Hiperplasia adrenal congênita

Question 1

Qual enzima está deficiente na Insuficiência adrenal congênita?

Answer 1

Deficiência de 21-hidroxilase

Question 2

Qual herança genética da Insuficiência adrenal congênita?

Answer 2

Autossômica recessiva

Question 3

Quais hormônios estarão aumentados na hiperplasia adrenal congênita?

Answer 3

Androstenediona e testosterona

Question 4

Quais os tipos de hiperplasia adrenal congênita na forma clássica? (2)

Answer 4

1. Apenas virilizante
2. Perdedora de sal

Question 5

Quais distúrbios hidroeletrolíticos estão presentes na hiperplasia adrenal congênita perdedora de sal? (3)

Answer 5

1. HIPOnatremia
2. HIPERcalemia
3. Acidose metabólica

Question 6

Quais os sintomas da hiperplasia adrenal congênita perdedora de sal? (4)

Answer 6

1. Vômitos
2. Desidratação
3. Anorexia
4. Perda ponderal

Question 7

Como é feito o diagnóstico laboratorial da hiperplasia adrenal congênita?

Answer 7

Concentrações elevadas de 17-hidroxiprogesterona

Em crianças < 6 meses, levar em consideração os valores de androstenediona e da 17-OH-progesterona devido a “mini puberdades fisiológica”

Question 8

V ou F: Corticoide antenatal pode suprimir a produção de 17OHP (falsos negativos)

Answer 8

VERDADEIRO

Question 9

V ou F: em casos de atipia da genitália é necessário realizar a USG para a identificação da presença de útero e ovários e definição do sexo genético

Answer 9

VERDADEIRO

Question 10

Como é feito o tratamento da hiperplasia adrenal congênita forma clássica apenas virilizante?

Answer 10

Glicocorticoide

Question 11

Como é feito o tratamento da hiperplasia adrenal congênita forma clássica perdedora de sal?

Answer 11

Mineralocorticoide (fludrocortisona) + NaCl

Question 12

Como deve-se prosseguir em situações de estresse (febre, cirurgia, grande trauma) nos pacientes com hiperplasia adrenal congênita?

Answer 12

Aumentar dose de glicocorticoide
- Hidrocortisona IM ou EV

Dose de mineralocorticoide não necessita ser aumentada

Question 13

Quais parâmetros deve-se pesquisar nos consultas de pacientes com hiperplasia adrenal congênita? (5)

Answer 13

1. Eletrólitos
2. PA
3. Ganho ponderal
4. Idade óssea
5. Crescimento

Question 14

Qual a fisiopatologia da hiperplasia adrenal congênita?

Answer 14

Defeito na produção de cortisol
Feedback negativo deficiente na hipófise e hipotálamo
Aumento do ACTH
Estímulo adrenal (hiperplasia e acúmulo de matabólitos)

Question 15

Quais fatores influenciam nos falsos-positivos da triagem neonatal? (5)

Answer 15

1. Prematuridade
2. Baixo peso ao nascer
3. Desidratação
4. Icterícia
5. Estresse neonatal

Question 16

Quais fatores influenciam nos falsos-negativos da triagem neonatal? (4)

Answer 16

1. Transfusões sanguíneas
2. Corticoterapia
3. Mães com uso de corticoide na gestação
4. Coleta antes do 2° dia de vida