Barnevækstens fysiologi og endokrinologi Flashcards

1
Q

Angiv de fire faser i menneskets vækst

A
  1. Den føtale vækstfase
  2. Småbarnsvækstfasen
  3. Barnealderens vækstfase
  4. Pubertetens vækstfase
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Beskriv den føtale vækstfase

A

Den føtale vækstfase er den hurtigste og bidrager med ca. 30% af sluthøjden.

Barnets størrelse ved fødslen bestemmes især af moderens højde og næringstilbuddet fra placenta, som har indflydelse på føtale vækstfaktorer (IGF-2, humant placentært laktogen og insulin).

Svær intrauterin væksthæmning og ekstrem opræmaturitet kan medføre betydelig reduceret slut-højde.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Beskriv småbarnsvækstfasen

A

Væksten aftager eksponentielt i de første 1,5-2 leveår (småbarnsvækstfasen), hvor den især er afhængig af adækvat ernæringstilbud og normal thyroideafunktion.

En nyfødt med fødselslængde på 50 cm vokser cirka det halve af sin fødselslængde det første leveår (ca. 25 cm), det halve af dette i andet leveår (ca 12,5 cm) og det halve af dette i det tredje leveår (ca. 6 cm).

Væksten de første 18 levemåneder bidrager med ca. 20% af sluthøjden.

Ved slutningen af andet leveår overgår barnet fra den føtale vækstfase, som primært har været afhængig af intrauterine faktorer, til den genetisk bestemte vækst.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hvad kaldes insufficient vægtstigning i småbarnvækstfasen?

A

Insufficient vægtstigning i småbarnvækstfasen kaldes dårlig trivsel, og hvis denne tilstand persisterer i længere tid, kan højdevæksten også blive påvirket.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Beskriv barnealderens vækstfase

A

Barnealderens vækstfase er lang og præget af langsom, men stavil bækst på 4-6 cm/år, der bidrager med ca. 35% af sluthøjden.

Under forudsætning af godt helbred og adækvat ernæringstilbud er væksthormon (GH), der stimulerer produktion af insulin-like growth factor 1 (IGF-1) i leveren, den vigtigste faktor for væksthastigheden i denne fase.

Thyroideahormoner, D-vitamin og glukokortikoider påvirker celledelingen i brusk samt knogledannelse.
- Forstyrrelser i disse endokrine akser kan derved påvirke væksten.

I sjældne tilfælde kan svære psykosociale problemer reducere væksthormonsekretion og derved være årsag til reduceret højdevækst.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Beskriv pubertetens vækstfase

A

Pubertetens vækstfase er præget af en vækstspurt, der bidrager med ca. 15% af sluthøjden.

Kønshormoner, primært testosteron og østrogen, påvirker vækst af rygsøjlen og stimulerer sekretion af væksthormon.
- Kønshormonerne medfører også epifyselukning og dermed vækstophør

Tidlig pubertet medfører derfor lavere slut-højde bl.a. ved at forkorte barnealderens vækstfase.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hvilke data måles med hensyn til børns vækst?

A

Vægt - bestemmes mest nøjagtigt med en elektronisk vækt, og barnet skal vejes uden sko, tøj og ble.

Højde - bør måles med standardiseret måleudstyr, der jævnligt kalibreres. Børn < 2 år måles liggende med hjælp fra moderen til at holde benene strakte, og børn > 2 år måles stående.

Hovedomfang - det occipitofrontale omfang anvendes og registreres som et gennemsnit af tre målinger. Hovedomfanget er først og fremmest udtryk for hjernens vækst og er særlig vigtigt at måle hos børn < 2 år, hvor hovedomfanget øges hurtigt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvilke data indføres på vækstkurver?

A

Højde, vægt og hovedomfang skal indføres som punkter på relevante vækstkurver som en del af diagnostik og opfølgning af sygdomme hos børn. Afvigelser fra gennemsnittet udtrykkes som standarddeviationer (SD) eller percentiler. To standarddeviationer under gennemsnittet (-2 SD) svarer cirka til 3-percentilen og angiver, at ca. 3 % af normale børn statistisk vil ligge lavere (uden at dette er udtryk for sygdom).

