Hfst 3 - Het begin van het leven Flashcards

1
Q

Gameten

A

De geslachtscellen van de moeder en de vader, die samen een nieuwe cel vormen tijdens de bevruchting.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Zygote

A

De nieuwe cel die wordt gevormd door het bevruchtingsproces.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Gen

A

De basiseenheid van genetische informatie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

DNA

A

De substantie waaruit genen bestaan, die bepalend is voor de aard en de functie van elke cel in het lichaam.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Chromosoom

A

Staafvormige stukjes DNA, die georganiseerd zijn in 23 paren.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Welke rol spelen genen en chromosomen in de creatie van menselijk leven?

A
  • Genen zijn eenheden van ergelijkmateriaal, waarmee organismen erfelijke eigenschappen doorgeven aan hun nageslacht. Genen zijn onderdeel van chromosomen en bestaan uit stukjes DNA die coderen voor een erfelijk eigenschap.
  • Een kind krijgt 23 chromosomen van elke ouder. Deze 46 chromosomen vormen de genetische blauw-druk die de rest van zijn leven bepalend is voor zijn celactiviteit.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Monozygotische tweeling

A

Tweeling afkomsting van dezelfde oorspronkelijke zygote, die dus genetisch identiek is.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Dyzigotische tweeling

A

Tweeling verwekt vanuit 2 afzonderlijke eicellen die ongeveer tegelijkertijd bevrucht worden door 2 afzonderlijke zaadcellen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Dominante eigenschap

A

De eigenschap die tot uiting komt wanneer er twee concurrerende eigenschappen aanwezig zijn.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Recessieve eigenschap

A

De eigenschap die enkel tot uiting komt als er twee recessieve eigenschappen aanwezig zijn. Zo niet, dan blijft deze eigenschap onzichtbaar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Vat kort de basisbeginselen van de genetica samen.

A
  • Gregor Mendel ontdekte een belangrijk genetisch mechanisme dat bepalend is voor de interactie tussen de dominante en recessieve genen en hun manifestatie in eigenschappen
  • De onderliggende combinatie van aanwezig genetisch materiaal in een organisme is zijn genotype. Zijn fenotype is het waarneembare geheel van kenmerken waarin het genotype tot uitdrukking komt.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Genotype

A

De onderliggende combinatie van genetisch materiaal dat in een organisme aanwezig is.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Fenotype

A

Het geheel van uiterlijk waarneembare kenmerken van een organisme, het resultaat van genotype en omgeving.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Homozygoot

A

Gelijke vormen van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Heterozygoot

A

Verschillende vormen van het gen ervend voor een bepaald eigenschap.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Polygenische overerving

A

Overerving waarbij een combinatie van meerdere genenparen verantwoordelijk is voor de productie van een specifieke eigenschap.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

X-gebonden gen

A

Gen dat zich alleen op het X-chromosoom bevindt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hoe wordt genetische informatie overgedragen?

A
  • Sommige genenparen zijn allelen, genen die kenmerken bepalen die verschillende vormen kunnen aannemen. Als een kind van de ouders een paar meekrijgt dat twee ongelijksoortige genen of tewee gelijksoortige dominante genen bevat, komt het dominante kenmerk tot uiting. Een recessief kenmerk komt uitsluitend tot uiting als het paar gelijksoortie recessieve genen bevat.
  • De meeste kenmerken worden niet door één paar genen bepaald, maar door meerdere paren die op diverse manieren werken. Dit heet polygenische overerving.
  • Een X-gebonden gen is een recessief gen dat zich alleen op het X-chromosoom bevindt. Hierdoor lopen mannen meer kans op X-gebonden ziekten.
  • Het menselijk genoom (de totale erfelijke code van de mens) is inmiddels in kaart gebracht.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Gedragsgenetica

A

Vakgebied dat onderzoek verricht naar de effecten van erfelijkheid op gedrag.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Epigenetica

A

Studie naar de invloed van omgevingsfactoren op de uiting van genen en de ontwikkeling van een organisme over generaties heen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Downsyndroom

A

Een aangeboren afwijking door de aanwezigheid van een extra chromosoom op het 21ste paar, die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Fragiele-X-syndroom

