Graviditetens udvikling og prænatal diagnostik

Question 1

Hvor længe varer en graviditet i gennemsnit?

Answer 1

En graviditet varer i gennemsnit 280 dage (40 uger) fra sidste menstruations første dag. Det svarer til 266 (38 uger) fra ovulationstidspunktet. Begge tidsangivelser må dog tages med et vist forbehold, da både ovulationstidspunktet i forhold til menstruationens begyndelse og selve gestationslængden, lige som andre biologiske fænomener, kan variere.

Question 2

Definer gestationsalder

Answer 2

Gestationsalderen (GA) er graviditetens varighed siden sidste menstruations første dag. Den angives i fuldendte uger + tillæg af op til seks dage.
- Er der gået 143 dage siden sidste menstruations første dag, angives gestationsalderen til 20+3

Question 3

Definer første trimesters periode

Answer 3

Første trimester: 0 ==> 11 + 6

Question 4

Definer andet trimesters periode

Answer 4

Andet trimester: 12 + 0 ==> 27 + 6

Question 5

Definer tredje trimesters periode

Answer 5

Tredje trimester: 28 + 0 ==> Fødslen (indtræder normalt mellem 37 + 0 og 42 + 0)

Question 6

Hvad udgør den juridiske grænse mellem abort og fødsel?

Answer 6

22 + 0

Question 7

Hvad omfatter den embryonale periode?

Answer 7

Den embryonale periode omfatter de første otte uger efter fertilisationen svarende til GA 10 + 0. På dette tidspunkt kaldes fosteranlægget et embryon.

Question 8

Hvad sker der i den embryonale periode?

Answer 8

I den embryonale periode anlægges organsystemerne, og embryonet får efterhånden menneskelige træk. Med ultralydskanning kan man:
- Påvise blokkesæk fra GA ca. 5+0
- Påvise fosterhjerteaktion fra GA ca. 6+0
- Måle selve fosteret fra caæ 6+2
- Se grove ansigtstræk og ekstremiteter fra GA 9+0 til 10+0

Question 9

Hvad omfatter den føtale periode?

Answer 9

Den føtale periode omfatter resten af graviditeten efter den embryonale periode, dvs. fra GA 10+0 til fødslen.

Question 10

Hvor finder fertilisation sted?

Answer 10

Fertilisationen finder sted i ampulla i tuba uterina

Question 11

Hvornår finder fertilisationen sted?

Answer 11

Fertilisationen finder sted 12-14 dage før den forventede næste menstruationscyklus, dvs. på 13.-15. dag i cyklus hos en kvinde med en cyklus på 28 dage. Har kvinden en cyklus på 31 dage, sker ovulationen - og dermed fertilisationen - tre dage senere.

Question 12

Hvilken proces omfatter fertilisationen?

Answer 12

Fertilisationen omfatter den proces hvorved den mandlige og kvindelige gamet fusionerer.

Question 13

Hvilken proces påbegynder, når zygoten har når et tocellestadiet som resultat af fertilizationen?

Answer 13

Når zygoten har nået tocellestadiet, undergår den en række mitotiske delinger kaldet kløvning. Dette forøger antallet af celler (blastomerer), som bliver mindre for hver deling.

Question 14

Forklar forskellen på de to billeder

Answer 14

Indtil ottecellestadiet er blastomererne løst forbundne (A). Efter den tredje deling samler de sig i en kompakt kugle af celler der holdes sammen af tight junctions (B).
- Denne proces kaldes compaction

Question 15

Hvad sker der ved compaction-processen?

Answer 15

Ved compaction udskilles en indre cellemasse, der kommunikerer flittigt fra celle til celle ved hjælp af gap junctions, og en ydre cellemasse.
- Den indre cellemasse bliver til det egentlige foster
- Den ydre cellemasse danner trofoblasten hvorfra placenta udvikles

Question 16

Hvad sker der, når morula når uterinkaviteten?

Answer 16

Når morula når uterinkaviteten, begynder væske at trænge gennem zona pellucida ind i intercellulærrummene i den indre cellemasse. Efterhånden bliver intercellulærrummene mere sammenflydende, og til sidst dannes en sammenhængende cavitet, blastocelet. På dette tidspunkt kaldes embryonet blastocyst. Cellerne i den indre cellemasse der nu hedder embryoblasten, ligger ved den ene pol, og cellerne fra den ydre cellemasse, trofoblasten, bliver flade og danner en epithelial væg i blastocysten.

Question 17

Hvad er nidation?

Answer 17

Nidation er et ægs implantationen i endometrium

Question 18

Hvilke celler producerer humant choriongonadotropin (hCG)?

Answer 18

Trofoblastcellerne producerer humant choriongonadotropin (hCG)

Question 19

På ottende dag, når blastocysten er delvist nideret (implanteret) i det endometrielle stroma, vil trofoblasten idfferentiere sig ud i to lag, hvilke?