Jo mere barnet afviger fra gennemsnittet, desto større er sandsynligheden for, at der er en patologisk årsag til lav vægt eller lille eller stor højde.

Målinger skal aldrig vurderes enkeltvis, men altid sættes i forhold til tidligere målinger, og højde og vægt skal sættes i forhold til hinanden.
- Det er eksempelvis patologisk, hvis et barn krydser vækstkurver, f.eks. falder fra +2 SD til -1 SD, til trods for at barnet stadig er inden for normalområdet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hvornår er det normalt at være faldet 1 SD på vægtkurven?

A

Det er normalt at være faldet 1 SD på vægtkurven i 1-års alderen, hvor væksten overgår fra den føtale til barnealderens vækstfase.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hvad er karakteristika med vækstkurven ved kronisk sygdom?

A

Ved kronisk sygdom er det karakteristisk, at barnet først falder på vægtkurven, dernæst på højdekurven og sidst på hovedomfangs-kurven.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Giv et resume af hvad måling af vækst hos børn ombefatter

A

Måling af vækst hos børn
- skal være præcis, så målinger er sammenlignelige, og væksten kan overvåges
- målinger skal indføres på vækstkurver
- følgende er tegn på signifikant afvigelse fra normal højde
- målinger uden for to standarddeviationer, hvis forældrene ikke er ekstremt høje eller lave
- markant uoverensstemmelse mellem vægt og højde
- seriemålinger, der krydser > 1 SD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Giv karakteristika ved pubertetsudviklingen hos piger

A

Hos piger er udviklingen karakteriseret ved debut i alderen 8-13 år med
- brystudvikling (thelarche) (østrogenbetinget) - det tidligste tegn, gennemsnitsalder ca. 11 år
- pubesbehåring og vækstspurt - følger kort efter brystudviklingen
- menarche - debuterer ca. 2,5 år efter pubertetsdebut og signalerer afslutning på vækstpurten (herefter resterer 4-6 cm længdevækst); uanset, om puberteten er indtrådt tidligt eller sent, er væksthastigheden aftagende, nr menarchen indtræffer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvad er pubertas præcox?

A

Pubertetsdebut (brystudvikling) før 8 år kaldes pubertas præcox

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvad er betegnelsen pubertetsdebut (brystudvikling) før 8 år? - Piger

A

Pubertas præcox

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvad er pubertas tarda? - Piger

A

Pubertetsdebut efter 13 år kaldes pubertas tarda

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hvad er betegnelsen for pubertetsdebut efter 13 år? - Piger

A

Pubertas tarda

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Giv karakteristika ved pubertetsudviklingen hos drenge

A

Hos drenge er udviklingen karakteriseret ved debut i alderen 9-14 år med
- vækst af testis til > 3 ml - det tidligste tegn, gennemsnitalder ca. 12 år; testes måles med et orkidometer
- pubesbehåring - følger testisvæksten
- vækstspurt - når testisvolumen er 12-15 ml, ca. 18 måneder efter debut af puberteten
- stemmeovergang - ved maksimal vækstacceleration

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hvad betegnes pubertetsdebut (testisvækst) før 9 år?

A

Pubertas præcox

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hvad er pubertas præcox? - Drenge

A

Pubertetsdebut (testisvækst) før 9 år kaldes pubertas præcox

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Hvad er pubertas tarda? - Drenge

A

Pubertetsdebut (testisvækst) efter 14 år kaldes pubertas tarda

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hvad betegnes pubertetsdebut (testisvækst) efter 14 år?

A

Pubertas tarda

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hvilke undersøgelser er indikative hvis pubertetsudviklingen entener meget sen eller tidlig?

A

Hvis pubertetsudviklingen er enten meget sen eller tidlig, inkluderer de initiale undersøgelser
- knoglealder - bestemmes ud fra røntgenbillede af venstre hånd og håndled
- ultralydskanning af pelvis hos piger - mhp. vurdering af uterusstørrelse og endometrietykkelse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Hvad er Tanners stadieinddeling?

A

Tanners stadieinddeling følger pubertetsændringer og inddeler dem efter brystudvikling hos kvinder, genital udvikling hos drenge og udvikling af pubesbehåring hos begge køn.

24
Q

Hvad er nanismus?

