Arvelige sygdomme og medfødte misdannelser

Question 1

Definer begrebet kongenitale anomalier

Answer 1

Kongenitale anomalier, også kendt som medfødte misdannelser eller medfødte abnormiteter, er strukturelle eller funktionelle afvigelser, der er til stede ved fødslen. Disse anomalier kan påvirke forskellige dele af kroppen, herunder organer, væv eller systemer, og kan variere i sværhedsgrad fra milde til livstruende.

Begrebet omfatter også adfærdsmæssige og metaboliske abnormiteter.

Kongenitale anomalier betegnes også teratologi eller dysmorfologi

Question 2

Hvad kan kongenitale anomalier opdeles i?

Answer 2

Minor anomalities - små defekter uden helbredsmæssig betydning
- Findes hos ca. 15% af alle nyfødte

Major anomalities - strukturelle ændringer med alvorlig, medicinsk, kirurgisk eller social konsekvens
- Findes hos ca. 3% af alle nyfødte
- 3% flere opdages inden 5 års-alderen

Question 3

Hvilke kropdele undersøges ved en dysmorfologisk screening?

Answer 3

Hoved, ansigt:
- Hovedfacon, hårgrænse, hyper-hypotelorisme (øjenafstand), lavtsiddende ører, kort/lang philtrum (området mellem mund og næse), stor/lille mund, retro/mikrognati (kæbeparti), bred/flad/fremspringende næseryg mm.

Hænder/fødder:
- Furemønster, lange/korte fingre, brede, syndaktyli (sammenvoksning), klinodaktyli (skæve fingre/tæer)

Truncus:
- Intermamma afstand, ekstra papil, dysproportionering

Hud:
- Hyper/hypopigmenteringer, hæmangiomer

Question 4

Hvad kan årsagerne være til kongenitale anomalier?

Answer 4

Kongenitale anomalier kan skyldes genetiske faktorer, miljømæssige påvirkninger eller en kombination af begge. Genetiske anomalier opstår, når der er ændringer eller fejl i en persons gener eller kromosomer. Nogle af disse ændringer kan være arvelige, mens andre kan være spontane mutationer.

Miljømæssige faktorer, såsom eksponering for skadelige stoffer under graviditeten, infektioner eller manglende ernæring, kan også øge risikoen for kongenitale anomalier. Nogle medicinske tilstande hos moderen, som diabetes eller visse infektioner, kan også have indvirkning på fosterets udvikling.

Question 5

Giv eksempler på kongenitale anomalier

Answer 5

Spina bifida: Dette er en defekt i udviklingen af rygsøjlen, hvor rygmarven ikke lukker korrekt.

Hjertefejl: Kongenitale hjertefejl er strukturelle afvigelser i hjertets anatomi, der er til stede ved fødslen.

Downs syndrom: Dette er en genetisk kromosomal anomali, der skyldes tilstedeværelsen af et ekstra kromosom 21.

Turners syndrom: Dette er en genetisk tilstand, der kun rammer piger og skyldes manglen på et normalt X-kromosom eller en del af det.

Question 6

Definer begrebet malformationer

Answer 6

Malformation er et begreb, der bruges til at beskrive en unormal struktur eller dannelse af et organ, væv eller en kropsdel. Det refererer til en medfødt fejl i udviklingen af den pågældende struktur, der resulterer i en unormal anatomisk eller morfologisk tilstand. Malformationer kan variere i sværhedsgrad og omfang og kan påvirke forskellige dele af kroppen.

Question 7

Hvad kan årsagerne være til malformationer?

Answer 7

Malformationer kan skyldes genetiske faktorer, miljømæssige påvirkninger eller en kombination af begge. Genetiske faktorer kan omfatte ændringer eller mutationer i gener eller kromosomer, der er ansvarlige for organ- eller vævsudvikling. Miljømæssige faktorer kan inkludere eksponering for skadelige stoffer, infektioner, stråling, narkotika eller alkohol under graviditeten.

Question 8

Hvilken forgrening hører malformationer ind under?