A

Een stoornis die optreedt wanneer een bepaald gen op het X-chromosoom beschadigd is geraakt, met een milde tot matige verstandelijke beperking tot gevolg.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Sikkelcelanemie

A

Een erfelijke vorm van bloedarmoede, die zo genoemd wordt vanwege de afwijkende vorm van de rode bloedcellen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Ziekte van Duchenne

A

Een erfelijke aandoening van de spieren die bijna alleen bij jongens voorkomt en waarbij sprake is van spierzwakte, gevolgd door een afname van de spiermassa.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Syndroom van Klinefelter

A

Een aandoening die alleen bij jongens voorkomt en die het gevolg is van de aanwezigheid van een extra X-chromosoom, leidend tot onder andere onderontwikkelde geslachtsdelen, extreme lengte en borstontwikkeling.

26
Q

Spontane mutatie

A

Het proces waarbij genen zonder aanwijsbare reden spontaan van vorm veranderen.

27
Q

Uit welke onderdelen bestaat erfelijkheidsadvies?

A
  • Onderzoek naar en van erfelijke afwijkingen door stamboomonderzoek, chromosoomonderzoek, biochemische diagnostiek, ultrageluidonderzoek en/of DNA-onderzoek;
  • advies over de erfelijkheid van aandoeningen of afwijkingen, of de gebleken hogere kans daarop;
  • psychosociale begeleiding;
  • onderzoek bij andere personen (als dat nodig is voor het advies aan de cliënt). In dat geval kunnen deze andere personen ook advies krijgen.
28
Q

Wat zijn voorbeelden van niet-invasieve en invasieve prenatale testen?

A
  • Niet-invasieve prenatale testen: echoschopiën, de NIPT, de combinatietest.
  • Invasieve testen: vlokkentest, vruchtwaterpunctie en de navelstrengpunctie
    Invasief = ‘in het lichaam’ –> verhoogd risico op miskraam
29
Q

Vruchtwaterpunctie

A

Tussen de 15de en 18de week van de zwangerschap wordt een monster onderzocht van het vruchtwater, dat foetale cellen bevat.

30
Q

Vlokkentest (chorionvillusbiopsie, CVB)

A

Van de 11de week van de zwangerschap wordt, afhankelijk van waar de placenta zich bevindt, een naald (abdominaal) of een katheter (cervicaal) in de substantie van de placenta (maar buiten de vruchtzak) gebracht. Er wordt 10 tot 15 milligram weefsel verwijderd en onderzocht.

31
Q

Navelstrengpunctie

A

Vanaf de 20ste week van de zwangerschap is het mogelijk om onder echoscopische controle een bloedvat in de navelstreng aan te prikken en enkele milliliters bloed van de foetus af te nemen. In dit bloed worden de chromosomen onderzocht. Deze techniek wordt zelden uitgevoerd, enkel bij zeldzame bloedziektes of als de resultaten van de andere testen onduidelijk zijn. Het risico op een spontane miskraam na een navelstrengpunctie bedraagt 1 à 2 procent.

32
Q

Echoscopie

A

Geluidsgolven met een zeer hoge frequentie worden gebruikt om structurele afwijkingen of meervoudige zwangerschappen op te sporen, de groei te meten, het stadium van de zwangerschap te bepalen en afwijkingen aan de baarmoeder te constateren. Deze test wordt ook gebruikt in combinatie met andere procedures, zoals vruchtwaterpunctie.

33
Q

NIPT

A

Bloedtest die vanaf de 11de week van de zwangerschap mogelijk is, voor het opsporen van trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardsyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom) bij de baby door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te meten.

34
Q

Combinatietest

A

Berekent de kans op een baby met downsyndroom o.b.v. 3 factoren: de leeftijd van de moeder, de waarden van 2 hormonen in het bloed van de moeder (PAPP-A en vrij bèta HCG) en 3 kenmerken van de baby (nekplooi, neusbeen en hartklep) die via echografie zichtbaar zijn. Sinds medio 2017 wordt deze test in België alleen nog uitgevoerd als 2 niet-invasieve testen (NIPT) geen uitsluitsel geen. In Nederland krijgen ouders de keuze uit de combinatietest en de NIPT, afhankelijk van de verzekering.