A

Lille højde defineres ofte som højde under -2 SD eller under 3-percentilen. Af de børn, der henvises pga. lav højde, vil de fleste være raske, men sandsynligheden for sygdom stiger, jo lavere barnet er.

Væksthastigheden kan have været patologisk længe før, højden falder til under -2 SD eller 3- percentilen, hvilket viser sig ved, at væksten over tid krydser percentiler.

Højde- og vægtkurver skal sammenholdes, og barnets genetiske sluthøjde estimeres ud fra forældrenes højde.

25
Q

Hvordan beregnes den forventet genetiske sluthøjde?

A

Sluthøjde for drenge = 0,5 x (summen af forældrenes højde + 13 cm)

Sluthøjde for piger = 0,5 x (summen af forældrenes højde - 13 cm)

Estimeret 95% konfidensinterval for sluthøjde (begge køn) = +/- 8,5 cm

26
Q

Beskriv ætiologien (årsager) til nanismus

A

Familiær: Lille højde er ofte genetisk betinget, og den forventede sluthøjde estimeres ud fra forældrenes højde.

Intrauterin væksthæmning og ekstrem præmaturitet: Lille højde forekommer hos op til en tredjedel af børn med svær intrauterin væksthæmning og/eller ekstrem præmaturitet.

Konstitutionelt forsinket pubertetsudvikling og vækst: Forsinket pubertetsudvikling (pubertas tarda), og dermed forsinket vækstacceleration, er hyppigere hos drenge end hos piger og er ofte familiært betinget med affektion af forælderen af samme køn. Børnene har forsinket udvikling af de fysiske pubertetstegn, moderat forsinket knoglealder, og deres ben er relativt lange i forhold til ryglængden. Sluthøjden er inden for normalområdet, men opnås senere end hos kammaraterne, og den forsinkede udcikling kan føre til psykiske problemer.

Endokrine årsager: Hypotyreose, væksthormonmangel og glukortikoidoverskrud er sjældne årsager til lille højde. Disse børn er i reglen relativt overvægtige, dvs. vægtpercentilen ligger højere end højdepercentilen.

Kronisk sygdom og underernæring: Underernæring og kroniske sygdomme er blandt de hyppigste årsager til vækstforstyrrelse, og barnet har ofte både lav højde og er undervægtig, dvs. vægten er på samme eller lavere percentil end højden.

Kromosomafvigelser og syndromer: Mange kronosomafvigelser og syndromer er ledsaget af nedsat højde.

27
Q

Hvad er dysproportionel nanismus?

A

Dysproportionel lille højde angiver en sidde-højderatio som afviger fra normalområdet på omkring 0,5

28
Q

Hvilke undersøgelser foretages for diagnosen nanismus?

A

De kliniske fund og symptomer, sammenholdt med vækstkurver over vægt og højde, samt oplysninger om forældrenes højde vil ofte være nok til at stille diagnosen.

Knoglealderen bestemmes ud fra røntgen af venstre hånd til at estimere forventet sluthøjde samt til at vurdere årsagen til den lille højde.

29
Q

Hvad er gigantismus?

A

Stor højde, som sjældnere giver anledning til kontakt til lægen end lille højde, da forældre generelt er stolte af høje børn. Nogle teenagere, især piger, kan dog blive bekymrede over deres højde i forbindelse med vækstspurten.

30
Q

Beskriv ætiologien (årsager) til gigantismus

A

Den hyppigste årsag er arveligt betinget, hvor barnet har høje forældre. Stort fødeindtag, der fører til overvægt i barndommen, kan medføre tidligere vækst og relativt stor højde i barndommen, men puberteten indtræder ofte tidligere, og sluthøjden bliver derfor normal.

Endokrine årsager, som hypofysær gigantisme pga. excessiv væksthormonsekretion og tyreotoksikose (med stor højde som eneste symptom), er yderst sjældne hos børn, men udredning kan i enkelte tilfælde være nødvendig. Sygdomme som adrenogenitalt syndrom og pubertas præcox medfører tidlig epifyselukning, således at sluthøjden, trods tidlig kraftig vækst, faktisk reduceres.

Børn med Marfans syndrom og Klinefelters syndrom (47,XXY) er ofte høje og langbenede, og Klinefelters syndrom ledsages tillige af indlæringsvanskeligheder og sterilitet.

