Hoofdstuk 11 - Prenatale diagnostiek Flashcards

1
Q

Wat wordt er geëvalueerd tijdens de routine eerste trimestriële echografie?

A
  • Ossificatie van de schedel en normale middellijn, aanwezigheid oren en ogen, symmetrie aangezicht
  • Vier ledematen, allen trisegmentair
  • Buikwand
  • Oriëntatie maag en hart naar de linkerkant
  • Indien mogelijk: cardiaal vierkamerbeeld, beide nieren
  • Aanwezigheid maag- en blaasvulling
  • Nekplooimeting
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat wordt er geëvalueerd tijdens de routine tweede trimestriële echografie?

A
  • Centraal zenuwstelsel
  • Faciaal massief
  • Diafragma
  • Thorax
  • Abdomen
  • Skelet en ledematen
  • Geslacht
  • Placenta en navelstreng
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hoe wordt het centraal zenuwstelsel geëvalueerd?

A
  • Transversale doorsnede: cavum septi pellucidi, laterale ventrikels, plexus choroïdeus
  • Occipitobregmatische doorsnede: cerebellum en cisterna magna
  • Wervelzuil; op frontale, sagittale en transversale doorsnede
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hoe wordt het faciaal massief geëvalueerd?

A
  • Afstand tussen beide oogkassen en aanwezigheid oogbollen
  • Profiel: frontal bossing
  • Evaluatie bovenlip en neusgaten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wanneer kan de stand van de placenta definitief beoordeeld worden?

A

Pas in het derde trimester omdat dan pas het onderste uterussegment zal ontwikkelen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat wordt er geëvalueerd tijdens de routine derde trimestriële echografie?

A
  • Evaluatie groei van de foetus
  • Evaluatie van de placentaire functie door middel van doppler
  • Biofysisch profiel: functionele foetale evaluatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hoe wordt de foetale groei geëvalueerd?

A
  • Kruin-romplengte: afstand van kruin tot stuit
  • Bipariëtale diameter en hoofdomtrek
  • Abdominale omtrek: doorsnede thv de maag
  • Femurlengte
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

De bipariëtale diameter en hoofdomtrek correleren minder met de foetale trofische toestand en zijn geen goede parameter voor IUGR. Hoe komt dit?

A

In geval van IUGR door extrinsieke oorzaak blijven de hersenen het langst groeien (‘brain sparing effect’).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Juist of fout?

De a. umbilicalis vertoont een hoge weerstand terwijl de a. cerebri media een lage weerstand vertoont.

A

Fout, de a. umbilicalis vertoont een lage weerstand terwijl de a. cerebri media een hoge weerstand vertoont.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Welke weerstand vertoont de a. uterina?

A

Een lage weerstand.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Op welk vlak kan MRI een meerwaarde betekenen?

A

In de beeldvorming van centraal zenuwstelsel en weke delen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Op basis waarvan is de NIPT gebaseerd?

A

Op de aanwezigheid van placentair DNA in de maternele circulatie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Er bestaat een grotere kans op onbetrouwbaarheid van de NIPT test bij obesitas. Hoe komt dit?

A

De maternale hoeveelheid DNA is veel groter dan de foetale.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Waarvan kunnen afwijkende NIPTs een gevolg zijn?

A
  • Maternale, niet-significante duplicatie / deletie
  • Mutatie die zich enkel in de placenta voordoet
  • DNA-afwijkingen ten gevolge van recente maternale transfusie / transplantatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Juist of fout?

De NIPT is enkel gevalideerd voor afwijkingen van chromosoom 13, 18 en 21.

A

Juist.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Juist of fout?

Afwijkingen van de NIPT moeten altijd gevalideerd worden door een vlokkentest.

A

Fout, een vlokkentest onderzoekt opnieuw placentair DNA i.p.v. foetaal DNA. Een afwijkinde NIPT moet hierdoor gevalideerd worden door een vruchtwaterpunctie.

17
Q

Wanneer kan de vlokkentest uitgevoerd worden?

A

Het is mogelijk vanaf 10 weken maar wordt bij voorkeur uitgevoerd rond 11-12 weken.

18
Q

Op welke twee manieren kan de vlokkentest uitgevoerd worden?

A
  • Transcervicaal: door de cervix onder echobegeleiding
  • Transabdominaal: door het abdomen onder echobegeleiding
19
Q

Wat zijn de voor- en nadelen van de vlokkentest?

A

Nadelen
- < 10 weken: verhoogd aantal lidmaatafwijkingen
- Placentair mozaïcisme is mogelijk
- Verkregen materiaal kan enkel gebruikt worden voor genetica
- Miskraamrisico: 0.5%

Voordelen
- Vroeg uitvoerbaar
- Volledig resultaat binnen de week
- Meer celmateriaal dan bij vruchtwaterpunctie

20
Q

Vanaf wanneer kan de vruchtwaterpunctie uitgevoerd worden?

A

Het is mogelijk vanaf 14 weken maar wordt bij voorkeur uitgevoerd rond 15-16 weken.

21
Q

Wat zijn de voor- en nadelen van een vruchtwaterpunctie?

A

Nadelen
- < 13 weken: verhoogd aantal klompvoeten
- Pas later uitvoerbaar
- Minder celmateriaal
- Miskraamrisico: 0.5%

Voordelen
- Geen placentair mozaïcisme
- Verkregen materiaal kan naast genetica ook aangewend worden voor detectie van toxoplasmose of CMV