Hoofdstuk 11 - Prenatale diagnostiek Flashcards
Wat wordt er geëvalueerd tijdens de routine eerste trimestriële echografie?
- Ossificatie van de schedel en normale middellijn, aanwezigheid oren en ogen, symmetrie aangezicht
- Vier ledematen, allen trisegmentair
- Buikwand
- Oriëntatie maag en hart naar de linkerkant
- Indien mogelijk: cardiaal vierkamerbeeld, beide nieren
- Aanwezigheid maag- en blaasvulling
- Nekplooimeting
Wat wordt er geëvalueerd tijdens de routine tweede trimestriële echografie?
- Centraal zenuwstelsel
- Faciaal massief
- Diafragma
- Thorax
- Abdomen
- Skelet en ledematen
- Geslacht
- Placenta en navelstreng
Hoe wordt het centraal zenuwstelsel geëvalueerd?
- Transversale doorsnede: cavum septi pellucidi, laterale ventrikels, plexus choroïdeus
- Occipitobregmatische doorsnede: cerebellum en cisterna magna
- Wervelzuil; op frontale, sagittale en transversale doorsnede
Hoe wordt het faciaal massief geëvalueerd?
- Afstand tussen beide oogkassen en aanwezigheid oogbollen
- Profiel: frontal bossing
- Evaluatie bovenlip en neusgaten
Wanneer kan de stand van de placenta definitief beoordeeld worden?
Pas in het derde trimester omdat dan pas het onderste uterussegment zal ontwikkelen.
Wat wordt er geëvalueerd tijdens de routine derde trimestriële echografie?
- Evaluatie groei van de foetus
- Evaluatie van de placentaire functie door middel van doppler
- Biofysisch profiel: functionele foetale evaluatie
Hoe wordt de foetale groei geëvalueerd?
- Kruin-romplengte: afstand van kruin tot stuit
- Bipariëtale diameter en hoofdomtrek
- Abdominale omtrek: doorsnede thv de maag
- Femurlengte
De bipariëtale diameter en hoofdomtrek correleren minder met de foetale trofische toestand en zijn geen goede parameter voor IUGR. Hoe komt dit?
In geval van IUGR door extrinsieke oorzaak blijven de hersenen het langst groeien (‘brain sparing effect’).
Juist of fout?
De a. umbilicalis vertoont een hoge weerstand terwijl de a. cerebri media een lage weerstand vertoont.
Fout, de a. umbilicalis vertoont een lage weerstand terwijl de a. cerebri media een hoge weerstand vertoont.
Welke weerstand vertoont de a. uterina?
Een lage weerstand.
Op welk vlak kan MRI een meerwaarde betekenen?
In de beeldvorming van centraal zenuwstelsel en weke delen.
Op basis waarvan is de NIPT gebaseerd?
Op de aanwezigheid van placentair DNA in de maternele circulatie.
Er bestaat een grotere kans op onbetrouwbaarheid van de NIPT test bij obesitas. Hoe komt dit?
De maternale hoeveelheid DNA is veel groter dan de foetale.
Waarvan kunnen afwijkende NIPTs een gevolg zijn?
- Maternale, niet-significante duplicatie / deletie
- Mutatie die zich enkel in de placenta voordoet
- DNA-afwijkingen ten gevolge van recente maternale transfusie / transplantatie
Juist of fout?
De NIPT is enkel gevalideerd voor afwijkingen van chromosoom 13, 18 en 21.
Juist.
Juist of fout?
Afwijkingen van de NIPT moeten altijd gevalideerd worden door een vlokkentest.
Fout, een vlokkentest onderzoekt opnieuw placentair DNA i.p.v. foetaal DNA. Een afwijkinde NIPT moet hierdoor gevalideerd worden door een vruchtwaterpunctie.
Wanneer kan de vlokkentest uitgevoerd worden?
Het is mogelijk vanaf 10 weken maar wordt bij voorkeur uitgevoerd rond 11-12 weken.
Op welke twee manieren kan de vlokkentest uitgevoerd worden?
- Transcervicaal: door de cervix onder echobegeleiding
- Transabdominaal: door het abdomen onder echobegeleiding
Wat zijn de voor- en nadelen van de vlokkentest?
Nadelen
- < 10 weken: verhoogd aantal lidmaatafwijkingen
- Placentair mozaïcisme is mogelijk
- Verkregen materiaal kan enkel gebruikt worden voor genetica
- Miskraamrisico: 0.5%
Voordelen
- Vroeg uitvoerbaar
- Volledig resultaat binnen de week
- Meer celmateriaal dan bij vruchtwaterpunctie
Vanaf wanneer kan de vruchtwaterpunctie uitgevoerd worden?
Het is mogelijk vanaf 14 weken maar wordt bij voorkeur uitgevoerd rond 15-16 weken.
Wat zijn de voor- en nadelen van een vruchtwaterpunctie?
Nadelen
- < 13 weken: verhoogd aantal klompvoeten
- Pas later uitvoerbaar
- Minder celmateriaal
- Miskraamrisico: 0.5%
Voordelen
- Geen placentair mozaïcisme
- Verkregen materiaal kan naast genetica ook aangewend worden voor detectie van toxoplasmose of CMV