31
Q

Definer telarche

A

Telarche er en medicinsk term, der beskriver begyndelsen af brystudvikling hos piger i puberteten.

Telarche er normalt det første tegn på, at puberteten begynder hos piger, og det indikerer, at ændringer i hormonbalancen er ved at ske.

Det kan forekomme i en bred aldersgruppe, men det sker typisk mellem 8 og 13 år.

32
Q

Definer pubarche

A

Pubarche er en medicinsk term, der beskriver begyndelsen af hårvækst i kønsområdet (pubis) og armhulerne hos både drenge og piger i puberteten.

Pubarche involverer vækst af mørkere, tykkere og mere krøllede hår i kønsområdet og armhulerne. Denne hårvækst skyldes ændringer i hormonbalancen, hvor kønshormoner, såsom androgener, begynder at blive produceret og påvirke kroppens udvikling.

Alderen for pubarche varierer, men det sker normalt omkring samme tid eller kort tid efter telarche (begyndelsen af brystudvikling hos piger).

33
Q

Definer menarche

A

Menarche er en medicinsk term, der betegner den første menstruationsperiode eller begyndelsen af menstruation hos piger.

Alderen for menarche varierer, men det sker typisk mellem 9 og 15 år, selvom det også kan forekomme tidligere eller senere.

34
Q

Hvad skal der til for, at vi kan vokse?

A

Gener

Energi

Hormoner

35
Q

Hvorfor er der ikke kønshormoner i barnealderen?

A

I barnealderen er der normalt ikke et betydeligt niveau af kønshormoner til stede sammenlignet med puberteten og voksenlivet. Dette skyldes, at udviklingen og frigivelsen af kønshormoner er en del af den naturlige pubertale udvikling, der begynder normalt i tidlig til midten af teenageårene.

Kønshormoner, såsom østrogener og androgener, produceres primært i æggestokkene hos piger og testiklerne hos drenge. I barnealderen er disse kønsorganer endnu ikke fuldt udviklede og er ikke aktive i forhold til produktionen af kønshormoner.

36
Q

Hvad er pubertas præcox?

A

Pubertas præcox er en medicinsk tilstand, der karakteriseres ved tidlig pubertet, hvor de sekundære seksuelle karakteristika udvikler sig tidligere end forventet. Det refererer til starten af puberteten før 8-årsalderen hos piger og før 9-årsalderen hos drenge.

Pubertas præcox kan være forårsaget af forskellige faktorer, herunder:
1. Central pubertas præcox: Dette skyldes en unormal tidlig aktivering af hypothalamus-hypofyse-gonade-aksen, som er det system, der regulerer produktionen af kønshormoner. Årsagerne kan være idiopatiske (ukendte), genetiske faktorer, hjerneskade, infektioner eller tumorer.
2. Perifer pubertas præcox: Dette skyldes en unormal tidlig frigivelse af kønshormoner fra æggestokkene eller testiklerne på grund af abnormiteter eller sygdomme i disse organer.

37
Q

Hvordan kan hormoner føre til vækstforstyrrelser?

A

Hormoner spiller en afgørende rolle i reguleringen af vækst og udvikling hos børn og unge. Der er flere hormoner, der er involveret i vækstprocessen, herunder væksthormon (som udskilles af hypofysen), skjoldbruskkirtelhormoner, kønshormoner (østrogener og androgener) og insulin-lignende vækstfaktorer.
- Væksthormon (GH) er en af de vigtigste hormoner, der regulerer vækst hos børn. Det stimulerer væksten af knogler, muskler og andre væv og spiller en afgørende rolle i at opretholde en normal væksthastighed. Hvis der er en mangel på væksthormon, kan det resultere i vækstforstyrrelser, såsom forsinket vækst eller kort statur.
- Skjoldbruskkirtelhormoner, især thyroxin (T4), er også vigtige for vækst og udvikling. Lav produktion af skjoldbruskkirtelhormoner (hypothyroidisme) kan føre til forsinket vækst og en række andre symptomer. Omvendt kan overdreven produktion af skjoldbruskkirtelhormoner (hyperthyroidisme) påvirke væksten negativt.
- Kønshormoner, såsom østrogener og androgener, spiller også en afgørende rolle i puberteten og den normale vækstproces hos både drenge og piger. De bidrager til udviklingen af sekundære seksuelle karakteristika, reguleringen af vækstpladerne i knoglerne og timingen af pubertet. Forstyrrelser i kønshormonproduktionen kan resultere i forsinket pubertet, unormal vækst og andre vækstrelaterede problemer.