Answer 19

Et indre lag af mononucleære celler, cytotrofoblast

Et ydre multunucleært lag uden tydelige cellegrænser, syncytiotrofoblast

Question 20

Hvordan dannes syncytiotrofoblast?

Answer 20

Mitoser finder sted i cytotrofoblast, men ikke i syncytiotrofovlast, dvs. at celler fra cytotrofoblasten deler sig og migrerer ind i syncytiotrofoblasten, hvor de fusionerer og mister deres individuelle cellemembraner.

Question 21

Hvad omdannes endometriet til, når blastocysten er trængt helt ned i endometriet?

Answer 21

Når blastocysten er trængt helt ned i endometriet, omdattes dette til decidua, som bl.a. består af fibroblaster, der er differentieret til store epitelagtige celler.

Question 22

Hvad sker der i den indre cellemasse (embryoblasten) på dag 8?

Answer 22

Cellerne i den indre cellemasse differentieres i to lag:
- Et lag af sm kubiske celler mod blastocystkaviteten (hypoblastlaget)
- Et lag af højt cylinderepithel mod amnionkaviteten (epiblastlaget)

Cellerne fra hvert lag danner nu en flad skive, den bilaminære kimskive

Question 23

På hvilken dag er blastocysten fuldstændig indlejret i det endometrielle stroma?

Answer 23

På dag 11 og 12 er blastocysten fuldstændig indlejret i det endometrielle stroma

Question 24

Beskriv det lakunære stadium

Answer 24

Ved dag 9 udvikler trofoblasten sig hastigt, specielt ved den embrynale pol, hvor der opstår vakuoler i syncytium. Når disse vakuoler smelter sammen, danner de store lakuner.

Question 25

Beskriv det uteroplacentrale kredsløb

Answer 25

På 11 og 12 dagen trænger syncytiotrofoblastceller dybere ind i det endometrielle stroma og eroderer endothellaget i de maternelle kapillærer. Disse kapillærer, der er blodfyldte og dilaterede, kaldes sinusoider. De syncytiale lakuner forbinder sig med sinusoiderne, således at det maternelle blod kommer ind i det lakunære. Efterhånden som trofoblasten eroderer flere og flere sinusoider, begynder det maternelle blod at flyde gennemd et trofoblastiske kanalsystem og danner dermed det uteroplacentrale kredsløb.

Question 26

Hvad har trofoblasten dannet på 13. dag?

Answer 26

Trofoblasten har nu dannet karakteristisk villi. Cytotrofoblasten prolifererer lokalt og penetrerer ind i syncytiotrofoblasten, således at der dannes cellesøjler omgivet af syncytiotrofoblastvæv. Disse søjler kaldes primære stammevilli og er første skridt mod chorionvilli.

Question 27

Hvad er villis funktion?

Answer 27

Villi øger overfladearealet, således at produker fra moderens blod gøres tilgængelig for fosteret via diffusion.

Question 28

Hvad er spiralarteriernes funktion?

Answer 28

Spiralarterierne forsyner placenter med maternelt blod.
- Hos ikke-gravide er spiralarterierne tynde og snoede
- Under placentadannelsen penetrerer den ekstravilløse cytotrofoblast decidua og invaderer spiralarterierne, hvor de nedbryder den glatte muskulatur og erstatter endotelet. Herved dilaterer spiralarterierne, hvilket sikrer blodforsyningen til placenta

Question 29

Hvad sker der, hvis spiralarterierne er insufficiente?

Answer 29

Der vil opstå oxidativt stress og dysfunktion af placenta, hvilket kan medføre IUGR (intrauterin væksthæmning) og præeklampsi (svangerskabsforgiftning)

Question 30

Hvad er amnionvæske og dets funktion?

Answer 30

Amnionvæske er fostervandet, som gør det muligt for fostret at flyde og bevæge sig inde i livmoderen ligesom det virker stødabsorberende og beskytter fostret mod skader og bidrager til at opretholde en konstant temperatur i livmoderen.

Question 31

Hvilken funktion har placenta?

Answer 31

Placenta har følgende funktioner:
- At sikre tilstrækkelig tilførsel af ilt og næringsstoffer samt at bortskaffe kuldioxid og andre affaldsstoffer
- At udskille hormoner og placentaproteiner til bde den føtale og den maternelle cirkulation
- At udgøre en immunologisk barriere mellem foster og moder

Question 32

Hvor stor er placenta ved fødslen?

Answer 32

Ved fødslen er placenta 15-20 cm i diameter, og er et par centimeter tyk på midten og vejer omkring 500 gram.

Question 33

Hvordan foregår transport gennem placenta?

