HEMOFILIA Flashcards
CONCEPTO
Es una enfermedad hemorrágica hereditaria caracterizada por la deficiencia funciona o cuantitativa del factor VIII (A) y o del factor IX (B) de la coagulación, debido a un defecto en los genes que se encuentran localizados en el brazo largo del cromosoma X autosómica recesiva.
EPIDEMIOLOGÍA
Hombres 5100 afectados en México
70% historia familiar
30% mutaciones de novo
70% de las muertes se asocia a hemorragia cerebral de cualquier intensidad
CUADRO CLINICO
- Hemorragia en diversos sitios predominando en articulaciones y músculos
- La hemartrosis es la manifestación clínica más frecuente y característica de la enfermedad, un episodio mal tratado de éste evento, puede condicionar la evolución hacia la artropatía hemofílica con pérdida progresiva de la funcionalidad.
- Otras manifestaciones graves son : Equimosis no relacionadas al trauma Hematomas en los sitios de aplicación de hematomas (sx compartimental) Sangrado gingival cuando inicia la dentición Primer episodio de hemartrosis en relación al inicio de las etapas previas a la deambulación (p.ej gateo) Hemorragia intracraneana relacionado con parto distócico
- Los pacientes leves o moderados pueden pasar inadvertidos y las manifestaciones hemorrágicas están más relacionadas a traumatismo y procedimientos invasivos
- Ante manifestaciones hemorrágicas en varones con o sin antecedente de hemofilia, se deberá sospechar en ésta.
DIAGNÓSTICO
- BHC : DIFERENCIAR entre un trastorno de la coagulacióN 1° y /o 2°
- Tiempo de Hemorragia
- TTa con correcciones y diluciones
- TP TT
- Todos los valores son normales, a excepción del TTPa que mostrará un alargamiento de más de 2 desviaciones estándar en relación al testigo Cuando hay alargamiento del TTPa se recomienda realizar correcciones con plasma, si corrigen se trata de una deficiencia congénita de factores de la coagulación.
- CONFIRMACIÓN DX: Determinar factores coagulación VIII coagulante o IX coagulante
- Niños y adultos la referencia es de 26 y 35 RNT 30 - 50 seg
VALORES DE FACTORES CLASIFICACIÓN
REFERENCIA NORMAL: 50-150%
- Leve: Mayor 5-30%
- Moderada: 1-5%
- Grave : Menor 1%
TRATAMIENTO
OBJETIVOS: Controlar la hemorragia y el dolor, disminuir el daño articular y prevenir secuelas
Se recomienda la administración de inmediato el factor en caso de presentar una hemorragia o traumatismo.
Se tomarán medidas generales como manejo iniciar en caso de hemartrosis o hematomas en músculos, la inmovilización temprana y adecuada, el reposo absoluto, aplicación local de hielo y el uso de analgésicos que no ihniban la función plaquetaria como acetaminofén, dextropropoxifeno o codeína limitan el daño articular, la incapacidad subsecuente y acelaran la recuperación.
La aplicación de la terapia sustitutiva del factor deficiente es en las primeras DOS horas siguientes al traumatismo o de la manifestación clínica.
SE contraindican AINES y ASA, y uso ce anticoagulantes
La administración de medicamentos IM o punción arterial esta asociada a complicaciones neuromusculares cuando no se aplica terapia de remplazo previamente por lo que serán evitadas.
Se podrán aplicar sus vacunas ya que son subcutáneas o intradérmicas
En caso de requerir punciones arteriales en el niño con hemofilia se recomienda proporcionar terapia de reemplazo previamente
La hemorragia que ponga en riesgo la vida : FVIII se administra cada 8 hrs para mantener niveles del factor 100% mínimo por 24 horas, posteriormente cada 12hrs por 72hrs manteniendo un nivel mínimo de factor de 50% hasta por 3 semanas IX se administra cada 12 hrs para mantener niveles del factor 80% mínimo por 24 horas, posteriormente cada 18hrs manteniendo un nivel mínimo de factor de 50% hasta por 3 semanas y no menos de 2
En pacientes con hemorragia del SNC se recomienda elevar el factor al 100% de actividad durante las primeras 72hrs y mantenerse el tx por 3 semanas y continuar en profilaxis
Ante un procedimiento invasivo menor mantener un nivel entre 40-60%en el A y 30% en B; y en mayores 100% en el A y 60-80% en el B ; y aplicar una hora previa
FACTORES
- Cada unidad infundida de FVIII por Kg de peso por vía intravenosa eleva el nivel plasmático 2% y del factor IX eleva aproximadamente 1%
- Vida media 8-12hrs FVIII y 18-24hrs del FIX
- La dosis calculada FVIII y IX se verifica midiendo el nivel plasmático del factor una hora después de la infusión Se calcula FVIII multiplicando el peso del paciente en Kg por el nivel deseado del factor multiplicado por 0.5; el resultado indica el # de unidades requeridas del factor por dosis Se calcula el FIX multiplicando el peso en Kg del paciente por el nivel deseado del factor
MODALIDADES DEL TRATAMIENTO
La profilaxis es la administración del factor deficiente de manera regular y programada cuando menos 46 semanas al año y a largo plazo para prevenir hemorragias o artropatías.
