Hémochromatose Flashcards
Qu’est ce que l’hémochromatose génétique HFE?
Maladie héréditaire avec surcharge tissulaire en fer du a un défaut de régulation de l’hepcidine et à une hyperabsorption duodénale
Définir ferroportine? Ferritine? Transferrine? Hepcidine?
Ferroportine = exporte fer dans plasma
Ferritine= stocke le fer dans la cellule
Transferrine= transporte fer dans le plasma
Hepcidine= inhibe l’export de la ferroportine
L’hémochromatose génétique HFE est une maladie autosomique dominante ou récessive? Quelle mutation est la plus fréquente?
Transmission autosomique récessive
Mutation C282Y du gène HFE
Quelle clinique/complications dans une hémochromatose génétique HFE?
Mélanodermie Chondrocalcinose Hépatomégalie voir cirrhose voir CHC Hypogonadisme : impuissance dépilation, déminéralisation, ostéoporose Diabète Trouble du rythme, cardiomyopathie
Quel mesure biologique permet de diagnostiquer une hémochromatose?
Coefficient de saturation de la transferrine > 45%
Ferritinémie augmentée
Le diagnostique de certitude de l’hémochromatose repose sur l’IRM hépatique montrant une surcharge en fer par hyposignal T2?
FAUX
Diagnostic de certitude par recherche de mutation génétique
Quels sont les stades de l’hémochromatose génétique?
Stade 0: asymptomatique
Stade 1: Coef de saturation > 45%
Stade 2: Coef >45% et ferritinémie élevée
Stade 3: Coef >45%, ferritinémie élevée et signes cliniques
Stade 4: Cirrhose, CHC, cardiopathie
Quelle prise en charge dans l’hémochromatose génétique HFE?
Saignées tous les 2-4 mois à vie pour maintien d’une ferritinémie < 50 microg/L
Ou si CI: erythraphérèse et chélateur du fer
Quelles sont les contre-indications aux saignées? (4)
Anémie
IHC sévère
Insuffisance cardiaque
Thalassémie majeure
Quelle est la cause la plus fréquente de surcharge de fer acquise?
Hépatosidérose métabolique
Quelles sont les causes d’hyperferritinémie autre qu’une surcharge en fer? (3)
Cytolyse
Sd inflammatoire
Alcoolisme