Answer 8

Det er vigtigt at bemærke, at malformationer hører under kongenitale anomalier og til stede ved fødslen, selvom nogle malformationer muligvis ikke bliver tydelige eller diagnosticeret før senere i livet.

Question 9

Giv eksempler på malformationer

Answer 9

Nyreagenesi: Manglende dannelse af denene nyre

Neuralrørsdefekter: Spina bifida og anencephali

Hjertemisdannelser: Ventrikelseptumdefekt og atrieseptumdefekt

Question 10

Definer begrebet disruption

Answer 10

Disruption henviser til en medfødt defekt eller skade på et organ eller væv på grund af eksterne faktorer, der forstyrrer den normale udvikling. I modsætning til malformationer, der er en medfødt strukturel abnormalitet, opstår en disruption som et resultat af en primær årsag eller en ekstern påvirkning, der forstyrrer den normale vævsdannelse eller vækst.

Question 11

Giv et eksempel på disruption

Answer 11

Amniotic band ==> Okklusion af kar mellem dag 28-63

Question 12

Definer begrebet deformationer

Answer 12

Deformationer henviser til unormale ændringer i form, struktur eller position af et organ, væv eller en kropsdel. Disse ændringer kan være medfødte eller opstå som følge af mekaniske påvirkninger eller traumer.

Question 13

Giv eksempler pådeformationer

Answer 13

Klumpfod (oligohydramnion)

Hofteluksation (underkropspræsentation)

Kongenit torticolis

Question 14

Definer begrebet syndrom

Answer 14

Et syndrom refererer til en samling af symptomer, tegn eller karakteristika, der optræder sammen og definerer en bestemt medicinsk tilstand eller sygdom. Syndromer er ofte komplekse og kan involvere flere organer eller systemer i kroppen.

Question 15

Giv eksempler på syndromer

Answer 15

Downs syndrom: Det er forbundet med intellektuelle og fysiske udviklingsforsinkelser, karakteristiske ansigtstræk og øget risiko for visse sundhedsmæssige problemer.

Turners syndrom: Det kan føre til kort statur, forsinket pubertet, hormonelle ubalancer og visse sundhedsmæssige problemer.

Marfans syndrom: Personer med Marfans syndrom har ofte langstrakte lemmer og en tendens til at være fleksible.

Question 16

Definer begrebet association

Answer 16

Tilstedeværelse af ≥ 2 anomalier, som optræder hyppigere end ved tilfælde alene, men ætiologien er uafklaret.

Question 17

Definer begrebet teratogener

Answer 17

Teratogener er agenter eller faktorer, der kan forårsage misdannelser eller udviklingsforstyrrelser hos fosteret under graviditeten. Disse teratogener kan være kemiske stoffer, medicin, infektioner, stråling eller andre miljømæssige påvirkninger.

Question 18

Hvad afhænger sensitiviteten for teratogener af?

Answer 18

Følsomheden for teratogen afhænger af:
- Fostrets og moderens genotype
- Tidspunkt for eksposition (særlig risiko i embryogenesen uge 3-8)
- Dosis og tidslængde af ekspositionen

Question 19

Giv eksempler på miljømæssige/teratogene årsager

Answer 19

Eksempler på miljømæssige/teratogene årsager:
- Infektioner: Fx Rubella, CMV, toxoplasmose, syfilis, Zika
- Medicin: thalidomide og isotretinoin
- Alkohol
- Stråling
- Maternel sygdom
- Tungmetaller

Question 20

Hvad er karakteristika ved føtalt alkohol syndrom og hvad er incidensen?

Answer 20

Føtalt alkohol syndrom (FAS) er en medicinsk tilstand, der opstår som følge af moderens forbrug af alkohol under graviditeten og ses ca. 1 pr 1000 fødsler

• Karakteristiske ansigtstræk
• Hjertemisdannelser
• Mental retardering
• Væksthæmning (IUGR)

Question 21

Hvad er karakteristika ved toxoplasmose og hvad er incidensen?

Answer 21

Toxoplasmose er en infektion forårsaget af parasitten Toxoplasma gondii og ses ca. 1 pr 5000 fødsler

• Cerebrale calcifikationer
• Makrocephali (hydrocephalus)
• Mikrocephali
• Nedsat syn (chorioretinitis)/nedsat hørelse

Question 22

Hvad er mikrocephali?