35
Q

Temperament

A

Individuele stijl van reageren op de omgeving die redelijk consistent is, zowel in verschillende situaties als in de loop van de tijd.

36
Q

Illustreer het verband tussen genotype en fenotype en het begrip multifactoriële overerving.

A

Persoonlijke eigenschappen, zoals ook het temperament, worden doorgaans bepaald door een interactie van iemands genetische achtergrond en zijn omgeving. = Multifactoriële overerving
Genetisch bepaalde eigenschappen vertegenwoordigen een potentieel genotype, dat kan worden beïnvloed door de omgeving en zich uiteindelijk manifesteert in het fenotype.

37
Q

Hoe bestuderen wetenschappers de wisselwerking van genetische en omgevingsfactoren?

A
  • Dierenonderzoeken: hier kunnen ze de genen en/of omgeving controleren om de verschillende invloeden van erfelijkheid en omgeving te achterhalen.
  • Onderzoek op mensen: zich richten op mensen met overeenkomstige genen (met name tweelingen) of juist overeenkomstige omgevingen. Recenter wordt er in dit kader ook gekeken naar de invloed van epigenetica.
37
Q

Hoe bestuderen wetenschappers de wisselwerking van genetische en omgevingsfactoren?

A
  • Dierenonderzoeken: hier kunnen ze de genen en/of omgeving controleren om de verschillende invloeden van erfelijkheid en omgeving te achterhalen.
  • Onderzoek op mensen: zich richten op mensen met overeenkomstige genen (met name tweelingen) of juist overeenkomstige omgevingen. Recenter wordt er in dit kader ook gekeken naar de invloed van epigenetica.

–> Algemen conclusie: bijna alle kenmerken, eigenschappen en gedragspatronen zijn het resultaat an de combinatie van en de interactie tussen nature en nurture.

38
Q

Wat is de invloed van genetica en de omgeving op fysieke kenmerken?

A

Bijna alle eigenschappen, kenmerken en gedragspatronen zijn het resultaat van een interactie tussen nature en nurture.
Veel fysieke eigenschappen vertonen sterke genetische invloeden, zoals bijvoorbeeld lengte, obesitas, bloeddruk, ademhalingstempo, etc.

39
Q

Wat is de invloed van genetica en de omgeving op intelligentie?

A

Zowel algemene intelligentie als specifieke intelligentie (vb ruimtelijk inzicht, verbale vaardigheden en geheugen) zijn duidelijk gerelateerd aan erfelijke factoren. De invloed van genetica op intelligentie neemt ook toe met de leeftijd.

Naast erfelijke factoren hebben omgevingsfactoren als kennismaking met boeken, goede opleidingservaringen en intelligente vrienden zeer veel invloed op intelligentie.

40
Q

Wat is de invloed van genetica en de omgeving op persoonlijkheid?

A

Sommige basiskaraktereigenschappen lijken een genetische oorsprong te hebben:
- neuroticisme: de mate van emotionele stabiliteit die iemand vertoont
- extraversie: de mate waarin mensen graag in andermans gezelschap verkeren

Ook bij minder basale karaktereigenschappen spelen genen een rol: iemands politieke denkbeelden, religieuze inslag, waarden en houding t.o.v. seksualiteit.

De omgeving is ook van belang: persoonlijkheden van kinderen worden deels gevormd door de attitudes van de ouders.

De interactie tussen nature en nurture komt niet alleen tot uiting in het gedrag van individuen, maar ook in de grondslagen van een cultuur.

41
Q

Welke rol spelen nature en nurture in de ontwikkeling van psychische stoornissen?

A
  • Psychische stoornissen zoals schizofrenie zijn gedeeltelijk het gevolg van genetische factoren. Dit verklaart waarom deze stoornissen meer aanwezig zijn binnen bepaalde families.
  • Ook bij psychische stoornissen spelen omgevingsfactoren een rol. Bij jonge kinderen is de invloed van de omgeving groter, waardoor genetisch beïnvloede eigenschappen zich vaak pas manifesteren als kinderen ouder worden.
42
Q

Hoe kunnen genen invloed hebben op de omgeving?

