonaal stadium – 2 tot 8 weken (na 8 weken is het embryo 2,5 centimeter)
Ontwikkeling van drie lagen die uiteindelijk uitgroeien tot verschillende structuren:
Ectoderm: huid, zintuigen, hersenen, ruggenmerg
Endoderm: spijsverteringsstelsel, lever, ademhalingsstelsel
Mesoderm: spieren, bloed, bloedsomloop - Foetaal stadium – 8 weken tot geboorte
Differentiatie van de belangrijkste organen
Groei in lengte en gewicht
De foetus wordt actief
De meeste systemen beginnen te werken
Blastocyst
Het bevruchte ei
Placenta
Orgaan dat tijdens de zwangerschap aangemaakt wordt in de baarmoeder en
als doorgeefluik tussen moeder en foetus fungeert, door voeding en zuurstof
te leveren via de navelstreng. De placenta speelt ook een rol in de foetale
hersenontwikkeling.
Foetus:
Een zich ontwikkelend kind dat zich in het foetale stadium bevindt.
Ivf: In-vitrofertilisatie
procedure waarbij een aantal eicellen uit de eierstokken
van een vrouw worden verwijderd, waarna deze in een laboratorium worden
bevrucht door de zaadcellen van een man en vervolgens in de baarmoeder
worden geplaatst. Ivf levert steeds vaker succes op, in Nederland worden
jaarlijks ongeveer 5000 ivf-baby’s geboren.
Miskraam/ doodgeboren
Als de zwangerschap eindigt voordat het zich ontwikkelende kind buiten de
baarmoeder kan overleven. Het embryo laat dan los van de baarmoederwand
en wordt uitgestoten. Zo’n 10-15% van de zwangerschappen eindigt in een
miskraam, meestal in de eerste 12 weken van de zwangerschap.
Deze term wordt gebruikt als een kind na 16 weken zwangerschap sterft.
Teratogeen effect
Omgevingsfactor, zoals een drug, een chemische stof, een virus of een
andere factor, tijdens de zwangerschap, die kan leiden tot
geboorteafwijkingen, bevallingsproblemen of een miskraam. De placenta
slaagt er niet altijd helemaal in om teratogene stoffen tegen te houden en
waarschijnlijk wordt elke foetus wel blootgesteld aan een aantal teratogene
effecten. Het moment en de mate van blootstelling aan een teratogene stof
zijn cruciaal (figuur 3.13 blz. 96). In het algemeen hebben teratogenen het
grootste effect tijdens perioden van bijzonder snelle prenatale ontwikkeling,
zoals tijdens de germinale periode.
Methylisatie
Een epigenetisch mechanisme dat een gen kan deactiveren of uitzetten,
zonder dat het DNA verandert. Bij dat deactiveren of uitzetten is niet altijd
sprake van een alles-of-niets-principe, er kan ook sprake zijn van een
dimmend effect.
Beta‐humaan chorion gonadotrofine (b‐HCG)
De aanwezigheid van dit hormoon wordt getest met de zelfgebruikzwangerschapstest. De productie van b‐HCG
begint ruwweg een week na het binnendringen van de zaadcel in de eicel. Zodra de bevruchte eicel zich in de
baarmoederwand heeft genesteld, begint de afscheiding van het hormoon.
Beta‐HCG moedigt het getransformeerd restant van het follikel waaruit de bevruchte eicel is gekomen (het
corpus luteum) aan om vitale zwangerschapshormonen aan te maken, waaronder oestrogeen en progesteron.
De placenta of moederkoek neemt die functie over zodra zij is volgroeid; doorgaans na circa twaalf weken
zwangerschap. Op het moment dat dit gebeurt nemen de waarden b‐HCG drastisch af.
Beta‐HCG is tevens verantwoordelijk voor stimulatie van de gonadische ontwikkeling, ofwel de ontwikkeling
van de geslachtsklieren, in de foetus. Bij jongens zijn dit de testes of zaadballen en bij meisjes de eierstokken.