Answer 33

Transporten gennem placenta foregår dels ved simpel diffusion - det gælder luftarterne ilt og kultveilte samt fedtopløselige substanser og vandopløselige molekyler med en molekylvægt på op til 5.000 g/mol - dels ved mere specifikke mekanismer - det gælder f.eks. aminosyrer, glukose, natrium/kalium/calcium og nogle immunoglobuliner.

Ikke engang små proteinmolekyler og triglycerider kan passere den intakte placentamembran, mens kolesterol og steroidhormoner kan passere.

Question 34

Hvornår opstår det kardiovaskulære system?

Answer 34

Det kardiovaskulære system opstår i midten af tredje uge, når embryonet ikke længere er i stand til at tilfredsstille sine næringsbehov alene ved diffusion.

Question 35

Fra hvilket kimlag udvikles det kardiovaskulære system fra?

Answer 35

Mesoderm

Question 36

Hvornår sker opdelingen af hjertet til de forskellige kamre?

Answer 36

Opdelingen af hjertet i forskellige kamre sker ved GA 6+0-7+0.

Question 37

Hvad er formålet med prænatal diagnostik af lidelser hos moder eller foster?

Answer 37

Formålet med prænatal diagnostik af lidelser hos moder eller foster giver mulighed for:
* At øge trygheden hos forældrene, når screeningen er normal
* At foretage optimal obstetrisk behandling af moder og foster
* At øge sandsynligheden for fosterets overlevelse, fx blodfusion ved hæmolytisk anæmi
* At overflytte moderen inden fødsel til et hospital med en neonatalafdeling med ekspertfunktion i fx børnekirurgi eller varetagelse af ekstremt for tidligt fødte børn
* At planlægge behandlingsforløb i neonatalperioden, fx ved medfødt hjertesygdom
* At tilbyde afbrydelse af graviditet i tilfælde af alvorlige misdannelser eller tilstande, der truer moderens helbred

Hvis undersøgelserne viser, at barnet vil få alvorlig sygdom eller handikap, kan denne viden:
* Give barnet en bedre start på livet ved at følge graviditeten tættere og have den nødvendige ekspertise og beredskab klar ved og efter fødslen
* Give forældrene mulighed for at forberede sig mentalt og følelsesmæssigt på at få et barn med handikap eller alvorlig sygdom
* Give kvinden mulighed for at søge om tilladelse til afbrydelse af graviditeten efter 12. uge, hvis der er ønske om det

Question 38

Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten, hvilke?

Answer 38

Første trimesterskanning:
- Beregning af terminsdato
- Bestemmelse af antal fostre
- Tilvalg om risikovurdering for kromosomafvigelse => Blodprøve og måling af nakkefold

Anden trimesterskanning:
- Undersøgelse om fosteret udvikler sig, som det skal

Question 39

Angiv centrale punkter i retningslinjer for fosterdiagnostik

Answer 39

Alle gravide får tilbud. omto scanninger i løbet af graviditeten:
- Første trimesterskanning
- Anden trimesterskanning

Tilbud om information omkring alle undersøgelser, så tilvalg eller fravalg sker på et informeret grundlag
To nye undersøgelsesmetoder, indført i retningslinjerne fra 2017, ved mistanke om kromosomafvigelse:
- Non-Invasiv Prænatal Test
- Kromosom mikroarray

Question 40

Hvilke screeningsmuligheder forefindes?

Answer 40

Ultralydsscanning: Ultralydsscanning bruges til at skabe billeder af fosteret ved hjælp af lydbølger. Det giver mulighed for at vurdere fosterets udvikling, placering, antal fostre og nogle gange identificere visse medfødte anomalier. Der kan udføres flere ultralydsscanninger i løbet af graviditeten.

Blodprøver: Der er flere blodprøver, der kan udføres under graviditeten for at vurdere risikoen for visse tilstande. Nogle af de mest almindelige er:
- Fosterscreening: Fosterscreening involverer blodprøver fra den gravide for at vurdere risikoen for kromosomale abnormaliteter som Downs syndrom og trisomi 18. Det omfatter ofte kombinationen af ​​en blodprøve kaldet “double test” eller “triple test” og en nakkefoldsscanning (ultralyd).
- Glukosebelastningstest: Denne test bruges til at diagnosticere graviditetsdiabetes, hvor en kvinde har højt blodsukker under graviditeten.
- Rhesusfaktor- og blodtype: Blodprøver kan også afgøre en kvindes Rhesusfaktor og blodtype, hvilket er vigtigt for at vurdere eventuelle risici under graviditeten.

Non-invasiv prænatal test (NIPT): NIPT er en blodprøve, der kan udføres for at opdage kromosomale anomalier som Downs syndrom med en høj grad af nøjagtighed. Denne test er normalt tilgængelig for kvinder med øget risiko baseret på alder eller tidligere screeningsresultater.