- PROFILAXIS PRIMARIA
- PROFILAXIS SECUNDARIA
- TX OPORTUNO A DEMANDA EN EL DOMICILIO Pacientes que no sean candidatos a profilaxis primaria ni secundaria Se proporcionara la cantidad suficiente para el tx de 2 a 3 episodios hemorrágicos
- TX A DEMANDA EN EL CENTRO HOSPITALARIO
TODO PACIENTE CON HEMOFILIA INDEPENDIENTEMENTE DEL NIVEL DE ACTIVIDAD DEL FACTOR DEFICIENTE ,ES RECOMENDABLE RECIBA ESQUEMA DE PROFILAXIS CON FACTOR PREVIO A CUALQUIER PROCEDIMIENTO INVASIVO Y CONTINUAR TERAPIA DE REMPLAZO SI LO REQUIERE
PROFILAXIS PRIMARIA
SU INICIO TEMPRANO DISMINUYE EL RIESGO DE DAÑO ARTICULAR
Hay dos tipos:
- Por edad, antes de los dos años de vida y sin haber presentado hemartrosis
- Después del primer evento hemorrágico articular
Se recomienda que todos los pacientes con actividad del factor plasmático menor 2%, edad menor de 30 meses y máximo una hemartrosis se integren a profilaxis primaria.
PROFILAXIS SECUNDARIA
Su objetivo es disminuir la progresión de la artropatía y los episodios hemorrágicos lo que mejora la movilidad, disminuye el dolor y mejora la calidad de vida; no revierte el daño articular ya establecido.
Consiste en tratamiento con factor de reemplazo en forma periódica y programada a largo plazo por lo menos 46 semanas al año .
Pacientes que presenten hemartrosis de repetición, daño articular o hemorragias graves independientemente de la edad
Se recomienda en pacientes con + de 2 hemorragias en una misma articulación o con daño articular o pacientes mayores de 30 meses
PROFILAXIS EN SITUACIONES ESPECIALES
Consiste en la administración de concentrados del factor temporalmente cuando el paciente será sometido a procedimientos qx o invasivos así como programas de rehabilitación especial.
TRATAMIENTO
FX ADYUVANTE
- Desmopresina sólo tiene indicación en la hemofilia A leve a moderadora que sean respondedores con hemorragias no significativas y procedimientos qx menores “Análogo sintético de la hormona antidiurética que eleva los valores de FVIII y FvW”.
- Antifibrinolíticos como el ácido épsilon aminocapróico AMICAR se indican en pacientes con hemorragias en mucosas en pacientes con hemofilia A y B. Evitar su uso en hematuria.”Inhibidor de la fibrinólisis”
OTRAS RECOMENDACIONES
Evitar deportes de contacto
CLASIFICACIÓN DE LA ARTROPATÍA HEMOFÍLICA
Cuadro
INHIBIDOR
Aloanticuerpos IgG contra uno de los factores de coagulación, bloqueando la actividad del factor que se transfunde.
- El desarrollo de Ab contra factores de la coagulación VIII y IX exógenos es la complicación más grave, problemática y costosa de la exposición al tratamiento de reemplazo en pacientes con hemofilia hereditaria; lo que dificulta la resolución de las hemorragias, ya que es la principal causa de falla al tratamiento con el factor deficiente y no se logra el control de las mismas.
- Los pacientes que presentan inhibidores tiene mayor grado de artropatía, disminución de la calidad de vida e incremento de la morbi-mortalidad: así mismo se limita la realización de procedimientos qx y pone en peligro la vida del paciente afectado.
- Se clasifican en : ALTA RESPUESTA con títulos = o mayores 5 UB BAJA RESPUESTA con títulos menores 5 UB
- Para el control de los eventos hemorrágicos agudos y para la profilaxis se disponen de medicamentos llamados agentes puente “bypassing agents” que pueden generar trombina sin la necesidad de los factores VIII y IX
- Otra alternativa para su control es la inducción a la tolerancia inmune