38
Q

Hvordan er vækstmønsteret forskelligt i forhold til køn og alder?

A

Drenge er længere tid i barnealderens vækstfase (og dermed senere i pubertetens vækstfase) => vækstspurt starter senere og er kraftigere => højere sluthøjde

39
Q

Beskriv hypofysens sekretion og kontrol af væksthormon (GH)

A

Sekretion:
Væksthormon (GH) produeres i somatotrope celler i adenohypofysen, hvorefter det secerneres fra sekretoriske vesikler.

Funktion:
- Længdevækst => Stimulerer osteoblaster => Knoglevækst
- Proteinsyntese i muskelvæv => Øget muskelmasse
- Øget lipolyse => Øget nedbrydning af fedt => Nedsat fedtmasse

Regulering:
- CNS regulerer væksthormonsekretion
- Væksthormonsekretionen varierer gennem døgnet og er størst under søvn
- Hypothalamus producerer to neurohormoner: GH-RH og GH-IH/Somatostatin
- Hyppigste årsag til væksthormonmangel er hypofysesvigt

40
Q

Angiv årsager til øget sekretion af GH (væksthormon)

A
  • Fysisk arbejde
  • Fast (lavt blodsukker)
  • Stress
  • Proteinrige målrider
  • Ghrelin
  • Lav glukosekoncentration i blodet
41
Q

Angiv stimulerende og inhiberende faktorer på sekretion af GH

A
42
Q

Beskriv IGF-1s funktion

A

Insulin-lignende vækstfaktor 1 (IGF-1) er et hormon, der spiller en vigtig rolle i vækst og udvikling hos børn og unge (vigtigste hormon i barnealderens vækstfase). Det produceres primært i leveren som respons på væksthormon (GH), der udskilles af hypofysen. IGF-1 har flere virkninger i kroppen, herunder:
1. Vækstfremmende virkning: IGF-1 stimulerer væksten af knogler, muskler og andre væv i kroppen. Det bidrager til længdeøgning af knoglerne, øget muskelmasse og generel vækst af kroppen. Dette skyldes IGF-1’s evne til at stimulere cellevækst, differentiering og celledeling.
2. Regulering af vækstpladerne: Vækstpladerne er områder i knoglerne, hvor ny knogle dannes og er ansvarlige for længdevækst.
3. Metabolisk virkning: Ud over sin rolle i vækst og udvikling har IGF-1 også metaboliske virkninger. Det kan påvirke stofskiftet af næringsstoffer, såsom glukose og fedtstoffer, og spiller en rolle i reguleringen af kroppens energibalance.
4. Neurologisk udvikling: IGF-1 spiller også en vigtig rolle i hjernens udvikling og funktion. Det er involveret i dannelse og modning af nerveceller og kan påvirke kognitive funktioner og hukommelse.

43
Q

Hvilken funktion har IGFBP3?

A

IGFBP3 står for insulin-lignende vækstfaktor-bindende protein 3, og det spiller en vigtig rolle i reguleringen af insulin-lignende vækstfaktor 1 (IGF-1). IGFBP3 er et bindende protein, der binder sig til IGF-1 og fungerer som en transportør, der øger IGF-1’s halveringstid og stabiliserer det i blodbanen.
- IGF1-Binding hertil er stærk (høj affinitet) => lang halveringstid (20 timer) => forlænger anabol effekt
- GH alene binder kun svagt til plasmaproteiner => kort halveringstid (20 min) => kortvarig effekt – derfor IGF-1 vigtig

44
Q

Hvordan cirkulerer IGF-1 rundt i blodet?