Prænatal screening for infektioner: Nogle infektioner kan påvirke graviditeten og fosteret. Derfor kan screeningsprøver tages for at vurdere for tilstedeværelsen af infektioner som toxoplasmose, rubella, hepatitis B og C, HIV og syfilis.

Question 41

Hvilke etiske aspekter forekommer i forhold til prænatal screening og diagnostik?

Answer 41

Prænatal screening og diagnostik rejser flere etiske spørgsmål, da de involverer at træffe beslutninger omkring fosterets sundhed, eventuelle risici og behandlingsmuligheder. Her er nogle af de vigtigste etiske aspekter forbundet med prænatal screening og diagnostik:
- Nogle screeningsresultater kan føre til stigmatisering eller diskrimination mod bestemte grupper eller fostre med visse tilstande
- Prænatal screening og diagnostik kan være påvirket af samfundsmæssige og kulturelle værdier omkring handicap, abort og begreber om det “perfekte” barn.
- Risiko for falsk positiv og falsk negativt svar

Question 42

Hvornår er der højere risiko for at få en baby med en fødselsdefekt fra en genetisk abnormitet?

Answer 42

Højere risiko for at få en baby med en fødselsdefekt fra en genetisk abnormitet, når:
- Forældrene har endnu et barn med en genetisk lidelse
- Der er en familiehistorie af en genetisk lidelse
- En forældre har en kromosomal abnormitet
- Forsteret har abnormiteter set ved ultralyd

Question 43

Hvad er ætiologien bag genetiske sygdomme?

Answer 43

Ætiologien bag genetiske sygdomme omfatter:
- Kromosomafvigelser
- Mutationer i et enkelt gen (monogene sygdomme)
- Andre genetiske mekanismer, f.eks. genomisk imprintning
- Interaktion mellem genetiske og miljømæssige faktorer

Question 44

Angiv nogle kromosomsygdomme og deres opståen

Answer 44

Numeriske kromosomafgivelser opstår ved:
- ændring i kromosomnummer (antalsfejl) - øget eller reduceret antal
- fejldeling under oogenesen eller spermatogenesen

Down syndrom (trisomi 21)
- Incidens: 1/650 (afhængig af moderens alder)

Edwards syndrom (trisomi 18)
- Incidens 1/8.000

Pataus syndrom (trisomi 13)
- Incidens 1/14.000

Turners syndrom (45, X0)
- Incidens 1/6.500

Klinefelters syndrom (47, XXY)
- Incidens 1-2/1.000

Question 45

Hvordan kan forandringer ved det enkelte kromosom forekomme?

Answer 45

Deletioner => Tab af kromosommateriale
Duplikationer => Et stykke kromosommateriale for meget
Translokation => Ombytning af kromosommateriale mellem to forskellige kromosomer

Question 46

Beskriv de fire arvegange

Answer 46

1. Autosomal dominant arvegang indebærer, at et enkelt dominant gen, der er til stede på et autosom (ikke-kønsbunden kromosom), er nok til at udtrykke den pågældende egenskab eller sygdom. Hvis en af forældrene har den dominante genvariant, vil der være en 50% chance for, at barnet arver den pågældende egenskab eller sygdom.
2. Autosomal recessiv arvegang kræver, at begge forældre bidrager med en kopi af det samme recessive gen for at den pågældende egenskab eller sygdom skal udtrykkes hos afkommet. Hvis begge forældre er bærere af det recessive gen, er der en 25% chance for, at barnet arver og udtrykker den pågældende egenskab eller sygdom.
3. X-bunden dominant arvegang indebærer, at det dominerende gen er placeret på X-kromosomet. Da mænd kun har ét X-kromosom, vil de udtrykke den pågældende egenskab eller sygdom, hvis de arver det dominerende gen. Kvinder, der har den dominante genvariant, vil også udtrykke den, da de har to X-kromosomer. Der er en 50% chance for, at sønner af en påvirket far og en upåvirket mor arver den pågældende egenskab eller sygdom, mens døtre vil have en 50% chance for at arve og udtrykke det dominerende gen.
4. X-bunden recessiv arvegang involverer det recessive gen, der er placeret på X-kromosomet. Da mænd kun har ét X-kromosom, vil de udtrykke den pågældende egenskab eller sygdom, hvis de arver det recessive gen. Kvinder, der har den recessive genvariant, vil normalt ikke udtrykke den, da de har et ekstra X-kromosom, der kan have den normale kopivariant. Kvinder kan dog være bærere af det recessive gen og videregive det til deres sønner med en 50% chance for, at sønnerne arver og udtrykker den pågældende egenskab eller sygdom.

Question 47

Hvorfor er det upassende at deltage i prænatale screeninger?