Disregulatie van het hormoon b‐HCG kan leiden tot afwijkingen in de geslachtsklieren. Teelbalkanker wordt
bijvoorbeeld gelieerd aan verhoogde b‐HCG‐waarden.
Luteïniserend hormoon (LH)
Het luteïniserend hormoon is aanwezig in zowel mannen als vrouwen. LH wordt geproduceerd door de
hypofyse, en de afscheiding wordt getriggerd door een toename in oestrogeenlevels. In vrouwen speelt LH een
belangrijke rol bij het in gang zetten van de eisprong. LH‐waarden pieken dan ook rond deze periode. Tevens
zorgt het voor de transformatie van het follikelrestant in het eerdergenoemde corpus luteum, dat progesteron
produceert.
Luteïniserend hormoon reguleert het functioneren van het corpus luteum tijdens de eerste twee weken van de
zwangerschap, door te zorgen voor een soepele en voortdurende aanmaak van oestrogeen en progesteron. De
actie van LH wordt op haar beurt weer gereguleerd door Beta‐HCG.
Follikelstimulerend hormoon (FSH)
Dit hormoon werkt in synergie met het luteïniserend hormoon en is met name betrokken bij de groei en rijping
van de follikels ter voorbereiding van de eisprong, en de transformatie van het follikelrestant in het corpus
luteum. FSH‐waarden pieken net als LH‐waarden rond de ovulatie, maar zijn minder sterk in amplitude.
Progesteron
Progesteron wordt afgescheiden en door het corpus luteum. Het is een belangrijk hormoon tijdens de
zwangerschap omdat het de baarmoeder voorbereid op de innesteling. Het verhoogt de bloedtoevoer naar de
wand van de baarmoeder en stimuleert de klieren in die wand om uterinaire vloeistof af te scheiden, waarmee
het embryo wordt gevoed en beschermd. Zolang progesteronwaarden hoog zijn, treedt geen menstruatie op.
Dit hormoon voorkomt dus verdere vrijlating van eitjes tijdens de zwangerschap. Het reguleert tevens het
functioneren van de placenta en beschermt de foetus.
Progesteron stimuleert daarnaast de groei van de borstklieren, terwijl het lactatie remt tot na de geboorte. Het
verstevigt bovendien de bekkenwand in aanloop naar de bevalling en voorkomt samentrekking van de
baarmoeder totdat het kind volledig is ontwikkeld.
Progesteronwaarden nemen gestaag toe vanaf de bevruchting tot aan het moment van de geboorte, en nemen
direct daarna drastisch af.
Oestrogeen
Oestrogeen speelt zowel voor als na de eisprong een belangrijke rol in de zwangerschap van de vrouw. In
aanloop naar de eisprong bereidt het het lichaam van vrouw voor op een mogelijke bevruchting en
zwangerschap. De oestrogeenwaarden dalen aanvankelijk direct na de ovulatie. Wanneer de eicel wordt
bevrucht, zullen de oestrogeenwaarden echter weer gestaag toenemen tot aan het moment van de geboorte.
Oestrogeen wordt eveneens afgescheiden door het corpus luteum totdat de placenta deze afgifte overneemt.
Het creëert de klieren die de uterinaire vloeistof in de baarmoederwand afscheiden. Tevens reguleert het de
afgifte van andere hormonen, waaronder progesteron.
Oestrogeen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van de foetus, omdat het aanzet tot de aanleg van
verschillende organen en systemen en bovendien is betrokken bij de regulatie van de botdichtheid. In de 24 uur na de geboorte dalen de oestrogeenwaarden weer tot het niveau van voor de zwangerschap.
Tweelingen
Monozygotische tweeling (eeneiige tweeling)
Tweeling afkomstig van dezelfde oorspronkelijke zygote, die dus genetisch identiek is. Gevormd doordat een cellencluster in de eicel werd gesplitst.
Dizygotische tweeling (twee-eiige tweeling)
Tweeling verwekt vanuit twee afzonderlijke eicellen die ongeveer tegelijkertijd berucht
worden door twee afzonderlijke zaadcellen.
