Hiperplasia Adrenal Congenita

Question 1

Deficiencia enzimática :

Answer 1

21 - hidroxilase (90%)
> Deficiencia de produção de cortisol > retroalimentação negativa na hipófise e hipotálamo > Aumento do ACTH > Hiperplaisa adrenal > Aumento de 17 hidroxiprogesterona > Auento de androgenios suprarrenais : Androstenediona e testosterona.

Question 2

Manifestações clínicas da forma clássica - Virilizante e perdedora de sal :

Answer 2

Def. 21 Hidroxilase

Apenas Virilizante :

• VIrilização da genitálida/ Ambiguidade genital ( pp. meninas ao nasciemnto)
• Puberdade preoce;
• Baixa estatura

Perdedora de sal :
- 75 % dos casos;
- Virilirzação + deficiência de mineralocorticoides;
- Crise adrenal : Vomitos , desidratação, anorexia, perda ponderal; alteraçao hidroeletrolícitas e acidos basicos
» HIPOnatremia; HIPERcalemia e acidose metabólica .

Question 3

Manifestaões clínicas da forma não clássica :

Answer 3

Sem manifestaçcoès clínicas evidentes;
Alta prevalencia (Porem não diagnosticada)

17-hidroziprogesterona
> Estimulação de ACTH

Question 4

TEste de triagem neonatal - HAC

Answer 4

TEste do pezinho 3-5 dia;
» 17-hidroprogesterona

FAlso negativo : uso de corticoides antenalal

Question 5

Tratamento :

Answer 5

Classica Virilizante : GLicorticoite

PErdedora de sal : FLudrocorticoide + Nacl

Question 6

Seguimento :

Answer 6

1o sementre : Mensal ;
Lactentes : A cada 2-3 mees;
Infancia : A cada 4 meses