Answer 47

• Foreviger negativ holdning til handicappede
• Hvem er kvalificeret til at definere livskvalitet?
• Forældre kan føle sig tvunget til at gøre deres del for at “udrydde fødselsdefekter”
• Enhver har ret til at eksistere
• Selektiv abort baseret på uønskede egenskaber - “Made to order” børn

Question 48

Beskriv Atrium-septum-defekt (ASD)

Answer 48

Atrium-septum-defekt beskriver defekter i septum mellem atrierne, hvilket tillader iltrigt ilt at lække ind i de iltfattige kamre.
- Incidens: 6,4/10.000

ASD kan opdeles i to former:

ASD secundum:
- Defekt centralt i det atriale septum, som involverer foramen ovale
- Udgør 80% af ASD

ASD primum:
- Partiel atrioventrikulær septumdefekt (AVSD)
- Interatrial kommunikation mellem den nederste del af atriale septum og atrioventrikulærklapper, evt. med midsannede og insufficiente atrioventrikulærklapper.

Question 49

Beskriv ventrikel-septum-defekt (VSD)

Answer 49

Ventrikel-septum-defekt er en medfødt hjertefejl, der indebærer en åbning eller en defekt i væggen (septum) mellem de to ventrikler i hjertet.
- Disse opstår oftest tæt ved trikuspidalklappen eller mere apikalt i den muskulære del af ventrikelseptum
- Udgør 30% af alle misdannelser

VSD kan inddeles i:

Små VSD:
- Diameter på under 3mm uden ledsagende pulmonal hypertension

Store VSD:
- Diameter på over 3 mm og signifikant venstre-højre-shunt med øget lungeflow

Question 50

Beskriv ductus arteriosus persistens (DAP)

Answer 50

Ductus arteriosus persistens (DAP), også kendt som persistens af ductus arteriosus (PDA), er en medfødt hjertefejl, der indebærer, at en blodåbning mellem aorta og lungearterien ikke lukker som forventet efter fødslen.

Normalt er ductus arteriosus en forbindelse mellem aorta og lungearterien hos fosteret i livmoderen. Denne forbindelse tillader blodet at omgå lungerne, da iltforsyningen af fosteret kommer fra moderens blod via moderkagen. Efter fødslen, når barnet begynder at trække vejret og lungerne tager over iltningen af blodet, er det normalt, at ductus arteriosus lukker inden for få dage.

Ved DAP lukker ductus arteriosus ikke som forventet, og der opstår en vedvarende forbindelse mellem aorta og lungearterien. Dette fører til en unormal blodstrøm og kan medføre forskellige symptomer og komplikationer.
- Udgør 12% af alle misdannelser

Question 51

Hvad er Steno-Fallots tetralogi?

Answer 51

Steno-Fallots tetralogi, også kendt som Fallots tetralogi, er en medfødt hjertefejl, der involverer flere anatomiske abnormiteter i hjertet. Denne tilstand opstår under fosterets udvikling og påvirker normal blodcirkulation.
- Udgør 5% af alle misdannelser

Steno-Fallots tetralogi består af følgende fire primære defekter:
1. Ventrikulær septumdefekt (VSD): Dette er en defekt i væggen mellem de to ventrikler i hjertet. Det tillader blod at strømme fra højre ventrikel til venstre ventrikel og blande iltfattigt blod med iltet blod.
2. Pulmonal stenose: Dette indebærer en indsnævring eller obstruktion af den pulmonale arterie, der transporterer blod fra højre ventrikel til lungerne for at blive iltet. Denne indsnævring begrænser blodstrømmen til lungerne og fører til øget tryk i højre ventrikel.
3. Overridende aorta: I Steno-Fallots tetralogi er aorta (hovedarterien, der normalt transporterer iltet blod fra venstre ventrikel til resten af kroppen) delvist over tærsklen mellem de to ventrikler og modtager blod fra både venstre og højre ventrikel. Dette betyder, at en del af det iltfattige blod fra højre ventrikel strømmer ind i aorta og distribueres til kroppen.
4. Højre ventrikulær hypertrofi: På grund af det øgede arbejde med at pumpe blod mod den indsnævrede pulmonale arterie udvikler højre ventrikel sig unormalt og bliver fortykket (hypertrofi).

Samlet set fører disse defekter til en unormal blanding af iltet og iltfattigt blod og en forringet blodgennemstrømning. Patienter med Steno-Fallots tetralogi kan opleve symptomer som cyanose (blåfarvning af hud og slimhinder), åndenød, hurtig vejrtrækning, træthed og dårlig vægtøgning.

Question 52

Hvad er transpositio vasorum?

