Fibrose Cística

Question 1

Etiologia

Answer 1

Genetica sistemica, atuossomica recessiva
Caucasianos
Mutação do gene CFTR (canal do cloro)

Célula epitelial :
> Não secreta loro > Reabsorçao de sódio > Retenção de água intracelular > Secreçòes espessas (Pulmão, oancreas, hepatobiliar, reprodutor)

Célula ductal sudorípara :
Maior secreção de cloro > perda de sódio e água
- Suor salgado
- Risco maior de desidratação

Question 2

O que e dosado no teste do pezinho ?

Answer 2

Tripsinogenio imunoreativo
> Marcador indireto de dano pancreático.

1o IRT alterado > Dosar 2o IRT (ate 4 s) > 2o IRT alterado > testo do cloro no suor

Question 3

Teste do cloro no suor

Answer 3

Positivo : CL > 60

Duvidoso : CL 30-60

Normal : CL < 30

Diagnóstico FC : 2 testes de suor positivo
ou mutação CFTR em ambos alelos

Question 4

Importante Falso negativo no IR :

Answer 4

Ileo Meconial :
Distençao abdmonial + vomitos beliosos + não eliminaçao do meconio
- Pode serr uma das primeiras manifestações da FC
» Teste do cloro no suor direito

Question 5

Quadro clínico

Answer 5

Triade da FC :

• Baixo ganho ponderal
• Esteatorreia
• PNM repetição
• Azoospermia obstrutiva (Produzem, mas estão presos) > inferteis

Question 6

Acometimento pulmonar

Answer 6

Colonizaçao pulmonar cronica - Agentes : 
H influenze
S. Aureus
P. aeruginosa 
B. cepacia

Inflamação cronica&raquo_space; bronquiectasias&raquo_space; Perda da função pulmonar (DVO obstrutivo)

Question 7

Rx de torax / TC - achados

Answer 7

Espessamento bronquico (secreção espessa)
Bronquiectasias em ápices (paciente grave)
- Aprisonamento aéreo

Question 8

Exacerbaçoes pulmoares

Answer 8

Piora tosse /escarro
QUeda VEf1
Cultura + escarro

ATB direcionado para cultura de coloniza,ao prévia
- S. aureus e P. aeruginosa&raquo_space; Oxacilina + Ceftazidima + Amicacina

Question 9

Sindrome disabsortiva

Answer 9

Esteatorreia
Baixo ganho ponderal
Disabsorção vit. KADE

Question 10

Comprometimento do Sistema Hepatobiliar

Answer 10

HEpatopatia > Cirrose

- TGO, TGP, GGT e FA

Question 11

Tipo de dedesidratação da FC em lactentes :

Answer 11

Desidratação hipoNA e alcalose metabólica hipoCL
» Perde muita agua, na e cl no suor
» Reposição de Na

Question 12

Tratamento sistema pulmonar

Answer 12

• Fisioterapia respiratória + Atv. física
• Dornase alfa inalatoria (DNAase) + Inalação NaCl 7% = Fluidificam secreções
• Azitromicina 3x/sem (efeito imunomodulador)
• Atb inalatório (pseudomonas)
• Oxigenoterapia

Question 13

Quando esta indicado o transplante pulmonar na fibrose cistica ?

Answer 13

VEF1 < 30 %

Question 14

Tratamento trato gastrointestinal

Answer 14

Dieta hipercalórica e hiperproteica

• Enzima pancreática
• Reposição KADE
• Ursacol (Se hepatobiliar)
• Gastrostomia