A

Er zijn minstens 3 manieren waarop de genetische aanleg van een kind zijn omgeving actief kan beïnvloeden:
1. Actief genotype-omgevingseffect: situatie waarin een kind zich richt op de aspecten van zijn omgeving die het best aansluiten op zijn genetisch bepaalde capaciteiten.
2. Passief genotype-omgevingseffect: situatie waarin de ouders de omgeving beïnvloeden waarin het kind opgroeit, als gevolg van hun genetische aanleg.
3. Evocatief genotype-omgevingseffect: situatie waarin de genen van een kind een specifiek type omgeving oproepen.

43
Q

Bevruchting (of conceptie)

A

Het proces waarbij een zaadcel en een eicel (de mannelijke en vrouwelijke gameten) samenkomen om één nieuwe cel te creëren.

44
Q

Stadia van de prenatale periode

A
  • Germinale stadium (bevruchting tot 2w): Eerste en kortste stadium. Methodische celdeling van de zygote: van 32 cellen na 3 dagen tot 100 à 150 cellen binnen een week.
    Hechting aan de baarmoederwand.
  • Embryonale stadium (2 tot 8w): Zygote heet nu embryo. Ontwikkeling van 3 lagen, die uiteindelijk zullen uitgroeien tot verschillende structuren:
    Ectoderm: huid, zintuigen, hersenen, ruggenmerg
    Endoderm: spijsverteringsstelsel, lever, ademhalingsstelsel
    Mesoderm: spieren, bloed, bloedsomloop
    Na 8 weken is de embryo 2,5cm lang.
  • Foetale stadium (8w tot geboorte): Embryo heet nu foetus.
    De foetus begint formeel met de differentiatie van de belangrijkste organen.
    Groei in lengte en gewicht.
45
Q

Placenta

A

Orgaan dat tijdens de zwangerschap aangemaakt wordt in de baarmoeder en als doorgeefluik tussen moeder en foetus fungeert, door voeding en zuurstof te leveren via de navelstreng.

46
Q

Foetus

A

Een zich ontwikkelend kind dat zich in het foetale stadium bevindt (8w na de conceptie tot de geboorte).

47
Q

Androgenen

A

Mannelijke geslachtshormonen, van invloed op de omvang van hersencellen en de groei van neurale verbindingen.

48
Q

Onvruchtbaarheid

A

Het onvermogen om zwanger te worden na 12 tot 18 maanden proberen.

49
Q

Kunstmatige inseminatie

A

Procedure waarbij een arts zaadcellen van een man direct in de baarmoeder(hals) van een vrouw plaatst.

50
Q

In-vitrofertilisatie (ivf)

A

Procedure waarbij een aantal eicellen uit de eierstokken van een vrouw worden verwijderd, waarna deze in een laboratorium worden bevrucht door de zaadcellen van een man en vervolgens in de baarmoeder worden geplaatst.

51
Q

Miskraam (of spontane abortus)

A

Vindt plaats wanneer de zwangerschap eindigt voordat het ontwikkelende kind buiten de baarmoeder kan overleven.

52
Q

Dood geboren

A

Term die gebruikt wordt wanneer een kind na 16 weken zwangerschap sterft.

53
Q

Abortus

A

Proces waarbij een moeder er vrijwillig voor kiest om haar zwangerschap te beëindigen.

54
Q

Teratogeen effect

A

Omgevingsfactor (zoals een drug, chemische stof en een virus) tijdens de zwangerschap, die kan leiden tot geboorteafwijkingen, bevallingsproblemen of een miskraam.

55
Q

Hoe kan het voedingspatroon van de moeder de ontwikkeling beïnvloeden?

A

Een moeder die gevarieerd eet en de juiste voedingsstoffen binnenkrijgt:
- heeft minder kans op complicaties tijdens de zwangerschap,
- heeft vaak een makkelijkere bevalling,
- krijgt een gezondere baby.

Bij ondervoede foetussen die nadien als baby in een betere omgeving opgroeien zal een deel van de effecten van hun vroege ondervoeding kunnen opheffen. (Dit gebeurt weinig in de realiteit).