Answer 52

Transposition of the great vessels (TGV), også kendt som transposition af de store blodkar, er en medfødt hjertefejl, hvor de to hovedblodkar, aorta og lungearterien, er ombyttet eller transponeret i forhold til hinanden. Normalt stammer aorta fra venstre ventrikel og fører iltet blod til kroppen, mens lungearterien stammer fra højre ventrikel og fører iltfattigt blod til lungerne. I tilfælde af TGV kommer aorta imidlertid ud af højre ventrikel og fører iltfattigt blod til kroppen, og lungearterien kommer ud af venstre ventrikel og fører iltet blod til lungerne.
- Incidens: 4,8/10.000 fødsler

Question 53

Hvad er atrioventrikulær septumdefekt (AVSD)

Answer 53

Atrioventrikulær septumdefekt (AVSD), også kendt som atrioventrikulær kanaldefekt, er en medfødt hjertefejl, der involverer en unormal udvikling af atrioventrikulær septum, som er væggen mellem atrierne og ventriklerne i hjertet. AVSD er en kompleks defekt, der påvirker både atrierne og ventriklerne og den atrioventrikulære overgang.
- Forekommer hos 20% af børn med Downs syndrom, men ses også hos børn uden

Question 54

Hvad er trikuspidalatresi?

Answer 54

Trikuspidalatresi er en medfødt hjertefejl, hvor trikuspidalklappen, der normalt er placeret mellem højre atrium og højre ventrikel i hjertet, mangler eller er underudviklet. Dette medfører en fuldstændig obstruktion eller mangel på en åbning mellem de to kamre.

Trikuspidalatresi resulterer i en unormal blodstrøm i hjertet, da blodet ikke kan passere gennem trikuspidalklappen og ind i højre ventrikel. Som et resultat strømmer blodet fra højre atrium til venstre atrium gennem en åbning mellem de to atrier, såsom en atrial septumdefekt (ASD) eller en patent foramen ovale (PFO). Derefter pumpes det iltede blod fra venstre atrium til venstre ventrikel og ud i aorta for at forsyne kroppen med ilt, mens det iltfattige blod fra højre atrium cirkulerer tilbage til lungerne uden at passere gennem højre ventrikel.

Question 55

Hvad er aortastenose?

Answer 55

Aortastenose er en hjerteklappesygdom, der indebærer en indsnævring (stenose) af aortaklappen. Aortaklappen er placeret mellem venstre ventrikel og aorta, og dens primære funktion er at forhindre tilbagestrømning af blod fra aorta til ventriklen.
- Aortafligklapperne er delvist fusionerede og obstruerer udløbet fra vestre ventrikel
- Incidens: 0,5/10.000 fødsler

Question 56

Hvad er pulmonalstenose?

Answer 56

Pulmonalstenose er en hjerteklappesygdom, hvor pulmonalklapperne delvist er fusionerede og obstruerer udløbet fra højre ventrikel.
- Incidens: 4/10.000 fødsler

Question 57

Hvad er neuralrørsdefekter?

Answer 57

En neuralrørsdefekt er en medfødt misdannelse, der involverer mangelfuld lukning af neuralrøret under fosterets udvikling. Neuralrøret er en struktur, der dannes tidligt i graviditeten og senere udvikler sig til hjernen og rygmarven. Hvis neuralrøret ikke lukker korrekt, kan det føre til forskellige former for neuralrørsdefekter.

Den mest almindelige form for neuralrørsdefekt er spina bifida, hvor dele af rygmarven og nerverødderne ikke er beskyttet af ryggraden og stikker ud gennem en åbning i rygsøjlen. Dette kan resultere i forskellige neurologiske problemer, herunder lammelser, problemer med blære- og tarmkontrol og fysiske handicap.

En anden type neuralrørsdefekt er anencefali, hvor en del af hjernen og kraniet ikke udvikles korrekt. Dette medfører alvorlige mangler i hjernen, og de berørte babyer er normalt ikke levedygtige.

Årsagerne til neuralrørsdefekter er ikke fuldt ud forstået, men de menes at være resultatet af en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer. Mangel på folinsyre, en type B-vitamin, under graviditeten er blevet identificeret som en risikofaktor.
- VANGL-generne er blevet identificeret og associeret med familiære tilfælde af neuralrørsdefekter. Disse indgår i PCP-signalvejen, der regulerer konvergent ekstension => den proces, som forlænger neuralrøret og er nødvendig for dets lukning.

Diagnosen af neuralrørsdefekter kan foretages ved hjælp af prænatal screening og diagnostiske tests såsom ultralydsscanning og måling af alfa-fetoprotein i moderens blod.

Question 58

Hvilke typer af spina bifida findes der?

Answer 58

Manglende lukning af neuroporus caudalis fører til spina bifida, som kan inddeles i tre typer:
- Spina bifida occulta: Asymptomatisk defekt, hvor der blot ses hårvækst over defekten
- Meningocele: Meninges penetrerer gennem den vertebrale defekt
- Myelomeningocele: Både meninges og medulla spinalis penetrerer gennem den vertebrale defekt

Question 59

Fra hvilket kimblad udvikles lungerne?

