Hémochromatose Flashcards
Quelle est la mutation de l’hémochromatose?
Mutation de gène HFE sur le chromosome 6
Quelles sont les causes acquises de l’hémochromatose? ( endo et exo )
Endogène = destruction de l’hémoglobine
Exogène = Transfusions répétés ( surcharge )
V/F la majorité des patients sont homozygotes pour la mutation C282Y
Vrai
V/F il est possible de moduler l’absorption et l’excrétion du fer
Faux, on ne peut pas réguler l’excrétion
Quelle est l’hormone régulatrice de l’absorption du fer ?
Hepcidine
Par quoi est fabriquée l’hepcidine?
Les hépatocytes
Comment agit l’hepcidine?
En se liant avec la ferroportine, elle inhibe l’absorption du fer
En hémochromatose, l’hepcidine est ____
Diminuée
Comment se présente classiquement l’hémochromatose?
Diabète bronzé
À quel age apparaissent les symptômes de l’hémochromatose?
40-60 ans
Quelle est la présentation au niveau de la peau en hémochromatose?
Hyperpigmentation
Quelles sont les présentations au niveau du foie en hémochromatose?
Hépatomégalie, cirrhose, carcinome hépatocellulaire
Quelle est la présentation au niveau du pancréas en hémochromatose?
diabète ( mort de cellules B )
Quelle est la présentation au niveau de l’hypophyse en hémochromatose?
Insuffisance hypophysaire
Quelle est la présentation au niveau des articulations en hémochromatose?
arthropathie (2e et 3e métacarpes )
Quelle est la présentation au niveau du myocarde en hémochromatose?
IC
Comment on diagnostique une hémochromatose?
Saturation de la transferrine de plus de 45%
Fer et ferritine élevés
Génotypage HFE
Biopsie Hépatique ou IRM
Quel est le traitement de l’hémochromatose si les réserves de fer sont augmentées?
Phlébotomies sériés
Si le bilan martial est normal, quel est le traitement de l’hémochromatose?
Aucun, suivi annuel avec bilan martial et hépatique
Que contient le dépistage familial de l’hémochromatose?
Bilan martial et génotypage HFE