56
Q

Welke invloed heeft de leeftijd van de moeder op de ontwikkeling?

A
  • Vrouwen ouder dan 30 die een kind krijgen: groter risico op verschillende zwangerschaps- en geboortecomplicaties. Vb. Vroeggeboorte, laag geboorte gewicht, grotere kans op downsyndroom
  • Heel jonge moeders: meer kans op vroeggeboorte en veel hoger sterftecijfer van baby’s (oorzaak: fysiologische problemen door jonge leeftijd moeder, maar ook slechte sociale en economische omstandigheden van deze moeders)
57
Q

Welke invloed heeft de gezondheid van de moeder op de ontwikkeling?

A

Ziekte bij zwangere vrouwen kan desastreuze gevolgen hebben, vb:
- Rubella voor 11de week van de zwangerschap —> blindheid, doofheid, hartafwijkingen of hersenbeschadiging
- Waterpokken —> geboorteafwijkingen
- Bof —> miskraam
- Syfilis, Gonorroe, HIV-positief —> ziekte aan het kind doorgeven

58
Q

Hoe kan drugs- en medicijngebruik van de moeder de ontwikkeling beïnvloeden?

A

Moeders die drugs of medicijnen gebruiken kunnen hun ongeboren kind ernstig in gevaar brengen, vb:
- asperine —> bloedingen en achterstand fysieke ontwikkeling
- Thalomide (Softenon) tegen ochtend misselijkheid in de jaren ‘50 —> remmend effect op de groei van de ledematen (bij inname de 3 eerste maanden)
- DES om miskramen te voorkomen in de jaren ‘70 —> dochters hadden grotere kans op zeldzame vorm van vaginale kanker of baarmoederhalskanker en meer problemen tijdens hun eigen zwangerschappen, zonen hadden grotere kans op onvruchtbaarheid
- anticonceptie —> hersen structuren van ontwikkelende foetus beïnvloeden

Drugs brengen een nog groter risico voor de foetus met zich mee:
- Marihuana —> zuurstof toevoer naar de foetus belemmeren
- Cocaïne —> crackbaby’s: minder zuurstof en bloed door ernstige vernauwing van de bloedvaten die naar de foetus leiden, grotere kans om te overlijden, zelf verslaafd zijn (heftige afkick periode), kleiner, wegen minder, ernstige ademhalingsproblemen, zichtbare geboorteafwijkingen of attaques, hun reactie op stimuli zijn afgevlakt en wanneer ze eenmaal beginnen huilen zijn ze moeilijk te troosten.

59
Q

Wat is de invloed van moeders die alcohol of tabak gebruiken op de ontwikkeling?

A

Kleine hoeveelheden alcohol of nicotine kunnen de ontwikkeling van de foetus verstoren, en deze zijn landurig.

Foetaal alcoholsyndroom (FAS): een cognitieve stoornis veroorzaakt door alcoholmisbruik tijdens de zwangerschap
Foetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD): Deze term wordt tegenwoordig veel gebruikt om het hele gebied van defecten door prenatale alcohol blootstelling af te dekken.

Roken vermindert het zuurstofgehalte en verhoogt de hoeveelheid koolstofmonoxide in het bloed van de moeder —> afname hoeveelheid zuurstof voor de foetus.
Nicotine en andere giftige stoffen in sigarettenrook vertragen de ademhaling en versnellen de hartslag van de foetus —> verhoogd risico op miskraam en grotere kans sterfte in de babytijd.
Andere gevolgen van roken: abnormaal geboortegewicht, gemiddeld kleiner en verstandelijke beperkingen

60
Q

Hebben vaders invloed op de prenatale omgeving?

A

Get gedrag van vaders kan wel degelijk invloed hebben op de prenatale omgeving:
- passief roken kan de gezondheid van de moeder en het kind aantasten
- Vader die alcohol en drugs gebruikt kan meer schade aanrichten dan chromosomale alleen. Hij kan stress veroorzaken en ongezonde levensomstandigheden creëren
- Vaders die hun zwangere vrouw lichamelijk of geestelijk mishandelen kunnen hun ongeboren kind ook beschadigen.