Answer 59

Embryologien af lungerne har endodermal oprindelse. Respirationstragten er deriveret fra fortarm mesodermen og associeret mesoderm.

Fra endodermen:
- Epitellag i trachea, larynx, bronkier og alveoler

Fra splanchnic mesoderm:
- Brusk-, muskel- og bindevæv i nervebaner og visceral pleura

Question 60

Beskriv surfaktantproduktionen

Answer 60

Surfaktant er en kompleks blanding af lipider (fedtstoffer) og proteiner, der findes i lungevævet og beklæder de indre overflader af alveolerne, som er de små luftsække i lungerne. Det spiller en afgørende rolle i lungefunktionen ved at have følgende funktioner:
1. Overfladespændingssænkning: En af de vigtigste funktioner ved surfaktant er at sænke overfladespændingen i alveolerne.
2. Stabilisering af alveolerne: Surfaktant bidrager også til at stabilisere alveolerne ved at forhindre, at de klæber sammen under udånding.

Surfaktant produceres af type II-pneumocytter i det alveolære epitel.

Question 61

Hvad er respiratorisk distress syndrome?

Answer 61

Respiratorisk distress syndrom (RDS), også kendt som åndedrætsdistresssyndrom hos nyfødte (ARDS), er en tilstand, der primært påvirker for tidligt fødte babyer, især dem født før 37. graviditetsuge. Det er en alvorlig lungesygdom, der skyldes utilstrækkelig produktion af surfaktant, hvilket er et stof, der er nødvendigt for at opretholde den normale funktion af alveolerne i lungerne.

Når et barn udvikler RDS, oplever det vanskeligheder med at trække vejret ordentligt og får ikke nok ilt ind i kroppen og nok kuldioxid ud. Manglen på surfaktant fører til alveolernes kollaps under udånding, hvilket gør det svært for babyen at genåbne alveolerne under indånding. Dette resulterer i åndedrætsbesvær og kan føre til en række symptomer og komplikationer, herunder:
1. Hurtig og overfladisk vejrtrækning (takypnø)
2. Nasalflaring (vid udvidelse af næsebor)
3. Trækning af brystet under vejrtrækning (retraktioner)
4. Cyanose (blåfarvning af huden, især læber og fingernegle) på grund af iltmangel
5. Nedsat iltmætning i blodet (hypoxæmi)
6. Risiko for åndedrætsstop (apnø)

Behandling omfatter surfaktant, der indgives direkte i lungerne via trakealtube eller et kateter. Der suppleres med nasal CPAP eller respiratorbehandling, ofte med ilttilskud.

Ved risiko for præmatur fødsel gives betamethason, en syntetisk kortikosteroid, der administreres til den gravide kvinde, der forventes at føde for tidligt. Betamethason stimulerer produktionen af surfaktant i fosterets lunger og hjælper med at fremskynde udviklingen af lungerne. Ved at øge mængden af surfaktant i fosterets lunger kan det bidrage til at forhindre eller reducere forekomsten af RDS hos det nyfødte barn.
- Incidens af nyfødt: GA 26-28 er 50% og GA 30-31 er 5%

Question 62

Hvor meget øges metabolismen under graviditet?

Answer 62

Metabolismen øges 15% under graviditet

Question 63

Angiv maternelle fysiologiske foandringer forårsaget af graviditet

Answer 63

Metabolismen øges 15% under graviditet

Appetit:
- Øget appetit allerede i 1. trimester

Halsbrand: Følgende tre ting bidrager til refluks, dyspepsi og obstipation
- Nedsat tonus og motilitet i sfinkteren i den gastooesophageale overgang, i ventriklen og i tarmsystemet
- Ventrikeltømningstid øges med 50%
- Tryk fra uterus

Leveren: Mange symptomer under graviditeten kan forveksles med leverlidelser
- Spider-nævi (små fremtrædende blodårer)
- Palmar erytem (rødme begrænset til håndflader)
- Faldende S-albumin
- Forhøjede alkaliske fosfataser

Uterus:
Corpus uteri:
- Vægt øges fra 50-70 g til ca. 1000 g
- Volumen øges til 4500 mL
- Tilvæksten sker primært ved hypertrofi af muskelfibre - kun i begrænset omfang pga. nydannelse
- Tilvæksten af vægtykkelse er størst i corpus uteri og mest udtalt i de første måneder, hvorefter muskulaturen strækkes og uterinvæggen bliver tyndere

Nedre segment:
- Isthmus uteri inddrages i uterinkaviteten i 2.-3. trimester, som danner, ved fødslens start, det 10 cm lange nedre segment af uterus
- Er mere passivt og blødt end resten af uterus ved kontraktioner
- Risiko for post partum blødning er stor pga. ringe kontraktion
- Tyndt og blodfattigt → sectio udføres herigennem