A

IGF-1 cirkulerer i blodet bundet til IGF-binding proteins (IGFBP) 1-6 => Primært IGFB3

45
Q

Angiv de væsenligste organer af betydning for væksten

A
  1. Hypofysen: Hypofysen er en lille kirtel i hjernen, der producerer og udskiller væksthormon (GH). GH stimulerer væksten af knogler, muskler og andre væv i kroppen og spiller en central rolle i reguleringen af væksthastigheden.
  2. Skjoldbruskkirtlen: Skjoldbruskkirtlen producerer skjoldbruskkirtelhormoner, primært thyroxin (T4) og triiodothyronin (T3). Disse hormoner er vigtige for reguleringen af stofskiftet og har indflydelse på vækst og udvikling af knogler og væv.
  3. Leveren: Leveren er et multifunktionelt organ, der producerer forskellige proteiner og hormoner, herunder insulin-lignende vækstfaktor 1 (IGF-1). IGF-1 spiller en vigtig rolle i vækst og udvikling af knogler, muskler og andre væv i kroppen.
  4. Knogler: Knogler er de primære strukturer, der er ansvarlige for længdevækst. Væksthormon og IGF-1 stimulerer knoglerne til at vokse ved at øge cellevækst og nydannelse af knoglevæv.
  5. Muskler: Muskler spiller en vigtig rolle i vækst og udvikling. Væksthormon og IGF-1 stimulerer muskelceller til at øge deres størrelse og antal, hvilket fører til muskelvækst og øget muskelmasse.
  6. Binyrerne: Binyrerne producerer forskellige hormoner, herunder kortisol og kønshormoner (østrogener og androgener). Disse hormoner kan påvirke vækst og udvikling, især under puberteten.
  7. Gonader (æggestokke og testikler): Gonaderne er de reproduktive kønskirtler, der producerer kønshormoner (østrogener og androgener). Disse hormoner er involveret i pubertetens start og reguleringen af sekundære seksuelle karakteristika.
  8. Hypothalamus: Hypothalamus er en del af hjernen, der regulerer frigivelsen af væksthormon fra hypofysen ved hjælp af hormoner som væksthormon-frigivende hormon (GHRH) og væksthæmmende hormon (somatostatin).
46
Q

Beskriv achondroplasi

A

Achondroplasi er en genetisk lidelse, der forårsager dværgvækst. Det er den mest almindelige form for dværgvækst og skyldes en mutation i FGFR3-genet, der er ansvarlig for reguleringen af knoglevækst.

Personer med achondroplasi har en unormalitet i deres knoglevækstzoner, især i de lange rørknogler i kroppen. Dette fører til karakteristiske træk og fysiske egenskaber, herunder:
1. Kort statur: En af de mest tydelige egenskaber ved achondroplasi er kort statur. Voksne med achondroplasi har normalt en gennemsnitlig højde på omkring 131-137 cm
2. Forkortet ekstremiteter: Achondroplasi påvirker primært længden af de lange rørknogler i arme og ben. Derfor er overarmene og lårbenene kortere i forhold til kroppens størrelse.
3. Større hoved: Personer med achondroplasi har typisk en større hovedstørrelse i forhold til kroppens størrelse. Dette skyldes en unormal vækst af kraniet og ansigtet.
4. Krumning af rygsøjlen: En krumning af rygsøjlen, kendt som kyphose eller lordose, kan forekomme hos nogle mennesker med achondroplasi. Dette kan forårsage rygsmerter eller problemer med kropsholdning.
5. Korte fingre: Achondroplasi kan føre til korte fingre, hvor især mellemfingeren og ringfingeren er kortere end normalt. Dette kaldes også tridenthånd.

47
Q

Beskriv akromegali

A

Akromegali er en sjælden hormonel lidelse, der opstår som et resultat af en overproduktion af væksthormon (GH) efter puberteten. Den primære årsag til akromegali er en godartet tumor kaldet adenom, der udvikler sig i hypofysen, en lille kirtel beliggende i hjernen.

Når adenomet udvikler sig, producerer det overskydende GH, som stimulerer produktionen af et andet hormon kaldet insulin-lignende vækstfaktor 1 (IGF-1) i leveren og andre væv. Den øgede mængde GH og IGF-1 fører til abnorm vækst af væv og organer i kroppen, hvilket resulterer i de karakteristiske træk og symptomer forbundet med akromegali.