Answer 22

Et hoved, der er væsentlig mindre end forventet

Question 23

Hvad er Zikavirusinfektion?

Answer 23

Zikavirusinfektion, også kendt som zika, er en sygdom forårsaget af zikavirus, der primært overføres til mennesker gennem myggestik fra inficerede Aedes-myg.

• Neuronerne går i stykker – man kan tabe op til 90% af sine neuroner

Question 24

Giv eksempler på kromosomanomalier

Answer 24

Downs syndrom (trisomi 21): 143 prænatalt og 6 postnatalt, født 18 i 2021

Turners syndrom (45X0): Ca. 1 pr 2500 fødsler

Question 25

Hvad er en monogen sygdom?

Answer 25

En monogen sygdom er en genetisk sygdom, der skyldes en mutation eller ændring i et enkelt gen. Normalt arves gener i par, hvor et gen kommer fra hver forælder. Men i tilfælde af monogen sygdom er der en specifik mutation i et af generne, der forårsager sygdommen.

Question 26

Hvad vil det sige, at det er en multifaktoriel årsag?

Answer 26

En multifaktoriel årsag betyder, at en bestemt tilstand eller sygdom skyldes et komplekst samspil mellem flere genetiske faktorer og miljømæssige faktorer. Det indebærer, at både arv og miljø spiller en rolle i udviklingen af tilstanden, og at der ikke er et enkelt gen eller en enkelt faktor, der er ansvarlig.

Question 27

Hvilke indsater gøres til forebyggelse af medfødte misdannelser?

Answer 27

**Forebyggelse af teratogene effekter** **Familieambulatorier**: Specialiserede regionale enheder målrettet gravide, der har eller har haft et forbrug af alkohol og andre rusmidler under graviditeten og børn, som har været udsat for det i fosterlivet. **Genterapi**: Behandlingsmetode, der involverer indførelse, ændring eller udskiftning af gener i en persons krop for at behandle en sygdom eller lidelse. Formålet med genterapi er at korrigere eller kompensere for en defekt genetisk mekanisme, der bidrager til sygdommens udvikling. **Genetisk rådgivning**: Genetisk rådgivning er en proces, hvor en specialiseret sundhedsperson eller genetisk rådgiver arbejder sammen med enkeltpersoner eller familier for at give information og vejledning om genetiske risici, arvelige sygdomme og genetiske testmuligheder. Formålet med genetisk rådgivning er at hjælpe enkeltpersoner med at forstå og træffe informerede beslutninger om deres genetiske helbred. **Præsymptomatisk testning**: En form for genetisk testning, der udføres på en person uden tegn eller symptomer på en bestemt genetisk tilstand, men som har en øget risiko for at udvikle sygdommen på baggrund af deres genetiske arv eller familiehistorie. Formålet med præsymptomatisk testning er at identificere tilstedeværelsen af en genetisk variation, der er forbundet med sygdommen, før symptomerne begynder.

Question 28

Hvad er EUROCAT?

Answer 28

EUROCAT står for "European Surveillance of Congenital Anomalies" (Europæisk Overvågning af Kongenitale Anomalier). Det er et netværk af registre i Europa, der indsamler, analyserer og rapporterer data om forekomsten af kongenitale anomalier (medfødte misdannelser) hos nyfødte.

Question 29

Hvad er formålet med EUROCAT?

Answer 29

EUROCAT-netværket spiller en vigtig rolle i at forbedre forståelsen af kongenitale anomalier i Europa og bidrager til forbedringen af børns sundhed og trivsel. Formålet med EUROCAT er at overvåge forekomsten af kongenitale anomalier i Europa, identificere eventuelle mønstre eller tendenser og bidrage til forbedringen af forebyggelse, diagnose og behandling af disse tilstande. EUROCAT-registrene indsamler data om kongenitale anomalier fra forskellige kilder, herunder fødselsregistre, pediatriske afdelinger, genetiske laboratorier og specialiserede klinikker.