Cervix uteri:
- Længde gennem graviditeten: 3-4 cm
- Opblødning af vævet i de første måneder og nogen hyperæmi (blodoverfyldning)
- Slimmhinden vokser i tykelse og sekretionen øges
- En del af slimen fortykkes og danner en slimprop →
lukker cervikalkanalen → beskytter mod infektioner

Vaginalslimhinde:
- Fortykkes og præges af hyperæmi
- Fremtræder cyanotisk pga. stase
- Vaginalsekretets pH falder til omkring 4

Corpus luteum:
- Vokser i de første måneder - kan indtage 1/3 af ovariet
- Graviditeten afhænger af progresteronproduktion de første måneder, hvorefter placenta overtager

Huden:
- Øget pigmentering af areola mammae og linea fusca (længdeforløbende brun streg på abdomens midtlinje)
- Landskabslignende brun-pigmenterede områder på hals og i ansigt (chloasmata)
- Striae distensae/gravidarum = rødlige, ofte kløende, bølgeformede striber på abdomen, femora, nates og mammae
- Øget hårtab

Blodvolumen:
- Øges i gennemsnit 40-50% (fra 4L til 6L) størst i 3. trimester
- Øgning i erytrocytvolumen
- Udtalt stigning i plasmavolumen
- Hæmoglobinkoncentration faldet let

Jern:
- Samlet ekstra jernbehov under hele graviditeten = 1100-1400 mg (4-5 mg dagligt)

Hjertet:
- Hvilepuls stiger med 10-15 slag/minut (op til 90 slag/minut)
- Øget slagvolumen
- Øget cardiac output
- Funktionelle mislyde + hjertebanken i sidste halvdel af graviditeten
- Lejring mere vandret, da diaphragma skubbes op

Blodtryk:
- Fald med 5-$5 mmHg i starten af graviditeten
- Faldet udlignes ofte omkring GA 30+0

Venesystem:
- Øget venøst tryk pga. ændrede trykforhold i bækken og bughule
- Tendens til ødemer i underekstremiteter
- Øget ririsko for DVT

Vena cava inferior-syndrom:
- Ubehagelig akut tilstand, som kan opstå, hvis kvinden ligger gladepå ryggen, hvorved livmoderen komprimerer vena cava inferior, således at det venøse tilbageløb nedsættes, og cardiac output falder

Luftveje og respiration:
- Diaphragma trykkes længere op i thorax => Ændring af ribbenes vinkel => Thorax’ anterioreposteriore diameter øges
- Let øget RF, men øget tidalvolumen og respiratorisk minutvolumen
- Opsvulmede og røde slimhinder pga. hyperæmi => Risiko for næseblod og vejrtrækningsbesvær gennem næsen
- Øget følsomhed for kuldioxid i respirationscentret pha. højt progesteronniveau
- Arteriel kuldioxidtension nedsættes + let stigning i iltmætning, hvilket bevirker let respiratorisk alkalose, som letter transporten af. iltog kuldioxid

Urogenitalsystemet:
- Vækst af nyrerne
- Udtalt dilatation af nyrebækkenet og ureter, specielt i 3. trimester => øget risiko for UVI
- Øget blærekapacitet
- Øget vandladningstrang specielt i 1. og 3. trimester
- Markant stigning i GFR og renal gennemblødning
- Øget udskillelse af glukose => Risiko for glukosuri

Question 64

Angiv hormoner produceres under graviditeten

Answer 64

Human chorionic gonadotropin (hCG):
- Produceres og secerneres fra syncytiotrofoblasten
- Holder corpus luteum i live ved befrugtningen - overtager senere funktionen heraf
- Stimulerer udviklingen af mammae
- Stimulerer leydigceller til testosteronproduktion ved mandlige fostre frem til fødslen

Human chorionic somatomammotropin/Human placental lactogen (hPL):
- Effekt på laktation
- Effekt på væksthormon (GH)
- Nedsætter insulin sensitivitet => mere glukose til fosteret
- Lave værdier kan være indikation for placenta insufficiens

Progesteron:
- Produceres af corpus luteum i første del af graviditeten - produktionen overtages af syncytiotrofoblasten efter 4 måneder
- Stimulerer udvikling af endometriet i uterus
- Inhiberer kontraktilitet af myometriet i uterus
- Stimulere udvikling af mammae
- Inhiberer prolaktins effekt på mælkesekretion

Østrogen:
- Stimulerer vækst af myometriet
- Stimulerer vækst af mammae
- Stimulerer vækst af genitalia externa
- Inhiberer prolaktivs effekt på mælkesekretion
- Estriol niveauet er indikator for fosterets vitalitet (levedygtighed)