De primære træk ved akromegali inkluderer:
1. Øget knoglevækst: Akromegali fører til en overvækst af knogler i kroppen. Dette kan resultere i forstørrede hænder og fødder, fortykkelse af knogler i ansigtet (såsom kæbe og pande), og udvidelse af ribben og øjenbrynene.
2. Forstørrede indre organer: Den overdrevne produktion af GH og IGF-1 kan medføre en forstørrelse af indre organer som hjertet, leveren, nyrerne og tarmene.
3. Ændringer i ansigtstræk: Personer med akromegali kan opleve ændringer i ansigtstrækene, herunder fortykkelse af læber, næse og tunge, dybere stemme og forstørrede tænder.
4. Hudforandringer: Hudproblemer som fortykkelse, øget fedtindhold og mørkning kan forekomme hos personer med akromegali.

48
Q

Hvad er forskellen på akromegali og gigantisme?

A

Akromegali og gigantisme er begge hormonelle lidelser, der er forårsaget af overproduktion af væksthormon (GH) i kroppen. Forskellen mellem dem ligger primært i tidspunktet for, hvornår overskuddet af GH opstår.

Akromegali forekommer, når overskydende GH produceres efter puberteten, når vækstzonerne i knoglerne allerede er lukkede. Det fører til en unormal vækst og fortykkelse af knogler og væv, især i hænder, fødder, ansigt og indre organer. Personen oplever en gradvis og progressiv ændring i fysisk udseende og kan have træk som forstørrede hænder, fødder, ansigtstræk og indre organer. Da vækstzonerne i knoglerne allerede er lukkede, fører akromegali normalt ikke til en markant ændring i højden.
- Akromegali: Debut efter epifyseskiver er sammenvoksede → knogler kan ikke sammenvokse i længde, men i tykkelse

Gigantisme er en tilstand, hvor overskydende GH produceres før puberteten, når vækstzonerne i knoglerne stadig er åbne. Dette fører til en ukontrolleret og overdreven vækst af knogler og væv i hele kroppen. Personer med gigantisme oplever en betydelig stigning i højden, da knoglerne fortsætter med at vokse, indtil vækstzonerne lukker ved afslutningen af puberteten. Dette fører til en ekstremt høj statur, der kan være langt ud over det gennemsnitlige for en person.
- Gigantisme: Debut inden epifyseskiver lukkes.

49
Q

Hvilke ting er vigtige at observere med hensyn til kroppen?

A

Vigtige ting at kigge efter
- Dispositioner (forventninger)
- Kropsproportioner
- Patologisk udseende
- Pubertetsstadium (Tanner stadium)

50
Q

Angiv det genetiske vækstpotentiale hos drenge

A

(Mors højde + Fars højde + 13 cm)/2

51
Q

Angiv det genetiske vækstpotentiale hos piger

A

(Mors højde + Fars højde - 13 cm)/2

52
Q

Definer nanismus

A

Nanismus er defineret ved en højde under -2SD eller 3-percentilen, og det viser sig ved at væksten krydser percentiler.

Årsagen kan være mange, hvoraf de hyppigste her:
- Familiær
- IUGR
- Eksterm præmaturitet
- Pubertas tarda og forsinket vækst
- Endokrine årsager som hypotyrose, GH-mangel og glukokortikoidoverskud
- Kronisk sygdom
- Underernæring
- Omsorgssvigt
- Kromosomafvigelser
- Syndromer

53
Q

Angiv årsager til gigantismus

A
54
Q

Angiv genetiske syndromer, der er kendte med en abnorm vækst/sluthøjde

A

Øget højde:
- Klinefelters syndrom
- Marfan syndrom: Afficerer bindevæv og giver lange ekstremiteter

Reduceret højde:
- Turners syndrom: Fravær af det ene SHOX-gen
- Adrenogenitalt syndrom: Mangel på enzym 21-hydroxylase

55
Q

Angiv malabsorptionstilstande, der påvirker tilvæksten

A

Årsager til nanismus kan skyldes kronisk sygdom og underernæring:

Insufficient kalorieindtag

Kroniske sygdomme
- Cøliaki: Glutenintolerans
- Chron’s sygdom
- Rakitis: D-vitamin mangel
- Kronisk nyresvigt
- Cystisk fibrose: Dårlig optagelse af næringsstoffer